临床检验技士血液学2018全1讲义

第二十章常见性疾病的实验诊一、性疾病的概述一、性疾病的概念及分概念性疾病是由于遗传性或获得性的因素，导致机体止血、凝血活性的减弱或抗凝血、纤溶活性的增强，引起自发性或轻微外伤后难止的一类疾病。本类疾病的诊断，除病史、史和临床表管性紫癜，是一组较为复杂的皮肤、黏膜性疾病，包括过敏性紫癜、单纯性紫癜、药物性过敏性紫癜、性紫癜等。K病理性抗凝物增多所致的性疾病：①获得性FⅧ抑制物。②肝素样抗凝物。③抗磷脂抗体综二、血管壁异常导致的性疾过敏性紫癜allergicpurpua），（Schonein-Henchsyndome）年人。20岁以前占80%以本症是一种反应性性疾病，主是由于机体对某些致敏物质（过敏原）发生反而引起全身毛细血管壁的通透性和（或）脆性增加导致皮和黏膜为主要现的临综合征。红色，呈丘疹状或融合成片状，严重时形成大疱，中心有性坏死，可伴血管神经性水肿或荨麻疹。Schonleinpurpura。腹型：呈阵发性腹绞痛或持续性钝痛，有压痛但无肌紧张，可伴、、腹泻、便血，腹Henochpurpura。25%～50%的可见尿液改变、肾功能异常、束臂试验（CFT）阳性、血沉增快、IgA增高。IgA遗传性性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagicangieia）亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的性疾病。本病呈常显性遗传。主曲和破裂。反复同一部位：幼年时多见鼻衄、龈血，成年后可有胃肠道、泌、呼吸道反复。女性量增多，手术、和分娩后难止。检查：除部分患者的CFT阳性外，其他血栓与止血检验的结果多为正常。严重者可有低色细胞性贫血。病变部位组织病理学检查可细血管壁缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，此是确诊的其他血管性紫癜C（坏血病）等。这检查：除CFT阳性外，其他血栓与止血检验多数正常性（特发性）（idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP）是一种自①急性型，典型病例见于3～7岁的婴幼儿，紫癜出现前1～3周常有上呼吸道史。起病急骤，常②慢型，多见青壮年，以女性为多见。无诱发因，起病慢，以皮肤、黏膜和过多为主1血小板：计数明显减低；MPV常增大。血小板缩短时间（BT）：延长血小板抗体检查：90%的患者PAIg和（或）PAC3增高继发性血小板减少性紫癜是指有明确的病因或在某些病的基础上发生的血小板减少伴随临床综合征。它不是一种独立性疾病而是病的一种临床表现。实验检查：CRTPLTBT，可有血块收缩和凝血酶原消耗试验不佳。依据不同病1.血小板无力症（thrombasthenia）：亦称Glanzmann病。系常隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPⅡb/Ⅲa数量减少或缺乏，也可出现GPⅡb/Ⅲa的缺陷。患者的血小板对ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶、花生四烯酸等诱导剂无反应，但对瑞霉素（ristomycin）有反应。巨血小板综合征：称Bernar-Soulir综合征，常隐性遗。它的本缺陷血小板膜GPⅠb/Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏，可有GⅠb/Ⅸ或GPV缺陷。者的血板膜能合vWF，使不能附于内下组织对瑞霉素（ristomycin）不发生反应。贮藏池病（storagepooldisease）：指血小板缺乏颗粒或其内容物释放。包括致密体隐性遗传，有的呈常显性遗传。患者的血小板对ADP、胶原和凝血酶等诱导剂缺乏释放反应，故的血小板膜磷脂的结构或成分有缺陷，故其表面缺乏凝血因子ⅤaⅩa四、常见凝血因子异常所致性疾病的实验诊血友病概述：血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ缺陷、突变、缺失、插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生所引起的性疾病。包括血友病A（he-mophiliaA）或称血友AHGB（hemophiliaB）A、B性遗传病，分别位于Xq28、Xq27。临床特点：患者表现为自发性或轻微外伤后难止，常发生于负重的大关节腔内（膝、或致命的颅内。反复关节腔内是本病的特征之一，且常致关节腔纤维组织增生和粘连，血友病患者常见的部筛检试验：APTT延长，BT、PT、TT正常检测的结果，可配对确定各因子的交叉反应物质（crossreactingmaterial，）属于阳性或。携带者和产前诊断：根据临床需要尚可用探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带血管性血友病（vonWillebrand概述：vWD（vonWillebrandfactor，vWF）的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常所引起的性疾病。vWD是仅次于血友病A的另一种常见的出vWFAⅡBⅡMⅡN床严重。vHTF原瑞霉素↓↓ⅡA常ⅡB常↑ⅡMⅡN依赖维生素K凝血因子缺乏（1）K因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ和凝血酶原缺乏KⅨ：C、Ⅹ：CCC和蛋白S多；③异常抗凝物和血FDP增多；④血小板减少及其功能。主要肝脏疾病血栓与止血检验的结果*↑↑↑↑↑↑↑↑↓↓↓↓N↓Fg↓↓↑↑↑↑↑AT-↓↓↓PC↓N↑↑Hc-↓↓↓↓N↓↓t-↑↑↑↑↓↓↓↓N↓↓↓↓α2-N↓↓↓↓↓↑↑D-↑↑↑N↓↓↓↓N↓↓↓↓NN↑↑NN注：**，大致的结果；*K遗传性纤维蛋白原缺乏症（hereditaryfibrinogendeficiency）：临分为低纤维蛋白原血症（hypofibrinogenemia）和无纤维蛋白原血症两种。纤维蛋白原≤0.9g/L症，≤0.5g/L。致。包括：①纤维蛋白肽（FPA或FPB）释放，如异常纤维蛋白原BarelonaⅡ型；②纤维蛋白单体聚合，如ParisⅡ、Ⅲ型；③纤维蛋白交联异常，如Tokyo型；④纤维蛋白原对纤溶酶原结合能力降NewYorkICT、APTT、PT、RVVTPadT、PagT，均可被正常血浆或纤维蛋白原所纠遗传性因子ⅩⅢ缺乏症（hereditaryfactor伤、手术当时不多，12～36h后增多），创面愈合不佳（愈合延迟和瘢痕挛缩）以及能力低（2）检查：有临床而APTT、PT正常时，首先怀疑本症FⅩⅢ定性试验即尿素溶解试验。FⅩⅢ定量检测。直接抑制凝血酶原酶复合物中的磷脂成分；也可能阻碍因子Ⅸaa的生成。狼疮样抗凝物除见于SLE外，还见于自身免疫性疾病、和药物所致的免疫反应。临（2）检查：APTT延长，但不能被正常血浆纠正，患者血浆与正常人血浆等量混合，其结果仍然超过正常对照的4倍；狼疮样抗凝物检测结果呈阳性，有确诊价值（1）概述：肝素样抗凝物增多见于肝素治疗、AT缺乏症、严重肝脏疾病、DIC、SLE、肾病综合征、 血过程都有影响。临常见皮肤瘀斑、鼻、牙