第十染色体畸变的遗传分析演示文稿

第十染色体畸变的遗传分析演示文稿当前第1页\共有95页\编于星期三\11点（优选）第十染色体畸变的遗传分析当前第2页\共有95页\编于星期三\11点特征：

(1)巨大性、伸展性:210-215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。

(2)体细胞联会(Somaticsynapsis)：体细胞中同源染色体配对。

(3)具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);横纹。小眼不齐基因3C7；

(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。当前第3页\共有95页\编于星期三\11点当前第4页\共有95页\编于星期三\11点果蝇唾腺染色体示意图当前第5页\共有95页\编于星期三\11点二、染色体结构变异的类型及机制1.缺失(deletion,deficiency)：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。2.重复(duplication,repeat)：Chr上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。3.倒位(inversion)：Chr上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排(臂间或臂内)。4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。染色体结构变异的四种类型:当前第6页\共有95页\编于星期三\11点染色体结构变异的机制---断裂愈合假说变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等

保持断头→产生结构变异。正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；当前第7页\共有95页\编于星期三\11点三、缺失1.缺失的类型：

①末（顶）端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。一个断裂点

②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。两个断裂点当前第8页\共有95页\编于星期三\11点当前第9页\共有95页\编于星期三\11点当前第10页\共有95页\编于星期三\11点缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。当前第11页\共有95页\编于星期三\11点无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片。顶端缺失有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。当前第12页\共有95页\编于星期三\11点当前第13页\共有95页\编于星期三\11点缺失染色体的联会当前第14页\共有95页\编于星期三\11点

鉴别：

中间缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧状的拱起，图示：当前第15页\共有95页\编于星期三\11点玉米缺失杂合体粗线期缺失环当前第16页\共有95页\编于星期三\11点2.遗传学效应1)对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。

2)假显性现象（pseudodominance）：由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。例：普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，（下缘上有缺刻）。呈x连锁遗传，纯合致死。当前第17页\共有95页\编于星期三\11点当前第18页\共有95页\编于星期三\11点例：1931年麦克林托克在玉米中进行的实验当前第19页\共有95页\编于星期三\11点猫叫综合征（5p-综合征）Lejeune等在1963年首先报道了三例，它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-

综合征，发病率约为1/50000，女性多于男性，婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳位、智力严重低下。通常在婴儿、幼儿期夭折。当前第20页\共有95页\编于星期三\11点当前第21页\共有95页\编于星期三\11点当前第22页\共有95页\编于星期三\11点四、重复

1.重复的类型1)顺接重复（tandemduplication、串联重复）：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。

2)反接重复（reverseduplication，反向串联重复）：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与原来序列相反的重复。3）移位重复（displacedduplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。当前第23页\共有95页\编于星期三\11点当前第24页\共有95页\编于星期三\11点重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。当前第25页\共有95页\编于星期三\11点重复的细胞学特征abcdefgefgabcdefg当前第26页\共有95页\编于星期三\11点

重复的细胞学鉴定同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环当前第27页\共有95页\编于星期三\11点2.遗传学效应(1)重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。(2)剂量效应（累加效应）(3)位置效应：由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应。（4）重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。当前第28页\共有95页\编于星期三\11点果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应当前第29页\共有95页\编于星期三\11点五、倒位1倒位的类型：

(1)臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。

(2)臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化，例如：人的第11染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩猩对应的染色体却是中部着丝粒染色体。当前第30页\共有95页\编于星期三\11点倒位染色体（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion

heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。当前第31页\共有95页\编于星期三\11点

倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位环注意区分倒位环与缺失、重复环的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征当前第32页\共有95页\编于星期三\11点当前第33页\共有95页\编于星期三\11点倒位杂合体的“倒位环”

倒位环是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。当前第34页\共有95页\编于星期三\11点当前第35页\共有95页\编于星期三\11点

2倒位的遗传学效应：位置效应:基因在染色体上的位置变异，改变了原来的连锁关系，造成在表型上产生变异。(2)交换抑制

(3)

对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。(4)倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物化。当前第36页\共有95页\编于星期三\11点a无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位环内发生

单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑制(crossoverrepressor)。b降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c倒位环内若发生双交换，可产生正常配子(可育)。当前第37页\共有95页\编于星期三\11点

臂内倒位环内非姊妹染色单位间发生一次交换，产生双着丝粒染色单体和无着丝点断片，伴随出现后期Ⅰ桥。桥和断片当前第38页\共有95页\编于星期三\11点当前第39页\共有95页\编于星期三\11点臂间倒位杂合体产生缺失和重复染色单体当前第40页\共有95页\编于星期三\11点

倒位环内若发生双交换，可产生正常配子。当前第41页\共有95页\编于星期三\11点交换抑制效应的应用用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。例如果蝇第3染色体有2个显性基因，也是纯合隐性致死基因：展翅(D，隐性致死基因)--正常翅（+）粘胶眼(Gl，隐性致死基因)--正常眼（+）

展翅正常眼正常翅粘胶眼PD+/++×+Gl/++F1D+/++D+/+Gl++/+Gl++/++F2D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl

致死正常致死

(永久杂种—平衡致死系)

若行纯种繁育，每一世代的后代一部分因致死基因纯合而死亡，余下的杂合体和纯合野生型需人工鉴别并淘汰野生型。当前第42页\共有95页\编于星期三\11点平衡致死系统，必须满足下面两个条件。A．一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。B．这两个非等位的隐性致死基因始终处于不同的同源染色体上。平衡致死系（balancedlethalsystem）:永远以杂合状态保存不发生分离的品系。

当前第43页\共有95页\编于星期三\11点六、易位1.易位的类型相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都发生断裂，两个断片交换重接到两条断裂的非同源染色体上的现象。简单易位(simpletranslocation)(单向易位)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。当前第44页\共有95页\编于星期三\11点

两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位当前第45页\共有95页\编于星期三\11点相互易位当前第46页\共有95页\编于星期三\11点当前第47页\共有95页\编于星期三\11点易位染色体（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体(translocationheterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。易位纯合体(translocationhomozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。当前第48页\共有95页\编于星期三\11点细胞学鉴别(1)易位纯合体没有什么特殊表现。正常联会，表现正常。(2)单向易位杂合体，联会成“T”形。当前第49页\共有95页\编于星期三\11点(3)相互易位杂合体如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联会；当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联会成“＋”字形。以后由于纺锤丝向两极的牵引，可以呈现“8”字形或“0”形大环样的两种四价体排列。当前第50页\共有95页\编于星期三\11点偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形终变期：联会复合体会因交叉端化而变为由四个染色体构成的“四体链”或“四体环中期Ⅰ终变期的环可能变为“8”字形或环形当前第51页\共有95页\编于星期三\11点果蝇巨型染色体易位图当前第52页\共有95页\编于星期三\11点2易位的遗传学效应：（1）相互易位导致半不育性相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同源区段联会成“+”字形,后期分离。相邻分离：“0”型结构，配子全部致死；相间分离：“8”型结构，配子全部可育。当前第53页\共有95页\编于星期三\11点全部致死可育当前第54页\共有95页\编于星期三\11点（2）降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。（3）出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。（4）罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异，进化中可能起重要作用。当前第55页\共有95页\编于星期三\11点（5）与肿瘤的形成有关如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。c-myc：致癌基因IgH：免疫球蛋白重链当前第56页\共有95页\编于星期三\11点当前第57页\共有95页\编于星期三\11点易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。①大熊猫与熊染色体的比较当前第58页\共有95页\编于星期三\11点②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：当前第59页\共有95页\编于星期三\11点据研究，人类的2号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经Robertson易位而形成的。当前第60页\共有95页\编于星期三\11点19世纪末，狄•弗里斯发现：普通月见草（2n=14），特别大的变异型（1901年命名为巨型月见草）。1907年，细胞学研究表明巨型月见草是2n=28→染色体数目变异可以导致遗传性状的变异。变异特点是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少。当前第61页\共有95页\编于星期三\11点第二节染色体数目变异一、染色体倍性1.染色体组（genome）：一个正常配子中所包含的染色体数目,用n表示。genome也译为基因组,指正常配子中所带有的全部基因。2.整倍体(euploid):以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,6n等。3.非整倍体(aneuploid):以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1当前第62页\共有95页\编于星期三\11点4.染色体基数（X）：某些动植物以祖先中若干个基本种的染色体组。

普通小麦(异源六倍体)：2n=6X=42.5.单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。

对二倍体：n=X，四倍体：n=2x.6.二倍体（diploid）：含有二个染色体组的个体或细胞。2n=2X7.多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。

三倍体:2n=3X,四倍体:2n=4X。8.一倍体（monoplood）：只含有一个染色体组的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂x=16。

当前第63页\共有95页\编于星期三\11点自然界常见的是二倍体生物当前第64页\共有95页\编于星期三\11点二、整倍体及其遗传特征1.单倍体产生：①无融合生殖；②花粉培养、子房培养等。遗传表现①一般不能正常发育：体型小、生活力弱。②高度不育：没有联会，无规律分离。应用①获得纯合二倍体(双单倍体，amphihaploid)。②研究基因突变。当前第65页\共有95页\编于星期三\11点

单倍体形成的原因生物自发产生。原因是生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。多数单倍体是孤雌生殖的结果。如番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发现有单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍体的频率极低，如玉米出现单倍体的频率仅有0.0005%。人工创造单倍体。通过诱变、花药培养等可直接获得单倍体。植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。

组培技术：花药培养当前第66页\共有95页\编于星期三\11点显著小型化。与二倍体相比，高等生物单倍体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。低等生物：单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如苔藓的配子体世代。遗传表现当前第67页\共有95页\编于星期三\11点

单倍体的应用培育完全纯合的品系，缩短育种进程。

单倍体→二倍体，不育→可育；基因单个→两个，成为一个完全纯合的个体。用于研究基因的性质及其作用。

单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，是研究基因及其作用的良好材料。分析染色体组之间的同源性。

单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，分析各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。异源多倍体常有部分同源→单倍体Ⅰ+部分同源染色体。

当前第68页\共有95页\编于星期三\11点2.多倍体①同源多倍体

同源三倍体无籽西瓜、香蕉。同源四倍体花生、马铃薯。②异源多倍体异源四倍体普通烟草。异源五倍体异源五倍体小麦（普通小麦和圆锥小麦）异源六倍体普通小麦。异源八倍体等小黑麦。当前第69页\共有95页\编于星期三\11点①同源多倍体概念：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如曼陀罗4x=48香焦3x=33黄花菜3x=33

。产生：

a体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。

b异常减数分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。

c机械损伤：如摘心、反复断顶等。

d人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。当前第70页\共有95页\编于星期三\11点

同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。如人工创造的同源三倍体香蕉。当前第71页\共有95页\编于星期三\11点染色体加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(不育)雌花用二倍体花粉刺激发育为无籽西瓜。如：无籽西瓜就是同源三倍体当前第72页\共有95页\编于星期三\11点

同源多倍体的特征形态特征：表现大型性

随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二倍体高。生理生化代谢的改变：表现基因的剂量效应同源多倍体的生化反应与代谢活动加强，许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。当前第73页\共有95页\编于星期三\11点生殖特征：成熟期延迟、生育期延长；配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状。

如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形)四倍体(扁圆形)；影响性别发育：如，菠菜为XY型植物，四倍体菠菜中，只要具有Y染色体就为雄性植株。染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。如：甜菜最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。当前第74页\共有95页\编于星期三\11点2倍体和4倍体葡萄的比较金鱼草2n=2X=16金鱼草2n=4X=32当前第75页\共有95页\编于星期三\11点

同源多倍体减数分裂的染色体行为同源三倍体同源组三条染色体联会三价体（Ⅲ）二价体与单价体(Ⅱ+Ⅰ）后期I同源组染色体的分离：III产生2/1不均衡分离；II+I产生2/1分离(单价体随机进入一个二分体细胞)产生1/1(单价体丢失)当前第76页\共有95页\编于星期三\11点

三倍体结实率低的原因当前第77页\共有95页\编于星期三\11点同源四倍体染色体的联会和分离：染色体联会形式后期I同源组染色体的分离Ⅳ2/2,3/1Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)Ⅱ+Ⅱ2/2Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)分离结果与遗传效应：配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。当前第78页\共有95页\编于星期三\11点

同源四倍体的联会当前第79页\共有95页\编于星期三\11点②异源多倍体(allopolyploid)概念：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。

AA×BB→AB→AABB(双二倍体)产生：先杂交再加倍。

普通小麦2n=6X=42。AABBDD

萝卜甘蓝2n=4X=36（异源四倍体（双二倍体）

当前第80页\共有95页\编于星期三\11点异源多倍体是广泛存在的。被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等；其它农作物,烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多倍体。自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数的。因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。当前第81页\共有95页\编于星期三\11点hexaploidwheat2n=6X=42异源六倍体小麦的可能起源途径当前第82页\共有95页\编于星期三\11点当前第83页\共有95页\编于星期三\11点萝卜甘蓝（Raphanobrassica）：其中萝卜和甘蓝的染色体各有两套，2n=36，染色体能正常配对，因而是可育的。当前第84页\共有95页\编于星期三\11点普通烟草(Nicotianatabacum)的起源当前第85页\共有95页\编于星期三\11点三、非整倍体产生：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。双体(disomy)：正常的2n个体单体(monosomy)：2n-1缺体(nullisomy)：2n-2双单体(dimonosomy)：2n-1-1三体(trisomy)：2n+1双三体(ditrisomy)：(2n+1+1)四体(tetrasomy)：2n+2当前第86页\共有95页\编于星期三\11点若n+1型配子和正常配子n结合，则发育成2n+1的生物个体；若n-1型配子和正常配子n结合，则发育成2n-1的生物个体；若两个相同的n+1型配子结合，则发育成2n+2的生物个体；若两个不同的n+1型配子结合，则发育成2n+1+1的生物个体；若两个相同的n-1型配子结合，则发育成2n-2的生物个体；若两个不同的n-1型配子结合，则发育成2n-1-1的生物个体；当前第87页\共有95页\编于星期三\11点概念：体细胞染色体数目为2n-1的生物个体叫单体。单体的特点动物：某些物种的性别特征，如XO型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的单体，一般生活力极低，且高度不育。异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性。异源多倍体配子中含两个或两个以上的不同染色体组，（n-1）配子中虽缺少染色体组（如A）中某一染色体但由于该缺失染色体的功能可能由另一染色体组(B)的某一染色体所代替，故（n-1）配子还能正常发育和参加受精，产生新生的子代。

1.单体当前第88页\共有95页\编于星期三\11点单体动物XX+XO嵌合体果蝇自然界有些动物具有单体存在的特点：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：♀XX即2n；♂X2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：♀