第四节 基因的本质

第四节基因的本质2023/5/61第1页，共26页，2023年，2月20日，星期三一、基因的概念及其发展基因概念的发展分两个阶段：

（一）经典遗传学阶段（二）分子遗传学阶段2023/5/62第2页，共26页，2023年，2月20日，星期三（一）经典遗传学的基因概念1、孟德尔的遗传因子—

控制生物性状的功能单位。

1909年，丹麦遗传学家Johnson提出了基因（gene）这个名词，取代了Mendel的遗传因子，一直应用至今。2023/5/63第3页，共26页，2023年，2月20日，星期三（一）经典遗传学的基因概念2、Morgan的基因概念：

基因是不连续的颗粒状因子，在染色体上有固定的位置，并且呈直线排列，具有相对的稳定性。

基因作为一个功能单位控制有机体的性状表达。基因以整体进行突变，是突变的最小单位。

基因在交换中不能被分割，是重组的最小单位。2023/5/64第4页，共26页，2023年，2月20日，星期三（一）经典遗传学的基因概念交换、突变都涉及基因的结构，因此突变单位和重组单位也统称为结构单位。

所以，经典遗传学认为基因既是一个结构单位，又是一个功能单位。

到底基因是什么物质构成的，基因的本质是什么，经典遗传学无法回答这个问题。

40年代以后，随着分子遗传学的飞速发展，对基因有了越来越深刻的认识。DNA双螺旋模型的建立、遗传密码的破译，使基因的概念获得了更加具体的内容。2023/5/65第5页，共26页，2023年，2月20日，星期三（二）分子遗传学的基因概念1、概念：基因是携带有特殊的遗传信息的DNA片段，是遗传的功能单位。这些遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用。2023/5/66第6页，共26页，2023年，2月20日，星期三（二）分子遗传学的基因概念2、基因的精细结构：基因在结构上并不是不可分割的最小单位，一个基因还可以划分为若干个小单位：①突变子(muton）：发生突变的最小单位。最小的突变子是一个核苷酸对。②重组子（recon）：可交换的最小单位。最小的重组子也可以只是一个核苷酸对。2023/5/67第7页，共26页，2023年，2月20日，星期三（二）分子遗传学的基因概念③顺反子（cistron）：又叫作用子，顺反子是控制一条多肽链合成的DNA序列，是最小的功能单位。它的平均大小约为500-1500bp。这些基因亚单位是通过顺反测验提出的。2023/5/68第8页，共26页，2023年，2月20日，星期三（二）分子遗传学的基因概念3、随着分子遗传学的不断发展，关于基因的认识也在不断地发展，使基因的概念有了新的内容。结构基因（structuralgene）：可以编码蛋白质的一段DNA序列。调控基因（regulatorgene）：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。重叠基因（overlappinggene）：同一个DNA序列可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。2023/5/69第9页，共26页，2023年，2月20日，星期三（二）分子遗传学的基因概念不连续基因（splittinggene）：在一个基因内，编码序列——外显子（exon）与非编码序列——内含子（intron）相间排列。跳跃基因（jumpinggene）：可以在染色体上移动位置的基因。假基因（pseudogene）：已经丧失功能，但是结构还存在的基因。2023/5/610第10页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验

怎样判断一个基因呢？有两个标准：①编码一条多肽链，只能判断是，却不能说不能编码多肽链的DNA序列就不是一个基因。②功能上被顺反测验（cis-transtest）或互补测验(complementarytest)所规定。2023/5/611第11页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法称为顺反测验。假定两个独立起源的隐性突变，都与同一个单位性状相关，比如一个决定花的颜色是红色，另一个决定花呈粉红色，而野生型花是白色的。

这两个突变是两个不同的基因的突变呢还是同一个基因内两个不同位点的突变呢？2023/5/612第12页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验要回答这个问题，有两个途径：①假如我们知道这两个基因在染色体上处于不同的位置，就可以判断它们是两个不同的基因。但就目前的水平，我们不能区分相邻的两个基因座位。②看它们在功能上能否互补，即对其功能进行测验。2023/5/613第13页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验首先建立一个双突变杂合二倍体。也就是说把两个隐性突变通过杂交引入同一个细胞。然后测定这两个突变基因之间有无互补功能。双突变杂合二倍体有两种排列方式：顺式：++反式：a+ab+b2023/5/614第14页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验顺反测验就是根据顺式和反式表现是否相同来推测两个突变是属于同一个顺反子还是分属于两个相邻的顺反子。

如果两个隐性突变发生在同一个基因内的不同的位点上，在反式状态下，两条染色体上都只能产生突变的mRNA，编码突变的蛋白质，当然只能产生突变的表现型，在顺式状态下，由于隐性的突变基因不表达，因而表现为野生型。2023/5/615第15页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验若两个突变发生在两个相邻的基因内，在反式条件下，两个隐性的突变基因都不表达，但它们的显性野生型等位基因都能正常表达，因而表现的野生型。顺式状态下，当然也表现为野生型。2023/5/616第16页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验由这种功能测验所规定的最小功能单位称为顺反子（cistron）。

也就是说，同一顺反子上的两个突变，在反式状态下是不能互补的，若两个突变在反式状态可以互补，便意味着他们分属于两个不同的顺反子。从这个意义上，顺反测验又称为互补测验（complementarytest）。

顺式结构的表型效应不同于反式结构的表型效应的现象称为顺反位置效应。具有顺反位置效应的两个突变型属于同一个顺反子。2023/5/617第17页，共26页，2023年，2月20日，星期三顺反测验顺反测验证明基因是遗传物质的一个功能单位，是一段连续的DNA序列。

但是，一个基因可以在许多不同的位置上发生突变，所以基因不是一个突变单位。属于同一个基因内的不同突变也是可以发生重组的，所以基因也不是一个重组单位。2023/5/618第18页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达在生物体内，大部分遗传性状都是直接或间接通过蛋白质表现出来的。

在生物的个体发育过程中，某个基因一旦处于活化状态，就将它携带的遗传信息转录在mRNA上，再翻译成蛋白质。

DNA→mRNA→protein40年代，比德尔提出了一个基因一个酶的理论，即：一个基因→形成一种酶→控制一个生化反应过程。2023/5/619第19页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达我们知道，酶也是蛋白质。对于单体酶来说，这个理论是正确的。但对于复合酶来说，就不一定正确了。复合酶可能是由两条或者更多条不同的肽链构成的，不同的肽链往往是由不同的基因编码的。

于是，50年代提出了一个基因一条多肽链的理论。该提法比一个基因一个酶的提法前进了一大步。

2023/5/620第20页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达一般地说，基因对于性状表达的作用可以分为直接与间接两种。一种是直接编码结构蛋白和功能蛋白，为直接作用；另一种是通过酶的合成，间接地影响性状的表达，为间接作用。一个基因一条多肽链的理论无论对于直接作用还是间接作用都是适用的，但是过于简单化了。2023/5/621第21页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达直接作用：人类镰刀形红血球贫血症是直接作用的典型例子。

每个血红蛋白分子有四条多肽链，两条相同的α链，每条有141个氨基酸；两条相同的β链，每条有146个氨基酸。

正常的血红蛋白HbA编码正常的βA链。正常的红血球是球形的。当HbA突变为HbS，就编码多肽链βS，红血球呈镰刀形，引起贫血病。2023/5/622第22页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达比较两种血红蛋白βA、βS的氨基酸组成，发现两者的不同仅仅在于β链第六位上的氨基酸不同。

βA为谷氨酸βS为缬氨酸可见，基因内一个碱基的变化，就能直接影响一个性状。对于功能蛋白和结构蛋白就是如此。2023/5/623第23页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达间接作用：它是通过编码构成酶分子的多肽链而实现的。

例如：

高茎豌豆（TT）×矮茎豌豆（tt）

↓

F1为高（Tt）

研究证明高茎豌豆中有赤霉素，而矮茎豌豆中没有。赤霉素能促进细胞伸长，表现为高茎。2023/5/624第24页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达赤霉素的合成需要一种酶，T基因就编码合成赤霉素的酶，而t基因的核苷酸序列与T不同，不能编码合成赤霉素所需要的那种酶。

2023/5/625第25页，共26页，2023年，2月20日，星期三二、基因的作用与性状的表达从分子