先天性甲低专题知识讲座

先天性甲低专题知识讲座先天性甲低专题知识讲座第1页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第2页●先天性甲状腺功效减低症(CH)是常见儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism)。●我国发病率1／5000~7000。●临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下。T4↓、TSH↑。先天性甲低专题知识讲座第3页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第4页

无机碘活性碘+酪氨酸单碘酪氨酸过氧化物酶甲状腺摄取二碘酪氨酸T4、T3释放甲状腺滤泡上皮C摄入TG摄粒作用释放T4,T3到血循环中溶酶体吞噬水解甲状腺激素合成与释放碘化酶缩合酶先天性甲低专题知识讲座第5页下丘脑垂体甲状腺T4、T3靶器官血循环(─)TRHTSH先天性甲低专题知识讲座第6页甲状腺素主要作用●促进新陈代谢提升基础代谢率,增加产热量；

促进蛋白质合成;促糖原分解;

促脂肪分解、利用；●提升中枢及交感神经兴奋性；●促进脑细胞发育：分化、成熟，智力发育；●促进生长发育：体格发育；●对维生素代谢作用：

VitA、VitB、VitC●对其它器官系统功效影响：心脏、消化甲状腺素不足：T、HR、P、R、BP↓粘液水肿、肌肉松弛表情冷淡、反射迟钝智力低下身材矮小胡萝卜素血症心脏扩充、心包积液、胸腔积液腹胀、便秘；先天性甲低专题知识讲座第7页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第8页

中枢性甲低：原发性甲低：依据部位分类先天性甲低专题知识讲座第9页

先天性甲低:

散发性：甲状腺发育不良；甲状腺激素合成中酶不足。地方性:母孕期食物中缺碘。取得性甲低:

感染、免疫、手术误切等。依据起病年纪及发病机制分类先天性甲低专题知识讲座第10页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第11页甲状腺发育异常约占90%女:男=2:1

缺如22%~42%

异位35%~42%

发育不良24%~36%可能与遗传素质、免疫介导机制相关。先天性甲低专题知识讲座第12页甲状腺激素合成路径酶缺点亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传约占5%。如：碘氧化、转运；甲状腺球蛋白合成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸缩合；甲状腺素脱碘；先天性甲低专题知识讲座第13页促甲状腺激素(TSH)缺乏

常见于特发性垂体功效低下,多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）。

与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变相关（位于3p11)。先天性甲低专题知识讲座第14页受体缺点罕见

甲状腺细胞膜上受体缺点，Gs蛋白缺点，cAMP生成↓,对TSH不反应与TSH-R基因突变相关末梢组织靶器官受体对T4、T3不反应与-甲状腺受体基因缺失相关。先天性甲低专题知识讲座第15页暂时性甲低母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab。母亲服用抗甲状腺药品。先天性甲低专题知识讲座第16页碘缺乏地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功效低下先天性甲低专题知识讲座第17页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第18页甲状腺缺如酶缺点新生儿期、婴儿早期出现症状。甲状腺发育不良:生后3～6个月出现症状；

甲状腺异位:生后数年后出现症状。先天性甲低专题知识讲座第19页新生儿期（非特异性生理功效低下表现）

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。三少:少吃、少哭、少动。

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。

先天性甲低专题知识讲座第20页2W男孩

BW4.4kg先天性甲低专题知识讲座第21页经典症状特殊面容和体态(丑、小、黄）头部：头大颈短,皮肤苍黄、干、粗、松,

毛发稀黄；面部:粘液水肿,眼眶宽,

鼻根底平；6w女婴先天性甲低专题知识讲座第22页10y女孩腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；体态:身材矮小,躯干长,

四肢短小；性发育落后，个别有性早熟。先天性甲低专题知识讲座第23页家族性甲状腺功效减低症12y8y6y先天性甲低专题知识讲座第24页神经系统（呆）动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝先天性甲低专题知识讲座第25页生理功效低下（萎）

纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,

反应较少,表情冷淡。脉搏、呼吸、心率均慢,心音低全身肌张力低腹胀便秘。

EKG:低电压,P-R间期延长,T波平坦。

先天性甲低专题知识讲座第26页地方性甲状腺功效减低症“神经性”综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,

聋哑,智能低下，身材及甲功正常或轻度降低。“粘液水肿”综合征:生长发育及性发育落后；粘液水肿；智能低下；血清T4↓,TSH↑。先天性甲低专题知识讲座第27页

中枢性甲低:

症状较轻；

同时有其它垂体激素缺乏症状:ACTH:低血糖

Gn:小阴茎

AVP:尿崩症先天性甲低专题知识讲座第28页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第29页新生儿筛查结果判断：可疑:TSH>20mIU/L确诊:血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴纸片先天性甲低专题知识讲座第30页血清T4、TSH检验T4↓,TSH↑(周围性）T4↓,TSH↓（中枢性）先天性甲低专题知识讲座第31页

TRH刺激试验诊疗中枢性甲低

TRH7μg/kgiv；正常：30min达高峰（TSH>15mU/L），

90min降至基础值。

结果判断：垂体病变：TSH<15mU/L；下丘脑病变：TSH↑↑,峰值出现时间延长。先天性甲低专题知识讲座第32页

骨龄：

BA落后>3岁

放射性核素：SPECT，99m-Tc。可诊疗：甲状腺缺如,异位,发育不良。先天性甲低专题知识讲座第33页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第34页诊疗标准：早诊疗，早治疗。诊疗标准：新生儿：非经典表现＋T4↓、TSH↑。婴儿后：经典表现＋T4↓、TSH↑。诊疗性治疗：新生儿筛查：先天性甲低专题知识讲座第35页

判别诊疗

骨软骨发育不良：矮小21-三体综合征：伸舌先天性甲低专题知识讲座第36页佝偻病：前囟大；先天性巨结肠：便秘；贫血性疾病：皮肤黄，贫血。先天性甲低专题知识讲座第37页概述甲状腺激素生理分类病因临床表现试验室检验诊疗与判别诊疗治疗先天性甲低专题知识讲座第38页

甲状腺素终生替换治疗