第五章第3节人类遗传病

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病现在是1页\一共有47页\编辑于星期一先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有统一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能遗传物质有关也可能无关可能遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症现在是2页\一共有47页\编辑于星期一一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等Y染色体显性遗传病：男人毛耳等2、隐性遗传病

常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等二、多基因遗传病现在是3页\一共有47页\编辑于星期一多指现在是4页\一共有47页\编辑于星期一并指现在是5页\一共有47页\编辑于星期一软骨发育不全现在是6页\一共有47页\编辑于星期一抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病现在是7页\一共有47页\编辑于星期一男人毛耳现在是8页\一共有47页\编辑于星期一白化病现在是9页\一共有47页\编辑于星期一苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。现在是10页\一共有47页\编辑于星期一苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症现在是11页\一共有47页\编辑于星期一进行性肌营养不良现在是12页\一共有47页\编辑于星期一进行性肌营养不良患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。现在是13页\一共有47页\编辑于星期一二、多基因遗传病(多对基因+环境)无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂现在是14页\一共有47页\编辑于星期一现在是15页\一共有47页\编辑于星期一三、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）现在是16页\一共有47页\编辑于星期一先天性愚型性腺发育不良主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。现在是17页\一共有47页\编辑于星期一四、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因现在是18页\一共有47页\编辑于星期一优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断现在是19页\一共有47页\编辑于星期一祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。现在是20页\一共有47页\编辑于星期一1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定

“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)

（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

现在是21页\一共有47页\编辑于星期一（四）优生的措施近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。现在是22页\一共有47页\编辑于星期一祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。现在是23页\一共有47页\编辑于星期一

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。现在是24页\一共有47页\编辑于星期一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。现在是25页\一共有47页\编辑于星期一

例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）现在是26页\一共有47页\编辑于星期一

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”现在是27页\一共有47页\编辑于星期一遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（

）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C现在是28页\一共有47页\编辑于星期一3、提倡“适龄生育”

统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。现在是29页\一共有47页\编辑于星期一４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断现在是30页\一共有47页\编辑于星期一产前诊断（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育现在是31页\一共有47页\编辑于星期一三、人类基因组计划与人体健康１．目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。２．内容：绘制人类遗传信息的地图现在是32页\一共有47页\编辑于星期一1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。３.过程：４.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对现在是33页\一共有47页\编辑于星期一（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。５.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展现在是34页\一共有47页\编辑于星期一（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科现在是35页\一共有47页\编辑于星期一基因诊断和基因治疗基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。现在是36页\一共有47页\编辑于星期一基因诊断的特点1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。3．检测标本适应性广。4．可以在人体发病之前诊断。现在是37页\一共有47页\编辑于星期一是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。基因治疗现在是38页\一共有47页\编辑于星期一现在是39页\一共有47页\编辑于星期一【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚现在是40页\一共有47页\编辑于星期一4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB现在是41页\一共有47页\编辑于星期一6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA现在是42页\一共有47页\编辑于星期一8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC现在是43页\一共有47页\编辑于星期一10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B现在是44页\一共有47页\编辑于星期一11.人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子