第3节人类遗传病

第3节人类遗传病第一页，共30页。5.3人类遗传病学习目标1.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。2.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。3.让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。第二页，共30页。导学案反馈1.总体完成情况较满意。2.部分学生不愿意动笔，有些题目明显资料或课本上都有现成的答案，却不愿意动笔抄一下。3.注意：先看透课本，然后再做导学案，切勿边看书边做导学案。第三页，共30页。大胆展示精彩点评展示内容展示小组点评小组探究点一人类遗传病的类型？第1组第2组探究点二比较先天性，后天性疾病和家族性遗传病？区别第3组第4组探究点三单基因遗传病的发病率计算方法？第5组第6组第四页，共30页。问题讨论人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第五页，共30页。解析：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。第六页，共30页。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第七页，共30页。多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述

概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病第八页，共30页。（一）类型：1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有三类：显性遗传病：常显（软骨发育不全、多指、并指）和伴X显（抗维生素D佝偻病）等。隐性遗传病：常隐（白化病、苯丙酮尿症）和伴X隐（进行性肌营养不良，红绿色盲症，血友病）等。伴Ｙ遗传病：外耳道多毛症第九页，共30页。124861073911512正常男女患病男女软骨发育不全（常显）遗传系谱图1413第十页，共30页。

多指、并指两症兼发

病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。（常显）第十一页，共30页。抗维生素D佝偻病伴Ｘ显123456798111012遗传系谱图正常男女患病男女第十二页，共30页。常染色体隐性患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素第十三页，共30页。进行性肌营养不良（伴Ｘ隐）遗传系谱图12645731211131089正常男女患病男女第十四页，共30页。特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。第十五页，共30页。3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病：如“21三体综合征”性染色体病：如“性腺发育不良”第十六页，共30页。（二）遗传病的特点：1、先天性2、终生性3、遗传性

这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。第十七页，共30页。遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。（冠心病，哮喘等）3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。资料第十八页，共30页。第十九页，共30页。一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩二、遗传病的监测和预防方法：遗传咨询和产前诊断1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率第二十页，共30页。白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？知识运用第二十一页，共30页。2、产前诊断方法（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚第二十二页，共30页。第二十三页，共30页。

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第二十四页，共30页。例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重度先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例1：第二十五页，共30页。例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第二十六页，共30页。曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第二十七页，共30页。三、人类基