基因突变基因重组与染色体变异

基因突变基因重组与染色体变异第一页，共四十八页，编辑于2023年，星期五夯基固本·

一目了然考点突破·

有得放矢学科素养·

专项提升高考集训·

触类旁通第二页，共四十八页，编辑于2023年，星期五基础盘点1．碱基对的增添、缺失和替换，哪种对氨基酸序列影响较大？提示：碱基对的增添和缺失。2．如图a、b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请思考：第三页，共四十八页，编辑于2023年，星期五(1)图a处于何种时期？图中的1、2号染色体发生了何种变异？提示：图a处于四分体时期，图中1、2号染色体曾因交叉互换发生了基因重组。(2)图b处于何时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生何类变异？提示：图b处于减数第一次分裂后期，该细胞名称为初级精母细胞，该时期细胞可能会发生非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。第四页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3．下图是雌雄果蝇的染色体图(1)写出果蝇一个染色体组和基因组的染色体组成。提示：染色体组为：Ⅱ＋Ⅲ＋Ⅳ＋Ⅹ或Ⅱ＋Ⅲ＋Ⅳ＋Y。基因组为：Ⅱ＋Ⅲ＋Ⅳ＋Ⅹ＋Y。(2)若染色体Ⅱ中DNA分子某碱基对G/C缺失或染色体Ⅱ中某一片段缺失，它们分别属于哪种变异类型？提示：基因突变或染色体变异。(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、X，这属于哪种变异类型？

提示：染色体变异。第五页，共四十八页，编辑于2023年，星期五1．判断下列有关生基因突变的叙述的正误。(1)镰刀型贫血症的根本原因是血红蛋白分子的一条多肽链上正常的谷氨酸变成了缬氨酸()(2)等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因(2015•海南卷，19A)()(3)X射线处理既可以引起基因突变也可引起染色体变异(2015•江苏卷，15B)()(4)残留抗生素的食品会导致其体内大多数细菌突变(2014•江苏卷8A)()×是直接原因，根本原因是基因突变基因突变特点之一是突变频率低考题快练×√√第六页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．判断有关基因重组叙述的正误。(1)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体上的基因发生重组

()(2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()3．判断有关染色体结构变异叙述的正误。(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化()(2)染色体片段缺失所致变异，经诱变可以恢复()(3)人类猫叫综合征是由于染色体中增加某一片段引起的(2015•课标卷Ⅱ，6D)()一对同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换×××××导致基因数量的变化染色体缺失某一片段数量的变化第七页，共四十八页，编辑于2023年，星期五(4)基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变(2015•海南卷，21C)()4．判断有关染色体数目变异叙述的正误。(1)单倍体植株(大豆二倍体体细胞40条染色体)的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体(2013•四川卷，5B)()(2)单倍体体细胞只含一个染色体组()(3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极()共有40条染色体提示低温抑制纺锤体形成××√×第八页，共四十八页，编辑于2023年，星期五考点一、基因突变的概念及特点1.基因突变机理第九页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．基因突变与性状的关系(1)基因突变的结果：产生新基因(等位基因)，可能引起性状改变。(2)基因突变引起生物性状的改变：类型影响程度对氨基酸的影响(不考虑终止密码)替换增添缺失小只改变1个(或不改变)氨基酸大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列第十页，共四十八页，编辑于2023年，星期五(3)基因突变不一定导致生物性状改变的原因：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。第十一页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3．基因重组的类型重组类型发生时间同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组(DNA重组技术)减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组，导入细胞与细胞内基因重组第十二页，共四十八页，编辑于2023年，星期五发生机制图像示意同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组第十三页，共四十八页，编辑于2023年，星期五4.基因突变与染色体变异(1)“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。(2)基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化，光学显微镜下可以观察到。第十四页，共四十八页，编辑于2023年，星期五(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。与基因突变有关的四个知识点第十五页，共四十八页，编辑于2023年，星期五1．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(

)A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变一定可以传给子代个体B跟踪训练第十六页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(

)A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组D．图丙细胞表示发生自由组合A解析：根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂，造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变；基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以甲不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期。图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂；1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。第十七页，共四十八页，编辑于2023年，星期五1．可遗传变异与不可遗传变异的判断方法(1)自交或杂交：(2)将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。生物变异类型的判断方法第十八页，共四十八页，编辑于2023年，星期五（1）类型显性突变：aa→Aa（当代表现）隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现，即为纯合体）2．显性突变和隐性突变的判定(2)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。第十九页，共四十八页，编辑于2023年，星期五(1)判别依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。3．染色体变异与基因突变的判别第二十页，共四十八页，编辑于2023年，星期五考点二、结合图示考查染色体变异细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，称为一个染色体组。1.染色体组第二十一页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．单倍体、二倍体和多倍体的比较单倍体二倍体多倍体发育来源染色体组形成原因自然原因人工诱导特点举例受精卵配子1至多个23个或3个以上单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素处理单倍体幼苗花药离体培养香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦几乎全部的动物和过半数的高等植物蜜蜂的雄蜂二倍体形成的单倍体植株弱小，高度不育正常可育果实、种子较大，营养物质含量丰富，生长发育延迟，结实率低第二十二页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3.单倍体育种与多倍体育种单倍体育种多倍体育种原理方法优点缺点举例染色体变异染色体变异花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗明显缩短育种年限器官大，营养成分含量高，产量增高技术复杂，需要与杂交育种配合适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低第二十三页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3．(2015•北京海淀期末)如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异(

)A．均为染色体结构变异B．基因的数目和排列顺序均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中跟踪训练D解析：由图可知，图a为交叉互换属于基因重组，基因的数目和排列顺序未发生改变，生物性状可能没有变化；图b是染色体结构变异，基因的数目和排列顺序均发生改变，生物性状也随之改变；两种变异均可发生在减数分裂过程中。第二十四页，共四十八页，编辑于2023年，星期五4．下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图。下列有关此图叙述错误的是(

)A．②过程中发生了非同源染色体的自由组合B．实施④过程通常用一定浓度的秋水仙素C．实施③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖D．实施①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起C解析：②过程为减数分裂产生配子，在减数第一次分裂后期，可以发生自由组合，A正确；④过程使染色体加倍，最常用的方法是用秋水仙素处理幼苗，B正确；③过程是花药离体培养，其主要原理是花粉的全能性，C错误。第二十五页，共四十八页，编辑于2023年，星期五(1)根据细胞分裂图像进行识别判断(适用于二倍体)：①、②、③、④中分别含有二、二、一、四个染色体组。1．染色体组数量的判断方法第二十六页，共四十八页，编辑于2023年，星期五细胞内同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。下图①②③中分别含有三、二、一个染色体组。控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如下图①、②、③、④中分别含有四、二、三、一个染色体组。(2)根据染色体形态判断：(3)根据基因型判断：第二十七页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体第二十八页，共四十八页，编辑于2023年，星期五低温诱导染色体数目加倍

用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制________的形成，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞____________发生变化

纺锤体染色体数目【实验原理】第二十九页，共四十八页，编辑于2023年，星期五

根尖培养：将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，

底部接触水面，置于适宜条件下，使之生根____诱导：待不定根长至1cm时，将整个装置放入冰箱的低温室内(4℃)，诱导培养36h材料固定：剪取根尖约0.5～1cm放入________中浸泡0.5～1h，固定其形态，然后用体积分数为____________冲洗2次制作装片：解离→____→_____→制片(同观察植物细胞的有丝分裂)观察：先用______观察，找到变异细胞，再换用______观察低温卡诺氏液95%的酒精漂洗染色低倍镜高倍镜【实验流程】第三十页，共四十八页，编辑于2023年，星期五【操作要点】实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液体积分数为95%的酒精将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态冲洗用卡诺氏液处理的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖解离根尖细胞，使细胞之间的联系变得疏松第三十一页，共四十八页，编辑于2023年，星期五试剂使用方法作用质量分数为15%的盐酸蒸馏水改良苯酚品红染液与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞浸泡解离后的根尖约10min漂洗根尖，去掉解离液把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色第三十二页，共四十八页，编辑于2023年，星期五1．(2015•佛山模拟)下列有关“低温诱导植物染色体数目变化”实验的叙述，正确的是(

)A．低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色C．固定和解离后的漂洗液都是95%的酒精D．该实验的目的是了解纺锤体的结构强化训练A解析：

改良苯酚品红染液的作用是使染色体着色，固定细胞形态的液体是卡诺氏液；固定后用95%的酒精溶液冲洗，解离后用清水漂洗；该实验的目的是理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的机制。第三十三页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．对于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的分析，正确的是(

)A．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理不同B．从卡诺氏液中取出的根尖要用蒸馏水冲洗2次才可以进行制片C．制作装片的具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂”实验相同D．需将培养的洋葱放入冰箱的冷冻室内低温处理C解析：低温与秋水仙素的作用原理相同，均抑制纺锤体的形成，A错误；卡诺氏液用于固定细胞的形态，从卡诺氏液中取出的根尖要用体积分数为95%的酒精冲洗2次才可以进行制片，B错误；将培养的洋葱放入冰箱的冷藏室内低温(4℃)处理，不能冷冻，冷冻会破坏细胞的结构导致细胞死亡，D错误。第三十四页，共四十八页，编辑于2023年，星期五1．染色体结构变异与基因突变图(1)图中①表示_____，②表示_____，③表示_____，④表示__________。(2)①②③可在显微镜下观察到造成_____________，

_____________④显微镜下观看不到。缺失基因数目或排列顺序的变化重复倒位【获取信息】基因突变第三十五页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．染色体变异图图①为

______(个别染色体增加)；图②为染色体结构变异中的重复；图③为

______(染色体组成倍增加)；图④为染色体结构变异中的______。三体三倍体缺失【获取信息】第三十六页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2．染色体变异图图①为

______(个别染色体增加)；图②为染色体结构变异中的重复；图③为

______(染色体组成倍增加)；图④为染色体结构变异中的______。三体三倍体缺失【获取信息】第三十七页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3．易位、交叉互换与基因重组(1)图①发生于_______________，属于___________变异。(2)图②发生于____________________________之间，属于

__________。(3)图③发生于_____________________，同源染色体分离的同时_____________________________自由组合。非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体基因重组染色体结构减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因【获取信息】第三十八页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异，属于染色体结构变异的是(

)A．甲、乙、丁B．乙、丙、丁C．乙、丁D．甲、丙强化训练C解析：甲是同源染色体的非姐妹染色单体间发生的交叉互换，属于基因重组；乙是非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异；丙是同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换后的结果，属于基因重组；丁是染色体片段的重复，属于染色体结构变异。第三十九页，共四十八页，编辑于2023年，星期五4．下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2n＝8)的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图，则图1、2、3分别发生何种变异(

)A．基因突变染色体变异基因重组B．基因突变染色体变异染色体变异C．基因重组基因突变染色体变异D．基因突变基因重组基因突变A第四十页，共四十八页，编辑于2023年，星期五1.(2015•新课标卷Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是(

)A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的A题组一练全国命题----引领解析：人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，A正确。第四十一页，共四十八页，编辑于2023年，星期五2.(2015•海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(

)A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变B题组二练自主命题——借鉴解析：基因突变具有不定向性，A正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C、D正确。第四十二页，共四十八页，编辑于2023年，星期五3．(2015•江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的(

)A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异A解析：白花植株的出现可能是基因突变或染色体变异的结果，环境对生物的不同变异类型进行选择。X射线不仅能引起基因突变，也可能引起染色体变异。白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株的出现是由于隐性突变；若后代既有白花又有紫花植株，则为显性突变。白花植株的自交后代中若还出现白花植株，则是可遗传的变异；若全是紫花植株，则是不可遗传的变异。第四十三页，共四十八页，编辑于2023年，星期五4．(2015•海南卷)关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是(

)A．基因突变都会导致染色体结构变异B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察C解析：基因突变的实质是基因中碱基对序列的改变，结果是产生等位基因，不会导致染色体结构变异，A错误；基因突变不一定引起个体表现型的改变，B错误；由于染色体是DNA的主要载体，染色体结构变异会引起DNA碱基序列的改变，C正确；基因突变在光学显微镜下是看不见的，D错误。第四十四页，共四十八页，编辑于2023年，星期五5．(2015•江苏卷)甲、乙为两种果蝇(2n)，如图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是()A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体交叉互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料D解析：分析图可知，甲的1号染色体倒位形成乙的1号染色体，B错误；染色体倒位后，染色体上的基因排列顺序改变，C错误；倒位后甲和乙的1号染色体不能