胎儿超声检查

11-14周胎儿超声检查武汉市妇女儿童医疗保健中心超声科纪伟英孕11-14周超声检查确定孕周诊断死胎诊断/预测胎儿生长异常筛查胎儿染色体异常结构畸形的筛查与诊断某些妊娠合并症的早期预测（如子痫前期）多胎妊娠时确定绒毛膜性不同筛查方法唐氏综合征的检出率胎儿染色体异常的筛查胎儿染色体异常的筛查孕妇年龄及孕周血清生化筛查早孕期超声扫描

OSCAR

(One-StopClinicsforAssessmentofRisk)

1990年代，医学界首度引进了11–13+6周胎儿NT厚度配合孕妇年龄的筛查方法。现已证明，在筛查阳性比率设定为5%时，这方法能够识别约75%的21三体胎。随后还加入了母血清游离β-hCG及妊娠性血浆蛋白-A（pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A）生化测定，合并三方面的数据能识别85–90%的21三体胎。此外，新的生物化学测试方法的发展，使化验结果可在抽取血液样本后30分钟内得出，令一站式风险评估（One-StopClinicsforAssessmentofRisk,OSCAR）变得可行

OSCAR

(One-StopClinicsforAssessmentofRisk)

染色体异常的风险评估，可结合孕妇年龄、11–13+6周超声之胎儿NT厚度及鼻骨，及孕妇血清中游离β-hCG及PAPP-A水平等数据计算这项综合筛查可以一站式的形式进行(One-StopClinicsforAssessmentofRisk,OSCAR)。经过辅导后，孕妇可决定是否进行绒毛取样来作染色体核型分析而绒毛取样亦可在与OSCAR同一次的就诊中进行。 OSCAR

(One-StopClinicsforAssessmentofRisk)

不同筛查方法唐氏综合征的检出率筛查方法 检出率（%） MA 30 MA加15–18周母亲血清生化测试 50–70 MA加11–13+6周胎儿NT 70–80 MA加11–13+6周胎儿NT及母亲血清游离β-hCG及PAPP-A 85–90 MA加11–13+6周胎儿NT及胎儿NB 90 MA加11–13+6周胎儿NT及NB及母亲血清游离β-hCG及PAPP-A95 （MA：孕妇年龄；NT：颈项透明层；NB：鼻骨；hCG：绒毛膜促性腺激素；PAPP-A：妊娠性血浆蛋白-A)11-14wk-scan,KyprosNicolaides,2004不同筛查方法唐氏综合征的检出率超声对染色体异常的风险评估颈项透明层(NuchalTranslucency)颈项透明层是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水。•不论颈后皮下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一律使用「透明层」一词。•染色体及其它病变与NT的厚度而非形态相关。•到了中孕期，透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤

NT的标准测量技巧

应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行。

应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行

选择11周作为最早测量NT的时间的原因：筛查需有诊断跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除：

11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化，颅盖

缺失（acrania）及无脑儿（anencephaly）无法诊断

心脏四个室房及主动脉只可在10周后观察得到

8至10周，所有胎儿都会出现中肠疝，这时期诊断脐膨出并不可靠

10周时，只有在50%的胎儿中可观察到膀胱，至11周时有80%，12周则可达至100%。

应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行

以13周6天作为上限的原因：

可供问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择中止妊娠

染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低在10至13周测量NT的成功率为98–100%，至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加测量的难度，成功率下降至90%。

NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下

√××NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下3.尽可能放大

头部及上胸

游标尺的轻微移动只会为测量结果

带来0.1mm的改变。

√×NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下3.尽可能放大

头部及上胸游标尺的轻微移动只会为测量结果带来0.1mm的改变。4.游标尺应放在定义NT厚度的界线上

NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下3.尽可能放大

头部及上胸

游标尺的轻微移动只会为测量结果

带来0.1mm的改变。4.游标尺应放在定义NT厚度的界线上5.在距离最宽的透明地带测量

NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下3.尽可能放大

头部及上胸

游标尺的轻微移动只会为测量结果

带来0.1mm的改变。4.游标尺应放在定义NT厚度的界线上5.在距离最宽的透明地带测量6.分辨羊膜

NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下3.尽可能放大

头部及上胸

游标尺的轻微移动只会为测量结果

带来0.1mm的改变。4.游标尺应放在定义NT厚度的界线上5.在距离最宽的透明地带测量6.分辨羊膜7.有脐带绕颈时应分别测绕颈处上下之透明层厚度，取平均值

NT的标准测量技巧

1.应于11–13+6周、胎儿头臀长为45–84mm时进行2.正中矢状切面，颈部在自然姿势下3.尽可能放大

头部及上胸

游标尺的轻微移动只会为测量结果

带来0.1mm的改变。4.游标尺应放在定义NT厚度的界线上5.在距离最宽的透明地带测量6.分辨羊膜7.有脐带绕颈时应分别测绕颈处上下之透明层厚度，取平均值8.应至少测量三次，并记录测量的最大值

何为NT增厚?头臀长为45mm时，NT的中位数及第95百分位数分别为1.2及2.1mm；在头臀长为84mm时，则分别为1.9及2.7mm（Snijdersetal1998）NT增厚定义为厚度超过第95百分位数

NT增厚与21-三体的关系

Delta-NT；Nicolaidesetal1994,Pandyaetal1995在正常妊娠中，胎儿NT随孕周增厚。在21三体及其它严重染色体异常胎儿中，NT出现增厚。三体症的风险，是通过将孕妇年龄与孕周相关前设风险，乘以NT的似然比计算得出的。•NT的似然比，取决于胎儿NT厚度与相同头臀长的预期正中位数的偏差程度(Delta-NT)

孕12周时，孕妇年龄和胎儿NT厚度与21三体

的风险值的关系

11-14wk-scan,KyprosNicolaides,2004染色体核型正常时与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形

心脏畸形/功能失调头颈部静脉淤血（静脉回流障碍）细胞外基质成分改变淋巴回流障碍胎儿贫血胎儿低蛋白血症胎儿感染

鼻骨（NB）检查

应在孕11–13+6周时及胎儿头臀长45–84mm时进行。•影像应放大至只显示头部及上胸。•应取胎儿的正中矢切面图；超声探头应与鼻的方向成水平。•在鼻的影像中应可见三条清晰的线。上端的线为皮肤，下方较厚及回声较上面皮肤多的为鼻骨。第三条线与皮肤几乎相连但略高一点，则为鼻尖。鼻骨（NB）检查

在21-三体胎儿中，60–70%缺乏鼻骨，在18三体胎中则有约50%，13三体中有30%。•合并使用超声胎儿NT及鼻骨、母体游离β-hCG及PAPP-A进行筛查，在假阳性率为5%时，有可能检出超过95%的21三体妊娠。上颌长度与染色体异常

在染色体正常的胎儿中，上颌长度与孕周呈线性上升，头臀长每增加1mm，上颌长度便增加0.1mm在21三体胎儿中，上颌长度的中位数显著较头臀长特异的正常均值低0.7mm。上颌骨长度与NT厚度有显著相关性在其它染色体异常的胎儿中，上颌长度与正常无显著差异。颌面角度将胎儿头部偏离中线旋转10度，鼻尖即不可见，位于鼻骨和腭之间的颧骨却呈强回声显示进一步旋转，偏离中线约15度，可见鼻骨消失、颧骨增大并与腭连接颌面角度于孕周为11+0-13+6周且头臀径(CRL)介于45mm-84mm之间放大图像：胎儿头部和上胸部占据整个屏幕需要获得胎儿面部轮廓的正中矢状切面在下述两条线间测量颌面角度:第一条线沿腭的上缘绘制第二条横向的线以上颌骨前上角为起点，延长至前额外缘。（前额外缘以前额骨或前额皮下额缝下的强回声线为标志）。额缝在此孕周常未闭合二倍体胎儿颌面角度的均值随CRL增加而减少。CRL45mm时，颌面角度84°；CRL84mm时，颌面角度76°颌面角度超过第95百分位数见于：二倍体胎儿

5%21三体胎儿

45%18三体胎儿

55%13三体胎儿

45%头臀长与染色体异常

18三体及三倍体与中度及严重生长迟缓相关。•13三体及特纳氏综合症与轻微生长迟缓相关。•在21三体中，胎儿发育基本上正常

脐膨出与染色体异常

小型脐膨出（直径<5cm）主要与18-三体、13－三体、三倍体有关，是预测非整倍体的一个可靠指标

巨大膀胱症

早孕期，胎儿膀胱的长度正常应小于6mm巨大膀胱症定义为膀胱纵向直径为7mm或以上若膀胱轻微过大（纵向直径为7–15mm），染色体异常的发生率为20%（主要为13三体及18三体）若膀胱严重过大（纵向直径超过15mm），染色体异常的发生率为10%，而染色体正常胎儿则必定与阻塞性尿道病变有关

巨大膀胱症

胎儿心率在正常妊娠中，胎儿的心率在5周时由100bpm，到10周时上升至170bpm，然后到14周下降至155bpm13三体及特纳氏综合症与心搏过速相关18三体及三倍体则与心搏过缓相关21三体中，胎儿心率只轻微上升13三体的胎儿心率，标绘于染色体正常胎儿的正常范围上（均值、第5及第95百分位数静脉导管血流检查在11–13+6周，静脉导管血流异常可在5%的染色体正常胎儿及约80%的21三体胎儿中观察到。静脉导管血流检查可以与胎儿NT测量结合，以改善21－三体的早孕期超声筛查的效能。静脉导管血流异常可在早孕期提示某些先天性心脏异常胎儿心脏三尖瓣返流在早孕期检测到三尖瓣返流的胎儿中，染色体异常的几率增加其他染色体异常标志长骨短小单脐动脉脉络膜囊肿轻度肾盂扩张心室强光斑不同筛查方法唐氏综合征的检出率11-14周胎儿结构检查11-14周基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量11-14周基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构11-14周基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨11-14周基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量11-14周基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖11-14周基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心孕早期基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心胃孕早期基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心胃腹壁和脐带附着处孕早期基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心胃腹壁和脐带附着处膀胱孕早期基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心胃腹壁和脐带附着处膀胱肢体孕早期基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心胃腹壁和脐带附着处膀胱肢体静脉导管多普勒孕早期基本的胎儿结构检查内容

（18幅图）生长发育的测量头颅和颅内结构面部：鼻骨、上颌骨颈部：NT测量脊柱：走向、排列、表面皮肤覆盖四腔心胃腹壁和脐带附着处膀胱肢体静脉导管多普勒脐血流多普勒不同筛查方法唐氏综合征的检出率早期胎儿结构畸形的筛查与评估妊娠早期超声检查的主要责任及目的检出致命性畸形，使孕妇能在早孕期人工流产，比中孕引产更安全，更易为孕妇接受

必须诊断的6种致命性畸形：无脑儿严重脑膨出严重开放性脊柱裂严重胸.腹壁缺损内脏外翻单腔心致命性软骨发育不全

可以在妊娠早期检出的畸形中枢神经系统无脑儿脑膨出前脑无裂

Dandy-Walker畸形（部分可检出）脊柱裂无脑儿脑膨出前脑无裂畸形脉络膜囊肿可以在妊娠早期检出的畸形颈部颈部水囊瘤异常增厚的NT颈部水囊瘤可以在妊娠早期检出的畸形面部

鼻骨发育不良或缺如眼眶异常侧面轮廓（小下颌等）小下颌

可以在妊娠早期检出的畸形心脏畸形

较难检出，但可排除单腔心可以在妊娠早期检出的畸形胸腔

胸腔积液先天性膈疝先天性膈疝可以在妊娠早期检出的畸形腹壁和胃肠道异常

脐膨出腹裂体蒂异常

可以在妊娠早期检出的畸形泌尿系统肾缺如婴儿型多囊肾多囊性肾发育不良梗阻性尿路病变

可以在妊娠早期检出的畸形骨骼系统畸形部分可在孕早期检出可以在妊娠早期检出的畸形其他

羊膜束带综合征骶尾部畸胎瘤

早期诊断的优点早期诊断和适当的干预对孕妇生理和心理皆有益可以尽早地明确某些胎