第16讲　伴性遗传和人类遗传病

第16讲PART16伴性遗传和人类遗传病考点互动探究│教师备用习题考试说明1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。考点互动探究知识梳理1.萨顿的假说考点一基因在染色体上的假说与实验证据类比推理基因在染色体上平行考点互动探究比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定存在体细胞成对④

配子成单⑤

体细胞中来源成对基因,一个来自⑥

,一个来自⑦

一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的⑧

自由组合

非同源染色体自由组合成对成单父方母方非等位基因2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出考点互动探究图5-16-1红眼白眼红眼分离性别(2)解释——提出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于

染色体上,

染色体上无相应的等位基因。

②对杂交实验的解释(如图5-16-2)考点互动探究XY图5-16-2(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红眼果蝇∶雌性白眼果蝇∶雄性红眼果蝇∶雄性白眼果蝇=

。

(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于

染色体上→基因位于染色体上。

(5)研究方法:

。

3.基因和染色体的关系:一条染色体上有

基因,基因在染色体上呈

排列。

考点互动探究1∶1∶1∶1X假说—演绎法很多线性理性思维[归纳与概括]

类比推理法与假说—演绎法有怎样的区别?考点互动探究[答案]假说—演绎法,就是预先设定一个假说,通过这个设定的假说去推测结果,如果推测的结果与实际一致,则假说成立。类比推理法,就是两个具有相同过程或发展规律的事物,通过类比,确定另一个的结果。类比推理法中肯定涉及两个对象,而假说—演绎法只有一个对象且以假设作为推理的前提。科学探究

已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现型:

。

考点互动探究[答案]红眼雄果蝇和白眼雌果蝇角度1考查萨顿假说的判断1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是(

)A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构考点互动探究命题角度[答案]C考点互动探究[解析]基因与染色体行为的平行关系表现在:基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性;基因、染色体在体细胞中都成对存在,在配子中都单一存在;成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。角度2考查基因在染色体上的证据2.[2017·山东淄博模拟]

下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是 (

)A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因D.基因和染色体都是生物的遗传物质考点互动探究[答案]D[解析]生物的遗传物质是DNA或RNA,染色体是DNA的主要载体,基因是具有遗传效应的核酸片段,D错误。3.[2017·武汉调研]

关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验,下列叙述不正确的是 (

)A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据D.两实验均采用了“假说—演绎”的研究方法考点互动探究[答案]A[解析]两实验都设计了F1测交实验来验证其假说,A错误。1.X、Y染色体的来源及传递规律①X1Y中X1只能由父亲传给

,Y则由父亲传给

。

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条

。

③一对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为

,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。

考点互动探究知识梳理考点二

伴性遗传的类型和特点女儿儿子既可传给女儿,又可传给儿子X12.伴性遗传(1)概念:

上的基因控制的性状的遗传与

相关联的遗传方式。

(2)实例:红绿色盲遗传考点互动探究

图5-16-3

性染色体性别①子代XBXb个体中XB来自

,Xb来自

。

②子代XBY个体中XB来自

,由此可知,这种遗传病的遗传特点是

。

③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是

。

考点互动探究

母亲父亲母亲交叉遗传隔代遗传(3)伴性遗传病的类型及特点(连线)考点互动探究

[答案]①—c—Ⅲ

②—a—Ⅱ

③—b—Ⅰ3.伴性遗传在实践中的应用(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)考点互动探究

类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类易错警示生物的性别主要由性染色体决定,但有些生物,例如蚂蚁和蜜蜂中,性别决定于染色体的数目,而不是性染色体,雌性由受精卵发育而来,是二倍体;雄性的染色体数目很少,由未受精的卵细胞发育而来,是单倍体。还有一些生物无性染色体,例如玉米,其雌花与雄花由基因决定。考点互动探究

(2)推测后代发病率,指导优生优育考点互动探究

婚配生育建议男正常×女色盲生

,原因:该夫妇所生男孩均患病

抗维生素D佝偻病男×女正常生

,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常

女孩男孩考点互动探究

图5-16-4ZWZZZ非芦花芦花理性思维1.[归纳与概括]

若控制某一性状的基因在X、Y染色体上有等位基因,则显性雄性个体的基因型有几种?写出其基因型(用A、a表示):

。

2.[归纳与概括]

若某一性状遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则控制该性状的基因一定位于

染色体上,

(填“显性”或“隐性”)遗传。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高的是

(填“雌”或“雄”)性。考点互动探究

3种。XAYa、XAYA、XaYAX显性雄科学探究

已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。(1)方案:寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计

。

(2)结果:①

,则r基因位于常染色体上;②

,则r基因位于X染色体上;③

,则r基因位于Y染色体上。

考点互动探究

[答案](1)具有暗红眼果蝇的性别比例(2)①若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多②若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性③若具有暗红眼的个体全是雄性1.X、Y染色体上基因的传递规律X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图5-16-5所示。(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅰ片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种。交配的类型就是3×4=12(种)。那么这对性状在后代雌、雄个体中的表现型也有差别,如:考点互动探究

核心讲解图5-16-5考点互动探究

图5-16-6(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传考点互动探究

基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解考点互动探究

基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必病患病规律患者全为男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病2.伴性遗传与遗传定律(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整个则按基因的自由组合定律处理。考点互动探究

(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这些性状的基因都位于X染色体上,因此属于上述情况。(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。考点互动探究

角度1考查伴性遗传的类型及其特点1.[2017·武汉四月调研]

某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述不正确的是(

)A.该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病C.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性D.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者考点互动探究

命题角度[答案]D[解析]由题意“某隐性遗传病表现为交叉遗传特点”可知,该隐性遗传病为伴X染色体隐性遗传病。若致病基因用b表示,则女性为该病患者、男性正常的一对夫妇的基因型分别为XbXb、XBY。1.[2017·武汉四月调研]

某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述不正确的是(

)A.该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病C.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性D.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者考点互动探究

该患病女性的两条X染色体分别遗传自其父母双方,因此该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因,A项正确;这对夫妇的子代中女儿均正常(XBXb),儿子均患病(XbY),B项正确;女儿(XBXb)与正常男性婚配(XBY),后代中患者均为男性(XbY),C项正确;儿子(XbY)与正常女性婚配,若正常女性为携带者(XBXb),则后代中会出现患者,D项错误。2.显性基因决定的遗传病分为两类:一类致病基因位于X染色体上(患者称为甲),另一类位于常染色体上(患者称为乙)。这两种病的患者分别与正常人结婚,则

(

)A.若患者均为男性,他们的女儿患病的概率相同B.若患者均为男性,他们的儿子患病的概率相同C.若患者均为女性,她们的女儿患病的概率相同D.若患者均为女性,她们的儿子患病的概率不同考点互动探究

考点互动探究[答案]C[解析]伴X染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,女儿都是患者,儿子都正常;常染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,儿子与女儿可能都是患者(父亲为显性纯合子),也可能儿子与女儿患病的概率均为1/2(父亲为显性杂合子),故A、B项错误。伴X染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子);常染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子),故C项正确,D项错误。考点互动探究考点互动探究(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。考点互动探究

角度2考查伴性遗传与遗传定律的关系3.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,此对等位基因位于X染色体上(XBY、XbY看作纯合子)。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是 (

)A.F1中雌、雄果蝇不都是红眼正常翅B.F2中雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C.F2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等考点互动探究

考点互动探究[答案]C[解析]由题干可知,亲代果蝇的基因型为aaXBXB和AAXbY。因此F1果蝇的表现型均为红眼正常翅(AaXBXb、AaXBY),A错误;F2雄果蝇的红眼基因只能来自F1的母方,B错误;F2雄果蝇中纯合子(AAXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY)占1/2,杂合子(AaXBY、AaXbY)也占1/2,C正确;F2雌果蝇中正常翅(A_)个体与短翅(aa)个体的数目比例为3∶1,D错误。4.[2017·全国卷Ⅰ]

果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是(

)A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体考点互动探究[答案]B[解析]本题考查的是伴性遗传和自由组合定律。长翅果蝇和长翅果蝇的后代出现残翅果蝇,说明亲代都为杂合子,所以后代出现残翅果蝇的概率为1/4,F1雄果蝇中1/8为白眼残翅,说明雄果蝇中白眼果蝇的概率为1/2,故亲代雌果蝇的基因型为BbXRXr;4.[2017·全国卷Ⅰ]

果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 (

)A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体考点互动探究白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,可产生基因型为bXr的极体;亲本雄果蝇基因型为BbXrY,雌、雄果蝇产生含Xr的配子的概率都为1/2,A、C、D项正确。F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4×1/2=3/8,B项错误。技法提炼分别统计,单独分析可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置:若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。分析如下:考点互动探究性别灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二者相同,故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例,雌蝇中为1∶0,雄蝇中为1∶1,二者不同,故为伴X染色体遗传。考点互动探究1.遗传系谱图的关键解题思想①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。②找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。③学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。考点互动探究核心讲解考点三

遗传系谱图分析2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步:确认或排除伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图(1)。第二步:判断显隐性①“无中生有”是隐性遗传病,如图(2)。②“有中生无”是显性遗传病,如图(3)。第三步:确认或排除伴X染色体遗传考点互动探究

①在已确定是隐性遗传的系谱中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图(4)、(5)。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图(6)。考点互动探究

②在已确定是显性遗传的系谱中a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图(7)。b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图(8)。第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件再进一步确定。例如图(9)中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。考点互动探究

角度1考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式1.某遗传病受一对等位基因(A和a)控制,如图5-16-8为该遗传病的系谱图,下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断,不合理的是 (

)A.可能是常染色体显性遗传,Ⅱ3为aaB.可能是常染色体隐性遗传,Ⅱ3为AaC.可能是伴X染色体显性遗传,Ⅱ3为XaXaD.可能是伴X染色体隐性遗传,Ⅱ3为XAXa考点互动探究

命题角度图5-16-8考点互动探究[答案]D[解析]若是常染色体显性遗传病,则患者的基因型是AA或Aa,正常的是aa,因此Ⅱ3为aa,A正确;若为常染色体隐性遗传病,患者的基因型可用aa表示,表现正常的为AA或Aa,Ⅰ2(aa)遗传给Ⅱ3的基因一定是a,因此Ⅱ3为Aa,B正确;伴X染色体显性遗传病中,母亲有病儿子可能有病,父亲正常女儿可能有病,因此可能是伴X染色体显性遗传;若是伴X染色体显性遗传,女性患者的基因型是XAXA或XAXa,女性正常的基因型是XaXa,则Ⅱ3为XaXa,C正确;由于Ⅰ2患病而Ⅱ5正常,所以不可能是伴X染色体隐性遗传,D错误。2.如图5-16-9是某种单基因遗传病的调查结果。已知Ⅲ7患病的概率为,下列相关叙述正确的是 (

)A.该病在人群中男性患病率不可能大于女性B.Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5与Ⅱ6的基因型可能相同C.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率考点互动探究

图5-16-9考点互动探究[答案]B[解析]若该病为伴X染色体隐性遗传病,则该病在人群中男性患病率大于女性,A错误;若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5与Ⅱ6的基因型都相同,均为杂合子,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,该病在男性中的发病率等于该病在女性中的发病率,还等于该病致病基因的基因频率的平方;若该病为伴X染色体隐性遗传病,则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,而在女性中的发病率不等于该病致病基因的基因频率,C、D错误。题后归纳口诀法分析性状遗传方式(1)遗传系谱图分析方法口诀:两种病,分别看,看局部,找关键。(2)遗传系谱图判定口诀:父子相传为伴Y,子女同母为母系。“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X)。“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。考点互动探究考点互动探究图5-16-10

考点互动探究[答案]D4.[2017·湖北黄石模拟]

如图5-16-11为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是 (

)A.甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上B.Ⅲ3与Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均为直系血亲关系C.该家族甲、乙两种病的致病基因分别来自于Ⅰ1和Ⅰ2D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则同时患两病的概率是1/24考点互动探究图5-16-11考点互动探究[答案]D[解析]据题图可知,Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但生出的男孩Ⅲ2患甲病,说明甲病是隐性遗传病,而且Ⅰ1和Ⅰ2生出的男孩不患甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4不患乙病,但生出的孩子Ⅳ2和Ⅳ3患乙病,而且Ⅲ4不携带乙病致病基因,故乙病是伴X染色体隐性遗传病,A项错误;Ⅲ3与Ⅱ1、Ⅱ2为直系血亲关系,而Ⅲ3与Ⅲ1为旁系血亲关系,Ⅲ3与Ⅲ4不存在血亲关系,B项错误;甲病患者Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ1和Ⅱ2,因为Ⅰ1是甲病患者,肯定给后代一个致病基因,所以甲病基因携带者Ⅱ2的致病基因一定来自Ⅰ1,故该家族甲病致病基因来自Ⅰ1和Ⅱ1。Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4均不含乙病致病基因,故该家族乙病致病基因来自于Ⅰ1,C项错误;考点互动探究技法提炼

“三步法”快速突破遗传系谱题考点互动探究1.人类遗传病的类型(1)人类遗传病是指由于

而引起的人类疾病,包括

、多基因遗传病和

遗传病三大类。

考点互动探究知识梳理考点四

人类遗传病的类型、监测和预防遗传物质改变单基因遗传病染色体异常(2)人类常见的遗传病的类型(连线)类型特点实例a.单基因

遗传病①由多对等位基因控制,在群体中发病率高Ⅰ.原发性高血压、冠心病

b.染色体异

常遗传病

②由一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传规律

Ⅱ.色盲、白化病、抗维生素D佝偻病c.多基因

遗传病

③由染色体结构或数目变化引起,可在显微镜下观察

Ⅲ.21三体综合

征、猫叫综合征考点互动探究

[答案]a-②-Ⅱ

b-③-Ⅲ

c-①-Ⅰ2.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析

→推算出后代的再发风险率→提出

,如终止妊娠、进行产前诊断等。

②产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及

诊断等。

(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部

,解读其中包含的

。

考点互动探究

遗传病的传递方式防治对策和建议基因DNA序列遗传信息理性思维1.[归纳与概括]

能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?为什么?

2.调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?考点互动探究

[答案]不能。因为学校是一个特殊群体,没有做到在人群中随机调查。[答案]调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。正误辨析1.21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。 (

)2.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 (

)3.携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(

)4.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。 (

)5.先天性疾病就是遗传病。 (

)考点互动探究

[答案]1.√

2.√

3.×

4.×

5.×考点互动探究

[解析]3.携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者。遗传病不都是由致病基因引起的,还有染色体异常遗传病,这种遗传病患者就可能不携带致病基因。4.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。5.先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,将引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。1.遗传病类型的比较考点互动探究

核心讲解遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等

②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等

②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性

①患者中女性多于男性

②连续遗传

③男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性

①患者中男性多于女性

②有交叉遗传现象

③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症考点互动探究多基因遗传病

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别考点互动探究

项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病考点互动探究

项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病联系

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,但不是遗传病)

②后天性疾病不一定不是遗传病3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。考点互动探究

4.性染色体与不同生物的基因组测序考点互动探究

生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因

X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体考点互动探究

命题角度考点互动探究[答案]A[解析]原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征),B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。2.[2017·河北衡水中学模拟]

二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是 (

)A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生考点互动探究

[解析]调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查,A错误;色盲是伴X染色体隐性遗传病,色盲产妇的儿子一定患色盲病,女儿不一定患病,因此色盲产妇的儿子患病概率大于女儿,B正确;[答案]A2.[2017·河北衡水中学模拟]

二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是 (

)A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生考点互动探究

抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,若抗维生素D佝偻病产妇是携带者,其丈夫正常,则她所生女儿不一定患病,C正确;通过产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防21三体综合征患儿的出生,D正确。角度2减数分裂异常导致的遗传病分析3.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,从而对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是(

)A.该患儿致病基因来自其父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%考点互动探究考点互动探究[答案]C[解析]该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以是精子不正常造成的,是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。考点互动探究考点互动探究[答案]B1.实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。考点互动探究核心讲解考点五

调查人群中的遗传病2.实验步骤考点互动探究

考点互动探究

1.[2017·四川绵阳模拟]

某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 (

)A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查考点互动探究

命题角度[解析]研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。[答案]D2.[2017·广东韶关模拟]

下列关于人类遗传病的调查实验,叙述不正确的是 (

)A.发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象B.发病率调查的对象应该是相对固定,样本数量大的人群C.遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系D.多基因遗传病因为发病率高所以也是合适的调查对象考点互动探究

[解析]发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象,A正确;发病率调查的对象应该是相对固定,样本数量大的人群,B正确;遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系,C正确;多基因遗传病易受环境因素影响,不适合作为调查对象,D错误。[答案]D题后归纳遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同考点互动探究

项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型考点互动探究1.[2017·海南卷]

甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是(

)A.a B.b C.c D.d

历年真题明考向[解析]若为X染色体上隐性基因决定的遗传病,甲、乙、丙遗传系谱图表示的发病情况都可成立,A、B、C项都不符合题意。若为X染色体上隐性基因决定的遗传病,第一代男性未患病,他的女儿应该得到了他的正常基因,不可能为女患者,D项符合题意。[答案]D图5-16-12考点互动探究2.[2017·江苏卷]

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 (

)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型[解析]遗传病可由基因突变、染色体结构变异或染色体数目变异等引起,A项错误。先天性疾病若由遗传因素引起则一定是遗传病,若由环境因素或母体的条件变化引起则不是遗传病,如病毒感染或服药不当;家族性疾病中有的是遗传病,有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病,B项错误。[答案]D考点互动探究2.[2017·江苏卷]

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 (

)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,但不能预防染色体异常遗传病,C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病发生风险,D项正确。考点互动探究3.[2016·全国卷Ⅱ]

果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中 (

)A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死考点互动探究[答案]D[解析]由“用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型”可知,子一代的表现型与性别相关联,说明具有致死效应的基因位于性染色体上,子一代中雌蝇有两种表现型,说明该基因位于X染色体上。由题意可知,亲本的基因组成为XGXg、XgY,G基因纯合时致死,D项正确。考点互动探究4.[2016·浙江卷]

图5-16-13是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(

)A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲图5-16-13

考点互动探究[答案]D[解析]正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6,所以此病为隐性遗传病,又因Ⅱ3为女性,其父亲正常,所以该致病基因不可能位于X染色体上,A项错误。若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,B项错误。若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅱ2和Ⅱ3、Ⅱ6的相关基因分别用A、a和B、b表示,则Ⅲ2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配,子女患病(基因型为aa__或__bb)的概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C项错误。因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,所以若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,D项正确。考点互动探究5.[2017·全国卷Ⅱ]

人血友病是伴X隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“

”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为

;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为

。

(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为

;在女性群体中携带者的比例为

。

考点互动探究[答案](1)(2)1/8

1/4(3)0.01

1.98%考点互动探究[解析](2)假设血友病基因用Xb表示,大女儿所生的患血友病的男孩(Ⅲ1)的基因型为XbY,Xb基因来自大女儿(Ⅱ2),则大女儿(Ⅱ2)的基因型为XBXb,父母(Ⅰ1、Ⅰ2)的基因型分别为XBY、XBXb,小女儿(Ⅱ3)的基因型有1/2的可能性为XBXb,其与基因型为XBY的正常男性(Ⅱ4)婚配,生出基因型为XbY的患血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,小女儿的基因型是XBXb,生出基因型为XBXb的血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)假设男性群体中血友病患者(XbY)的比例为1%,由于男性只有一条X染色体,则该男性群体中血友病致病基因频率与基因型频率相同,为0.01。由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,在女性群体中血友病致病基因Xb的频率也为0.01,正常基因XB的频率为0.99,因此,女性中携带者的比例为2×0.99×0.01×100%=1.98%。考点互动探究6.[2017·全国卷Ⅰ]

某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为

;

公羊的表现型及其比例为

。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统考点互动探究计子二代中白毛个体的性别比例,若

,则说明M/m是位于X染色体上;若

,则说明M/m是位于常染色体上。

(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有

种;当其仅位于X染色体上时,基因型有

种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图5-16-14所示),基因型有

种。

图5-16-14

考点互动探究[答案](1)有角∶无角=1∶3有角∶无角=3∶1(2)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性∶雌性=1∶1(3)3

5

7[解析](1)多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,子一代基因型的比例为NN∶Nn∶nn=1∶2∶1,公羊中基因型为NN或Nn的个体表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的个体表现为有角,nn或Nn无角。所以子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角∶无角=1∶3;公羊的表现型及其比例为有角∶无角=3∶1。(2)如果M、m基因位于常染色体上,则纯合黑毛母羊基因型为MM,纯合白毛公羊基因型为mm,子一代的基因型为Mm,子二代的基因型及比例为MM∶Mm∶mm=1∶2∶1,子二代中雄性和雌性中白毛个体的比例都为1/4,所以白毛个体中雄性∶雌性=1∶1。考点互动探究如果M、m基因位于X染色体上,则纯合黑毛母羊基因型为XMXM,纯合白毛公羊基因型为XmY,子一代的基因型为XMXm、XMY,子二代公羊基因型及比例为XMY∶XmY=1∶1,子二代母羊基因型及比例为XMXm∶XMXM=1∶1,所以白毛个体全为雄性。(3)当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有AA、Aa、aa,共3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY,共5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA,共7种。考点互动探究知识小体系教师备用习题1.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配,子代雌、雄果蝇都表现红眼,这些雌、雄果蝇交配产生的后代中,红眼雄果蝇占1/4,白眼雄果蝇占1/4,红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是 (

)A.红眼对白眼是显性

B.眼色遗传符合分离定律C.眼色和性别表现自由组合

D.红眼和白眼基因位于X染色体上[解析]子代均是红眼,所以红眼对白眼是显性。眼色与性别不是自由组合的,因为红眼和白眼基因虽然只位于X染色体上,但是眼色遗传仍然符合分离定律。[答案]C教师备用习题2.鸟类的性别决定方式为ZW型。某种鸟的羽色由两对独立遗传的等位基因控制,研究人员提出假设:控制羽色的等位基因有一对位于Z染色体上,并选用纯合亲本进行实验(如图),则依据下列处理结果,不能判断假设是否成立的是 (

)A.鉴定亲本白羽、黄羽的性别及统计F1栗羽的雌、雄比例B.鉴定亲本白羽、黄羽的性别及统计F2白羽的雌、雄比例C.统计F2栗羽的雌、雄比例D.统计F2黄羽的雌、雄比例教师备用习题[答案] A[解析]

F1没有出现性状分离,不能通过统计F1栗羽的雌、雄比例来判断是否存在伴性遗传,A错误;可以统计F2中相同颜色个体中雌、雄比例是否相同(比值是否为1),若相同,则控制羽色的两对等位基因都在常染色体上,若不同,则控制羽色的等位基因有一对位于Z染色体上,B、C、D正确。教师备用习题3.下图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图,其中一种为红绿色盲症。下列叙述正确的是 (

)A.Ⅱ6的基因型为BbXAXaB.如果Ⅱ7和Ⅱ8生男孩,则表现完全正常C.甲病为常染色体隐性遗传,乙病为红绿色盲症D.若Ⅲ11和Ⅲ12婚配,其后代发病率高达2/3教师备用习题[答案] C[解析]根据系谱图Ⅱ5和Ⅱ6的女儿Ⅲ10患病,判断甲病为常染色体隐性遗传。乙病为红绿色盲症。根据亲代和子代的性状判断Ⅱ6的基因型为AaXBXb,A项错误;Ⅱ7(AaXbY)和Ⅱ8(AaXBXb)如果生男孩,则表现可能正常,也可能患病,B项错误;Ⅲ11(1/3AAXBY或2/3AaXBY)和Ⅲ12(1/3AAXBXb或2/3AaXBXb)婚配,其后代发病率为1/3,D项错误。教师备用习题4.某生物兴趣小组在进行遗传病调查时发现了一个具有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病的家系(其中一种病为伴性遗传),相应的家族系谱图如图所示,请分析回答下列问题(相关概率均用分数表示)。(1)甲病的遗传方式是

,乙病的遗传方式是

。

(2)仅从甲病考虑,Ⅱ5与Ⅱ4基因型相同的概率是

。

(3)假如