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文档简介

数量遗传学基础第一页,共六十八页,编辑于2023年,星期日基因频率和基因型频率基因频率(genefrequency)

概念:一个群体中某一等位基因的数量占同一基因座所有等位基因总数的比例。

取值范围:0~1,通常用小数表示;

表示方法:小写字母,如p、q、r等;

性质:全部等位基因频率之和等于1。第二页,共六十八页,编辑于2023年,星期日基因型频率(genotypefrequency)

定义:某一基因座特定基因型占全部基因型的比例。

取值范围:0~1,用小数表示

表示方法:大写字母,如D、H、R等。

性质:同一基因座所有基因型之和等于1。

基因频率和基因型频率的关系p=D+1/2H

q=R+1/2H第三页,共六十八页,编辑于2023年,星期日Hardy—Weinberg定律

在随机交配的大群体中,若没其它因素的影响,基因频率始终保持不变。

任何一个大群体,无论基因频率如何,只要经过一代随机交配;一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态;若无其它因素影响,以后一代一代随机交配下去,这种平衡状态始终保持不变。

平衡状态下,D=p2

H=2pq

R=q2第四页,共六十八页,编辑于2023年,星期日ThedistributionofgenotypesinapopulationinHardy-Weinbergequilibrium

第五页,共六十八页,编辑于2023年,星期日HW定律的推广

复等位基因(Multiplealleles)

k个等位基因A1、A2……Ak,其基因频率分别为p1、p2

……

pk,可形成k种纯合基因型和k(k-1)/2种杂合基因型。遗传平衡状态下,基因频率和基因型频率的关系为:

(∑pi)2=

∑pi2+2∑pipj

其中,∑pi2表示纯合子的频率,∑pipj表示杂合子的频率。第六页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

多基因座(Multipleloci)

达到遗传平衡的速度主要取决于各基因座间的连锁程度;连锁越紧密,达到平衡所需世代数越多。

连锁不平衡(Linkagedisequilibrium)

实际观察的基因型频率偏离理论平衡频率的现象,也叫配子相不平衡(Gameticphasedisequilibrium)。它常用连锁不平衡系数(D)表示,等于实际配子频率和平衡时的理论配子频率之差。第七页,共六十八页,编辑于2023年,星期日配子相(Gameticphase)或连锁相(Linkagephase)

两个基因座A和B,每个基因座两个等位基因,分别为A1、A2和B1、B2:可形成4种配子:A1B1、A1B2、A2B1、A2B2相引相(Couplingphase):A1B1/A2B2相斥相(Repulsionphase):A1B2/A2B1

配子频率(Gameticfrequency):某一配子所包含的各个基因座上等位基因频率的乘积。p(A1B1)=p(A1)p(B1);p

(A2B2)=p(A2)

p(B2)

连锁平衡(Linkageequlibrium):一个基因座上的一个等位基因与另一基因座上的一个等位基因相互独立,即:p(AB)=p(A)p(B)第八页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

连锁不平衡(Linkagedisequlibrium):一个基因座上的一个等位基因与另一基因座上的一个等位基因不相互独立,即不同基因座的等位基因间存在非随机关联:p(AB)p(A)p(B)D=p(AB)-p(A)p(B)

D的取值范围是-0.25~0.25。连锁不平衡系数随世代的变化:

Dt=Do

(1-r)t

其中,Do、Dt分别为初始和随交t个世代后的连锁不平衡系数,r为二基因座间的重组率。第九页,共六十八页,编辑于2023年,星期日连锁越紧密,r越小,LD下降速度越慢,反之,越快。第十页,共六十八页,编辑于2023年,星期日影响群体遗传结构的主要因素

系统性因素(Systematicfactors)

引起遗传结构的变化方向和量可以预测。包括选择、突变、迁移、交配方式等。

选择(selection):有利基因频率增加,不利基因频率降低。

突变(mutation):如突变基因具有选择优势,则其基因频率提高;如是中性突变(Neutralmutation),则其频率大小取决于遗传漂变。第十一页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

迁移(Migration):通过不同频率的群体间基因流动引起基因频率变化。可以是单向的,也可以是双向的。交配体制(Matingsystem):例如,近交提高纯合基因型频率;杂交提高杂合基因型频率;随交则对大的遗传平衡群体的遗传结构无影响。

第十二页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

非系统性因素(Nonsystematicfactors)

引起遗传结构的变化量可以预测,但其方向是随机的,不可预测。

遗传漂变(Geneticdrift):有限群体,特别是小群体中,因配子的随机抽样导致的基因频率在世代间的随机变化,称为随机遗传漂变(Randomgeneticdrift),简称遗传漂变。

群体越小,遗传漂变的作用越大。第十三页,共六十八页,编辑于2023年,星期日第二节数量性状的遗传基础性状的分类

质量性状(Qualitativetraitsorcharacters)

遗传上受一对或少数几对基因控制,性状变异不连续,表型不易受环境因素影响的性状,如:毛色、角的有无等。第十四页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

数量性状(Quantitativetraits)

遗传上受许多微效基因控制,性状变异连,表型易受环境因素影响的性状,如:生长速度、产肉量、产奶量等。TheGeneralizedLactationCurveThegeneralizedgrowthcurveofyounganimals第十五页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

阈性状(Thresholdtraits)

遗传上受许多微效基因控制,性状变异不连续,表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状(Allornonetraits):也称为二分类性状(Binarytraits)。如有角与无角、抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状(Categoricaltraits):如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。第十六页,共六十八页,编辑于2023年,星期日质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体第十七页,共六十八页,编辑于2023年,星期日数量性状的遗传基础微效多基因假说(Polygenichypothesis,Nilson-Ehle,H.1908)

多基因(Polygene):

数量性状是由许多基因的联合效应控制的。微效基因(Minorgene):

控制数量性状的基因效应,绝大多数是微小的。加性基因(Additivegene):

控制数量性状的基因效应是加性的,共同作用于性状。第十八页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型(infinitesimalmodel,Fisher(1918))概括,该模型假定:控制性状的基因座很多(实际上是无穷多);每个基因座的效应无穷小;各基因座不连锁且不具上位效应。无显性基因(Nulldominantgene):

微效基因间缺乏显性,或称之为共显性(Codominant)。第十九页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

数量性状基因座

数量性状基因座(Quantitativetraitslocus,QTL):控制数量性状的基因在基因组中的位置,控制数量性状的单个基因或染色体片段。

经济性状基因座

(Economictraitslocus,ETL):控制经济性状的基因在基因组中的位置,控制经济性状的单个基因或染色体片段。第二十页,共六十八页,编辑于2023年,星期日数量性状表型值的剖分P=G+E+IGE第二十一页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

通常,假定遗传与环境间不存在互作,则P=G+E其中,G=A+D+I,E=Eg+Es则:P=A+D+I+Eg+Es由于D、I、E均为偏差,在大群体中,其效应值有正有负,因此:∑P=∑G=∑A

。第二十二页,共六十八页,编辑于2023年,星期日表型值(Phenotypicvalue):一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。基因型值(Genotypicvalue):表型中由基因型决定的那部分数值。环境偏差(Environmentaldeviation):表型值与基因型值的离差。加性效应(Additiveeffect):等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。显性效应(Dominanteffect):同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。上位效应(Epistaticeffect):不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。第二十三页,共六十八页,编辑于2023年,星期日一般环境(Generalenvironment):是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良,生长发育受阻,成年后无法补尝,影响是永久的。特殊环境(Specialenvironment):

是指暂时的或局部的环境。例如,成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少,但如果环境有了改善,其产量仍可恢复正常。永久性环境(Permanentenvironment):

对某一特定个体的性能产生持久影响,而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。暂时性环境(Temporaryenvironment):只对某一特定性能产生影响的环境。永久性环境和暂时性环境的剖分是针对重复测定性状而言的第二十四页,共六十八页,编辑于2023年,星期日均数、方差与协方差第二十五页,共六十八页,编辑于2023年,星期日群体平均基因型值和基因型值方差显性水平(Dominancelevel)与显性度

设一对等位基因A1、A2的频率分别为p和q,三种基因型A1A1、

A1A2

、A2A2的基因型值分别为+a、d、和-a。其中d决定于基因的显性程度大小,即显性水平。

数量性状表型方差的剖分

假定,遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作,则:

VP

=VA

+VD

+VI

+VEg+VEs第二十六页,共六十八页,编辑于2023年,星期日显性水平显性基因

d负向超显性负向完全显性负向部分显性无显性正向部分显性正向完全显性正向超显性A2A2A2无A1A1A1d<-ad=-a0>d>ad=00<d<ad=ad>a不同显性水平下的d值第二十七页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

平均基因型值(Averagegenotypicvalue)

设群体处于HW平衡,则三种基因型频率分别为p2、2pq和q2,群体平均基因型值(μ)为各基因型值以其频率加权的平均值,即:

μ

=[p2a+2pqd+q2

(-a)]/(p2+2pq+q2)

=a(p-q)+2pqd注意:①用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值(各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的);②涉及多个基因座时,根据加性原理,由多个基因座产生的群体平均值是各基因座各自贡献之和,即:

μ=∑a(p-q)+2∑pqd第二十八页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

平均基因型值方差

VG=p2a2+2pqd2+q2(-a)2-μ

2

=2pq[a+d(q-p)]2+(2pqd)2

=VA+VD

式中,VA、VD分别表示加性遗传方差(育种值方差)和显性遗传方差。基因的平均效应概念(Averageeffect)

在一个群体内,携带某一基因的配子,随机和群内的配子结合,所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。第二十九页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

计算

设A1、A2基因的平均效应值分别为1、2,A1可以与A1、A2

形成两种基因型A1A1、A1A2,其均值分别为pa+qd;同样A2可以与A1、A2形成两种基因型A1A2、A2A2,其均值分别为pd–qa。因此:

1=[pa+qd]-[a(p-q)+2pqd]=q[a+d(q-p)]

2=[pd-qa]-[a(p-q)+2pqd]=-p[a+d(q-p)]第三十页,共六十八页,编辑于2023年,星期日配子产生基因型的频率基因型平均值A1A1(a)A1A2(d)A2A2(-a)Apq-pa+qda-pqpd-qa

基因平均效应的计算

基因替代的平均效应(Averageeffectofgenesubstitution)用表示,是二基因平均效应之差,即:

=

1-2=a+d(q-p)

1

=

+2

=q

2

=

1-

=-p第三十一页,共六十八页,编辑于2023年,星期日育种值和育种值方差概念育种值(Breedingvalue),即加性遗传效应值(Additivegeneticvalue),为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。即:

A(A1A1)=21=2q

A(A1A2)=1+2=(q-p)

A(A2A2)=22=-2p

说明

育种值是用群体平均值的离差表示的;一个HW平衡的大群体中,平均育种值第三十二页,共六十八页,编辑于2023年,星期日等于0,即:

Ā=ΣfA=2p2q

+2pq(q-p)-2q2p=2pq(p+q-p-q)=0

如用绝对值表示,则平均育种值等于平均基因型值,也等于平均表型值,即

育种值方差(Additivegeneticvariance)VA=ΣfA2

=p2(2q)2+2pq[(q-p)]2+q2(-2p)2

=2pq

2

=2pq[a+d(q-p)]2第三十三页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

计算

将各基因型值表示为与群体平均值的离差:

Gd(A1A1)=a-μ

=2q(a-qd)Gd(A1A2)=d-μ=(q-p)a+2pqdGd(A2A2)=-a-μ=-2p(a+pd)D=Gd-A,有:

显性离差和显性遗传方差概念考虑一个基因座时,特定基因型值G与育种值A之差,称为显性离差(Dominantdeviation),常用D表示。第三十四页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

D(A1A1)=Gd(A1A1)-A(A1A1)=-2q2dD(A1A2)=Gd(A1A2)-A(A1A2)=2pqdD(A2A2)=Gd(A2A2)–A(A2A2)=-2p2d

说明所有基因型的显性离差都是d的函数;在一个HW平衡群体中,平均显性离差值为0,即:

=

ΣfD

=

-2p2q2d+4p2q2d-2p2q2d=0显性遗传方差(Dominantgeneticvariance)

VD=∑fD2=p2(-2q2d)2+2pq(2pqd)2+q2(-2p2d)2=(2pqd)2第三十五页,共六十八页,编辑于2023年,星期日第三节亲属间相关分析亲属间相关的分类亲属间的表型相关(Phenotypiccorrelation)

亲属间性状表型值的相关,包括遗传相关和环境相关两部分。亲属间的遗传相关(Geneticcorrelation)

亲属间的亲缘相关程度,因亲属个体具有共同祖先而产生,用来自共同祖先的概率来计算,与性状无关系。第三十六页,共六十八页,编辑于2023年,星期日亲属间的环境相关(Environmentalcorrelation)

主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性程度。共同环境效应(Commonenvironmentaleffects)是指不同的动物组(如家系)在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。第三十七页,共六十八页,编辑于2023年,星期日同环境效应的主要来源

母体效应(Maternaleffect):因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间,因此,遗传评估时,往往要考虑母体效应,并将其称作母体永久环境效应。采食竞争(Competitionforfeed):是一种不利的共同环境效应,往往造成亲属间负的协方差,即导致相似性的降低。第三十八页,共六十八页,编辑于2023年,星期日亲属间的遗传协方差有关概念

遗传协方差(Geneticcovariance):

为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx和Gy间的协方差。

同源相同(IBD,Identicalbydescent)基因与同态基因(Identicalinstate)

IBD基因:亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。

同态基因:状态相同,但不一定来自同一共同祖先。第三十九页,共六十八页,编辑于2023年,星期日同态(Identity-in-state)

与同源相同(Identity-by-descent)TwoallelesareidenticalbydescentiftheyarecopiesofthesameparentalalleleA1A1A1A2A1A2A1A2IBD第四十页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

遗传协方差的计算公式利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应,即对遗传协方差的贡献,可计算它们间的遗传协方差。

若不考虑互作,则:第四十一页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

若进一步不考虑显性效应,则:其中,

=1/2(两个个体共享1个IBD基因的概率)

+(两个个体共享2个IBD基因的概率

=两个个体共享2个IBD基因的概率第四十二页,共六十八页,编辑于2023年,星期日举例全同胞(Fullsibs)

Pr(2个IBD基因)=来自父亲IBD基因的概率

来自母亲IBD基因的概率

=1/2

1/2=1/4Pr(0个IBD基因)=来自父亲非IBD基因的概率

来自母亲非IBD基因的概率

=1/2

1/2=1/4Pr(1个IBD基因)=1-Pr(2个IBD基因)

-Pr(0个IBD基因)

=1-1/4-1/4=1/2∴=1/2*1/2+1/4=1/2,

=1/4。即:第四十三页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

半同胞(Halfsibs)

Pr(2个IBD基因)=1/2

0(或0

1/2)=0Pr(0个IBD基因)=1/2

1=1/2

Pr(1个IBD基因)=1-0-1/2=1/2

=1/2*1/2=1/4,

=0。即:亲子(Offspringandoneparent)

Pr(2个IBD基因)=0(不可能共享2个IBD基因)Pr(0个IBD基因)=0(不可能不共享IBD基因)Pr(1个IBD基因)=1(只可能共享1个IBD基因)

=1/2

1+0=1/2,

=0。即:第四十四页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

计算和的另外方法公式

其中,和是两个个体父系基因和母系基因为同源相同的概率。

举例

S(e,f)

D(g,h)

X(a,b)

Y(c,d)全同胞关系示意图第四十五页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

全同胞关系示意图中,S和D分别为父亲和母亲,括号中前面的小写字母表示父系基因,后面的表示母系基因。假定S和D是非近交个体,则因此有:

若X和Y为父系半同胞,则Φ'=0。因此有:第四十六页,共六十八页,编辑于2023年,星期日第四节遗传参数估计遗传参数的目的预测育种值(Predictbreedingvalues)—遗传评估预测选择反应(Predictresponsetoselection)设计选择方案(Designselectionprograms)

估计遗传参数的时机一个新性状,其参数尚未估计育种群中,方差和协方差已随时间发生变化,如经过短期的强度选择。育种群结构发生了较大改变,如由于引种。第四十七页,共六十八页,编辑于2023年,星期日遗传力(Heritability)

遗传力的概念广义遗传力

(Heritabilityingeneralsense,H2)

基因型值方差占表型方差的比例:反映一个性状受遗传效应影响有多大,受环境效应影响多大。狭义遗传力

(Heritabilityinnarrowsense,h2)

育种值方差占表型方差的比例:在育种上具有重要意义,一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力。第四十八页,共六十八页,编辑于2023年,星期日实现遗传力

(Realizedheritability)

选择数量性状时,亲代的选择效果(选择差)能遗传给后代的比例:实际上通常是通过遗传力来预测选择反应大小家畜若干性状的实现遗传力第四十九页,共六十八页,编辑于2023年,星期日遗传力的其他概念遗传力是育种值对表型值的决定系数(h2=dP.A

)

通径分析的原理:用决定系数表示原因对结果决定的程度。遗传力是育种值对表型值的回归系数(h2=bAP

)

育种值不能直接度量,而表型值可以度量原理:回归分析和育种值估计遗传力是育种值与表型值的相关程度,即根据表型值估计育种值的准确度(h2=(rAP)2

)。第五十页,共六十八页,编辑于2023年,星期日遗传力估计的基本方法亲子资料估计遗传力子女表型值对一个亲本的回归或相关估计

原理:在随机交配情况下,亲子间的亲缘系数近似等于0.5,假设PP表示单亲(任何一个亲本)表型值,PO表示子女表型值,可以得到利用简单回归或相关方法估计的遗传力为:

应用前提:亲子对间没有亲缘关系

记录类型:只有一个亲本有表型记录,如产奶量,只有母亲和女儿有记录。第五十一页,共六十八页,编辑于2023年,星期日子女表型值对双亲均值的回归或相关估计

原理:与子女表型值对单亲表型值的回归或相关估计类似,只是用双亲均值()来代替单亲表型值,可以得到利用简单回归或相关方法估计的遗传力为:

应用条件:亲子对间没有亲缘关系;假定两亲本间不存在亲缘相关和表型相关,即非近交情况;如果性状在公、母畜亲本表现相差太大,变异程度不同,或限性性状时,不宜采用这两种方法。

第五十二页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

公畜内女母回归或相关估计

实际育种中,一头公畜往往配多头母畜,且各公畜与配的母畜数不等。应该剔除公畜效应,计算公畜内母、女各自的方差及协方差,然后计算公畜内女母回归系数或相关系数,再估计遗传力。变异来源母亲平方和女儿平方和母女乘积和公畜间母畜间公畜内母、女平方和及乘积和第五十三页,共六十八页,编辑于2023年,星期日同胞资料估计遗传力半同胞组内相关法

原理与公式式中,rHS表示半同胞个体间的表型相关,是一个组内相关系数。一般通过单因方差分析估计方差组分来计算。变异来源自由度平方和均方期望均方公畜间公畜内半同胞遗传力估计方差分析表第五十四页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

期望均方:

有效后代数:

遗传力估值:应用条件:①除公畜个体效应外,所有变异来源应全部为误差效应;②公畜内个体间的遗传关系必须完全一致,即不应有全同胞个体,否则使组内变异减小,遗传力估值偏高;③公畜间无亲缘相关,否则使半同胞间一致性增加,导致公畜间变异下降,遗传力估值偏低。第五十五页,共六十八页,编辑于2023年,星期日同胞资料估计遗传力全同胞组内相关法原理与公式在近似条件下,全同胞个体间的亲缘系数为

遗传力估计值为:式中,rFS表示全同胞个体间的表型相关。通过方差分析估计方差组分来计算。第五十六页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

显著性检验估计出遗传力后均需进行显著性检验:H0:h2=0;相当于回归系数、相关系数和组内相关系数的检验;亲子资料:t

检验或者F检验,df=n-2,n是亲子对子数;半同胞资料:t

检验,df=误差自由度,即公畜内自由度;全同胞资料:F检验,误差=公畜母畜内子女间,F(公畜间,误差);F(公畜内母畜间,误差)。第五十七页,共六十八页,编辑于2023年,星期日

影响遗传力估计的因素遗传和环境的改变:如有无遗传与环境互作;共同环境:如有无母体效应存在;选择:导致遗传一致性增大,使遗传力估值降低;选配方式,是否采用随机交配,近交可导致遗传力估值下降;样本含量:是否足够大;

选择试验:几百个;现场数据:上万个估计方法:现有方法局限性很大,应考虑采用基于混合模型的参数估计方法。第五十八页,共六十八页,编辑于2023年,星期日重复力(Repeatability)

重复力的概念

衡量数量性状在同一个体多次度量值间相关程度的一个指标;从遗传上讲:是遗传方差和永久环境方差占表型方差的比例:从估计方法上讲:重复力实际上是以个体多次度量值为组的组内相关系数:

第五十九页,共六十八页,编辑于2023年

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