基因突变和其他变异（复习课件）【知识精讲精研+能力培优提升】 高一生物下学期期中期末考点 串讲（人教版2019必修2）

第5章基因突变和其他变异5.1基因突变和基因重组一、基因突变的实例1.镰刀形细胞贫血症发生的直接原因、根本原因？2.基因突变的概念？3.由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变，理由？4.基因突变中的替换、增添、缺失对蛋白质影响大小是怎样的？5.基因突变不一定导致生物性状改变的原因？6.基因突变发生的时期（2个），DNA分子复制时易发生基因突变原因？7.基因突变的结果？8.基因突变一定产生等位基因吗？为什么？9.基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？10.基因突变的特点、基因突变的意义？11.什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？10.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？11.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？12.癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。1.基因重组的概念？狭义上的类型（2类）？2.基因重组的广义理解（2条）3.基因重组的结果、意义、应用？二、基因重组变异：可遗传的变异:不遗传的变异:基因突变、基因重组、染色体变异由环境条件改变引起的变异发生改变不发生改变可以遗传给后代变异性状仅限于当代表现基因突变、基因重组、染色体变异环境条件改变

生物的亲代与子代之间以及同一亲代所生的各子代个体之间性状上的差异。＝表现型

基因型(内因)＋环境条件(外因)不可遗传的变异基因突变基因重组染色体变异可遗传的变异——三个来源(改变)(改变)(改变)(改变)可遗传的变异与不遗传的变异的联系病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异指：_____________人的体细胞发生基因突变属于：_________________基因突变可遗传变异一、基因突变（一）镰状细胞贫血症镰状细胞贫血患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血严重者死亡。（1）镰刀形细胞贫血症发生的原因直接原因：正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常。思考：导致镰状细胞贫血症的根本原因是什么？ATTA根本2.用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？3.用显微镜能否观察到碱基对的变化?1.图示中a、b、c过程分别代表什么过程？_____原因替换镰状细胞贫血症发生的原因┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基的

、

和

，而引起的

的改变,叫作基因突变。增添缺失替换基因碱基序列（二）基因突变的概念基因2间区间区基因3基因1基因2间区间区基因3基因11.基因突变的本质是什么？2.当一个DNA分子上发生基因突变后，基因数目是否改变？3.利用光学显微镜是否能观察到基因突变？4.DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失是否一定发生了基因突变？基因的碱基序列改变不改变不能不是。一定要引起基因碱基序列改变才是基因突变请思考（二）基因突变的概念（三）基因突变的类型碱基对的替换、缺失增添、（四）基因突变的发生时间可发生在任何时期A.有丝分裂前的间期B.减数分裂前的间期特别是在细胞分裂间期，DNA复制过程中(1)若发生在_____________中，将可能传递给后代。(2)若发生在____________中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。配子体细胞（五）对后代的影响间期DNA复制时要解旋为单链，单链DNA稳定性大大降低，极易受影响而发生碱基的改变。（七）基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8①普遍性:②随机性:③低频性:④不定向性：基因突变的随机性的表述是:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位。（六）基因突变的原因外因(诱发突变)1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射

2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等

3.生物因素:某些病毒内因(自发突变)DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变在没有这些外来因素的影响时，细胞是否也会发生基因突变?请思考（八）基因突变可改变生物性状的4大成因:①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(终止密码子推后出现)；④肽链中氨基酸种类改变；以上改变(可能)会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。③肽链缩短(终止密码子提前出现)；碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换1个碱基只改变

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻译

。增添（缺失）1个碱基不影响插入位置

的序列而影响插入位置

的序列增添（缺失）3个连续碱增添（缺失）位置增加（缺失）

氨基酸对应的序列小1个不改变提前终止大前后1个（九）基因突变对蛋白质的影响大小比较小基因Aa碱基对的替换（十）基因突变的结果产生了新基因结果：新基因与原来基因控制同一性状，例如眼色，新基因是原来基因等位基因基因突变一定产生等位基因吗？为什么？思考不一定；真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。（十一）基因突变的意义1.对生物体的意义:大多有害:可能破坏生物体与现有环境的协调关系。个别有利:如植物的___________、___________，微生物的___________等。中性突变:有的突变不会导致__________出现，既无害也无益。2.对进化的意义:（1）产生_______的途径；（2）生物变异的____________；（3）为生物进化提供了___________________。抗病性突变耐旱性突变抗病性突变新的性状新基因根本来源丰富的原材料易错判断：1．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定发生基因突变。2．基因突变都产生等位基因.3．基因突变一定都能遗传给后代。4．基因突变一定导致生物性状的改变。只有引起了基因碱基序列变化，才是基因突变。原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因(1)基因突变可能发生基因的非编码区。(2)__________________________________________________(3)__________________________________________________密码子的简并性基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变可能可能（十二）细胞的癌变（十三）癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点①无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移正常的成纤维细胞

癌变的成纤维细胞

癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。癌症的治疗：手术切除、化疗和放疗等。致癌因子是导致癌症的重要因素，应远离致癌因子，选择健康的生活方式。√1．(2022·四川蓉城期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是(

)A．基因突变一定能产生等位基因B．DNA分子中碱基发生增添、缺失或替换就是基因突变C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生过程发生生物实质进行有性生殖的真核生物类型(1)染色体互换型(2)自由组合型(3)转基因（DNA重组技术）基因重组二、基因重组（一）基因重组的概念对象：真核生物时间：减数分裂非等位基因1.非同源染色体上的非等位基因自由组合减数第一次分裂后期产生多样化配子2.同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段互换减数第一次分裂前期（四分体时期）（雌雄配子结合可产生新的基因型）YyrRYyRrAabBAabB（二）基因重组的类型①有性生殖过程中基因重组使产生的

，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义配子种类多样化思考：基因重组能否产生新的基因？

基因突变是产生新基因的唯一途径。

基因重组产生的是新的基因组合，即新的基因型。（三）基因重组的意义√1．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(

)A．图甲所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因B．图甲和图乙两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和图甲相似项目基因突变基因重组变异本质发生时间适用范围结果意义联系总结归纳、基因突变与基因重组的比较基因分子结构发生改变原有基因的重新组合通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期所有生物主要是进行有性生殖的真核生物产生新基因，可能产生新性状产生新基因型，产生新的性状组合生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异√1．(2022·安徽蚌埠高一期末)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(

)A．能发生基因重组的生物，不能发生基因突变B．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代发生性状分离C．基因重组会导致生物产生新基因和新性状D．减数分裂过程中控制一对相对性状的基因可能发生基因重组5.2染色体变异一、染色体变异1.染色体变异的概念？2.染色体变异的类型（4个）？1.染色体结构变异的四种类型？2.缺失、重复、易位、倒位的概念、影响、案例分别有哪些？3.染色体结构变异的结果是什么？诱导因素有哪些？三、染色体结构的变异1.染色体数目的变异分哪两类？2.染色体变异的类型（4个）？3.个别染色体数目的改变的常见案例有哪几个？4.染色体组的概念？染色体组的特点？染色体组的判断方法（3种）？5.二倍体概念、多倍体概念？多倍体植株的特点？6.人工诱导多倍体育种的方法，最常用且最有效的方法，作用原理分别是什么？7.三倍体无籽西瓜的培育过程要求熟悉。8.单倍体的概念？单倍体育种的过程、优点、缺点、人工获得单倍体的方法分别是什么？9.如何区分二倍体、多倍体和单倍体？二、染色体数目的变异四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理是什么，方法步骤要求熟悉。2.卡诺氏液的作用？解离的目的，漂洗的目的，用什么染色3.关注ppt中的特别提醒1.染色体变异概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。染色体结构的变异染色体数目的变异缺失、重复、倒位、易位个别染色体的增加或减少以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或减少注意：由于染色体上有许多基因，因而染色体变异的后果比基因突变要严重得多。2.染色体变异类型3.区别

基因突变分子水平的变异，光镜下不可见。染色体变异：细胞水平的变异，光镜下可见。基因重组基因突变:1、在光学显微镜下是看不见的。2、增加基因种类，不增加基因数量。3、属于分子水平上的变异。染色体变异：1、可以用光学显微镜直接观察到的。2、增加或减少基因数量。3、属于细胞水平上的变异基因重组发生在减数分裂过程中，受精作用过程没有发生基因重组归纳总结1：1.病毒---2.原核生物---3.真核生物1）无性生殖真核生物---2）有性生殖真核生物---基因突变基因突变基因突变、染色体变异基因突变、染色体变异基因重组归纳总结2：不同生物的可遗传变异的来源一、染色体数目的变异a.细胞内个别染色体的增加或减少实例：21三体综合征比正常人多一条21号染色体b.细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，构成了一个染色体组。(一)染色体组1.概念

a.互为非同源染色体

b.形态大小、功能各不相同

c.携带着一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息

d.不同生物一个染色体组的染色体形态和数目不同2.染色体组特点正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体？并写出染色体组成。23条；22条常染色体+X3.染色体组的判断方法方法一：根据染色体形态判断细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。1个染色体组1组3条染色体3个染色体组1组5条染色体4个染色体组1组2条染色体4个染色体组1组4条染色体方法二：根据基因型判断同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。案例：AAaaBbbb→同一字母出现4次→4个染色体组YyRrAABBDDAaaABCD2个染色体组每组有2条2个染色体组每组有3条3个染色体组每组有1条1个染色体组每组有4条方法三

染色体组的数目=某生物体细胞中有42条染色体，分成7种形态，则该生物体细胞中染色体组有多少个？判断下列各细胞中含有几个染色体组：①观察下列各细胞示意图，判断各细胞中分别有几个染色体组：甲细胞含有4个染色体组；乙图细胞含有2个染色体组；丙图细胞含有4个染色体组；丁图细胞含有3个染色体组。②某生物的基因型为AAaBbbDDD，其体细胞内含有几个染色体组，配子含有几个染色体？基因型为AaaaBBbb的呢？基因型为AAaBbbDDD的生物体细胞中含有3个染色体组，因为该生物的体细胞染色体组数位奇数，不能正常的进行减数分裂，无法产生正常配子基因型为AaaaBBbb的生物体细胞中含有4个染色体组，配子中含有2个染色体组。4.二倍体和多倍体（1）二倍体概念：例如：几乎全部的动物和过半数的高等植物是二倍体。人：2N=46果蝇：2N=8水稻：2N=24玉米、洋葱都是二倍体。体细胞中含有两个染色体组的个体。记作2N（N表示一个染色体组所包含的染色体数目）例如：香蕉是三倍体；马铃薯，烟草，苹果等是四倍体；普通小麦是六倍体。（由受精卵发育而成，有几个染色体组就叫几倍体）（二）多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。（三）多倍体植株的特点:四倍体番茄的维生素C含量比二倍体几乎增加了一倍。茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多。1．(2022·辽宁葫芦岛期末)下列关于单倍体、二倍体、三倍体和八倍体的叙述，正确的是(

)A．八倍体小麦的单倍体有四个染色体组B．六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体C．体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体D．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体√（五）人工诱导多倍体育种方法：—————————————————————————。低温处理、用秋水仙素诱发等最常用且最有效的方法：————————————————————————。用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗作用原理：

低温处理或秋水仙素，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育为多倍体植株作用时期：④实例：——————————————————————————————。三倍体无子西瓜的培育有丝分裂前期分裂间期4个染色体8个染色体子细胞4个染色体8个染色体多倍体形成原因抑制纺锤体的形成使染色体数目加倍无纺缍体形成无纺缍丝牵引细胞不分裂多倍体育种（以无子西瓜为例）第一次传粉：第二次传粉：染色体加倍：优势：缺点：获得三倍体种子促进子房发育成果实秋水仙素/低温诱导可培育自然界没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富结实率低，发育迟缓二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗秋水仙素处理二倍体西瓜植株四倍体西瓜植株♀♂联会紊乱三倍体西瓜种子无子西瓜杂交×自然长成二倍体西瓜植株第一年第二年无籽西瓜问题1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？2）获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？3）三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？4）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？5）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。6）四倍体植株上结的西瓜是无子西瓜吗？芽尖有丝分裂旺盛，有秋水仙素处理可以抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，得到四倍体植株。杂交可以获得三倍体植株。基本途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。偶然形成正常的配子，从而形成种子，但这种概率特别小。无性生殖：三倍体植株组织培养；利用生长素或类似物处理未授粉二倍体雌配子中含有两个染色体组。杂交可获得三倍体植株。四倍体植株上结的西瓜是含有三倍体种子的有子西瓜。三倍体植株结的西瓜是无子西瓜。野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n秋水仙素野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n无籽香蕉香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：√1．下图为三倍体无子西瓜的培育过程。有关分析错误的是(

)A．无子西瓜是由四倍体植株和二倍体植株杂交产生的B．三倍体无子西瓜培育的原理是染色体数目变异C．三倍体植株不能进行细胞分裂，不能形成种子D．秋水仙素能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成（六）单倍体由配子发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。案例：

蜜蜂的雄蜂蜂王32条染色体雄蜂16条染色体工蜂32条染色体由配子发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。（六）单倍体判断单倍体、二倍体、多倍体的方法①由合子（受精卵）发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。不一定一定体细胞中含有一个染色体组的生物一定是单倍体吗？单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组吗？（1）过程：（七）单倍体育种（2）优点是:后代是纯合子，明显缩短了育种年限。（3）缺点：技术较复杂花药离体培养（4）人工获得单倍体的方法

。现有基因型为YyRr的黄圆豌豆种子,利用此种子,如何在更短时间内培育出能稳定遗传的绿圆豌豆种子?案例：在育种工作中，用花药（花粉）离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等处理单倍体植株,使其恢复到正常植株的染色体数目。YRyRYryr黄色圆粒（YyRr）花药（配子）单倍体植株正常二倍体（纯合体）YYRRyyRRYYrryyrr黄圆绿圆黄皱绿皱秋水仙素处理幼苗YRyRYryr离体培养总结:单倍体育种和多倍体育种的比较单倍体育种多倍体育种原理染色体变异染色体变异常用方法花药离体培养后人工诱导染色体数目加倍秋水仙素处理萌发的种子、幼苗优势明显缩短育种年限得到的植株是纯合体操作简单植物器官大，提高产量和营养成分缺点技术复杂一些，需与杂交育种配合适用于植物，在动物方面难以操作√1．下图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，下列有关此育种方法的叙述，错误的是(

)A．过程①可使育种所需的优良基因由亲本进入F1B．过程②为减数分裂C．过程③是利用组织培养技术获得单倍体幼苗D．过程④必须使用秋水仙素处理1.类型：1）缺失概念：染色体的某一片段缺失引起的变异。影响：缺失片段越大，对个体影响越大。案例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、果蝇的缺刻翅的形成二、染色体结构的变异思考：这条染色体与其正常的同源染色体联会配对会出现什么现象？abcdefbacdefDNA分子上的缺失若干基因的缺失基因中碱基对的缺失染色体变异基因突变1.类型：2）重复概念：染色体中增加某一片段引起的变异。影响：重复引起的效应比缺失小。案例：果蝇的棒状眼的形成重复abcdefbbabcdefb思考：这条染色体与其正常的同源染色体联会配对会出现什么现象？1.类型：3）易位概念：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。影响：产生部分异常配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代案例：人慢性粒细胞白血病、果蝇的花斑眼的形成abcdefghijklghijklabcefdabcklghdefji2有同学说：这种情况也可以叫做基因重组（染色体互换型）。你同意吗？

易位（移接）染色体互换非同源染色体同源染色体的非姐妹染色单体染色体结构变异基因重组图1图21.类型：4）倒位概念：染色体的某一片段位置颠倒180°后也可引起变异。影响：基因不丢失，因此一般生活正常。案例：果蝇的卷翅的形成abcdefabcdefbcdeaf染色体结构的改变（缺失、重复、易位和倒位）导致染色体上基因数量、排列顺序的改变导致生物性状的改变（变异）2.结果大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，有时甚至导致生物体死亡。3.诱导因素电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。√1.．(2022·福建宁德期末)下图中①②③④分别表示不同的染色体变异类型，下列叙述错误的是(

)A．①中发生染色体结构的缺失或重复B．②中发生染色体易位C．③中含有3个染色体组，每组有4条染色体D．④细胞减数分裂可能产生正常的配子【归纳提升】

1.染色体结构变异中的“缺失”和基因突变中的“缺失”2.染色体结构变异中的“增加”和基因突变中的“增添”

关于“缺失”问题。DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干“碱基对”的缺失属于基因突变。

关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的“质”不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。

基因突变只改变基因的结构，不改变基因的数量等。染色体结构变异不改变基因的结构，可能会改变基因的数量、种类或排列顺序。

基因突变在光学显微镜下观察不到，染色体变异在光学显微镜下能观察得到。染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异基因突变范围

水平，只涉及染色体某一片段的改变，可能含有

个基因，光学显微镜下

观察。

水平，只涉及基因中一个或一部分

的改变，光学显微镜下

观察。结果

的数目或

发生改变，从而可能导致

的变异，但

形成新的基因。

的增添、缺失或替换，

新的基因，但基因数目

，性状

改变。图示

染色体若干可以分子碱基对

不易基因排列顺序性状碱基对未产生不变不一定总结：基因突变、基因重组和染色体变异的比较项目基因突变基因重组染色体变异本质基因结构的改变（碱基对）基因的重新组合染色体结构或数目发生变化发生时期DNA复制时期减Ⅰ时期细胞分裂期观察光学显微镜下无法观察光学显微镜下无法观察光学显微镜下可以观察适用范围任何生物真核生物、有性生殖真核生物产生结果产生新的基因只改变基因型基因“数量”上发生变化共同点都是可遗传的变异√1．(2022·河北邢台期末)下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是(

)A．染色体之间的交换属于染色体结构变异B．只有在有丝分裂过程中才能发生染色体结构变异C．猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的一种遗传病D．染色体结构变异对生物都是不利的，甚至会导致生物死亡2．(2022·山东济宁高一检测)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是(

)A．甲～丁的变异类型都属于染色体变异B．甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中C．若乙为精原细胞中发生的变异，则该精原细胞一定不能产生正常的配子D．图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察到√(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期

分裂后，子染色体在

的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；(2)低温可抑制

形成，阻止细胞分裂，导致细胞

加倍。

三、实验：低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理纺锤体纺锤体染色体数目着丝点2.方法步骤1)根尖的培养及诱导将蒜/洋葱在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。①培养方法：将蒜/洋葱放在装满清水的容器上方，让它的底部接触水面，于室温（约25℃）培养。②培养时间：待蒜/洋葱长出约1cm长的不定根时。③诱导方法：将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。2)取材、固定及冲洗①取材：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm。②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h。（卡诺氏液：固定细胞的形态）③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次。3)制作装片（同有丝分裂实验）①解离：盐酸和酒精混合液（1：1混合），目的是使组织中的细胞相互分离开来。②漂洗：清水漂洗，目的是洗去药液，防止解离过度。③染色：用甲紫（龙胆紫）或醋酸洋红溶液对染色体染色。④制片：放在载玻片上，加清水并用镊子把根尖弄碎，盖上盖玻片，用拇指轻轻地按压盖玻片完成制片。4）显微镜观察先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象.视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞.确认某个细胞发生染色体数目变化后,再有高倍镜观察.与观察细胞有丝分裂实验的操作步骤比较项目低温诱导植物染色体数目的变化观察根尖分生组织细胞的有丝分裂培养固定染色待洋葱长出1cm左右不定根时放入冰箱低温室(4℃)诱导培养36h适宜温度下培养解离前用卡诺氏液进行固定，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次不用固定用改良苯酚品红染液用醋酸洋红液或龙胆紫溶液一、人类遗传病二、人类常见遗传病的类型5.3人类遗传病1.人类遗传病的概念？2.遗传性疾病都是先天性疾病吗?先性疾病都是遗传病吗?3.先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系1.人类遗传病有哪三大类型？2.单基因遗传病的概念，分为哪几类，各有什么特点，有哪些案例？3.多基因遗传病的概念，有什么特点，有哪些案例？4.染色体异常遗传病的概念，分为哪两类，有哪些案例？5.21三体综合征产生的原因是什么？三、遗传病的监测和预防四、调查人群中的遗传病1.遗传病的检测和预防手段主要包括哪两个？2.遗传咨询的内容和步骤是什么？3.产前诊断的时间？检测手段有哪些？产前诊断的目的是什么？4.基因检测的概念？使用的材料有哪些？基因检测的意义（3条）？基因检测存在什么争议？1.选取什么样的遗传病调查？2.调查某种遗传病的发病率时，取样时要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图4.遗传病发病率与遗传方式调查的对比。人类遗传病的类型人类遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病:染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病染色体结构异常遗传病染色体数目异常遗传病显性遗传病隐性遗传病细胞质遗传病(受一对等位基因控制)(受两对以上等位基因控制)由于遗传物质发生改变而引起的遗传病遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传多基因遗传病染色体异常遗传病代代相传，含致病基因即患病相等隔代遗传，隐性纯合发病相等代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者父传子，子传孙患者只有男性①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产相等人类遗传病的类型先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系

项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系人类遗传病的类型③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症归纳提炼1：明确遗传病中的5个“不一定”1.携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。例如，女性色盲基因携带者

XBXb，不患色盲。

2.不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。例如，染色体异常遗传病(猫叫综合征、21三体综合征)。

3.先天性疾病不一定是遗传病。例如，母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

4.家族性疾病不一定是遗传病。例如，由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。5.后天性疾病不一定不是遗传病。例如，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(

)

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(

)(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(

)(4)一个家族中几代人