神经病学（1.5学分）课件 9脊髓空洞症+ 亚急性联合变性

脊髓空洞症

（Syringomyelia）中山大学附属第三医院神经病学科王玉鸽目的要求脊髓空洞症的诊断及鉴别诊断概述脊髓空洞症是慢性进行性脊髓变性疾病，病变多位于颈、胸髓；亦可发生于延髓，称为延髓空洞症（Syringobulbia）。脊髓与延髓空洞症可单独发生或并发，典型临床表现为节段性分离性感觉障碍、病变节段支配区肌萎缩及营养障碍等。病因及发病机制病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预后病因及发病机制本病的病因尚不清楚，推测脊（延）髓空洞症并非单一病因所致，是多种因素和机制引起的综合征。①先天性发育异常：本病常合并小脑扁桃体下疝、脊柱裂、脑积水、颈肋、弓形足等畸形，故认为脊髓空洞症是脊髓先天性发育异常；有人认为由于胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓内先天性神经胶质增生导致脊髓中心变性所致②机械因素：颈枕区先天性异常影响CSF自第四脑室进入蛛网膜下腔，脑室内压力搏动性增高，不断冲击脊髓中央管使之逐渐扩大，导致与中央管相通的交通型脊髓空洞③脊髓血液循环异常：脊髓血管畸形，脊髓损伤、脊髓炎伴中央管软化扩张及蛛网膜炎等引起脊髓血液循环异常，产生脊髓缺血、坏死、液化形成空洞。④其他

如脊髓肿瘤囊性变、损伤性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死软化、脊髓内出血、坏死性脊髓炎等。病理脊髓外形呈梭形膨大或萎缩变细；基本病变是空洞形成和胶质增生。空洞壁不规则，由环形排列胶质细胞及纤维组成；空洞内的清亮液体成分与CSF相似，黄色液体提示蛋白含量增高。空洞常见于颈髓，向胸髓或延髓扩展，腰髓较少，偶有多发空洞互不相通。病变多首先侵犯灰质前连合，对称或不对称地向后角和前角扩展。陈旧性空洞可见周围胶质增生形成1-2cm致密囊壁，空洞周围有时可见管壁透明变性的异常血管。延髓空洞多呈单侧纵裂状，累及内侧丘系交叉纤维、舌下及迷走神经核临床分型Barnett等将脊髓空洞症分为四型：

1．脊髓空洞伴第四脑室正中孔堵塞和中央管扩大合并Ⅰ型Chiari畸形或伴后颅窝囊肿、肿瘤、蛛网膜炎等造成第四脑室正中孔阻塞。

2．特发性脊髓空洞症

3．继发性脊髓空洞症脊髓肿瘤、外伤、脊髓蛛网膜炎和硬膜炎所致。

4．单纯脊髓积水或伴脑积水。

临床表现发病年龄多在20-30岁，偶可发生于儿童期或成年以后男女比例3︰1。隐匿起病，进展缓慢，病程数月至40年不等空洞大小、累及脊髓的位置不同，临床表现各异感觉障碍

早期症状多为相应支配区自发性疼痛，出现节段性分离性感觉障碍，逐渐扩大至双上肢和胸背部，呈短上衣样分布的痛温觉减退或缺失，触觉和深感觉保存。如向上累及三叉神经脊束核，可造成面部分离性感觉障碍晚期空洞扩展至脊髓丘脑束，出现空洞水平以下传导束性感觉障碍。运动障碍

前角细胞受累出现相应节段肌无力、肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低和腱反射减弱或缺失空洞位于颈膨大，双手肌萎缩明显，呈“鹰爪”样空洞发展至晚期可出现病变水平以下出现锥体束征病变侵及侧柱交感神经中枢（C8-T1侧角），出现同侧Horner征

神经营养性障碍及其他症状关节萎缩和畸形，关节肿大，活动度增加，运动时有明显骨摩擦音而无疼痛感，即夏科（Charcot）关节。皮肤营养障碍也较常见，如皮肤增厚，过度角化，痛觉缺失区表皮烫伤、割伤造成顽固性溃疡和疤痕形成，甚至指、趾节末端无痛性坏死、脱落（Morvan征）晚期可出现神经源性膀胱和小便失禁。延髓空洞症

很少单独发生．常为脊髓空洞的延伸，多不对称，症状体征多为单侧性。累及舌下神经核伸舌偏向患侧、同侧舌肌萎缩及肌束颤动空洞累及疑核引起吞咽困难和饮水呛咳

延髓空洞症累及三叉神经脊束核出现面部洋葱皮样痛温觉缺失，自外侧向鼻唇部发展；累及面神经核出现周围性面瘫

前庭小脑通路受累出现眩晕、眼震和步态不稳辅助检查

1．脑脊液检查常规及动力学检查无特征性改变，空洞较大可引起椎管轻度梗阻和CSF蛋白增高。

2．影像学检查1）X线平片检查可发现脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形和Charcot关节等。

2）延迟脊髓CT扫描（DMCT）

将水溶性造影剂注人蛛网膜下腔，在注射后6、12、18和24小时行脊髓CT检查，可显示高密度空洞影像；3）MRI矢状位图像可清晰显示空洞位置、大小和范围；是否合并Chiari畸形等，是确诊本病的首选方法，有助于选择手术适应征和设计手术方案诊断及鉴别诊断诊断青壮年期发病起病隐袭，缓慢进展节段性分离性感觉障碍、肌无力和肌萎缩、皮肤和关节营养障碍等，常合并其他先天性畸形MRI或延迟CT扫描发现空洞可确诊鉴别诊断（1）脊髓内肿瘤：早期可有分离性感觉障碍，但肿瘤病变节段短，进展较快，括约肌功能障碍出现较早，多为双侧锥体束征，可发展为横贯性损害，营养性障碍少见，梗阻时CSF蛋白明显增高。MRI检查可以确诊。

（2）脑干肿瘤常起至脑桥下部，进展较快，早期表现脑神经损害，展神经、面神经麻痹多见，晚期出现交叉性瘫痪，MRI鉴别。鉴别诊断

（3）颈椎病

多见于中老年，神经根痛常见，手及上肢出现轻度无力和肌萎缩，感觉障碍呈根性分布，颈部活动受限或后仰时疼痛、颈椎X线平片、MRI可鉴别（4）肌萎缩侧索硬化症多在中年起病，上下运动神经元同时受累，无感觉障碍和营养障碍，MRI无特异发现

治疗本病进展缓慢，常可迁延数十年之久。目前尚无特效疗法。1、手术治疗对于脊髓空洞无张力，病情静止无发展，尤其是中年以上的患者还应该采用保守治疗，密切观察病情进展，如伴有疼痛等刺激症状时才考虑手术治疗。手术主要目的是消除引起脊髓空洞的原因及引流空洞内异常灌流的液体。具体手术方式也存在较多争议,主要依据空洞的类型、临床表现，结合MRI检查进行选择。较大空洞伴椎管梗阻可行上颈段椎板切除减压术，合并颈枕区畸形及小脑扁桃体下疝可行枕骨下减压，手术矫治颅骨及神经组织畸形。张力性空洞可行脊髓切开及空洞一蛛网膜下腔分流术。合并Arnold-Chiari畸形的患者应考虑脑脊液分流

脊髓内肿瘤所致空洞可行肿瘤切除术囊性空洞行减压术后压力可暂时解除2、放射治疗

可试用放射性同位素131碘疗法（口服或椎管注射），但疗效不肯定。

3、对症处理

可给予镇痛剂、B族维生素、ATP、辅酶A、肌苷等

痛觉消失者应防止外伤、烫伤或冻伤，防止关节挛缩，辅助按摩等。

脊髓亚急性联合变性（SubacuteCombinedDegenerationofthespinalcord，SCD）目的要求脊髓亚急性联合变性的诊断及鉴别诊断概述脊髓亚急性联合变性是由于各种原因造成维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，临床表现双下肢深感觉缺失、感觉性共济失凋、痉挛性截瘫及周围性神经病变等。常伴有贫血。病因和发病机制病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预后病因及发病机制VitB12是DNA和RNA合成及髓鞘形成必需的辅酶，VitB12缺乏可引起髓鞘合成障碍导致神经病损。VitB12还参与血红蛋白合成。合并恶性贫血。本病与维生素B12缺乏有关。正常人VitB12日需求量仅为1-2µg，摄入的VitB12必须与胃底腺壁细胞分泌的内因子结合成稳定复合物；方可在回肠远端吸收而不被肠道细菌利用。萎缩性胃炎、胃大部切除术、先天性内因子分泌缺陷、叶酸缺乏、(叶酸代谢与VitB12代谢有关）、小肠原发性吸收不良、回肠切除血液运钻胺蛋白缺乏等也是VitB12吸收不良的病因。病理

本病主要病变在脊髓后索及锥体束，严重时大脑白质、视神经和周围神经可不同程度受累。脊髓切面可见白质脱髓鞘改变。镜下髓鞘肿胀、空泡形成及轴突变性。起初病变散在分布；以后融合成海绵状坏死灶，伴不同程度胶质细胞增生。大脑可见轻度萎缩，常见周围神经病变；可为脱髓鞘和轴突变性

临床表现中年以上起病（20-70岁），无性别差异。亚急性或慢性进展。1、周围神经症状：对称性的末梢神经感觉障碍。下肢重，持续性。2、脊髓症状：1)后索：深感觉障碍，感觉性共济失调，Rombergsign(+)，踩棉花感。2)

侧索：锥体束征3、视神经症状：视力减退，暗点，失明。4、大脑半球白质症状：精神症状：易怒，抑郁，幻觉，精神混乱，偏执，认知功能差，妄想，躁狂，痴呆。5、晚期：括约肌功能障碍，Lhermittesign(+)。6、内科症状：苍白、倦怠、腹泻和舌炎等，伴血清Vit

B12降低辅助检查1、周围血象及骨髓涂片检查提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少；注射VitB121000μg/d，10日后网织红细胞增多有助于诊断。血清VitB12含量降低（正常220-940pg/ml）血清VitB12含量正常者应做Schilling试验（口服放射性核57钴标记的Vit.B12测定尿、粪中排泄量），可发现VitB12吸收障碍。2、脑脊流检查多正常，少数可有蛋白轻度增高。3、胃液分析注射组织胺作为胃液分析可发现有抗组胺活性胃酸缺乏。4、MRI可示脊髓病变部位，呈条形、点片状病灶，TI低信号

T2高信号圆点征小字征三角征八字征诊断及鉴别诊断诊断中年以后缓慢起病出现脊髓后索、侧索及周围神经受损的症状及体征血清维生素B12缺乏有恶性贫血

1.铜缺乏性脊髓病临床表现可与SCD相似。实验室检查主要特点为血清铜、铜蓝蛋白降低，脊髓MRI颈胸髓后索T2高信号。补铜治疗后症状可能有部分改善。2.脊髓压迫症病灶常自脊髓一侧开始，早期多有神经根刺激症状，逐渐出现脊髓半切至横贯性损害症状腰椎穿刺可见椎管梗阻，脑脊液蛋白增高脊髓造影或脊髓MRI检查可供鉴别。鉴别诊断3.视神经脊髓炎起病较急横贯性或播散性脊髓损伤，病灶以下感觉、运动、括约肌障碍视神经改变一般不伴有对称性周围神经损害诱发电位、MRI检查及脑脊液检查有助于鉴别。4.周围神经病多种原因，对称性四肢远端感觉及运动障碍多不伴贫血及维生素B12缺乏无脊髓侧索及后索损害体征，无病理征。鉴别诊断5.脊髓痨表现后索及后根受损症状无锥体束征脑脊液蛋白正常或轻度增高90%的患者CSF-IgG增高及梅毒血清学检查阳性。鉴别诊断治疗

药物治疗

一旦确诊或拟诊本病应立即给予大剂量VitB12治疗，否则可导致不可逆性神经损害。①500-1000ug/dim,2-4周500-1000ug/d

im，2-3次/W，2-3个月500ug口服，bid，总疗程6个月。VitB12吸收障碍者需终生用药②贫血病人用铁剂，硫酸亚铁0.3-0.6g

tid或10％枸橼酸铁铵溶液10ml

tid有恶性贫血者，建议叶酸与VitB12共同使用。③不宜用独应用叶酸，否则