孕前优生健康筛查预防出生缺陷婴儿

孕前优生健康筛查预防出生缺陷婴儿第一页，共四十页，编辑于2023年，星期六积极参加孕前优生健康筛查

预防缺陷婴儿出生

第二页，共四十页，编辑于2023年，星期六各位准妈妈准爸爸：大家好!

欢迎各位来参加我们的优生优育宣教班。今天就是为了向大家传递一个信息，如何做好孕前优生健康筛查，预防缺陷婴儿出生。第三页，共四十页，编辑于2023年，星期六

每个人、每个家庭都希望生一个健康漂亮的小天使，这就需要优选，进一步才能优生、优育！第四页，共四十页，编辑于2023年，星期六

你知道这样的事实吗？根据调查，我国每年大约有l00万个缺陷儿出生。平均每天约有2740个缺陷儿出生每30秒就有一个缺陷儿出生。数字是可怕的，但是采取正确的预防措施，就可以减少60％以上的缺陷婴儿出生。第五页，共四十页，编辑于2023年，星期六

看到这组数字和图片大家有何想法？是认为我们夫妻都很健康，这与我无关，还是很担心，认为我就有可能遇到这种情况？第六页，共四十页，编辑于2023年，星期六在这里我想问各位几个问题：在生活和工作中有否接触过化学物品，放射线？近期有否发生感染，发热？家里有没有喂养猫、狗或接触猫、狗？喜欢喝酒，抽烟吗?第七页，共四十页，编辑于2023年，星期六一年内做过健康检查或婚前检查吗？知道自己有无乙肝，肾病，甲亢，心脏病以及其他传染病吗？知道你和你的另一半的家庭中有没有出现过唇腭裂，先天性心脏病，聋哑人，智障儿吗?第八页，共四十页，编辑于2023年，星期六以前是否有过不明原因的流产、死胎、死产及婚后两年不孕、不育？提出这些问题，你自己有答案了吗?为什么要提出这些问题呢，其实以上种种都是与我们生育一个健康的孩子有密切关系的。第九页，共四十页，编辑于2023年，星期六出生缺陷“三级干预”一级干预

是指为防止出生缺陷的发生(婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健)二级干预

是减少缺陷儿的出生(主要是指在孕期通过孕期保健、产前筛查等手段，早发现、早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的出生)三级干预

是指对已经出生的缺陷儿进行早期康复治疗第十页，共四十页，编辑于2023年，星期六什么是出生缺陷？

现在就让我们先来认识一下什么叫出生缺陷——凡是出生时就有外表的，内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇，腭裂，先心病等为结构异常，盲、聋、哑为功能异常。第十一页，共四十页，编辑于2023年，星期六

为什么会有缺陷儿发生呢？造成出生缺陷发生有三大常见原因：

1.遗传因素：这种情况在上代或家族里可找到相同的患者。

2.环境因素：主要包括物理、化学、生物因素和不良生活习惯。

3.遗传因素+环境：有的病是有遗传因素，加上环境因素的共同影响。第十二页，共四十页，编辑于2023年，星期六广东最多见的出生缺陷有：地中海贫血引起的胎儿水肿综合症、唇腭裂、多指、先天性心脏病、先天性脑水肿、尿道下裂、神经管缺陷，唐氏综合征等。第十三页，共四十页，编辑于2023年，星期六问题提出来就要想办法去解决。要如何预防和降低各种疾病的发生率呢？第十四页，共四十页，编辑于2023年，星期六只有在孕前期和孕期都对出生缺陷有足够的重视，我们的生育才能更有保障。中山市人口和计划生育局从今年开始向广大育龄群众推出孕前优生健康筛查项目，以达到预防和降低出生缺陷儿出生。第十五页，共四十页，编辑于2023年，星期六孕前优生健康筛查的内容就是围绕出生缺陷干预的内容展开的。在孕前对育龄夫妇进行遗传、环境、社会、心理、行为等方面筛查、咨询、优生指导，发现那些可能导致出生缺陷的危险因素，有针对性的采取有效的预防措施，就可降低出生缺陷。第十六页，共四十页，编辑于2023年，星期六通过抽取夫妇的静脉血做一系列检查：地中海贫血初筛、传染病、致畸两项、G6PD的测定、性传播疾病等多项检查。医生通过检查结果，向夫妻作出生育指导，是否存在引起不宜或暂缓怀孕、生育的因素，为优生优育做好孕前保障和随访。如：确定风疹的免疫状态，地中海贫血、蚕豆病和染色体异常的携带情况、避免接触铅、汞、苯、农药、放射线、高温等。第十七页，共四十页，编辑于2023年，星期六第十八页，共四十页，编辑于2023年，星期六第十九页，共四十页，编辑于2023年，星期六唇裂第二十页，共四十页，编辑于2023年，星期六第二十一页，共四十页，编辑于2023年，星期六第二十二页，共四十页，编辑于2023年，星期六介绍几种常见的遗传性疾病1：地中海贫血：地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，是广东省发病率高、危害性大的一种出生缺陷。若夫妻双方均为同一类型轻型地中海贫血，他们的子女有25％是重型地中海贫血，25％为正常人，50%为轻型地中海贫血。第二十三页，共四十页，编辑于2023年，星期六重型地中海贫血会胎死宫内或出生数月即出现进行性贫血，肝脾肿大，要靠输血来维持生命。并且，在儿童期10-15岁会死亡，一旦确诊后没有一个很好的治疗方法，只会为家庭带来沉重的负担。最简单的就是夫妇做地中海贫血初筛，高危家庭的胎儿做产前检查，明确胎儿基因型，就可以防止重型地中海贫血胎儿的出生。第二十四页，共四十页，编辑于2023年，星期六2、唐氏综合征：即先天愚型。是一种发现最早、最常见、最重要的一种常染色体异常综合征。第二十五页，共四十页，编辑于2023年，星期六表现为：智力低下、生长发育迟缓，眼距宽、塌鼻梁、睑裂上斜、常张口弄舌流涎，故又名伸舌样痴呆。约40％的患者伴有先天性心脏病。唐氏综合征患者的寿命比正常人短。产前筛查、产前诊断是预防患儿出生的有效措施，产前筛查高风险、35岁以上的孕妇以及染色体异常携带者应进行产前诊断。第二十六页，共四十页，编辑于2023年，星期六

3、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）是人类最常见的遗传病之一，是一种X连锁不完全显性遗传疾病，当母亲为携带者或患者时，可遗传给男性胎儿，造成新生儿高胆红素血症，导致新生儿溶血甚至核黄疸。第二十七页，共四十页，编辑于2023年，星期六

4、妊娠合并感染性疾病可危害母儿，导致流产、早产及胎儿生长受限，甚至死亡，同时，新生儿感染及脑瘫等并发症也增加。病毒感染是导致围产儿死亡与病残的（先天性心脏病、聋、哑等）重要原因，。妊娠期常见的感染性疾病的病原体包括：病毒(风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、人免疫缺陷病毒、肝炎病毒等)，细菌(B族链球菌)及弓形虫，梅毒和衣原体等。第二十八页，共四十页，编辑于2023年，星期六弓形虫病也是一个常见的引起胎儿畸形的病，这种病大多因为孕妇接触过猫，狗有关。还有是否有过风疹病毒接触史，这些都是产前筛查的重要项目。还有一些性传染病如梅毒、HIV、单纯疱疹病毒、乙肝，当检查结果提示对怀孕生育不利时，我们可以及早干预。。第二十九页，共四十页，编辑于2023年，星期六如果没有做婚前检查，孕前检查现在又怀孕了怎么办呢?请不要焦急，不管你是否有做整套检查，在整个怀孕期间，预防出生缺陷的战斗没有停止过。更重要的是在孕早期(怀孕l2周前)及早进行孕期检查。孕期一系列的检查是对怀孕中胎儿是否健康，是否存在出生缺陷的一个观察期和治疗期。第三十页，共四十页，编辑于2023年，星期六问题到这里有人会问：是否每对夫妻都有同样机会怀有缺陷儿？医学上根据引起生育出生缺陷的原因，以下几类夫妇较容易生育异常的孩子。第三十一页，共四十页，编辑于2023年，星期六1、夫妇双方或一方具有染色体异常，后代患病风险，一般明显高于正常夫妇。对于亲属中或夫妇本身已生育过异常孩子的也应在婚前或再次生育前进行染色体检查。第三十二页，共四十页，编辑于2023年，星期六

2、夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病的患儿夫妇，生育基因病患者的风险会增大。生育前，咨询医生提出建议。3、多次原因不明的流产、早产、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育；35岁以上的高龄孕妇等。第三十三页，共四十页，编辑于2023年，星期六4、从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、γ射线、高频电磁场、微波、部分化学物质(如烟、酒、铅、苯、有机磷农药等)、药品，和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，但只要对有害因素的强度控制在一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响。第三十四页，共四十页，编辑于2023年，星期六

生育一个身心健康的孩子是每对夫妻的愿望，是每一个幸福家庭的基础，作为计生工作者我们深深明白到肩上责任。优生优育是我国计划计育政策重要组成部分，优生优育就是要不断提高出生人口的素质和减少病残儿出生。第三十五页，共四十页，编辑于2023年，星期六谢谢大家来参加这次聚会。通过相互学习知道和了解出生缺陷的一些知识，祝愿每个家庭都拥有一个健康活泼的孩子。第三十六页，共四十页，编辑于2023年，星期六现在我向大家介绍今天的安排，讲解后安排有VCD播放，VCD里对上述提到的疾病有详细讲解，另外大家手上有一份档案卡、三份知情同意书请仔细阅读，课后在自愿原则下，市计生中心医务人员会同我们做一个免费的出生缺陷健康筛查（抽血），内容包括有五个项目有：地贫、G6PD、乙肝、致畸两项、梅毒等。第三十七页，共四十页，编辑于2023年，星期六检查过程