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文档简介

1

常

X Y

2

3 ②类型：异常遗传病可分为由数目引起的和由结构引起的两种，其中由数目引起的异常可分为性数目异常和常数目异常两种。3 猫叫综合症 患者第5号 短臂缺失，为最常见的缺失综合症，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致， 约为1/50000，女患者多于男患者。患儿头小，月脸不对称，呈惊恐状，发育不良，颈短等症状。新生儿期明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏行为。

。具有额外的13号，记作47，XX或XY，+13，约为1/5000。患儿的畸形和其他临床特征比21三体要严重，性心脏病、严重智力迟钝等，90﹪在出生后6个月内。3 出生后不久，平均仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的系统，此外95﹪的患儿有性心脏病，是婴儿致死的重

为 又称为性发育不全或小症。患者性为XXY，即比正常多了一条X 临床表现为小而质硬，管萎缩，呈玻璃样变。由于子产生，故97%患者不育。患者第二性征发育差，有女性化表现，约25%的患者有发户。

又名超雄综合症，在男婴中的发生率为1：900。XYY的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程和力下降，下裂等，但大多数可以。XYY易于兴奋，易感到不满足，厌学，自我克制力差，易产生行为。XYY核型是父亲形成过程中第二次减数 4 中75的 期才被检出。其力育 较，用素14和 ， 可 。

中75的 期才被检出。其力育 较，用素14和 ， 可 。 5【例1】★★ 1表

【例2】★★

6

人类遗传病 人数×100%

人类遗传病 人数×100%二 ）7四、人类组计划人类组计划(humangenomeproject,HGP)于1990年启动，目的是测定人类组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信测定 年月人类组工作草图公开。截至年，人类组的任务已顺利完成.结果表明，人类约31.6亿个碱基对组成，已发现的约为2.0万～2.5

【例5】★★ 患者与正常结婚后所生的表现型为儿子全部患病，女儿全二项B．三项C．四项D8【例6】★★

【例7】★★某研究性学组在人群中的遗传病时，以“研究××病的查方法最为合理的是（） 【例8

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