医学高级职称正高《神经内科学》（题库）模拟试卷一

医学高级职称正高《神经内科学》（题库）模拟试卷一[多选题]1.流行性脑脊髓膜炎可出现的病理改变及（江南博哥）其后果包括A.脑膜刺激症B.颅内压升高C.脑脊液混浊D.可伴败血症E.皮肤粘膜出现瘀点或瘀斑参考答案：ABCDE[多选题]2.下面有关前循环描述正确的是A.前循环指的是颈动脉系统B.包括颈总动脉、颈外动脉和颈内动脉及其分支C.供应大脑半球前3/5血液的血管系统D.以上说法都对E.以上说法都不对参考答案：ABCD[多选题]3.司眼球运动的颅神经为A.三叉神经B.视神经C.动眼神经D.副神经E.滑车神经参考答案：CE[多选题]4.一侧中枢性面瘫表现为：A.患侧不能皱额，闭目无力B.患侧鼻唇沟变浅，口角下垂C.露齿时口角歪向患侧D.患侧面部感觉减退或消失E.患侧鼓腮或吹口哨时漏气参考答案：BE[多选题]5.下列哪些药物可用于治疗帕金森病A.安坦B.溴隐亭C.金刚烷胺D.多巴胺E.力鲁唑参考答案：ABC[多选题]6.特发性面神经麻痹除一侧周围性面瘫外，可伴A.同侧听力过敏B.呛水及吞咽困难C.同侧舌前2/3味觉丧失D.同侧眼球外展不能E.伸舌偏向同侧参考答案：AC参考解析：特发性面神经麻痹可出现同侧听力过敏C镫骨肌支受累)，同侧舌前2/3味觉丧失(鼓索支受累)。不会出现吞咽困难、饮水呛咳、眼球运动障碍和伸舌偏斜。[多选题]7.脊髓内肿瘤的症状体征特点包括A.截瘫及锥体束征较晚出现B.尿便障碍早期出现C.根性痛少见D.皮肤营养改变E.出现分离性感觉障碍参考答案：ABCE参考解析：脊髓内肿瘤早期即可出现尿便障碍和分离性感觉障碍，截瘫及锥体束征出现晚，根痛较少见。一般无皮肤营养改变。[多选题]8.根型感觉障碍表现为A.受损区域呈节段性感觉障碍B.痛温觉障碍，深感觉及触觉存在C.可有放射性疼痛D.症状在病变对侧E.症状在病变同侧参考答案：ACE参考解析：根型感觉障碍表现为病变同侧的受损区域呈节段性感觉障碍，各种感觉均发生障碍。可有发射性疼痛。[多选题]9.蛛网膜下腔出血后，可引起一系列颅内、外的病理过程，包括有A.颅内容量增加B.交通性脑积水及阻塞性脑积水C.化学性炎性反应D.丘脑下部紊乱E.自主神经功能紊乱参考答案：ABCDE参考解析：蛛网膜下腔出血后颅内容量增加导致颅内压增高，血液及其产物产生化学性炎性反应导致无菌性脑膜炎，并可阻塞蛛网膜颗粒形成交通性脑积水，血块阻塞脑室系统导致阻塞性脑积水。患者可出现丘脑下部功能紊乱，导致自主神经功能紊乱。共享题干题患者，男，72岁。进行性出现记忆和认知功能减退已经3年。目前不能独自生活，用过的物品随手即忘，忘记自己的家庭住址及亲友的姓名。不能回忆自己的工作经历，不知道自己的生日。外出时经常迷路，洗漱、穿衣等基本的生活料理也需家人督促或帮助。理解力低下，情绪容易波动，有时因找不到自己放置的物品，而怀疑被他人偷窃。行为紊乱，常捡拾破烂并视为宝贝[不定项选择题]1.该患者的症状属于A.急性脑病综合征B.慢性脑病综合征C.遗忘综合征D.童样痴呆E.抑郁性假性痴呆参考答案：B[不定项选择题]2.该患者最可能的诊断是A.阿尔茨海默病B.血管性痴呆C.精神分裂症D.正常老年衰退E.老年期抑郁症参考答案：A[不定项选择题]3.对该患者进行精神检查时，最可能还会发现A.明显幻觉B.大量妄想C.情感低落D.思维不连贯E.错构和虚构参考答案：E男，56岁的心房颤动患者，突然发生命名物名困难。2周来共发生过5次，每次持续2～15秒。查体无神经系统异常。脑CT无异常。[不定项选择题]4.可能的诊断是A.脑动脉瘤B.脑血栓形成C.脑出血D.脑血管畸形E.短暂性脑缺血发作参考答案：E[不定项选择题]5.主要累及的血管是A.基底动脉系B.椎动脉系C.颈内动脉系D.大脑后动脉E.大脑前动脉参考答案：D[不定项选择题]6.最适宜的预防治疗是A.阿司匹林B.低分子右旋糖酐C.丙戊酸钠D.胞二磷胆碱E.降纤酶参考答案：A21岁，女性，住院患者。发作头痛、呕吐2年。每次2-3小时。表现发作前烦躁、不适；继之视物模糊，很快有头痛、呕吐，不发作如常人。神经系统未见异常征。脑电图、CT正常。[不定项选择题]7.发作早期治疗应给予：A.心得安B.甘露醇C.卡马西平D.麦角胺咖啡因E.苯妥英钠参考答案：D[不定项选择题]8.发作预防用药：A.安定B.强的松C.苯噻啶D.氟比洛芬E.阿斯匹林参考答案：C患者女，40岁，家庭主妇，因“双侧拇指、示指、中指间断麻木2年”来诊。多在搓洗衣服后出现。查体：双手大鱼际肌萎缩，拇指外展，对掌无力，手掌面及桡侧3个手指掌面和桡侧2个半手指背面痛觉减退，上肢腱反射对称。[不定项选择题]9.最可能的诊断是A.肘管综合征B.腕管综合征C.桡神经麻痹D.颈椎病E.胸廓出口综合征参考答案：B[不定项选择题]10.最有助于诊断的检查是A.颈椎X线片（正、侧位）B.颈椎MRIC.胸部CTD.颈动脉B型超声E.肌电图参考答案：E[不定项选择题]11.根治的办法是A.布洛芬B.激素C.局部封闭D.颈椎牵引E.手术减压参考答案：E患者男，18岁，因“低热、头痛10d”来诊。查体：颈强直，余未见明显神经系统体征。[不定项选择题]12.首选的检查项目不包括A.血常规B.脑脊液检查C.脑血流图D.胸部X线片或CTE.颅脑CT或MRI参考答案：C[不定项选择题]13.脑脊液：WBC50×10/L，糖4.6mmol/L（同期血糖7.2mmol/L），蛋白800mg/L。最不支持的诊断是A.化脓性脑膜炎B.隐球菌性脑膜炎C.结核性脑膜炎D.病毒性脑膜炎E.克罗伊茨费尔特-雅各布病（克-雅病，CJD）参考答案：E[不定项选择题]14.脑脊液：细菌培养（－），ANTI-PPD（－），墨汁染色（－），HSV1IgM（－）。颅脑CT、MRI（增强）：左侧颞叶病变。不合理的处置是A.脑脊液结核PCR检查B.通过PCR检测HSV基因序列C.再行脑脊液培养，等待结果后处理D.脑电图检查E.尽早行阿昔洛韦治疗参考答案：C患者女，30岁，3年前因为双下肢麻木无力，治疗3周后症状消失。1年前右眼视力下降，未经治疗2周后好转。近1周出现走路不稳、复视。[不定项选择题]15.最可能的诊断是A.右侧视神经炎B.脊髓炎C.脑干脑炎D.多发性硬化E.视神经脊髓炎参考答案：D[不定项选择题]16.对定位诊断最有帮助的检查是A.颅脑MRIB.CSF免疫学检测C.肌电图D.诱发电位E.血清APQ-4抗体参考答案：A[不定项选择题]17.为预防复发，首选的治疗药物是A.环孢菌AB.β-干扰素C.甲强龙D.硫唑嘌呤E.神经生长因子参考答案：B患者男，61岁。近1年无明显诱因逐渐出现行动迟缓，穿衣、洗澡等需要帮助，无明显的肢体抖动。自觉周身僵硬，翻身困难。稍不平整的路面易于摔倒，曾骨折1次。说话声音变小，吐字欠清。[不定项选择题]18.最可能的诊断是A.抑郁症B.原发性帕金森病C.遗传变性性帕金森综合征D.帕金森叠加综合征E.脑卒中参考答案：D[不定项选择题]19.为明确诊断最有意义的处置是A.血生化B.腰椎穿刺C.Hamilton抑郁量表评估D.颅脑CTE.左旋多巴制剂试验性治疗参考答案：E患者女，20岁，反复出现左眼黑蒙，视物不清，之后约40min出现右额颞部剧痛，伴呕吐、面色苍白，持续约5h进入睡眠状态，次日恢复正常。[不定项选择题]20.应诊断为A.蛛网膜下腔出血B.椎-基底动脉短暂性脑缺血发作（TIA）C.无先兆偏头痛D.有先兆偏头痛E.特殊型偏头痛参考答案：D[不定项选择题]21.头痛消退后不会出现A.疲劳B.倦怠C.无力D.兴奋E.食欲不佳参考答案：D[不定项选择题]22.经7d治疗，患者出现严重恶心、呕吐；BP200/110mmHg。不宜应用的药物是A.甲氧氯普胺B.小剂量奋乃静C.氯丙嗪D.地西泮E.麦角生物碱参考答案：E患者男，58岁，因“反复眩晕3d”来诊。3d前早晨起床时出现眩晕，持续约1min，不伴头痛、恶心、呕吐、构音障碍、面部或肢体麻木。之后在晾晒衣服时出现类似情况，在晚上躺下或早晨起床时又有类似发作。有高血压、心肌缺血病史；有吸烟史。[不定项选择题]23.对该患者必须进行的检查是A.Dix-Hallpike试验B.脑电图C.颅脑CTD.颈椎MRIE.前庭功能检查参考答案：A[不定项选择题]24.查体发现位置性眩晕和眼震。该患者可能的诊断是A.椎-基底动脉供血不足B.前庭神经元炎C.颈性眩晕D.良性位置性眩晕(BPPV)E.颈动脉窦综合征参考答案：D[不定项选择题]25.正确的治疗是A.抗组胺药B.阿司匹林C.改善循环D.Epley颗粒复位E.颈椎手术参考答案：D患者女，70岁，因“爱忘事1年”来诊。经常因找不到东西而怀疑被家人拿走；社交礼仪良好，但有重复性行为，如反复问同一个问题。神经系统查体：未见明确阳性体征。[不定项选择题]26.最可能的诊断是A.路易体痴呆B.血管性痴呆C.额颞叶痴呆D.阿尔茨海默病E.帕金森病参考答案：D[不定项选择题]27.此病特征性的病理改变是A.泛素阳性包涵体B.少突胶质细胞包涵体C.嗜银包涵体D.路易小体E.老年斑参考答案：E[不定项选择题]28.治疗药物可应用A.利培酮B.维生素EC.丁螺环酮D.多奈哌齐E.多巴胺参考答案：D患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。[不定项选择题]29.该家系的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐形遗传C.性连锁显性遗传D.性连锁隐性遗传E.线粒体遗传参考答案：A[不定项选择题]30.有助于确定诊断的检查是A.血和尿有机酸代谢筛查B.血生化检查C.SCA1/2/3基因检测D.线粒体基因筛查E.肌肉活检参考答案：C[不定项选择题]31.临床诊断可能是A.痉挛性截瘫B.遗传性感觉运动神经病C.遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D.弗里德赖希共济失调E.线粒体脑肌病参考答案：C患者，女性，60岁，近半年来出现4次发作性右手抽搐，每次发作时神志清楚。持续1～5分钟自动停止，就诊时发现眼底视乳头水肿，右侧肢体轻偏瘫[不定项选择题]32.首先考虑为A.高血压脑病B.低钙性抽搐C.复杂部分性发作D.单纯部分性发作E.低血糖发作参考答案：D参考解析：1.临床表现符合单纯部分性发作2.对部分性发作类型的癫痫，治疗药物首选卡马西平3.老年人发生的癫痫常是继发性的，应该做头部CT明确癫痫原因[不定项选择题]33.最适宜的药物是A.葡萄糖酸钙B.10%葡萄糖C.阿司匹林D.卡马西平E.开博通参考答案：D参考解析：1.临床表现符合单纯部分性发作2.对部分性发作类型的癫痫，治疗药物首选卡马西平3.老年人发生的癫痫常是继发性的，应该做头部CT明确癫痫原因患者，女性，20岁，因反复四肢抽动，呼之不应3小时入院。检查：呼之不应，双瞳孔等大，眼底正常，四肢无瘫痪。在检查时患者又发作一次：持续约2分钟。近4个月来多次发作，均在半小时内自行缓解。[不定项选择题]34.该患者诊断最应考虑A.癔症性抽搐B.复杂部分性发作C.癫痫频繁发作D.癫痫强直阵挛发作E.癫痫持续状态参考答案：E参考解析：1.癫痫频繁发作，意识未恢复称为癫痫持续状态2.癫痫持续状态首选安定静脉注射控制发作[不定项选择题]35.为控制患者发作，应首先釆用什么治疗措施A.静脉注射葡萄糖酸钙B.静脉注射安定C.冬眠灵镇静D.肌肉注射安定E.给氧参考答案：B参考解析：1.癫痫频繁发作，意识未恢复称为癫痫持续状态2.癫痫持续状态首选安定静脉注射控制发作患者，女性，67岁，右手抖动、行走缓慢已4年，经过神经科检查后考虑为帕金森病[不定项选择题]36.经药物治疗症状一度好转后又出现加重。为进一步治疗加用安坦、金刚烷胺、溴隐亭和苯海拉明，但近来症状突然波动交替出现加重和缓解两种状态，伴有异动症。此现象为哪种药物的副作用A.安坦B.金刚烷胺C.左旋多巴D.溴隐亭E.苯海拉明参考答案：C参考解析：1.左旋多巴的副作用：消化道反应、异动症、开关现象2.帕金森病纹状体多巴胺能神经元减少3.维生素B在外周分解左旋多巴4.该病为黑质变性疾病[不定项选择题]37.此病的主要病理生化改变为黑质变性，在纹状体内可以出现A.多巴胺含量显著减少B.多巴胺含量显著增高C.乙酰胆碱含量显著减少D.乙酰胆碱含量显著增高E.高香草酸含量增高参考答案：A参考解析：1.左旋多巴的副作用：消化道反应、异动症、开关现象2.帕金森病纹状体多巴胺能神经元减少3.维生素B在外周分解左旋多巴4.该病为黑质变性疾病[不定项选择题]38.对其治疗有不同的方案，下列不正确的是A.左旋多巴+安坦B.左旋多巴+维生素BC.美多巴+维生素BD.左旋多巴+溴隐亭E.美多巴+安坦参考答案：B参考解析：1.左旋多巴的副作用：消化道反应、异动症、开关现象2.帕金森病纹状体多巴胺能神经元减少3.维生素B在外周分解左旋多巴4.该病为黑质变性疾病[不定项选择题]39.目前认为该病属于中枢神经系统的A.性染色体遗传病B.脱髓鞘性疾病C.変性病D.血管病E.炎性病変参考答案：C参考解析：1.左旋多巴的副作用：消化道反应、异动症、开关现象2.帕金森病纹状体多巴胺能神经元减少3.维生素B在外周分解左旋多巴4.该病为黑质变性疾病患者男，48岁。因“突发眩晕、呕吐伴声嘶、呛咳2h”就诊。有糖尿病病史。查体：BP125／75mmHg；意识清楚；心律齐；左侧睑裂小、瞳孔小，有水平眼震，鼻唇沟对称，伸舌居中，左侧面部出汗少，左手指鼻不准。颅脑MRI:急性脑梗死。[不定项选择题]40.患者最可能出现的症状、体征是（）A.左侧鼻唇沟浅，示齿口角右偏B.左侧面部、右侧肢体痛觉减退C.右侧肢体瘫痪D.右侧面部、左侧肢体痛觉减退E.颈强直参考答案：B[不定项选择题]41.患者最可能出现的综合征是()A.韦伯综合征(Webersyndrome)B.米亚尔-居布勒综合征(Millard-Gublersyndrome)C.瓦伦贝格综合征(Wallenbergsyndrome)D.福维尔综合征(Fovillesyndrome)E.闭锁综合征(lockedinsyndrome)参考答案：C[不定项选择题]42.最可能的病变血管是()A.左侧小脑前下动脉B.左侧小脑后下动脉C.右侧小脑上动脉D.右侧椎动脉E.基底动脉参考答案：B患者男，68岁。晨起做家务时突然腰部疼痛并向腹部放射，半小时后，双下肢麻木力弱，尿潴留。查体：双乳头平面以下针刺觉消失，双髋关节以下音叉振动觉、关节位置觉正常，右下肢肌力3级，左下肢肌力2级，肌张力低、腱反射迟钝，病理反射未引出。腰椎穿刺：压力120mmHO，压颈试验通畅，细胞数0，蛋白20mg/L，糖3.7mmol/L,氯化物120mmol／L。[不定项选择题]43.该患者病变可能存在的部位是（）A.颈髓髓内B.胸髓髓内C.颈髓髓外D.胸髓髓外E.延髓F.腰髓参考答案：B参考解析：1.患者双下肢无力，T以下痛觉丧失，小便障碍，双上肢感觉、运动正常，考虑病变定位胸髓；压颈试验通畅，考虑病灶位于髓内。2.行MRI检查明确病灶的位置、大小、是否强化等；诱发电位可以发现亚临床病灶；OB鉴别MS;抗AQP-4抗体鉴别NMO；脊髓血管造影明确脊髓血管病变。3.图143右侧头臂干造影和图144锁骨下动脉造影未见脊髓前动脉显影。4.突发病变节段神经根痛，短时间内出现病变水平以下弛缓性瘫痪和分离性感觉障碍，早期大小便障碍，结合既往病史，考虑脊髓前动脉综合征。5.脊髓前动脉综合征以血管病变为主者，早期可行溶栓、抗凝、降纤治疗，辅以神经保护药，积极进行康复锻炼。激素冲击治疗主要用于急性脊髓炎、NMO等；干扰素-β主要用于MS的治疗。[不定项选择题]44.进一步辅助检查包括()A.血和脑脊液的抗AQP-4抗体B.脊髓血管造影C.胸椎MRID.脑脊液OB检查E.VEPF.SEP参考答案：ABCDEF参考解析：1.患者双下肢无力，T以下痛觉丧失，小便障碍，双上肢感觉、运动正常，考虑病变定位胸髓；压颈试验通畅，考虑病灶位于髓内。2.行MRI检查明确病灶的位置、大小、是否强化等；诱发电位可以发现亚临床病灶；OB鉴别MS;抗AQP-4抗体鉴别NMO；脊髓血管造影明确脊髓血管病变。3.图143右侧头臂干造影和图144锁骨下动脉造影未见脊髓前动脉显影。4.突发病变节段神经根痛，短时间内出现病变水平以下弛缓性瘫痪和分离性感觉障碍，早期大小便障碍，结合既往病史，考虑脊髓前动脉综合征。5.脊髓前动脉综合征以血管病变为主者，早期可行溶栓、抗凝、降纤治疗，辅以神经保护药，积极进行康复锻炼。激素冲击治疗主要用于急性脊髓炎、NMO等；干扰素-β主要用于MS的治疗。[不定项选择题]45.(提示脊髓血管造影结果见图143、图144。)血管造影未显影的血管是()A.甲状颈干B.脊髓前动脉C.椎动脉D.颈外动脉E.锁骨下动脉F.脊髓后动脉参考答案：B参考解析：1.患者双下肢无力，T以下痛觉丧失，小便障碍，双上肢感觉、运动正常，考虑病变定位胸髓；压颈试验通畅，考虑病灶位于髓内。2.行MRI检查明确病灶的位置、大小、是否强化等；诱发电位可以发现亚临床病灶；OB鉴别MS;抗AQP-4抗体鉴别NMO；脊髓血管造影明确脊髓血管病变。3.图143右侧头臂干造影和图144锁骨下动脉造影未见脊髓前动脉显影。4.突发病变节段神经根痛，短时间内出现病变水平以下弛缓性瘫痪和分离性感觉障碍，早期大小便障碍，结合既往病史，考虑脊髓前动脉综合征。5.脊髓前动脉综合征以血管病变为主者，早期可行溶栓、抗凝、降纤治疗，辅以神经保护药，积极进行康复锻炼。激素冲击治疗主要用于急性脊髓炎、NMO等；干扰素-β主要用于MS的治疗。[不定项选择题]46.(提示追问病史患者既往有高脂血症、糖尿病病史。抗AQP-4抗体（-），OB(-)。VEP：正常。胸椎MRI：T～T水平可见长T2信号，边缘欠清晰，髓内无明显强化。)考虑诊断为()A.急性脊髓炎B.脊髓前动脉综合征C.亚急性联合变性D.脊髓出血E.多发性硬化F.脊髓肿瘤参考答案：B参考解析：1.患者双下肢无力，T以下痛觉丧失，小便障碍，双上肢感觉、运动正常，考虑病变定位胸髓；压颈试验通畅，考虑病灶位于髓内。2.行MRI检查明确病灶的位置、大小、是否强化等；诱发电位可以发现亚临床病灶；OB鉴别MS;抗AQP-4抗体鉴别NMO；脊髓血管造影明确脊髓血管病变。3.图143右侧头臂干造影和图144锁骨下动脉造影未见脊髓前动脉显影。4.突发病变节段神经根痛，短时间内出现病变水平以下弛缓性瘫痪和分离性感觉障碍，早期大小便障碍，结合既往病史，考虑脊髓前动脉综合征。5.脊髓前动脉综合征以血管病变为主者，早期可行溶栓、抗凝、降纤治疗，辅以神经保护药，积极进行康复锻炼。激素冲击治疗主要用于急性脊髓炎、NMO等；干扰素-β主要用于MS的治疗。[不定项选择题]47.正确的治疗方案有()A.激素冲击治疗B.干扰素-β治疗C.抗凝、降纤治疗D.神经保护治疗E.外科手术治疗F.免疫抑制药治疗参考答案：CD参考解析：1.患者双下肢无力，T以下痛觉丧失，小便障碍，双上肢感觉、运动正常，考虑病变定位胸髓；压颈试验通畅，考虑病灶位于髓内。2.行MRI检查明确病灶的位置、大小、是否强化等；诱发电位可以发现亚临床病灶；OB鉴别MS;抗AQP-4抗体鉴别NMO；脊髓血管造影明确脊髓血管病变。3.图143右侧头臂干造影和图144锁骨下动脉造影未见脊髓前动脉显影。4.突发病变节段神经根痛，短时间内出现病变水平以下弛缓性瘫痪和分离性感觉障碍，早期大小便障碍，结合既往病史，考虑脊髓前动脉综合征。5.脊髓前动脉综合征以血管病变为主者，早期可行溶栓、抗凝、降纤治疗，辅以神经保护药，积极进行康复锻炼。激素冲击治疗主要用于急性脊髓炎、NMO等；干扰素-β主要用于MS的治疗。患者女，17岁。入院前1d无明显诱因出现精神行为异常，表现为说话缓慢，傻笑，幻听，凌晨起床洗澡等，入院前9h出现发作性抽搐伴意识丧失。既往体健。查体：BP120／75mmHg；心、肺、腹大致正常；嗜睡，脑神经检查未见明显异常；四肢可见自主活动，肌张力稍低，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射稍活跃；感觉及共济检查大致正常，双侧病理反射未引出；颈抵抗，颏胸距1～2横指，克尼格征（-）。腰椎穿刺：压力210mmHO，蛋白0.4g／L，氯化物117mmol／L，糖3.98mmol／L，WBC12×10/L，以单核细胞为主，RBC0／L；IgG、IgA、IgM均正常；涂片检查未见隐球菌及脑膜炎双球菌，抗酸染色（-）。[不定项选择题]48.该患者可能的诊断是()A.病毒性脑炎B.桥本脑病C.细菌性脑膜炎D.结核性脑膜炎E.急性播散性脑脊髓炎F.GBSG边缘性脑炎参考答案：ABEG参考解析：1.涂片未见隐球菌及脑膜炎双球菌，抗酸染色阴性，故暂不考虑细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎的诊断。临床表现及脑脊液检查不支持GBS诊断。而其他疾病，在检查未完善的情况下，均不能排除。2.血及脑脊液HSV-DNA检测，用于确定有无HSV感染存在，如检测阳性，则考虑诊断为单纯疱疹病毒性脑炎的可能性大。血及脑脊液囊虫酶标或补体试验，为除外脑囊虫病。胸部X线片、腹部及盆腔B型超声，用于筛查肿瘤，协助诊断是否可能为副肿瘤综合征。血甲状腺系列及抗体(TG、TM)检测，可了解患者甲状腺激素及抗体情况，以初步排除桥本脑病。脑电图、颅脑MRI（增强），则用于了解患者颅内病变情况。3.Hu、Ri、Yu抗体及抗NMDA受体(NMDAR)抗体阳性，对诊断边缘性脑炎具有重要参考价值。AChR抗体，对重症肌无力有重要诊断意义。脑脊液14-3-3蛋白，是诊断Creutzfeld-Jakob病的重要指标。抗NMO抗体，对视神经脊髓炎有重要诊断价值。血及脑脊液寡克隆区带，是检测鞘内免疫球蛋白合成的重要方法，寡克隆区带阳性通常可见于神经系统免疫或感染性疾病。4.抗NMDAR脑炎是近年来发现的一种机体针对NMDA受体产生特异性IgG抗体所致的自身免疫性脑炎。可见于任何年龄段患者，以年轻女性多见，约42%合并肿瘤，主要为卵巢畸胎瘤，还可见其他肿瘤，如肺癌、乳腺癌、睾丸肿瘤、胸腺瘤等。50%患者颅脑MRI无明显异常，脑电图通常表现为非特异性慢波，大多数患者的脑脊液都会有异常表现，包括轻度淋巴细胞增多，蛋白含量正常或轻度增高，60%患者可见脑脊液寡克隆区带阳性。脑脊液和（或）血清中检测出抗NMDAR抗体具有诊断价值。5.免疫治疗和肿瘤切除对81%的抗NMDAR脑炎患者有效，免疫治疗包括一线免疫治疗（静脉滴注糖皮质激素、人免疫球蛋白、血浆置换或联合应用）或二线免疫治疗（利妥昔单抗、环磷酰胺或联合应用。[不定项选择题]49.为进一步明确诊断，须检查()A.血及脑脊液HSV-DNA检测B.血及脑脊液囊虫酶标或补体试验C.腹部及盆腔B型超声D.血甲状腺系列及抗体(TG、TM)E.脑电图F.胸部X线片G颅脑MRI(增强)参考答案：ABCDEFG参考解析：1.涂片未见隐球菌及脑膜炎双球菌，抗酸染色阴性，故暂不考虑细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎的诊断。临床表现及脑脊液检查不支持GBS诊断。而其他疾病，在检查未完善的情况下，均不能排除。2.血及脑脊液HSV-DNA检测，用于确定有无HSV感染存在，如检测阳性，则考虑诊断为单纯疱疹病毒性脑炎的可能性大。血及脑脊液囊虫酶标或补体试验，为除外脑囊虫病。胸部X线片、腹部及盆腔B型超声，用于筛查肿瘤，协助诊断是否可能为副肿瘤综合征。血甲状腺系列及抗体(TG、TM)检测，可了解患者甲状腺激素及抗体情况，以初步排除桥本脑病。脑电图、颅脑MRI（增强），则用于了解患者颅内病变情况。3.Hu、Ri、Yu抗体及抗NMDA受体(NMDAR)抗体阳性，对诊断边缘性脑炎具有重要参考价值。AChR抗体，对重症肌无力有重要诊断意义。脑脊液14-3-3蛋白，是诊断Creutzfeld-Jakob病的重要指标。抗NMO抗体，对视神经脊髓炎有重要诊断价值。血及脑脊液寡克隆区带，是检测鞘内免疫球蛋白合成的重要方法，寡克隆区带阳性通常可见于神经系统免疫或感染性疾病。4.抗NMDAR脑炎是近年来发现的一种机体针对NMDA受体产生特异性IgG抗体所致的自身免疫性脑炎。可见于任何年龄段患者，以年轻女性多见，约42%合并肿瘤，主要为卵巢畸胎瘤，还可见其他肿瘤，如肺癌、乳腺癌、睾丸肿瘤、胸腺瘤等。50%患者颅脑MRI无明显异常，脑电图通常表现为非特异性慢波，大多数患者的脑脊液都会有异常表现，包括轻度淋巴细胞增多，蛋白含量正常或轻度增高，60%患者可见脑脊液寡克隆区带阳性。脑脊液和（或）血清中检测出抗NMDAR抗体具有诊断价值。5.免疫治疗和肿瘤切除对81%的抗NMDAR脑炎患者有效，免疫治疗包括一线免疫治疗（静脉滴注糖皮质激素、人免疫球蛋白、血浆置换或联合应用）或二线免疫治疗（利妥昔单抗、环磷酰胺或联合应用。[不定项选择题]50.(提示脑脊液囊虫补体试验（-），HSV-DNAPCR（-）。血甲状腺系列及抗体检测未见异常。脑电图：非特异性慢波。颅脑MRI（增强）：未见明显异常。)根据上述临床及实验室资料，须进一步检查()A.血及脑脊液Hu、Ri、Yu抗体B.血及脑脊液AChR抗体C.脑脊液14-3-3蛋白D.血及脑脊液寡克隆区带E.血及脑脊液抗NMO抗体F.抗NMDA受体(NMDAR)抗体参考答案：ADF参考解析：1.涂片未见隐球菌及脑膜炎双球菌，抗酸染色阴性，故暂不考虑细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎的诊断。临床表现及脑脊液检查不支持GBS诊断。而其他疾病，在检查未完善的情况下，均不能排除。2.血及脑脊液HSV-DNA检测，用于确定有无HSV感染存在，如检测阳性，则考虑诊断为单纯疱疹病毒性脑炎的可能性大。血及脑脊液囊虫酶标或补体试验，为除外脑囊虫病。胸部X线片、腹部及盆腔B型超声，用于筛查肿瘤，协助诊断是否可能为副肿瘤综合征。血甲状腺系列及抗体(TG、TM)检测，可了解患者甲状腺激素及抗体情况，以初步排除桥本脑病。脑电图、颅脑MRI（增强），则用于了解患者颅内病变情况。3.Hu、Ri、Yu抗体及抗NMDA受体(NMDAR)抗体阳性，对诊断边缘性脑炎具有重要参考价值。AChR抗体，对重症肌无力有重要诊断意义。脑脊液14-3-3蛋白，是诊断Creutzfeld-Jakob病的重要指标。抗NMO抗体，对视神经脊髓炎有重要诊断价值。血及脑脊液寡克隆区带，是检测鞘内免疫球蛋白合成的重要方法，寡克隆区带阳性通常可见于神经系统免疫或感染性疾病。4.抗NMDAR脑炎是近年来发现的一种机体针对NMDA受体产生特异性IgG抗体所致的自身免疫性脑炎。可见于任何年龄段患者，以年轻女性多见，约42%合并肿瘤，主要为卵巢畸胎瘤，还可见其他肿瘤，如肺癌、乳腺癌、睾丸肿瘤、胸腺瘤等。50%患者颅脑MRI无明显异常，脑电图通常表现为非特异性慢波，大多数患者的脑脊液都会有异常表现，包括轻度淋巴细胞增多，蛋白含量正常或轻度增高，60%患者可见脑脊液寡克隆区带阳性。脑脊液和（或）血清中检测出抗NMDAR抗体具有诊断价值。5.免疫治疗和肿瘤切除对81%的抗NMDAR脑炎患者有效，免疫治疗包括一线免疫治疗（静脉滴注糖皮质激素、人免疫球蛋白、血浆置换或联合应用）或二线免疫治疗（利妥昔单抗、环磷酰胺或联合应用。[不定项选择题]51.(提示脑脊液抗NMDAR抗体(+)。诊断为抗NMDAR脑炎。)关于抗NMDAR脑炎，叙述正确的有()A.PCR检测HSV-DNA阳性B.脑脊液检测14-3-3蛋白阳性C.脑脊液检测寡克隆区带阳性D.合并卵巢畸胎瘤E.颅脑MRI检查可无明显异常F.脑电图可见周期性三相波G脑电图可见非特异性慢波参考答案：CDEG参考解析：1.涂片未见隐球菌及脑膜炎双球菌，抗酸染色阴性，故暂不考虑细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎的诊断。临床表现及脑脊液检查不支持GBS诊断。而其他疾病，在检查未完善的情况下，均不能排除。2.血及脑脊液HSV-DNA检测，用于确定有无HSV感染存在，如检测阳性，则考虑诊断为单纯疱疹病毒性脑炎的可能性大。血及脑脊液囊虫酶标或补体试验，为除外脑囊虫病。胸部X线片、腹部及盆腔B型超声，用于筛查肿瘤，协助诊断是否可能为副肿瘤综合征。血甲状腺系列及抗体(TG、TM)检测，可了解患者甲状腺激素及抗体情况，以初步排除桥本脑病。脑电图、颅脑MRI（增强），则用于了解患者颅内病变情况。3.Hu、Ri、Yu抗体及抗NMDA受体(NMDAR)抗体阳性，对诊断边缘性脑炎具有重要参考价值。AChR抗体，对重症肌无力有重要诊断意义。脑脊液14-3-3蛋白，是诊断Creutzfeld-Jakob病的重要指标。抗NMO抗体，对视神经脊髓炎有重要诊断价值。血及脑脊液寡克隆区带，是检测鞘内免疫球蛋白合成的重要方法，寡克隆区带阳性通常可见于神经系统免疫或感染性疾病。4.抗NMDAR脑炎是近年来发现的一种机体针对NMDA受体产生特异性IgG抗体所致的自身免疫性脑炎。可见于任何年龄段患者，以年轻女性多见，约42%合并肿瘤，主要为卵巢畸胎瘤，还可见其他肿瘤，如肺癌、乳腺癌、睾丸肿瘤、胸腺瘤等。50%患者颅脑MRI无明显异常，脑电图通常表现为非特异性慢波，大多数患者的脑脊液都会有异常表现，包括轻度淋巴细胞增多，蛋白含量正常或轻度增高，60%患者可见脑脊液寡克隆区带阳性。脑脊液和（或）血清中检测出抗NMDAR抗体具有诊断价值。5.免疫治疗和肿瘤切除对81%的抗NMDAR脑炎患者有效，免疫治疗包括一线免疫治疗（静脉滴注糖皮质激素、人免疫球蛋白、血浆置换或联合应用）或二线免疫治疗（利妥昔单抗、环磷酰胺或联合应用。[不定项选择题]52.该患者可采用的治疗措施包括()A.抗结核治疗B.抗病毒治疗C.静脉滴注糖皮质激素治疗D.切除合并的肿瘤E.静脉滴注人免疫球蛋白F.血浆置换疗法G口服免疫抑制药治疗参考答案：CDEFG参考解析：1.涂片未见隐球菌及脑膜炎双球菌，抗酸染色阴性，故暂不考虑细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎的诊断。临床表现及脑脊液检查不支持GBS诊断。而其他疾病，在检查未完善的情况下，均不能排除。2.血及脑脊液HSV-DNA检测，用于确定有无HSV感染存在，如检测阳性，则考虑诊断为单纯疱疹病毒性脑炎的可能性大。血及脑脊液囊虫酶标或补体试验，为除外脑囊虫病。胸部X线片、腹部及盆腔B型超声，用于筛查肿瘤，协助诊断是否可能为副肿瘤综合征。血甲状腺系列及抗体(TG、TM)检测，可了解患者甲状腺激素及抗体情况，以初步排除桥本脑病。脑电图、颅脑MRI（增强），则用于了解患者颅内病变情况。3.Hu、Ri、Yu抗体及抗NMDA受体(NMDAR)抗体阳性，对诊断边缘性脑炎具有重要参考价值。AChR抗体，对重症肌无力有重要诊断意义。脑脊液14-3-3蛋白，是诊断Creutzfeld-Jakob病的重要指标。抗NMO抗体，对视神经脊髓炎有重要诊断价值。血及脑脊液寡克隆区带，是检测鞘内免疫球蛋白合成的重要方法，寡克隆区带阳性通常可见于神经系统免疫或感染性疾病。4.抗NMDAR脑炎是近年来发现的一种机体针对NMDA受体产生特异性IgG抗体所致的自身免疫性脑炎。可见于任何年龄段患者，以年轻女性多见，约42%合并肿瘤，主要为卵巢畸胎瘤，还可见其他肿瘤，如肺癌、乳腺癌、睾丸肿瘤、胸腺瘤等。50%患者颅脑MRI无明显异常，脑电图通常表现为非特异性慢波，大多数患者的脑脊液都会有异常表现，包括轻度淋巴细胞增多，蛋白含量正常或轻度增高，60%患者可见脑脊液寡克隆区带阳性。脑脊液和（或）血清中检测出抗NMDAR抗体具有诊断价值。5.免疫治疗和肿瘤切除对81%的抗NMDAR脑炎患者有效，免疫治疗包括一线免疫治疗（静脉滴注糖皮质激素、人免疫球蛋白、血浆置换或联合应用）或二线免疫治疗（利妥昔单抗、环磷酰胺或联合应用。患者男，27岁。3个月前上呼吸道感染后出现双下肢无力，以右肢明显，伴有肢体麻木，1周后尿潴留，大便干燥。查体：右下肢肌力3级，左下肢肌力4级，肌张力低，双侧巴宾斯基征(+)，T以下针刺觉减退，双髋以下音叉振动觉减退。腰椎穿刺：压力110mmHO，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，细胞数0，蛋白35mg/dl，糖3.6mmol／L，氯化物123mmol／L。[不定项选择题]53.该患者病变可能存在的部位是（）A.颈髓髓内B.胸髓髓内C.颈髓髓外D.胸髓髓外E.腰髓髓内F.腰髓髓外参考答案：B参考解析：1.感觉平面在T水平以下，双上肢肌力正常而双下肢呈上运动神经元损害表现，提示颈膨大以下锥体束损害，故病变定位于胸髓。患者无神经根刺激症状，症状进展无远端向近端发展情况，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，故病灶定位于髓内。2.颅脑、颈、胸MRI检查主要明确病灶的部位、病灶活动性、亚临床病灶等，诱发电位检查也有助于定位神经损伤且有助于发现亚临床病灶，血清抗AQP-4抗体是NMO的特异性标志物，有助于NMO的诊断，脑脊液OB检查对MS诊断有帮助。4.此患者发病2次，第1次病变在胸髓，第1次病变在右侧视神经及颈髓，颈髓病灶大于3个脊柱节段，血清AQP-4抗体阳性，脑脊液OB阴性，均支持NMO的诊断。从临床病程、影像所见等均不支持脊髓肿瘤、脊髓梗死、脊髓出血。尽管病程与MS相似，但影像所见及免疫学检查结果不支持。血清SSA阳性与干燥综合征有关，但无相应的临床表现。5.激素冲击治疗是NMO的一线治疗，若治疗效果不佳或病情进展可加用血浆置换。干扰素-β是预防MS复发的一线治疗药物。环磷酰胺可用于NMO预防复发的治疗。如果没有合并感染，无须使用抗生素治疗。患者没有DVT的表现，故不必用华法林。6.目前认为，NMO与MS在免疫治疗方面有所差异。干扰素-β及醋酸格拉替雷是循证医学推荐用于预防MS的药物，用于NMO治疗的疗效不肯定。常用免疫抑制药硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺对预防NMO及MS有一定效果，近来发现利妥昔单抗对NMO有较好疗效。[不定项选择题]54.该患者进一步应给予的辅助检查包括()A.VEPB.SEPC.颅脑MRID.胸椎MRIE.颈椎MRIF.脑脊液OBG血清抗AQP-4抗体参考答案：ABCDEFG参考解析：1.感觉平面在T水平以下，双上肢肌力正常而双下肢呈上运动神经元损害表现，提示颈膨大以下锥体束损害，故病变定位于胸髓。患者无神经根刺激症状，症状进展无远端向近端发展情况，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，故病灶定位于髓内。2.颅脑、颈、胸MRI检查主要明确病灶的部位、病灶活动性、亚临床病灶等，诱发电位检查也有助于定位神经损伤且有助于发现亚临床病灶，血清抗AQP-4抗体是NMO的特异性标志物，有助于NMO的诊断，脑脊液OB检查对MS诊断有帮助。4.此患者发病2次，第1次病变在胸髓，第1次病变在右侧视神经及颈髓，颈髓病灶大于3个脊柱节段，血清AQP-4抗体阳性，脑脊液OB阴性，均支持NMO的诊断。从临床病程、影像所见等均不支持脊髓肿瘤、脊髓梗死、脊髓出血。尽管病程与MS相似，但影像所见及免疫学检查结果不支持。血清SSA阳性与干燥综合征有关，但无相应的临床表现。5.激素冲击治疗是NMO的一线治疗，若治疗效果不佳或病情进展可加用血浆置换。干扰素-β是预防MS复发的一线治疗药物。环磷酰胺可用于NMO预防复发的治疗。如果没有合并感染，无须使用抗生素治疗。患者没有DVT的表现，故不必用华法林。6.目前认为，NMO与MS在免疫治疗方面有所差异。干扰素-β及醋酸格拉替雷是循证医学推荐用于预防MS的药物，用于NMO治疗的疗效不肯定。常用免疫抑制药硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺对预防NMO及MS有一定效果，近来发现利妥昔单抗对NMO有较好疗效。[不定项选择题]55.(提示患者近2d又出现右眼视力下降(0.1)，伴有四肢麻木无力，大小便障碍。VEP:P100潜伏期延长。颈椎MRI见图149～图152。)MRI显示的异常改变为()A.C～C长T1信号B.C～C长T2信号C.C～C短T1信号D.C～C短T2信号E.颈髓病灶有斑片状强化F.颈椎间盘膨出参考答案：ABEF参考解析：1.感觉平面在T水平以下，双上肢肌力正常而双下肢呈上运动神经元损害表现，提示颈膨大以下锥体束损害，故病变定位于胸髓。患者无神经根刺激症状，症状进展无远端向近端发展情况，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，故病灶定位于髓内。2.颅脑、颈、胸MRI检查主要明确病灶的部位、病灶活动性、亚临床病灶等，诱发电位检查也有助于定位神经损伤且有助于发现亚临床病灶，血清抗AQP-4抗体是NMO的特异性标志物，有助于NMO的诊断，脑脊液OB检查对MS诊断有帮助。4.此患者发病2次，第1次病变在胸髓，第1次病变在右侧视神经及颈髓，颈髓病灶大于3个脊柱节段，血清AQP-4抗体阳性，脑脊液OB阴性，均支持NMO的诊断。从临床病程、影像所见等均不支持脊髓肿瘤、脊髓梗死、脊髓出血。尽管病程与MS相似，但影像所见及免疫学检查结果不支持。血清SSA阳性与干燥综合征有关，但无相应的临床表现。5.激素冲击治疗是NMO的一线治疗，若治疗效果不佳或病情进展可加用血浆置换。干扰素-β是预防MS复发的一线治疗药物。环磷酰胺可用于NMO预防复发的治疗。如果没有合并感染，无须使用抗生素治疗。患者没有DVT的表现，故不必用华法林。6.目前认为，NMO与MS在免疫治疗方面有所差异。干扰素-β及醋酸格拉替雷是循证医学推荐用于预防MS的药物，用于NMO治疗的疗效不肯定。常用免疫抑制药硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺对预防NMO及MS有一定效果，近来发现利妥昔单抗对NMO有较好疗效。[不定项选择题]56.(提示实验室检查：血清抗AQP-4抗体(+)，脑脊液OB(-)，血清SSA(+)。颅脑MRI:脑内无异常信号。)该患者最可能的诊断是()A.视神经脊髓炎B.多发性硬化C.干燥综合征D.脊髓肿瘤E.脊髓梗死F.脊髓出血参考答案：A参考解析：1.感觉平面在T水平以下，双上肢肌力正常而双下肢呈上运动神经元损害表现，提示颈膨大以下锥体束损害，故病变定位于胸髓。患者无神经根刺激症状，症状进展无远端向近端发展情况，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，故病灶定位于髓内。2.颅脑、颈、胸MRI检查主要明确病灶的部位、病灶活动性、亚临床病灶等，诱发电位检查也有助于定位神经损伤且有助于发现亚临床病灶，血清抗AQP-4抗体是NMO的特异性标志物，有助于NMO的诊断，脑脊液OB检查对MS诊断有帮助。4.此患者发病2次，第1次病变在胸髓，第1次病变在右侧视神经及颈髓，颈髓病灶大于3个脊柱节段，血清AQP-4抗体阳性，脑脊液OB阴性，均支持NMO的诊断。从临床病程、影像所见等均不支持脊髓肿瘤、脊髓梗死、脊髓出血。尽管病程与MS相似，但影像所见及免疫学检查结果不支持。血清SSA阳性与干燥综合征有关，但无相应的临床表现。5.激素冲击治疗是NMO的一线治疗，若治疗效果不佳或病情进展可加用血浆置换。干扰素-β是预防MS复发的一线治疗药物。环磷酰胺可用于NMO预防复发的治疗。如果没有合并感染，无须使用抗生素治疗。患者没有DVT的表现，故不必用华法林。6.目前认为，NMO与MS在免疫治疗方面有所差异。干扰素-β及醋酸格拉替雷是循证医学推荐用于预防MS的药物，用于NMO治疗的疗效不肯定。常用免疫抑制药硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺对预防NMO及MS有一定效果，近来发现利妥昔单抗对NMO有较好疗效。[不定项选择题]57.该患者急性期应给予的治疗是()A.环磷酰胺B.干扰素-βC.抗生素D.激素冲击治疗E.华法林F.血浆置换参考答案：DF参考解析：1.感觉平面在T水平以下，双上肢肌力正常而双下肢呈上运动神经元损害表现，提示颈膨大以下锥体束损害，故病变定位于胸髓。患者无神经根刺激症状，症状进展无远端向近端发展情况，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，故病灶定位于髓内。2.颅脑、颈、胸MRI检查主要明确病灶的部位、病灶活动性、亚临床病灶等，诱发电位检查也有助于定位神经损伤且有助于发现亚临床病灶，血清抗AQP-4抗体是NMO的特异性标志物，有助于NMO的诊断，脑脊液OB检查对MS诊断有帮助。4.此患者发病2次，第1次病变在胸髓，第1次病变在右侧视神经及颈髓，颈髓病灶大于3个脊柱节段，血清AQP-4抗体阳性，脑脊液OB阴性，均支持NMO的诊断。从临床病程、影像所见等均不支持脊髓肿瘤、脊髓梗死、脊髓出血。尽管病程与MS相似，但影像所见及免疫学检查结果不支持。血清SSA阳性与干燥综合征有关，但无相应的临床表现。5.激素冲击治疗是NMO的一线治疗，若治疗效果不佳或病情进展可加用血浆置换。干扰素-β是预防MS复发的一线治疗药物。环磷酰胺可用于NMO预防复发的治疗。如果没有合并感染，无须使用抗生素治疗。患者没有DVT的表现，故不必用华法林。6.目前认为，NMO与MS在免疫治疗方面有所差异。干扰素-β及醋酸格拉替雷是循证医学推荐用于预防MS的药物，用于NMO治疗的疗效不肯定。常用免疫抑制药硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺对预防NMO及MS有一定效果，近来发现利妥昔单抗对NMO有较好疗效。[不定项选择题]58.(提示经过激素冲击治疗后，四肢无力较前好转，但仍然遗留大小便障碍及四肢麻木。)为了预防再次复发，可选用的药物有()A.硫唑嘌呤B.利妥昔单抗C.干扰素-βD.醋酸格拉替雷E.环孢素AF.环磷酰胺参考答案：ABEF参考解析：1.感觉平面在T水平以下，双上肢肌力正常而双下肢呈上运动神经元损害表现，提示颈膨大以下锥体束损害，故病变定位于胸髓。患者无神经根刺激症状，症状进展无远端向近端发展情况，奎肯试验提示蛛网膜下腔通畅，故病灶定位于髓内。2.颅脑、颈、胸MRI检查主要明确病灶的部位、病灶活动性、亚临床病灶等，诱发电位检查也有助于定位神经损伤且有助于发现亚临床病灶，血清抗AQP-4抗体是NMO的特异性标志物，有助于NMO的诊断，脑脊液OB检查对MS诊断有帮助。4.此患者发病2次，第1次病变在胸髓，第1次病变在右侧视神经及颈髓，颈髓病灶大于3个脊柱节段，血清AQP-4抗体阳性，脑脊液OB阴性，均支持NMO的诊断。从临床病程、影像所见等均不支持脊髓肿瘤、脊髓梗死、脊髓出血。尽管病程与MS相似，但影像所见及免疫学检查结果不支持。血清SSA阳性与干燥综合征有关，但无相应的临床表现。5.激素冲击治疗是NMO的一线治疗，若治疗效果不佳或病情进展可加用血浆置换。干扰素-β是预防MS复发的一线治疗药物。环磷酰胺可用于NMO预防复发的治疗。如果没有合并感染，无须使用抗生素治疗。患者没有DVT的表现，故不必用华法林。6.目前认为，NMO与MS在免疫治疗方面有所差异。干扰素-β及醋酸格拉替雷是循证医学推荐用于预防MS的药物，用于NMO治疗的疗效不肯定。常用免疫抑制药硫唑嘌呤、环孢素A、环磷酰胺对预防NMO及MS有一定效果，近来发现利妥昔单抗对NMO有较好疗效。患儿男，7岁。因“性格改变，学习成绩下降3个月，左侧肢体不自主扭动2个半月”就诊。3个月前患儿逐渐出现爱发脾气，易激惹情况，不爱学习，成绩下降。2个半月前，家人发现患儿左手常不自主扭动，且幅度逐渐增大，渐累及整个左侧肢体。患儿不能快跑及骑车。发病前无发热及咽痛史，发病期间无发热，无关节痛，无皮下结节。否认类似家族史。查体：左面部不自主挤眼，歪嘴动作，左侧肢体舞蹈样动作，余无明显阳性体征。[不定项选择题]59.为协助诊断须检查（）A.颅脑MRIB.肌电图C.红细胞沉降率、CRPD.血清铜蓝蛋白E.类风湿因子F.抗链球菌溶血素“O”G超声心动图参考答案：ACDEFG参考解析：1.儿童出现肢体的舞蹈样动作应想到小舞蹈病的可能，因此需要查红细胞沉降率、CRP、ASO和类风湿因子等与感染和免疫有关的检查。肝豆状核变性也须除外，故应查血清铜蓝蛋白。小舞蹈病可合并心脏损害故可查超声心动图。颅脑MRI检查有助于发现颅内病变所致的锥体外系损害。该病患者以锥体外系症状为主，肌电图对诊断帮助不大。2.大舞蹈病和抽动秽语综合征的颅脑MRI图像一般无局灶性的病灶。代谢性脑病和肝豆状核变性一般为双侧底节受累。生殖细胞瘤常见于男性儿童，病变可位于一侧基底节区，故应鉴别。小舞蹈病约20%仅累及单侧肢体，MRI可表现为对侧基底节的病变。由于链球菌前驱感染多发生在病前数月，因此出现舞蹈样症状时链球菌相关检查可为阴性。3.青霉素或头孢菌素治疗的不良反应较小，临床上又不能排除小舞蹈病的可能，因此可试用此类药物。糖皮质激素不良反应较大可暂不用。氟哌啶醇或硫必利仅是对症治疗且不良反应大，暂不宜试用。其他治疗无明确的治疗指征。4.小舞蹈病应用青霉素或其他链球菌敏感的头孢菌素治疗有效。[不定项选择题]60.(提示血常规、红细胞沉降率、CRP及ASO两次检查均正常。血清铜蓝蛋白检查正常。颅脑MRI:右侧底节长T1、长T2信号，无强化，见图153、图154。)该患者可能的诊断是()A.生殖细胞瘤B.肝豆状核变性C.大舞蹈病D.小舞蹈病E.代谢性脑病F.抽动秽语综合征参考答案：AD参考解析：1.儿童出现肢体的舞蹈样动作应想到小舞蹈病的可能，因此需要查红细胞沉降率、CRP、ASO和类风湿因子等与感染和免疫有关的检查。肝豆状核变性也须除外，故应查血清铜蓝蛋白。小舞蹈病可合并心脏损害故可查超声心动图。颅脑MRI检查有助于发现颅内病变所致的锥体外系损害。该病患者以锥体外系症状为主，肌电图对诊断帮助不大。2.大舞蹈病和抽动秽语综合征的颅脑MRI图像一般无局灶性的病灶。代谢性脑病和肝豆状核变性一般为双侧底节受累。生殖细胞瘤常见于男性儿童，病变可位于一侧基底节区，故应鉴别。小舞蹈病约20%仅累及单侧肢体，MRI可表现为对侧基底节的病变。由于链球菌前驱感染多发生在病前数月，因此出现舞蹈样症状时链球菌相关检查可为阴性。3.青霉素或头孢菌素治疗的不良反应较小，临床上又不能排除小舞蹈病的可能，因此可试用此类药物。糖皮质激素不良反应较大可暂不用。氟哌啶醇或硫必利仅是对症治疗且不良反应大，暂不宜试用。其他治疗无明确的治疗指征。4.小舞蹈病应用青霉素或其他链球菌敏感的头孢菌素治疗有效。[不定项选择题]61.目前最应采取的试验性治疗方法是()A.糖皮质激素冲击治疗B.大剂量维生素营养神经治疗C.青霉胺治疗D.氟哌啶醇或硫必利治疗E.高压氧治疗F.青霉素或头孢菌素治疗参考答案：F参考解析：1.儿童出现肢体的舞蹈样动作应想到小舞蹈病的可能，因此需要查红细胞沉降率、CRP、ASO和类风湿因子等与感染和免疫有关的检查。肝豆状核变性也须除外，故应查血清铜蓝蛋白。小舞蹈病可合并心脏损害故可查超声心动图。颅脑MRI检查有助于发现颅内病变所致的锥体外系损害。该病患者以锥体外系症状为主，肌电图对诊断帮助不大。2.大舞蹈病和抽动秽语综合征的颅脑MRI图像一般无局灶性的病灶。代谢性脑病和肝豆状核变性一般为双侧底节受累。生殖细胞瘤常见于男性儿童，病变可位于一侧基底节区，故应鉴别。小舞蹈病约20%仅累及单侧肢体，MRI可表现为对侧基底节的病变。由于链球菌前驱感染多发生在病前数月，因此出现舞蹈样症状时链球菌相关检查可为阴性。3.青霉素或头孢菌素治疗的不良反应较小，临床上又不能排除小舞蹈病的可能，因此可试用此类药物。糖皮质激素不良反应较大可暂不用。氟哌啶醇或硫必利仅是对症治疗且不良反应大，暂不宜试用。其他治疗无明确的治疗指征。4.小舞蹈病应用青霉素或其他链球菌敏感的头孢菌素治疗有效。[不定项选择题]62.(提示经静脉滴注头孢曲松钠1g，2次/d，治疗5d后，患儿左侧肢体不自主舞蹈样动作开始减轻，治疗1个月后症状基本消失。复查颅脑MRI：病灶基本消失，见图155、图156。)该患者诊断为（）A.肝豆状核变性B.亨廷顿病C.生殖细胞瘤D.小舞蹈病E.代谢性脑病F.抽动秽语综合征参考答案：D参考解析：1.儿童出现肢体的舞蹈样动作应想到小舞蹈病的可能，因此需要查红细胞沉降率、CRP、ASO和类风湿因子等与感染和免疫有关的检查。肝豆状核变性也须除外，故应查血清铜蓝蛋白。小舞蹈病可合并心脏损害故可查超声心动图。颅脑MRI检查有助于发现颅内病变所致的锥体外系损害。该病患者以锥体外系症状为主，肌电图对诊断帮助不大。2.大舞蹈病和抽动秽语综合征的颅脑MRI图像一般无局灶性的病灶。代谢性脑病和肝豆状核变性一般为双侧底节受累。生殖细胞瘤常见于男性儿童，病变可位于一侧基底节区，故应鉴别。小舞蹈病约20%仅累及单侧肢体，MRI可表现为对侧基底节的病变。由于链球菌前驱感染多发生在病前数月，因此出现舞蹈样症状时链球菌相关检查可为阴性。3.青霉素或头孢菌素治疗的不良反应较小，临床上又不能排除小舞蹈病的可能，因此可试用此类药物。糖皮质激素不良反应较大可暂不用。氟哌啶醇或硫必利仅是对症治疗且不良反应大，暂不宜试用。其他治疗无明确的治疗指征。4.小舞蹈病应用青霉素或其他链球菌敏感的头孢菌素治疗有效。[不定项选择题]63.关于此病，叙述正确的有()A.是由α-溶血性链球菌感染所致B.患者的血液和脑脊液中可检测到抗神经元抗体C.影像学检查正常可排除小舞蹈病的诊断D.实验室检查阴性能排除小舞蹈病的诊断E.患者可伴有低热、心瓣膜炎等症状F.为自限性疾病参考答案：BEF参考解析：1.儿童出现肢体的舞蹈样动作应想到小舞蹈病的可能，因此需要查红细胞沉降率、CRP、ASO和类风湿因子等与感染和免疫有关的检查。肝豆状核变性也须除外，故应查血清铜蓝蛋白。小舞蹈病可合并心脏损害故可查超声心动图。颅脑MRI检查有助于发现颅内病变所致的锥体外系损害。该病患者以锥体外系症状为主，肌电图对诊断帮助不大。2.大舞蹈病和抽动秽语综合征的颅脑MRI图像一般无局灶性的病灶。代谢性脑病和肝豆状核变性一般为双侧底节受累。生殖细胞瘤常见于男性儿童，病变可位于一侧基底节区，故应鉴别。小舞蹈病约20%仅累及单侧肢体，MRI可表现为对侧基底节的病变。由于链球菌前驱感染多发生在病前数月，因此出现舞蹈样症状时链球菌相关检查可为阴性。3.青霉素或头孢菌素治疗的不良反应较小，临床上又不能排除小舞蹈病的可能，因此可试用此类药物。糖皮质激素不良反应较大可暂不用。氟哌啶醇或硫必利仅是对症治疗且不良反应大，暂不宜试用。其他治疗无明确的治疗指征。4.小舞蹈病应用青霉素或其他链球菌敏感的头孢菌素治疗有效。患者男，18岁。5岁开始出现发作性愣神，呼之无反应，流涎，持续约30s意识逐渐恢复。有时突然摔倒，2～3s后可自行站起，常摔伤头部。睡眠中常有睁眼、头部及躯干抬离枕头，2s左右恢复如常。每天均有发作。出生正常。5岁之前发育略低于同龄儿，5岁以后智力出现明显衰退，目前远落后于正常水平。[不定项选择题]64.如果患者为首次来诊，为明确诊断须检查()A.常规清醒脑电图B.肌电图C.清醒期+睡眠期脑电图D.颅脑MRIE.血糖F.直立倾斜试验参考答案：CD参考解析：2.Lennox-Gastaut综合征是儿童期发病的一种难治性癫痫，患者的智力发育明显落后，多种癫痫发作形式，包括强直发作、不典型失神发作、肌阵挛发作、失张力发作、强直阵挛发作，脑电图背景活动异常，广泛性1.5～2.5Hz棘慢综合波和睡眠中可见爆发性快节律为特征性改变。药物治疗困难，一般在丙戊酸钠基础上添加其他药物联合治疗。3.Lennox-Gastaut综合征是一种难治性癫痫，很难从单药治疗中获益，所以如果单药治疗无效，应考虑联合治疗。如果多种抗癫痫药物控制不佳，可考虑胼胝体切开术，50%有效；或者迷走神经刺激术，60%～70%的患者发作改善。[不定项选择题]65.(提示脑电图：广泛性高波幅1～2Hz棘慢波节律，睡眠中可见爆发性快节律，背景活动异常。颅脑MRI:未见异常。)临床诊断是()A.West综合征B.Dravet综合征C.颞叶癫痫D.青少年肌阵挛癫痫E.Lennox-Gastaut综合征F.儿童失神癫痫参考答案：E参考解析：2.Lennox-Gastaut综合征是儿童期发病的一种难治性癫痫，患者的智力发育明显落后，多种癫痫发作形式，包括强直发作、不典型失神发作、肌阵挛发作、失张力发作、强直阵挛发作，脑电图背景活动异常，广泛性1.5～2.5Hz棘慢综合波和睡眠中可见爆发性快节律为特征性改变。药物治疗困难，一般在丙戊酸钠基础上添加其他药物联合治疗。3.Lennox-Gastaut综合征是一种难治性癫痫，很难从单药治疗中获益，所以如果单药治疗无效，应考虑联合治疗。如果多种抗癫痫药物控制不佳，可考虑胼胝体切开术，50%有效；或者迷走神经刺激术，60%～70%的患者发作改善。[不定项选择题]66.(提示患者从6岁开始给予丙戊酸钠治疗，剂量20～30mg/(kg·d)，无法控制发作。)下一步可以考虑的治疗包括()A.转换为另一种单药治疗B.添加其他药物联合治疗C.胼胝体切开术D.病灶切除术E.迷走神经刺激术F.ACTH治疗参考答案：BCE参考解析：2.Lennox-Gastaut综合征是儿童期发病的一种难治性癫痫，患者的智力发育明显落后，多种癫痫发作形式，包括强直发作、不典型失神发作、肌阵挛发作、失张力发作、强直阵挛发作，脑电图背景活动异常，广泛性1.5～2.5Hz棘慢综合波和睡眠中可见爆发性快节律为特征性改变。药物治疗困难，一般在丙戊酸钠基础上添加其他药物联合治疗。3.Lennox-Gastaut综合征是一种难治性癫痫，很难从单药治疗中获益，所以如果单药治疗无效，应考虑联合治疗。如果多种抗癫痫药物控制不佳，可考虑胼胝体切开术，50%有效；或者迷走神经刺激术，60%～70%的患者发作改善。患者男，65岁。2年前出现左手精细动作不灵活，无力、麻木，1年前出现左手震颤及双下肢活动不灵活、行走缓慢，半年前出现尿频、尿急、尿失禁、便秘，曾给予多巴丝肼片治疗效果欠佳。既往体健。查体：意识清楚，慌张步态，面具脸，吟诗样语言，双眼未及眼震，四肢肌力5级，左侧肢体齿轮样肌张力增高，右侧肢体铅管样肌张力增高，左侧轮替试验、指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，眉间反射(+)，双侧巴宾斯基征(+)。[不定项选择题]67.为明确诊断还可以进行的检查有（）A.腰椎穿刺B.肛门括约肌肌电图C.FDG-PETD.基因检测E.脑电图F.肺功能参考答案：BC参考解析：1.肛门括约肌肌电图是检测多系统萎缩患者自主神经功能异常的敏感指标，FDG-PET显示壳核、小脑、脑桥代谢减低。3.反复跌倒发作是路易体痴呆的常见症状，其余表现均为多系统萎缩可能出现的非运动症状，且可在运动症状出现之前即存在。4.“虎眼征”为Hallervorden-Spatz病典型表现，多系统萎缩也可见苍白球T2WI中央呈高信号，但周围呈轻度低信号。脑桥“十字征”：多先出现垂直高信号，逐渐出现水平高信号。“曲棍球征”是CJD的典型表现。“蜂鸟征”多见于进行性核上性麻痹。“熊猫脸征”多见于Wilson病。5.进行性核上性麻痹、皮质基底节变性以tau蛋白沉积为主，额颞叶痴呆主要为tau蛋白、TDP-43蛋白沉积。[不定项选择题]68.(提示卧位血压150／78mmHg，立位血压116/64mmHg。颅脑MRI结果见图157～图159。)可能性最大的诊断为()A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.皮质基底节变性D.进行性核上性麻痹E.多系统萎缩F.路易体痴呆参考答案：E参考解析：1.肛门括约肌肌电图是检测多系统萎缩患者自主神经功能异常的敏感指标，FDG-PET显示壳核、小脑、脑桥代谢减低。3.反复跌倒发作是路易体痴呆的常见症状，其余表现均为多系统萎缩可能出现的非运动症状，且可在运动症状出现之前即存在。4.“虎眼征”为Hallervorden-Spatz病典型表现，多系统萎缩也可见苍白球T2WI中央呈高信号，但周围呈轻度低信号。脑桥“十字征”：多先出现垂直高信号，逐渐出现水平高信号。“曲棍球征”是CJD的典型表现。“蜂鸟征”多见于进行性核上性麻痹。“熊猫脸征”多见于Wilson病。5.进行性核上性麻痹、皮质基底节变性以tau蛋白沉积为主，额颞叶痴呆主要为tau蛋白、TDP-43蛋白沉积。[不定项选择题]69.该病除上述症状和体征外还可能表现为()A.阻塞性睡眠呼吸暂停B.快速动眼期睡眠障碍C.男性患者勃起功能障碍D.日间过度嗜睡E.嗅觉减退F.反复跌倒发作参考答案：ABCDE参考解析：1.肛门括约肌肌电图是检测多系统萎缩患者自主神经功能异常的敏感指标，FDG-PET显示壳核、小脑、脑桥代谢减低。3.反复跌倒发作是路易体痴呆的常见症状，其余表现均为多系统萎缩可能出现的非运动症状，且可在运动症状出现之前即存在。4.“虎眼征”为Hallervorden-Spatz病典型表现，多系统萎缩也可见苍白球T2WI中央呈高信号，但周围呈轻度低信号。脑桥“十字征”：多先出现垂直高信号，逐渐出现水平高信号。“曲棍球征”是CJD的典型表现。“蜂鸟征”多见于进行性核上性麻痹。“熊猫脸征”多见于Wilson病。5.进行性核上性麻痹、皮质基底节变性以tau蛋白沉积为主，额颞叶痴呆主要为tau蛋白、TDP-43蛋白沉积。[不定项选择题]70.以下影像学描述中，既正确，又是该病常见表现的为()A.壳核“裂隙征”：轴位T2WI可见壳核尾部呈低信号伴外部缘缝隙状高信号，由一侧进展为双侧B.苍白球“虎眼征”：轴位T2WI可见苍白球中央呈斑片状高信号，周围呈重度低信号C.脑桥“十字征”：轴位T2WI可见脑桥垂直及水平高信号，通常垂直高信号继水平高信号之后出现D.丘脑“曲棍球征”：DWI序列可见丘脑枕和丘脑背内侧核对称性高信号E.中脑“蜂鸟征”：MRI矢状位上可见中脑呈喙状萎缩F.“熊猫脸征”：FLAIR序列轴位上可见双侧丘脑、壳核异常高信号参考答案：A参考解析：1.肛门括约肌肌电图是检测多系统萎缩患者自主神经功能异常的敏感指标，FDG-PET显示壳核、小脑、脑桥代谢减低。3.反复跌倒发作是路易体痴呆的常见症状，其余表现均为多系统萎缩可能出现的非运动症状，且可在运动症状出现之前即存在。4.“虎眼征”为Hallervorden-Spatz病典型表现，多系统萎缩也可见苍白球T2WI中央呈高信号，但周围呈轻度低信号。脑桥“十字征”：多先出现垂直高信号，逐渐出现水平高信号。“曲棍球征”是CJD的典型表现。“蜂鸟征”多见于进行性核上性麻痹。“熊猫脸征”多见于Wilson病。5.进行性核上性麻痹、皮质基底节变性以tau蛋白沉积为主，额颞叶痴呆主要为tau蛋白、TDP-43蛋白沉积。[不定项选择题]71.α-突触核蛋白病包括()A.帕金森病B.进行性核上性麻痹C.路易体病D.额颞叶痴呆E.多系统萎缩F.皮质基底节变性参考答案：ACE参考解析：1.肛门括约肌肌电图是检测多系统萎缩患者自主神经功能异常的敏感指标，FDG-PET显示壳核、小脑、脑桥代谢减低。3.反复跌倒发作是路易体痴呆的常见症状，其余表现均为多系统萎缩可能出现的非运动症状，且可在运动症状出现之前即存在。4.“虎眼征”为Hallervorden-Spatz病典型表现，多系统萎缩也可见苍白球T2WI中央呈高信号，但周围呈轻度低信号。脑桥“十字征”：多先出现垂直高信号，逐渐出现水平高信号。“曲棍球征”是CJD的典型表现。“蜂鸟征”多见于进行性核上性麻痹。“熊猫脸征”多见于Wilson病。5.进行性核上性麻痹、皮质基底节变性以tau蛋白沉积为主，额颞叶痴呆主要为tau蛋白、TDP-43蛋白沉积。患者女，42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1周后，出现双下肢无力，表现为持续性双下肢发沉，上楼费力，但蹲起自如，症状无晨轻暮重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肌萎缩或肌肥大，无肢体麻木，无睁眼费力，无吞咽及呼吸困难等情况，无力感于休息后可减轻，无肌肉痉挛及肉跳感。患者自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育正常，智力正常。自幼体育成绩合格。2型糖尿病病史2年。否认家族史。查体：神经系统检查无异常，疲劳试验（-）。肌电图：双下肢肌源性损害。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。[不定项选择题]72.此患者的诊断不包括()A.MuSK抗体阳性重症肌无力B.糖原贮积症C.线粒体肌病D.脂质贮积病E.先天性副肌强直F.多发性肌炎GLambert-Eaton综合征H肢带型肌营养不良参考答案：EGH参考解析：1.中年女性患者，病程2年，主要表现为双下肢肌无力，于休息后可减轻，须考虑A、B、C、D备选答案。因患者急性起病，上呼吸道感染为诱因，主要表现为近端肌无力，故须考虑F。因患者症状无遇冷加重情况，可除外E;无短暂用力后肌力增强情况，可除外G;无肌萎缩或肌肥大，可除外H。2.寄生虫全套检查阴性，故可忽略选项F。3.选项A有助于诊断线粒体病，选项B有助于诊断糖原贮积症，选项E有助于诊断脂肪代谢性肌病，选项F有助于遗传性、代谢性及炎症性肌肉疾病的诊断。5.脂质贮积性肌病是由于肌肉内长链脂肪酸代谢异常，导致大量脂质沉积在肌纤维中而引起的一组骨骼肌疾病。B选项肌电图多为肌源性损害，有时可伴有神经源性损害。C选项肉碱缺乏见于肉毒碱缺乏综合征，包括原发性肌肉或系统性肉毒碱缺乏，以及继发性肉毒碱缺乏如戊二酸尿症1型。D选项多数患者（如本患者）表现为肌纤维内脂滴增加，MGT染色出现破碎红纤维是线粒体肌病特点。E选项是脂质贮积病的电镜表现。F选项脂质贮积病可见肝细胞、肾上皮细胞、心肌纤维和外周血白细胞脂肪聚集。6.A、B选项目的是减少摄入、避免脂肪在肌肉沉积，从而控制疾病进展。C、D、E选项依据是脂质贮积病为长链脂肪代谢异常，须避免进食长链脂肪；肉碱缺乏综合征患者除进食中链脂肪酸外，尚须补充肉碱。F选项依据是糖皮质激素对肉碱缺乏综合征治疗有效，但维生素B仅对多个酰基转移辅酶A脱氢酶缺乏症有效。糖皮质激素可通过增加线粒体膜对脂肪酸的通透性和激活肌肉内三酰甘油脂肪酶以加速脂肪酸分解。[不定项选择题]73.(提示查体：小腿肌肉压痛。实验室检查：CK2107U/L，LDH346U/L，MuSK抗体（-）；寄生虫全套（-）。)此时须进一步除外的炎症性肌病有()A.多发性肌炎B.皮肌炎C.坏死性肌炎D.包涵体肌炎E.皮肌炎重叠其他胶原血管病F.寄生虫肌炎参考答案：ABCDE参考解析：1.中年女性患者，病程2年，主要表现为双下肢肌无力，于休息后可减轻，须考虑A、B、C、D备选答案。因患者急性起病，上呼吸道感染为诱因，主要表现为近端肌无力，故须考虑F。因患者症状无遇冷加重情况，可除外E;无短暂用力后肌力增强情况，可除外G;无肌萎缩或肌肥大，可除外H。2.寄生虫全套检查阴性，故可忽略选项F。3.选项A有助于诊断线粒体病，选项B有助于诊断糖原贮积症，选项E有助于诊断脂肪代谢性肌病，选项F有助于遗传性、代谢性及炎症性肌肉疾病的诊断。5.脂质贮积性肌病是由于肌肉内长链脂肪酸代谢异常，导致大量脂质沉积在肌纤维中而引起的一组骨骼肌疾病。B选项肌电图多为肌源性损害，有时可伴有神经源性损害。C选项肉碱缺乏见于肉毒碱缺乏综合征，包括原发性肌肉或系统性肉毒碱缺乏，以及继发性肉毒碱缺乏如戊二酸尿症1型。D选项多数患者（如本患者）表现为肌纤维内脂滴增加，MGT染色出现破碎红纤维是线粒体肌病特点。E选项是脂质贮积病的电镜表现。F选项脂质贮积病可见肝细胞、肾上皮细胞、心肌纤维和外周血白细胞脂肪聚集。6.A、B选项目的是减少摄入、避免脂肪在肌肉沉积，从而控制疾病进展。C、D、E选项依据是脂质贮积病为长链脂肪代谢异常，须避免进食长链脂肪；肉碱缺乏综合征患者除进食中链脂肪酸外，尚须补充肉碱。F选项依据是糖皮质激素对肉碱缺乏综合征治疗有效，但维生素B仅对多个酰基转移辅酶A脱氢酶缺乏症有效。糖皮质激素可通过增加线粒体膜对脂肪酸的通透性和激活肌肉内三酰甘油脂肪酶以加速脂肪酸分解。[不定项选择题]74.(提示患者否认皮疹、关节痛。查体：满月脸。实验室检查：免疫全套、ESR、ANCA等均正常。外院多次给予激素冲击治疗，症状不缓解。)为明确诊断，此时须进一步检查()A.血乳酸／丙酮酸试验B.骨骼肌生化检查C.基因检查D.肌肉活检E.血尿氨基酸、脂肪酸、肉碱代谢筛查F.骨骼肌MRI参考答案：ABCDEF参考解析：1.中年女性患者，病程2年，主要表现为双下肢肌无力，于休息后可减轻，须考虑A、B、C、D备选答案。因患者急性起病，上呼吸道感染为诱因，主要表现为近端肌无力，故须考虑F。因患者症状无遇冷加重情况，可除外E;无短暂用力后肌力增强情况，可除外G;无肌萎缩或肌肥大，可除外H。2.寄生虫全套检查阴性，故可忽略选项F。3.选项A有助于诊断线粒体病，选项B有助于诊断糖原贮积症，选项E有助于诊断脂肪代谢