2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题荟萃带答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题荟萃带答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共90题)1.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂正常进行，则可形成A、三个异常性细胞B、两个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞2.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认3.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。4.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位5.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小6.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体7.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者8.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中9.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ10.以下属于线粒体遗传病的是A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSS11.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者12.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者13.关于常染色体隐性遗传病，说法正确的是A、致病基因在1-22号常染色体上B、不发生新的突变，双亲健康时也有可能生出患儿C、临床统计患者同胞发病风险时常常高于预期的1/4D、近亲婚配时会导致发病率上升E、基因频率较低的常染色体隐性遗传病，实际发病情况常呈现偶发14.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症15.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？16.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养17.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象18.Ph染色体是染色体（）的结果A、易位B、缺失C、重复D、断裂19.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/220.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成A、超二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型21.基因产物包括A、多肽链B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸22.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN323.对于遗传病，临症前诊断的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白质的分析C、代谢产物的分析D、B超检查24.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症25.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）。26.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4627.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ°唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ°唇裂。患儿所患疾病为A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病28.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体29.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件30.嵌合型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、胚胎卵裂过程中发生有丝分裂21号染色体不分离31.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+32.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因33.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱34.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。35.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有A、三体型B、二倍体C、三倍体D、四倍体E、缺体型36.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。37.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。38.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发39.男性性别决定的基因为（）A、RB1B、p53C、SRYD、Myc40.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列41.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG42.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）43.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)44.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞45.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/446.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素47.摩尔根(Morgan)提出了基因传递的()A、遗传平衡定律B、自由组合定律C、连锁交换定律D、分离定律48.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）49.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录50.目前认为基因表达调控的主要环节是A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始51.血友病A的致病基因位于（）染色体上。52.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/353.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极矮B、偏高C、偏矮D、中等54.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡55.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、非创伤性产前诊断技术D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断56.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。57.以下属于肿瘤细胞中标志染色体的是（）A、X号染色体B、Ph染色体C、21号染色体D、18号染色体58.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作59.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。60.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体61.单倍体62.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)63.低磷酸盐血症性佝偻病属于以下哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、Y连锁64.引起染色体畸变的诱变剂剂量或能量要大大（）(选填：超过/低于）引起基因突变的剂量或能量。65.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病66.患儿1：女，2.5岁，第二胎第二产，足月顺产，患儿出生时正常，出生后3个月头发逐渐发黄，尿有“鼠尿”臭味，就诊时不会认人，没有意识感，不能独立站立。体检：皮肤白嫩，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遗传方式？A、ADB、ARC、XDD、XR67.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。68.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征69.线粒体脑肌病的特征是A、肌纤维和中枢神经纤维酶活性缺失B、呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合C、中枢神经系统呼吸酶活性缺陷D、呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合70.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙71.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对72.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离73.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增74.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。A、缺陷基因B、病变蛋白质C、缺陷mRNAD、核苷酸75.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/376.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。77.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带78.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA79.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？80.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶81.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血82.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血83.通用密码表中，密码子一共有（）个。84.以下哪项不是精神分裂症临床特征A、意志活动减退B、智力障碍C、言行怪异D、缺乏自知力85.可通过染色体核型分析技术确诊的疾病是A、血友病BB、血友病AC、白化病D、Down综合征86.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质可分为常染色质和（）。87.开创了“基因诊断”先河的科学家是A、孟德尔B、摩尔根C、简悦威D、F.Sanger88.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质89.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大A、2/3B、1/2C、1/490.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/3卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:C3.正确答案:旁系4.正确答案:C5.正确答案:C6.正确答案:C7.正确答案:B8.正确答案:A9.正确答案:C10.正确答案:D11.正确答案:C12.正确答案:C13.正确答案:A,B,C,D,E14.正确答案:A15.正确答案:先天性多发畸形；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体畸变的患者是有表型正常的双亲遗传而得，伴有家族史16.正确答案:B17.正确答案:B18.正确答案:A19.正确答案:C20.正确答案:B21.正确答案:A,B,C22.正确答案:B,C,E23.正确答案:A24.正确答案:B25.正确答案:干系26.正确答案:A27.正确答案:B28.正确答案:A29.正确答案:C30.正确答案:D31.正确答案:B32.正确答案:D33.正确答案:A,B,C,D,E34.正确答案:135.正确答案:C,D36.正确答案:前概率37.正确答案:238.正确答案:D39.正确答案:C40.正确答案:C41.正确答案:B,C,D42.正确答案:发病阈值43.正确答案:C44.正确答案:C45.正确答案:D46.正确答案:B,C,A,D47.正确答案:C48.正确答案:共显性49.正确答案:A50.正确答案:B51.正确答案:X52.正确答案:A53.正确答案:D54.正确答案:A55.正确答案:C56.正确答案:非缺失型57.正确答案:B58.正确答案:D59.正确答案:群体发病率60.正确答案:C61.正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体62.正确答案:B63.正确答案:B64.正确答案:超过65.正确答案:B,C,A,D66.正确答案:B67.正确答案:非整倍性改变68.正确答案:B69.正确答案:A70.正确答案:C71.正确答案:D72.正确答案:C73.正确答案:B74.正确答案:A75.正确答案:A76.正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。77.正确答案:C78.正确答案:D79.正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）80.正确答案:D81.正确答案:C82.正确答案:D83.正确答案:6484.正确答案:B85.正确答案:D86.正确答案:异染色质87.正确答案:C88.正确答案:B89.正确答案:D90.正确答案:A卷II一.综合考核题库(共90题)1.下列疾病属于细胞质遗传的是A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病2.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)3.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率70%~80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%C、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%D、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%4.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？5.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。6.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。7.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描8.亚硝酸盐引起突变的原理是A、造成移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂9.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。10.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征11.先天性代谢缺陷12.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征13.PCR的特异性主要取决于A、变性温度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特异性14.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断15.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。16.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。17.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复18.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病19.关于糖尿病说法最为正确的是A、均与mtDNA无关B、都是单基因遗传病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病D、都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病20.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。21.属于异常血红蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、血红蛋白M病22.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传23.需要做染色体检查包括以下哪些情况A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇24.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复25.终止密码分别是UAG、UGA和（）。26.目前遗传病的手术疗法主要包括A、推拿疗法B、手术矫正和器官移植C、器官组织细胞修复D、基因治疗27.MERRF是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作28.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排29.广义的线粒体病包括A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突变引起的疾病C、mtDNA突变引起的疾病D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病E、以上都是30.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）31.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。32.核小体的基本成分是()和组蛋白。33.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在A、病毒B、体细胞C、生殖细胞D、癌细胞34.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症35.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复36.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病37.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶38.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA39.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞40.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断41.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失42.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失43.割裂基因44.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换45.以下为原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS46.属于生物因素的诱变剂是A、芳香族化合物B、黄曲霉毒素C、亚硝酸盐D、碱基类似物47.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。48.多体型49.脆性X综合症属于哪类遗传病A、单基因疾病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病50.下列为假基因是A、γB、δC、βD、ψβ51.小卫星DNA是一些由15-100bp组成的重复单位，又叫做VNTR，其中文名称为（）52.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传53.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/254.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、中止密码突变C、无义突变D、同义突变55.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复56.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失57.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？58.属于多基因遗传的常见性状有()A、身高B、智力C、ABO血型D、血压E、高度近视59.在DNA链中，碱基T应该和哪种碱基配对。A、AB、UC、GD、T60.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、视网膜母细胞瘤61.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体62.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传63.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正64.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组65.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（）A、芳香族化合物B、亚硝酸盐C、羟胺D、甲醛66.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换67.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关A、精子子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离B、受精卵有丝分裂出现染色体不分离C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离E、精子子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离68.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。A、单基因遗传病B、肿瘤C、感染性疾病D、心血管疾病69.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA70.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领71.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋72.紫外线引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、形成嘧啶二聚体D、高能量使DNA链断裂73.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。74.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制75.人群中最多发的遗传病为A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病76.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症77.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小78.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变79.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子80.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质81.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素82.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症83.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、蛋白质→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→rRNA→蛋白质84.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？85.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病86.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA87.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。88.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示发生了染色体的A、重复B、双着丝粒染色体C、易位D、插入89.关于21三体综合征以下说法错误的是A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容90.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:C3.正确答案:D4.正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病5.正确答案:1006.正确答案:移码突变7.正确答案:D8.正确答案:B9.正确答案:禁其所忌10.正确答案:C,D,E11.正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病12.正确答案:A13.正确答案:D14.正确答案:C,D,B15.正确答案:染色体易位16.正确答案:原癌基因17.正确答案:C18.正确答案:A19.正确答案:D20.正确答案:高21.正确答案:D22.正确答案:A23.正确答案:B,A,D,E24.正确答案:B25.正确答案:UAA26.正确答案:B27.正确答案:C28.正确答案:D29.正确答案:C,A,D30.正确答案:动态突变31.正确答案:顿挫型32.正确答案:DNA33.正确答案:B34.正确答案:A35.正确答案:B36.正确答案:D37.正确答案:B38.正确答案:C39.正确答案:A,C,D40.正确答案:B41.正确答案:A42.正确答案:B43.正确答案:真核生物的结构基因是割裂基因，有外显子和内含子相间排列而成。44.正确答案:D45.正确答案:B,C,E46.正确答案:B47.正确答案:三48.正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称49.正确答案:A50.正确答案:D51.正确答案:可变数目串联重复52.正确答案:D53.正确答案:D54.正确答案:C55.正确答案:D56.正确答案:C57.正确答案:系谱是从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特地的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。完整系谱至少包括三代以上家族成员。58.正确答案:A,B,D,E59.正确答案:A60.正确答案:D61.正确答案:B62.正确答案:D63.正确答案:D64.正确答案:A65.正确答案:B66.正确答案:C67.正确答案:B,A,D,E68.正确答案:B69.正确答案:A70.正确答案:A71.正确答案:B72.正确答案:C73.正确答案:高74.正确答案:D75.正确答案:B76.正确答案:C77.正确答案:D78.正确答案:D79.正确答案:B80.正确答案:C81.正确答案:D82.正确答案:C83.正确答案:C84.正确答案:可分为：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体，人类没有端着丝粒染色体85.正确答案:B86.正确答案:C87.正确答案:体细胞88.正确答案:C89.正确答案:C90.正确答案:B卷III一.综合考核题库(共90题)1.基因突变的一般特点包括A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、随机性2.在生物界中，基因的化学本质是（）3.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂4.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体5.以下关于线粒体复制不正确的是A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上6.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因7.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A、优化学B、优教学C、优育学D、优生学8.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因9.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体10.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症11.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上12.染色体病在遗传上的一般特点是A、少数双亲之一为染色体异常携带者B、多表现为散发C、患者双亲往往染色体正常D、双亲之一为纯合子E、表型正常的双亲都是携带者13.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。14.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病15.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏16.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率17.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图18.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的19.目前发现的与精神分裂症发病的因素包括A、社会因素B、肿瘤C、环境因素，如出生时并发窒息D、遗传因素E、HIV感染20.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率明显提高21.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询22.以下能修复碱基替换造成的突变的修复方式是A、重组修复B、光复活修复C、切除修复D、转移修复E、暗修复23.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入24.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症25.关于线粒体DNA大片段缺失，不正确的是A、遗传方式遵循孟德尔遗传规律B、多为散发C、发生在轻链和重链的复制起点之间D、与CPEO和KSS综合征发病有关26.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体27.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高28.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象29.mtDNA中编码mRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个30.遗传咨询中常见的对策和措施包括A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎31.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入32.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认33.以下属于染色体结构畸变的类型有A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位34.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区35.中心法则中，遗传信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质36.试述影响多基因遗传病再发风险估计的因素。37.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病38.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者39.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代40.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。41.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿42.试述mtDNA不变类型有哪些？43.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）44.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失45.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因46.尿黑酸尿症属于哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、Y连锁47.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度48.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表型正常孩子的概率是A、100%B、50%C、25%D、75%49.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病50.诱发LHON的mtDNA突变均为（）。51.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质52.朊病毒本质是A、错误折叠的核酸B、错误折叠的蛋白质C、RNA病毒D、DNA病毒53.缺体型54.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/255.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。56.真核细胞的能量代谢中心是A、细胞核B、内质网C、溶酶体D、线粒体57.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则58.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病59.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全60.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂+腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂61.真核细胞中染色体主要由（）组成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白62.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复63.以下选项中，符合数量性状的遗传病为A、苯丙酮尿症B、色盲C、高血压D、血友病A64.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（）。65.（）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。66.假二倍体67.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖68.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）时代。A、化学药物治疗B、蛋白质与糖类治疗C、手术与器官移植治疗D、基因治疗69.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻70.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。71.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？A、1/4B、1/2C、2/372.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型73.以下属于基因编辑技术的是A、反义RAN技术B、RNA干扰技术C、CRISPR/CasD