离子通道病的ICD治疗- 李若谷-CSPE心电生理女医师论坛

心脏离子通道病的ICD治疗上海市胸科医院李若谷心脏离子通道病定义：心脏离子通道病是离子通道的结构或功能异常所引起的疾病，在心血管疾病中扮演着重要角色。几乎所有的心律失常都有离子通道病变参与，是心脏性猝死的主要原因。分类：1.遗传性心脏离子通道病2.获得性心脏离子通道病主要内容LQTsSQTsBrugada儿茶酚胺敏感性多形性室速早期复极综合征Case135岁女性，情绪激动后出现晕厥发作，被送往急诊室。此前她并未有过晕厥发作史，也未做过心电图。入院ECG入院后再次晕厥（已经使用β受体阻滞剂后）最合适治疗：1、β受体阻滞剂？2、ICD治疗？3、交感神经节切除术？4、起搏器植入？Case215岁男孩，在体育课上因晕厥发作被送往急诊。下图为12导联心电图。该患者没有类似发作病史，并且患者称发作之前曾出现过心悸。患者的心电图被机器识别为“急性心肌梗死”。最合适治疗：药物ICD射频消融随访一、LQTs定义遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏结构正常，QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速(torsadedepointes，TdP)，易发晕厥、抽搐和猝死。本研究对比了73例高危的植入ICD的LQTs患者和相同危险的161例没有植入ICD的LQTs的患者；结果：73例植入ICD组，随访3年，1例死亡，占1.3%；

161例非植入ICD组，随访8年，26例死亡，

占16%(P=0.07）结论：对于高危的LQTs患者.ICD是防止心脏猝死的有效方法European(LQTSICD)Registry结果：在高危的LQTs患者中.ICD是必要的治疗方法LQTS危险分层

QTc：>600ms为极高危；>500ms为高危；如带有2个明确致病突变，为高危，尤其是有症状患者明显的T波改变，特别是治疗后仍有明显的T波改变时，心电不稳定，需要预防性治疗婴幼儿期即发生过晕厥或心脏骤停者在使用B受体阻滞剂后心律失常事件复发的可能性仍然很高2013HRS/EHRA/APHRS专家共识

2013HRS/EHRA/APHRS专家共识

2015ESCGuidelinesforthemanagementofpatientswithventriculararrhythmiasandthepreventionofsuddencardiacdeath二、短QT综合征定义：QTc<330ms，高尖T波，T波波峰到T波末端时限非常短。轻者无临床症状，室性心律失常发作时导致晕厥，重者发生SCD。临床首发症状较早，儿童期即可发病，可能是婴儿SCD的原因之一。SQTS是一种少见的离子通道病，均位于3个编码钾离子通道的基因KCNH2KCNQKCNJ2)欧洲短QT注册研究53名患者（75%男性，中位年龄26岁）随访64±27个月。

JAmCollCardiol2011;58:587–952015ESC

ShortQTSyndrome

guidelines

三、Brugada综合征定义

Brugada综合征是以心电图右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史为特征的遗传性疾病。心电图特点Ⅰ型：以突出的“穹隆型”ST段抬高为特征，表现为J波或抬高的ST段顶点≥2mm，伴随T波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离Ⅱ型：J波幅度（≥2mm)引起ST段下斜型抬高，紧随正向或双向T波，形成"马鞍型"ST段图型

DeterminantsofSuddenCardiacDeathinIndividualsWiththeElectrocardiographicPatternofBrugadaSyndromeandNoPreviousCardiacArrest

547例心电图诊断的没有心脏骤停的Brugada患者，随访24+/-32月；指出有晕厥史，自发的I型心电图异常，电生理能诱发出持续性心律失常是高危患者;猝死发生率(8%);持续性室性心律失常27.2%.Brugada综合征——危险分层高危基础状态下ST段抬高并有晕厥发作史中危基础状态下ST段抬高≥2mm，但无晕厥发作史低危遗传学检测阳性但临床表现型为阴性（静息基因携带者）或经药物激发试验才出现阳性ECG表现Silvia的Brugada综合征危险分层策略2015

ESCBrugada综合征指南四、儿茶酚胺敏感性多形性VT

定义：CPVT是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。以双向形室性心动过速(bVT)为特征，常表现为晕厥、心跳骤停和SCD，好发于年轻人。2015

ESC儿茶酚胺敏感性多形性VT指南生活方式：避免竞技性体育活动、剧烈运动及应激环境。（Ⅰ，C）有自发性或应激导致室性心律失常，推荐

使用β阻断剂。（Ⅰ，C）尽管进行了最优的治疗，但仍出现心搏骤停、复发性昏厥、多形性/双向心室性心博过速的

患者除了使用β阻断剂外，进行ICD植入治疗。（Ⅰ，C）推荐基因表现阳性的家族成员进行β阻断剂治疗。（Ⅰ，C）对于尽管进行了β阻断剂治疗，但仍经受复发性昏厥、多形性/双向心室性心博过速的CPTV患者，如果患者拒绝使用ICD植入治疗或没有条件进行ICD植入治疗，推荐使用氟卡尼治疗。（Ⅱa，C）不耐受β阻断剂或对β阻断剂有禁忌症的患者，进行了β阻断剂治疗或β阻断剂加氟卡尼治疗治疗后，仍出现心搏骤停、复发性昏厥、多形性/双向心室性心博过速的CPTV患者，建议进行心交感神经切除术。（Ⅱb，C）不建议使用侵入性电生理对心脏性猝死进行风险分级。（Ⅲ，C）定义早期复极综合征是一种特发性心电图改变，以明显的J波和ST段弓背向下抬高为特征。新近随访1万例早复极患者30年的研究显示，下壁ST段抬高>2mV，猝死和心脏性死亡的危险增加3倍早期复极综合征：具恶性室性心律失常的潜在基质五、早期复极综合征2013HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征诊治专家共识ICD置人适用于：心脏骤停幸存者（Ⅰ类推荐）输注异丙肾上腺素可抑制ER综合征患者发生电风暴（Ⅱa类推荐）；奎尼丁可辅助ICD，用于ER综合征患者发生VF的二级预防（Ⅱa类推荐）既往有晕厥史的ER综合征患者的家族成员中，有症状，且12导联心电图中≥2个下壁和（或）侧壁导联ST段抬高≥1mm(Ⅱb类推荐)；不明原因猝死家族史，伴或不伴致病基因突变的青少年家庭成员，有ER的心电图特征（高耸J波，ST段水平／下斜型压低）的高危患者（Ⅱb类推荐）；对于只有早复极心电图表现的无症状者不推荐植入ICDCase1答案：检查这位女性患者被诊断为QT间期延长综合征（longQTSyndrome，LQTS），本例心电图的QTc间期600毫秒，远高于正常女性的上限值（女性460毫秒，男性440毫秒）。应当β受体阻滞剂+ICDIB类Case2答案心电图显示为Brugada综合征的典型改变，下图中显示的这个QRS波以突出的“穹隆型”ST段抬高（红色箭头），伴随T波