遗传代谢运动畸形

遗传代谢运动畸形第1页，共66页，2023年，2月20日，星期二目录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234第2页，共66页，2023年，2月20日，星期二学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21-三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现第3页，共66页，2023年，2月20日，星期二运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标第4页，共66页，2023年，2月20日，星期二核心名词遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病第5页，共66页，2023年，2月20日，星期二一、概述遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记第6页，共66页，2023年，2月20日，星期二一、概述遗传病的诊断直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防第7页，共66页，2023年，2月20日，星期二第二节、21-三体综合征定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响第8页，共66页，2023年，2月20日，星期二二、21-三体综合征发病机制标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型

D/G易位型G/G易位型嵌合型第9页，共66页，2023年，2月20日，星期二临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形二、21-三体综合征第10页，共66页，2023年，2月20日，星期二辅助检查染色体核型分析分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查治疗要点

尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征第11页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21-三体综合征第12页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育

二、21-三体综合征第13页，共66页，2023年，2月20日，星期二第三节、苯丙酮尿症概述：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。第14页，共66页，2023年，2月20日，星期二氨基酸代谢第15页，共66页，2023年，2月20日，星期二三、苯丙酮尿症临床表现

出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅其他尿及汗有特殊的鼠尿样臭味味第16页，共66页，2023年，2月20日，星期二皮肤白虹膜色泽变浅智能发育落后尿及汗鼠尿味第17页，共66页，2023年，2月20日，星期二辅助检查1.新生儿筛查：开奶三天后足跟一滴血

Guthrie细菌生长抑制试验2.尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童3.尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者4.脑电图5.DNA分析

cDNA探针供作产前基因诊断

三、苯丙酮尿症第18页，共66页，2023年，2月20日，星期二治疗要点5-羟色氨酸和左多巴（L-DOPA）治疗低苯丙氨酸饮食—少含、不含蛋白质三、苯丙酮尿症第19页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理诊断生长发育迟缓

与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险

与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关三、苯丙酮尿症第20页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施饮食控制低苯丙氨酸饮食皮肤护理保持清洁干燥家庭支持

三、苯丙酮尿症第21页，共66页，2023年，2月20日，星期二0001.酷六网-苯丙酮尿症儿童苯丙酮尿症如何饮食[流畅版].flv第22页，共66页，2023年，2月20日，星期二第四节、糖原累积病定义是少见的一类由于先天性酶缺陷所造成的肝糖原（一种淀粉）不能变成葡萄糖被人体利用，堆积肝脏。是染色体隐性遗传性疾病。临床表现轻重不一重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等第23页，共66页，2023年，2月20日，星期二低血糖发育迟缓呼吸困难和肝肿大第24页，共66页，2023年，2月20日，星期二四、糖原累积病辅助检查血糖清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物学检测血小板黏附和聚集功能低下第25页，共66页，2023年，2月20日，星期二治疗要点目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质四、糖原累积病第26页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理诊断活动无耐力与酶缺乏致低血糖有关生长发育迟缓与糖代谢障碍有关有感染的危险与免疫力低下有关有受伤的危险与骨质疏松和血小板功能不良有关

四、糖原累积病第27页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施合理饮食，防止低血糖预防酸中毒预防感染心理护理注意安全四、糖原累积病第28页，共66页，2023年，2月20日，星期二思考题及参考答案思考题如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？参考答案采用Guthrie细菌生长抑制试验给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴第29页，共66页，2023年，2月20日，星期二思考题一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩子，护士如何进行健康教育？参考答案进行产前诊断早检查子亲代染色体核型孕期避免接受X线照射勿滥用药物，预防病毒感染思考题及参考答案第30页，共66页，2023年，2月20日，星期二第十七章运动系统畸形患儿的护理第十七章运动系统畸形患儿的护理

Nursing第31页，共66页，2023年，2月20日，星期二目录先天性斜颈发育性髋关节脱位先天性马蹄内翻足123第32页，共66页，2023年，2月20日，星期二学习目标识记描述先天性斜颈、发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足的定义理解举例说明先天性斜颈、发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足的临床表现第33页，共66页，2023年，2月20日，星期二运用能对先天性斜颈的患儿实施护理能对发育性髋关节脱位的患儿实施护理，及对家长进行健康宣教能对先天性马蹄内翻足的患儿儿实施护理学习目标第34页，共66页，2023年，2月20日，星期二核心名词

先天性斜颈发育性髋关节脱位先天性马蹄内翻足

第35页，共66页，2023年，2月20日，星期二第一节、先天性斜颈先天性斜颈可分为两种：一种是在颈椎发育缺陷的基础上发生的，如半椎体畸形所致的斜颈，即先天性骨性斜颈，少见；另一种是由于一侧胸锁乳突肌纤维化和短缩而引起的，即先天性肌性斜颈。第36页，共66页，2023年，2月20日，星期二病因分类和特点产伤学说宫内学说炎症学说其他学说综合学说一、先天性斜颈第37页，共66页，2023年，2月20日，星期二出生后7～14天：一侧胸锁乳突肌中段发现一质硬的椭圆形肿块，头面部向健侧偏斜无压痛。2个月后：肿块开始缩小，最后完全消失，但患儿头部倾斜畸形更趋明显，其姿态上的特点为：患儿头向患侧偏斜，颈部扭转，面部倾斜，下颌偏向健侧；试图将头摆正时，胸锁乳突肌呈条索状突起。2岁后：头颅及面部发育变形，呈不对称。一、先天性斜颈临床表现第38页，共66页，2023年，2月20日，星期二治疗要点治疗越早效果越好非手术疗法：用于1岁以内的婴儿以及轻度斜颈的患儿，有热敷、按摩、卧位固定和手法扳正等方法

手术疗法：对于1岁以上、非手术治疗无效、斜颈畸形和胸锁乳突肌挛缩显著者，术后头颈胸石膏或颈部矫形支架固定4周一、先天性斜颈第39页，共66页，2023年，2月20日，星期二健康评估健康史宫内感染史、难产史、斜颈的家族史以及颈部肿块出现和消失的时间身体状况颈部肿块的部位、形状、质地，是否可触及条索状肌肉头部倾斜畸形的姿态两侧眼外眦角至口角的距离枕颈椎及上胸椎有否呈脊柱侧弯畸形及其程度一、先天性斜颈第40页，共66页，2023年，2月20日，星期二健康评估心理社会状况评估家长对该病预后及治疗的认识程度有无认识不足或焦虑评估小儿外形变化对患儿心理以及社会生活的影响一、先天性斜颈第41页，共66页，2023年，2月20日，星期二常见护理诊断/问题运动障碍

与颈部向患侧作矫正畸形的活动受限有关体像紊乱

与斜颈造成的颈面部畸形有关社交障碍

与斜颈造成的颈面部畸形有关知识缺乏患儿父母缺乏相应的知识一、先天性斜颈第42页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施采用非手术方法矫正斜颈通过手法扳正尽量牵伸患侧的胸锁乳突肌按摩和热敷可促进肿块吸收消退，防止肌性挛缩确保患儿将颏部转向患侧以有效地牵伸胸锁乳突肌一、先天性斜颈第43页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施增进患儿术后舒适感，防止石膏固定并发症的发生术前应将头发剃去，确保头颈胸石膏外固定牢固稳妥注意患儿呼吸及进食情况关心照顾患儿，分散患儿注意力，合理安排饮食注意防止压疮等并发症发生宜将上身稍垫高，尽量使患儿舒适一、先天性斜颈第44页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施解除患儿的精神负担增加社会交往健康教育宣传斜颈早期诊断、早期治疗的重要性应将非手术疗法的具体方法教给患儿家长，坚持不懈的治疗，以取得理想效果手术治疗的患儿，嘱家长在患儿拆除石膏后注意帮助患儿克服术前头向患侧偏斜的习惯一、先天性斜颈第45页，共66页，2023年，2月20日，星期二第二节、发育性髋关节脱位

过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响正常的工作和生活。第46页，共66页，2023年，2月20日，星期二病因及发病机制遗传因素原发性髋臼发育不育及关节囊、韧带松弛因素体位与机械因素二、发育性髋关节脱位第47页，共66页，2023年，2月20日，星期二临床表现新生儿和婴儿期

症状并不明显会阴部增宽，患侧肢体缩短，关节活动受限，髋关节呈屈曲外旋位，牵拉时有弹响并引发患儿哭闹大腿内侧及臀纹加深上移幼儿期开始行走的时间晚，单侧脱位者可呈跛行步态，双侧脱位者因会阴部增宽，行走呈“鸭步”，左右摇摆，常成为就诊的唯一主诉患儿因腰椎前突，臀部后突，站立时表现为臀部后耸，腹部前坠二、发育性髋关节脱位第48页，共66页，2023年，2月20日，星期二临床表现体征Galeazzi征：适用于单侧脱位的患儿Allis征：适用于单侧脱位的患儿弹进弹出征：仅适用于3周内的新生儿屈髋屈膝外展试验：生后9个月以内的婴儿

套叠试验单腿独立试验二、发育性髋关节脱位第49页，共66页，2023年，2月20日，星期二治疗要点治疗越早，效果越好因患儿的年龄以及病理变化的不同而不同6个月以下的婴儿：复位成功后，用Pavlik吊带等保持3~4个月，多数可治愈3岁以内的患儿：保守疗法，麻醉下进行手法整复，用蛙式位石膏或支架固定2~4个月，再换用外展位支架石膏或外展支架固定4个月

4~7岁的儿童：一般需要手术切开复位二、发育性髋关节脱位第50页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理评估健康史家族史，是否顺产，是否为臀位身体状况重点检查该年龄段特征性的症状和体征根据X光检查结果，评估髋关节脱位的类型和程度心理社会状况是否具有科学的育儿知识是否了解本病早发现、早诊断、早治疗的必要性对患儿体态的变化有无焦虑二、发育性髋关节脱位第51页，共66页，2023年，2月20日，星期二常见护理诊断/问题躯体活动障碍

与外固定和手术有关体像紊乱

与步态异常和体态改变有关知识缺乏

家长缺乏相应的育儿知识及外固定护理知识焦虑

与活动障碍有关二、发育性髋关节脱位第52页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施做好日常生活护理蛙式石膏固定治疗时，冬季要注意肢体保暖勤换尿布，保证清洁干燥；每日定时为婴儿清洗会阴部，防止发生会阴部湿疹，防止大小便污染石膏支具可抱起在房间或室外玩耍，让患儿呼吸新鲜空气，并保证必要的晒太阳时间二、发育性髋关节脱位第53页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施保持外固定的有效性：髋关节屈曲90°，外展外旋位，以利于髋关节及周围韧带肌肉正常发育做好牵引护理，保证固定位置正确穿连衣袜套的患儿，勿去掉连衣袜套，以免发生再脱位，保持干燥，保证持续穿着4个月更换石膏时注意保持髋关节稳定，变换固定体位时应注意保护髋关节，防止过多移动而发生再脱位二、发育性髋关节脱位第54页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施注意保护皮肤，以防发生损伤对各种外固定器具，一经固定稳妥后及时检查对皮肤、肢体有无摩擦、卡压等现象注意倾听患儿啼哭及幼儿主诉，发现异常时注意观察血液循环，检查外固定装置，预防压疮发生注意患儿皮肤清洁，定期为患儿擦浴做好患儿及家长的心理护理二、发育性髋关节脱位第55页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理措施健康宣教加强新生儿出生后的早期体检工作，以提高先天性髋关节脱位的检出率，防止漏诊、误诊向家长宣传有关育儿的知识非住院治疗的患儿，应详细告知固定位置的重要意义，使家长不会因各种原因而随意解除外固定装置二、发育性髋关节脱位第56页，共66页，2023年，2月20日，星期二第三节、先天性马蹄内翻足

病因

胎儿期胎位不正或超大胎儿在子宫内压，使足处于不正常位置，影响了足部骨骼生发中心的正常生长所致第57页，共66页，2023年，2月20日，星期二临床表现新生儿期：不同程度的马蹄内翻畸形，即足下垂、前足内收、内翻，单侧者常较轻婴儿期：松弛型，畸形轻，轻轻用手扳正即可恢复至正常，但释手后畸形又出现幼儿期：走路推迟；走路后畸形加重，骨骼开始出现畸形改变，多用足尖或足外缘着地行走，严重者用足背外侧着地行走，步态不稳，外踝比内踝突出，负重处出现胼胝和滑囊。患足的肌肉发育较差，患侧小腿瘦细且有不同程度的内旋。皮肤感觉正常，无病理反射出现。三、先天性马蹄内翻足第58页，共66页，2023年，2月20日，星期二临床表现第59页，共66页，2023年，2月20日，星期二治疗要点及预后治疗愈早，治疗方法愈简单，疗效愈好非手术疗法：手法扳正

新生儿期就开始进行利用矫形靴套、Denis-Brown夹板、矫形鞋等多种矫形器具，维持按摩扳正后的矫正体位手术疗法：适用于非手术治疗不满意、畸形复发、年龄大、畸形重的患儿三、先天性马蹄内翻足第60页，共66页，2023年，2月20日，星期二护理评估健康史了解家族史、母亲孕期各项指标、患儿出生体重等身体状况患儿足部畸形的形态和程度、站立行走的姿态改变情况、患侧小腿及足部的肌肉发育情况结合X线检查结果了解患儿骨化中心发育情况，骨骼有无畸形改变心理社会状况对于较大的儿，重点评估是否因外表的畸形产生自卑心理评估患儿家长对本病的了解、认识程度及是否存在焦虑心理三、先天性马蹄内翻足第61页，共66页，2023年，2月20日，星期二常见的护理诊断/问题躯体活动障碍

与患儿足部畸形、使用矫形器具及手术有关体像紊乱