2023学年完整公开课版染色体变异

1猫叫综合症

第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生罗伯逊易位单元三作物育种的基本原理

3-3遗传信息的改变

3-3-2染色体变异染色体变异染色体结构变异染色体数目变异染色体变异染色体结构变异结构变异的类型、特点、遗传效应及鉴定方法；1结构变异在遗传研究中的应用2缺失、重复、倒位、易位自然突变人工诱变重接染色体断裂缺失重复倒位易位营养、温度、生理等异常变化物理因素、化学药剂的处理“先断后接假说”1、染色体结构变异的种类？2、每一种染色体结构变异的遗传特点、类型及鉴定方法？染色体结构变异缺失类型断片纽结缺失圈遗传特点125436不稳定稳定断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)减数分裂后期桥(桥)新的断裂缺失的细胞学鉴定最初细胞质存在无着丝点的断片，但随着细胞多次分裂，断片即消失。顶端缺失：长短不一。中间缺失：正常染色体常会出现环形或瘤形突起结构。果蝇唾腺染色体的缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环缺失圈、倒位圈、重复圈的区别？

遗传效应缺失的致死效应：缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的个体遗传反常:假显性现象6﹟缺失染色体的传递：含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。应用

基因定位染色体结构变异缺失重复类型中间缺失染色体同源染色体的不等交换abcdefghiabcdefghi遗传特点很稳定。重复和缺失总是伴随出现的。重复区段内不能有着丝粒。“断裂——融合——桥”重复的细胞学鉴定重复区段较长时：

重复区段很短时：

可能不会有环或瘤出现。

遗传效应扰乱基因的固有平衡体系：如：果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但V+V红色，V+VV朱红色

果蝇染色体16区A段的重复与棒眼变异的遗传效应正常780个红色小眼棒眼重棒眼重棒眼358个小眼69个小眼45个小眼剂量效应位置效应由于重复区段数目的增多而产生的表现型效应影响由于区段排列方式的不同引起的遗传效应差异重复引起表现型变异：染色体结构变异缺失重复倒位类型遗传特点很稳定倒位的细胞学鉴定很长倒位区段较短倒位区段

abcdefgabedcfg

倒位圈与缺失圈、重复圈的区别？

臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体、断片，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥，断片。遗传效应臂内倒位杂合体ABCDEFGabfedcg臂间倒位杂合体ABCDEFGabfedcgABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcgABCDefabFGEcgd粗线期后期Ⅰ配子FGEcgd断片丢失ABCDEFGabfeABCDABCDEFGabfedcgABCDefababfedcg正常缺失倒位ABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcg

ABCDefbaGFE

dcg粗线期后期Ⅰ42ABCDEFGabfedcgABCDefbaGFE

dcg配子ABCDEFGabfedcg正常缺失重复倒位ABCDef

ba

GFE

dcg重组型配子倒位杂合体产生部分败育配子倒位杂合体倒位圈内发生一次单交换正常倒位缺失或缺失重复可育不育倒位杂合体倒位圈内不发生交换正常配子倒位配子可育倒位杂合体的重组值大大降低倒位杂合体倒位圈内发生一次单交换所产生的重组类型配子全部为不育倒位杂合体倒位圈内只有发生一次双交换才会产生可育的重组类型配子倒位是物种进化的一个因素应用果蝇CLB测定法染色体结构变异缺失重复倒位易位类型易位与交换的区别？遗传特点稳定易位的细胞学鉴定玉米的三对染色体相互易位形成的六体环简单易位杂合体联会配对后期Ⅰ分离相邻式分离交替式分离配子全不育配子全可育12341234dabcabcd1234abcabcdd1234abcd1234abcd1234遗传效应相互易位杂合体联会配对后期Ⅰ分离相邻式分离交替式分离配子全不育配子全可育abcabcd1234234d11234abc1abcdd234abcd1234abc1d234半不育是易位杂合体的突出特点：易位杂合体自交后代的表现类似于带有一对杂合基因个体自交后代表现易位杂合体自交1易位纯合体2易位杂合体1正常纯合体易位杂合体×1易位杂合体1正常纯合体正常纯合体测交易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。在第9染色体中：易位可以改变原来的基因连锁群造成染色体融合而改变染色体数罗伯逊易位应用基因定位疏花疏果（果实变大）防治害虫（半不育）创造玉米核不育系的双杂合保持系鉴别家蚕的性别602倍体4倍体61六倍体小黑麦的人工合成与应用八倍体小黑麦的人工合成与应用19世纪末，狄•费里斯发现：普通月见草（2n=14）特别大的变异型(1901年命名为巨型月见草)。1907年，细胞学研究表明巨型月见草是2n=28，人们开始认识染色体数目的变异可以导致遗传性状的变异。

染色体数目变异的方式？染色体数目变异个别染色体增加或减少以染色体组的形式成倍地增加或减少?染色体变异染色体结构变异染色体数目变异染色体组及其倍数性1整倍体的类型、特征、形成途径及其应用2非整倍体的类型及其应用3染色体数目变异染色体组和染色体数目变异的类型一、染色体组和染色体数目变异的类型染色体组

染色体基数：以X表示。玉米：n=10，x=10，配子：n=x=10，体细胞：2n=2x=20(2个染色体组)染色体组的整倍性小麦属物种，X=7一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=2×7=14二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：2n=4X=4×7=28

普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=6×7=42

四倍体(4X)×二倍体(2X)→三倍体(3X)六倍体(6X)×四倍体(4X)→五倍体(5X)整倍体：体细胞内含有一个染色体组或染色体组完整倍数的个体。二倍体四倍体六倍体染色体组的基本特征

同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它们却构成了一个完整的协调体系，缺少其中任何一个都会造成不育或性状变异。2n、n、x的区别2n：生物正常个体体细胞内的染色体数。n：生物正常个体产生的配子的染色体数。x：染色体基数。染色体数目变异的类型整倍体二倍体2n=2x一倍体n=x单倍体n多倍体2n=3x、4x、5x…异源多倍体同源多倍体非整倍体亚倍体超倍体染色体数目变异染色体组和染色体数目变异的类型整倍体变异单倍体育种：途径特点具体诱导方法优点eg：水稻抗病（A）对感病（a）为显性，高杆（B）对矮杆（b）为显性，现有纯合的抗病高杆水稻和感病矮杆水稻，为了在较短的年限内培育出稳定遗传的抗病矮杆水稻，如何在最短时间进行选育？单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目(n)的个体。一倍体：从二倍体物种产生的单倍体。n=x，2n=2x=20,一倍体细胞中n=x=10多单倍体：由某一多倍体产生的单倍体。n≠x，普通小麦六倍体：2n=6x=42，n=3x=21单倍体的特点形态：植株弱小。育性：

高度不育性。84玉米的单倍体

n=10同源染色体无联会配对10个单价体可育配子机率雌配子（1/2）10雄配子（1/2）9产生后代的机率（1/2）19单倍体的形成：生物自发产生：生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。人工创造单倍体：通过诱变、花药培养等可直接获得单倍体。花药离体培养→单倍体→人工诱导→染色体数目加倍单倍体的利用：培育完全纯合的品系，缩短育种进程。用于研究基因的性质及其作用的好材料。分析染色体组之间的同源性。人工诱导单倍体，提高诱变效果eg：水稻抗病（A）对感病（a）为显性，高杆（B）对矮杆（b）为显性，现有纯合的抗病高杆水稻和感病矮杆水稻，为了在较短的年限内培育出稳定遗传的抗病矮杆水稻，如何进行选育？同源、异源多倍体育种的途径、

特点、具体方法?同源多倍体染色体加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(不育)如：无籽西瓜就是同源三倍体来源：二倍体生物加倍（自然或人工）未减数的配子结合形成由偶数倍的同源多倍体种间杂交获得AAAAAA*AAAAAAAAA二倍体有籽西瓜三倍体无籽西瓜二倍体西瓜叶片

2n=22(上)四倍体西瓜叶片

4n=44(下)烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较

982倍体4倍体同源多倍体的特点：巨大性

生长发育缓慢，开花、成熟较迟，适应性较强表现各种程度的不育基因剂量效应

101异源多倍体偶数倍的异源多倍体奇数倍的异源多倍体甲二倍体乙二倍体异源四倍体染色体加倍102普通小麦的产生过程103六倍体小黑麦的人工合成与应用104异源五倍体小麦的产生过程普通小麦2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ×圆锥小麦2n=4x=AABB=28=14Ⅱ异源五倍体2n=5x=AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ×2n=4x=AAGG=28=14Ⅱ提莫菲维小麦2n=5x=AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ异源五倍体普通小麦多倍体的应用多倍体形成的两种主要途径：1、远缘杂种和原种形成未减数配子远缘杂交：

2、原种或杂交种的合子加倍多倍体的诱发多倍体的应用1、克服远缘杂交的不孕性2、克服远缘杂种不育性：3、创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不育性）：4、育成作物新类型：同源多倍体：三倍体甜菜(3X=27=9Ⅲ)：