群体遗传染色体病演示文稿

群体遗传染色体病演示文稿目前一页\总数五十四页\编于二十点（优选）群体遗传染色体病目前二页\总数五十四页\编于二十点二、人类染色体与核型（一）、人体染色体数目、结构和形态染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体主缢痕（初级缢痕）目前三页\总数五十四页\编于二十点（二）、正常人类染色体核型（Karyotype）核型（染色体组型）——分裂中期细胞的染色体数目、大小、形态等特征就是该细胞的核型，也代表了一个个体、种、属的特征核型分析——将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、分组、排列，分析与正常核型是否一致意义：染色体疾病检测、物种亲缘关系和进化描述：46，XX

46，XY目前四页\总数五十四页\编于二十点图6－1

人类染色体核型模式图（非显带染色体）

目前五页\总数五十四页\编于二十点人类体细胞的正常核型（Denver体制）

组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组123近中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4——5近中着丝粒染色体6——12、X近中着丝粒染色体大小13——15

近端着丝粒染色体、有随体161718近中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19——20中央着丝粒染色体21——22、Y

近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体目前六页\总数五十四页\编于二十点正常男性：46，XY正常女性：46，XX目前七页\总数五十四页\编于二十点目前八页\总数五十四页\编于二十点(三)、染色体的显带技术——染色体特殊处理后再经过染色，可使染色体在其长轴上显示一条条明暗（深浅）交替、宽窄不同的带（band）——显带染色体目前九页\总数五十四页\编于二十点常见带型的类型和特点1、Q带：用芥子喹吖因等荧光染料对标本进行染色，染色体显示出亮度、宽窄不一的荧光带纹2、G带：用碱、胰酶等预处理后再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相符的带纹，G带的深、浅带纹对应Q带的亮、暗带纹3、R带（反带）：用盐溶液预处理后再用Giemsa染色，所显示的带与G带的深、浅带纹正好相反。4、C带显示染色体着丝粒及其他部位的异染色质、T带显示染色体端粒、N带显示NOR目前十页\总数五十四页\编于二十点目前十一页\总数五十四页\编于二十点细胞分裂前中期、晚前期或早前期的细长染色体可以显示更多带纹，一套单倍染色体能显示550-2000条带纹——高分辨显带染色体常规显带：中期染色体，一套单倍染色体能显示320条带高分辨显带染色体的带纹增多是由于带纹的细分，带→亚带→次亚带

目前十二页\总数五十四页\编于二十点目前十三页\总数五十四页\编于二十点三、性染色质

是间期细胞核中性染色体的异染色质部分所显示出来的一种特殊结构(一)X染色质（Barr小体）——雌性哺乳类动物上皮等细胞的间期细胞核中紧贴核膜内缘、染色深的浓缩小体，大小约1μm，呈三角、圆形性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别目前十四页\总数五十四页\编于二十点Lyon假说1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失活的并在间期核中螺旋化、异固缩为X染色质，但其上部分基因仍有活性（人的约1/3有活性）X染色质数目=X染色体数-12、失活发生在胚胎早期（人胚16天左右）3、X染色体的失活是随机的，但也是恒定的(二)Y染色质

正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体——Y染色质（Y染色体长臂远端的异染色质被荧光染料染色后发出荧光）男性细胞Y染色质数=Y染色体数，女性细胞中不存在。目前十五页\总数五十四页\编于二十点Lyon假说示意图目前十六页\总数五十四页\编于二十点四、人染色体畸变染色体畸变——染色体数目或结构发生改变自发（遗传）、诱发（化学、物理、生物、母亲高龄生育）发生时期；染色体组、基因组、单倍体和多倍体细胞、个体目前十七页\总数五十四页\编于二十点三倍体多倍体单倍体超二倍体（三体型）亚二倍体（单体型）整倍性改变非整倍性改变（一）、染色体数目畸变——以二倍体为标准，染色体数目的增减目前十八页\总数五十四页\编于二十点23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精染色体数目畸变的机制1、整倍体产生的机制多倍体：含有三个或三个以上染色体组的细胞或个体。人的全身细胞为多倍体是致死的，但肝细胞、骨髓细胞等有些是多倍体细胞单倍体目前十九页\总数五十四页\编于二十点双雌受精69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X目前二十页\总数五十四页\编于二十点核内复制

在细胞分裂时，核膜不发生崩解，或者是染色体复制两次或多次，这是核内多倍化的原因，在植物细胞、癌细胞中常见。核内复制在有丝分裂和减数分裂均可发生目前二十一页\总数五十四页\编于二十点非整倍体产生的机制：主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起非整倍体：染色体数目成单个或几个的增减减数分裂I：同源染色体不分离（较多）目前二十二页\总数五十四页\编于二十点减数分裂II分裂：姐妹染色单体不分离（较少）目前二十三页\总数五十四页\编于二十点464646嵌合体：个体内存在两种或两种以上核型的细胞群

464546

后期延迟所致染色体遗失与嵌合体形成图解

4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解目前二十四页\总数五十四页\编于二十点

(二)、染色体结构畸变

1、染色体结构畸变——染色体部分片段的缺失、重复、重排。染色体结构畸变产生的基础是断裂和（或）断裂后的重接。衍生染色体——发生结构重排的染色体目前二十五页\总数五十四页\编于二十点2、染色体结构畸变的类型

1）、缺失（del）——末端缺失、中间缺失

123456751234671234567含着丝粒的片段保留目前二十六页\总数五十四页\编于二十点123456712345672）、重复（dup）

1234567123456712345675123467目前二十七页\总数五十四页\编于二十点1234567臂内倒位3）、倒位（inv）

123456756565656565665目前二十八页\总数五十四页\编于二十点臂间倒位1234567123456734124356734343434目前二十九页\总数五十四页\编于二十点RAB12345674）、易位（t）相互易位

RAB12345677B目前三十页\总数五十四页\编于二十点RAB123R罗伯逊易位RAB123RRRABABABABABBA目前三十一页\总数五十四页\编于二十点ppqq5）、等臂染色体（i）

ppqq着丝点横裂ppqq目前三十二页\总数五十四页\编于二十点6）、双着丝粒染色体(dic)目前三十三页\总数五十四页\编于二十点7）、环状染色体（r）

目前三十四页\总数五十四页\编于二十点（三）、人类染色体畸变核型的描述

染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21目前三十五页\总数五十四页\编于二十点四、染色体病

——染色体数目或结构畸变引起的疾病，目前已发现的染色体异常核型达一万多种,染色体病达100多种。（一）、常染色体病——1-22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病，发病机制是基因组失衡。常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、先天性多发畸形——综合征目前三十六页\总数五十四页\编于二十点1、21三体综合征（Down综合征）最早发现、最常见的染色体病。新生儿发病率1/700，智商25-50，身材矮小四肢粗短，DOWN氏面容：眼距宽、斜视，舌头伸出、流涎、嘴小唇厚，双手断掌，50%患先心病，平均寿命17岁目前三十七页\总数五十四页\编于二十点目前三十八页\总数五十四页\编于二十点DOWN综合征核型：游离型：47，XX（XY），+21（约占93%）95%为母亲在形成卵细胞时染色体不分离，且多发生在减数

第一次分裂易位型：46，XX（XY），—14，+t（14；21）（p11；q11）

约占5%，易位可以是新发生（55%）的也可以是来自双亲之一，可以D/G或G/G易位易位携带者核型：45，XX（XY），－14，一21，+t（14；21）（p11；qll）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

目前三十九页\总数五十四页\编于二十点生育年龄与21三体型发病率的关系Y15-19Y20-24Y25-29Y30Y32Y35Y38Y400.0120.010.0080.0060.0040.002目前四十页\总数五十四页\编于二十点目前四十一页\总数五十四页\编于二十点图6—16t(14；21)易位携带者与正常人婚配后代子女核型分布图

目前四十二页\总数五十四页\编于二十点2、5p-综合征（“猫”叫综合征）

发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位，少数可活到成年，临床表现：在婴幼儿时期的哭声似猫叫，头部畸形，小头、鼻塌，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。核型：46,XX(XY),del(5)(5p15)目前四十三页\总数五十四页\编于二十点（二）、性染色体病

——性染色体数目或结构畸变引起的疾病，性染色体病占所有染色体病的1/3，总发病率为1/500。大多数到青春期第二性征发育时才显现出症状共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。1、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）发生率约占男性的1/800～1/700，核型：47，XXY目前四十四页\总数五十四页\编于二十点临床表现

阴茎和睾丸小、胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾；身材高、四肢修长；1/4患者有乳房发育；纯合体中97%不育大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。

嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。核型：46，XY/47，XXY。本病纯合体的产生原因：60%是因为母亲在形成卵细胞时减数第一次分裂染色体不分离所致，40%来自于父亲精子形成过程中XY不分离。目前四十五页\总数五十四页\编于二十点2、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

核型：45,X

发病率在为1/5000，临床表现：子宫、外生殖器和乳房幼稚，身材<140m，肘外翻，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，轻度智力障碍，多为新发生，在双亲配子形成过程中X染色体不分离，约75%发生在父方，25%发生在母方。嵌合体多数发生在受精卵早期卵裂时X染色体的丢失。

目前四十六页\总数五十四页\编于二十点目前四十七页\总数五十四页\编于二十点3、脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）脆性X染色体（fraX）——在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构，所致疾病为脆性X染色体综合征。由于这一细丝样部位易发生断裂称脆性部位临床表现：中度到重度的智力障碍，大耳，前额突出，下颌大而前突，大睾丸症核型：46，fraX（q27）Y目前四十八页\总数五十四页\编于二十点目前四十九页\总数五十四页\编于二十点目前五十页\总数五十四页\编于二十点第七节群体中的基因

群体或种群（population）——生活在某一地区的、能相互交配的同种个体群。一、基因频率与基因型频率

基因频率——是指群体中某一等位基因的数量占该基因座位上全部等位基因总数的百分比，表示该等位基因在该群体中的相对数量

基因型频率——是指某特定基因型的个体数量占群体全部个体数量的百分比。目前五十一页\总数五十四页\编于二十点例：MN血型在一个地区调查747人M血型基因型为MM223人