人类正常染色体与染色体畸变课件

人类正常染色体与染色体畸变1核型（组型（一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正，常个体许多细胞的2按、其核大型小特、点核形

型态分特析征顺综序合排绘列制而成的模式化核所构成的图型像图。在组完型全是正一常个的物种的染色体组成。国际会议制定标准命名系统情况下，一个细胞的核型一般1960丹佛可代表该个体的核型。1963伦敦1966芝加哥人类核型分组与各组染色体形态特征组

染色体号

大小

着丝粒位置

次缢痕

随体A

1~3最大

中（

）

1号常见1，3亚中（2）B

4~5次大

亚中C

6~12；X

中等

亚中D

13~15

中等

近端9号常见有E

16~18小

中（16）

16号常见亚中（17，18）F

19~20

次小

中G

21~22；Y

最小

近端（21，22）有（Y）无男

性：46，XY女

性：46，XX及染色体带的命名Q显带

G显带＊显带技术C

R

等显带

显带＊带型

各号染色体显现的独特带纹及特征恒定而显著的形态学特点，包括＊

显带命名

ISCN（1978）（1）染色体长、短臂的末端界标（landmark）、区、带（2）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色体带。1q32（1）染色体序号（2）染色体臂（3）区（4）带（5）亚带1q137p112q21.2态romosomal

polymorphism)在正常健康人群中存在着一对同源染1、随体区变异色体的形态结构、带纹宽度和着色强2、次缢痕变异度等有恒定而微小变异，此变异按照3、Y染色体变异孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源1、X染色质（X小体

Barr小体）形态男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。2、Y染色质（1）形态（2）数目Y染色质数=Y染色体数小

结掌握：

染色体组、二倍体、核型的概念人类染色体核型特点、

Lyon假说染

色

体

畸

变（

chromosome

aberration)一、染色体畸变的原因物理因素

电离辐射化学因素

药物、农药、工业毒物、食品添加剂生物因素

生物类毒素、病毒母亲年龄

＞35二、染色体畸变的类型1、整倍性改变产生原因：染色体组a双雄受精（diandry）b双雌受精（digyny）c核内复制（endoreduplication）d核内有丝分裂（endomitosis)2、非整倍性改变﹡

超二倍体(hyperdiploid)osomy)

2n-1﹡

亚二倍体(hypodiploid)omy)

2n+1﹡

假二倍体(pseudodipoid)somy)

2n+2（2以上）非整倍体形成原因：﹡染色体不分离(nondisjunction)﹡染色体丢失(chromosomeloss)或染色体后期迟滞(anaphaselag)1、缺失（del）中间缺失

末端缺失2、重复（dup）3、倒位（inv）臂间倒位

臂内倒位4、易位（t）衍生染色体（1）相互易位（2）罗伯逊易位（rob）平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称～。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。5、双着丝粒染色体（dic）6、环状染色体（r）7、等臂染色体(

i

)概念:形成原因:描述方式：嵌

合

体

形

成（四）、异常染色体核型描述方法1、数目异常核型的描述（1）缺失1q21→qter12p11→p12（2）倒位（inv）2p24

2p139p13

9q13（3）重复（dup）7q21

7q32（4）易位（t）罗伯逊易位相互易位

4q35

6q21（5）等臂染色体（

i）（6）环状染色体（r）（7）双着丝粒染色体（dic）X染色质

A