生物必修人类遗传病推荐

生物必修人类遗传病推荐第1页，共119页，2023年，2月20日，星期一1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：第2页，共119页，2023年，2月20日，星期一人类遗传病1、人类常见遗传病类型2、调查人群中的遗传病3、遗传病的检测和预防4、人类基因组计划与人体健康①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病：发病率、遗传方式(1)遗传咨询(2)产前诊断(1)人类基因组计划(2)HGP的意义及影响(3)应用：基因治疗第3页，共119页，2023年，2月20日，星期一一、人类常见遗传病类型1、人类遗传病：

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第4页，共119页，2023年，2月20日，星期一类型病因种类病例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体(结构\数目)异常常显常隐伴YX显X隐并指、软骨发育不全白化、先天聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青年型糖尿病常染色体性染色体21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良症人类常见遗传病第5页，共119页，2023年，2月20日，星期一（1）单基因遗传病（常显、常隐、X显、X隐、伴Y）起源于单一（对）基因的突变，受一对等位基因控制。先天性软骨发育不全并指常显｀遗传病苯丙酮尿症白化病常隐｀遗传病假性肥大性肌营养不良症X隐｀遗传病X显｀遗传病抗维生素D性佝偻病第6页，共119页，2023年，2月20日，星期一苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:苯丙酮尿症酶损伤神经系统另一种酶西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。第7页，共119页，2023年，2月20日，星期一其家庭遗传系谱图:第8页，共119页，2023年，2月20日，星期一下图表示人体内与苯丙酮尿症\白化病\黑尿症有关的系列生化过程。酶A(苯丙酮尿症)

酶C苯丙氨酸——〉酪氨酸→β－羟苯丙氨酸——〉尿黑酸

白化病↓酶B黑尿症↓酶D

黑色素乙酰乙酸常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症发病机理第9页，共119页，2023年，2月20日，星期一苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症发病机理发病特点：在新生儿中发病率较高神经系统受到损害尿液含有较多苯丙酮酸而有异味（可通过尿液化验来诊断）白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能将酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，与空气氧化变黑。第10页，共119页，2023年，2月20日，星期一软骨发育不全

一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第11页，共119页，2023年，2月20日，星期一深圳罕见多指并指家系多指、并指第12页，共119页，2023年，2月20日，星期一抗维生素Ｄ佝偻病第13页，共119页，2023年，2月20日，星期一常染色体隐性遗传病白化病

在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。岛上的300多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差。“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居民患的是白化病。小故事早老症第14页，共119页，2023年，2月20日，星期一囊性纤维病第15页，共119页，2023年，2月20日，星期一并指，单基因控制的显性遗传病。第16页，共119页，2023年，2月20日，星期一并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病第17页，共119页，2023年，2月20日，星期一X连锁隐性遗传病红绿色盲第18页，共119页，2023年，2月20日，星期一特点：

父传子,子传孙,后代男儿都患病。

Y连锁遗传病外耳道多毛症第19页，共119页，2023年，2月20日，星期一下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题：1、哪些酶的缺乏会导致人患白化病？2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？苯丙氨酸酪氨酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸酶①酶②酶⑤酶③酶④酶⑥第20页，共119页，2023年，2月20日，星期一下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题：3、如果酶①不能正常合成，同时酶⑥正常表达，这时苯丙氨酸会大量转化为苯丙酮酸，从而在人的尿液中检测到苯丙酮酸，我们称之为苯丙酮尿症。请问该患者可能还同时有哪种症状？4、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？苯丙酮尿症：患者智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第21页，共119页，2023年，2月20日，星期一该遗传病是由

基因控制的，致病基因在

染色体上。(2)Ⅱ2的致病基因来自于

，她的直系血亲是

、旁系血亲是

。(3)Ⅲ3是杂合子的概率是

。(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是、。正常男女患病男女下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：（有关基因用A，a表示）隐性常02/31/6IIIIII12211233445

aa

aa

Aa

Aa

A

AaI1、I2、Ⅲ1、Ⅲ2II3、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5P：

Aa2/3Aa×P：

AaAA×

A

A

AI1和I2

Aa

Aa第22页，共119页，2023年，2月20日，星期一右下图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，请据图回答：甲病致病基因位于

染色体上，为

性遗传。若II5与II6再生一

个患甲病儿子的概率为

。(2)乙病为

性遗传病，其致病基因位于

染色体上。假设II1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于

染色体上。若

II1与II2再生一个患乙病儿子的概率为

，所生儿子患乙病的概率为

。(3)III1的基因型为

，III4基因型为

。若

III1与III4结婚，子女正常的概率为

，*患一种病的概率为

。常显3/8隐X1/41/2aaXBXB或aaXBXbAAXBY或AaXBY7/2415/24第23页，共119页，2023年，2月20日，星期一由两对以上等位基因共同作用。无显性和隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应。（2）多基因遗传病唇裂①唇裂、②腭裂、③原发性高血压、④冠心病、⑤哮喘病、⑥青少年糖尿病、⑦躁狂抑郁症、⑧类风湿性关节炎、⑨先天性心脏病等都与多项基因控制有关。事实上，人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，均受多项基因决定。多基因遗传病特点：①、常表现出家族聚集现象。②、易受环境因素的影响。③、在群体中发病率较高。第24页，共119页，2023年，2月20日，星期一多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上等位基因兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。第25页，共119页，2023年，2月20日，星期一多基因遗传病无脑儿脊柱裂

患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部。

部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。第26页，共119页，2023年，2月20日，星期一多基因病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇颚裂、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。第27页，共119页，2023年，2月20日，星期一人类的肤色遗传也属于多基因遗传：AABB---黑肤色Aabb---白肤色AaBbaaBb等---肤色介于黑白之间（AB不对ab起显性作用）第28页，共119页，2023年，2月20日，星期一染色体病（chromosomaldisease）

是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。（3）人类染色体异常第29页，共119页，2023年，2月20日，星期一已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。21三体综合症：母亲年龄是影响该发病率的重要因素。如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁。猫叫综合征（5P—综合征）：群体发病率为五万分之一，居常染色体结构异常病人首位。婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，患儿生长发育迟缓，智力严重低下，大部分患儿只活到儿童期，少数可活到成年。第30页，共119页，2023年，2月20日，星期一性腺发育不良：Turner综合征(又称原发性卵巢发育不全症)，患者缺少一条X染色体，性染色体组成为XO

。身材矮小，外观表现为女性，性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。第31页，共119页，2023年，2月20日，星期一多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。XXX女性大约有2/3患者智力稍低，并有患精神病倾向。XYY综合征：XXX女性（超雌）：XYY男性的表型正常，患者身材高大，常超过1.8m，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全、射精过程障碍、生育力下降和尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。第32页，共119页，2023年，2月20日，星期一染色体遗传病猫叫综合征（结构变异）第33页，共119页，2023年，2月20日，星期一1、指出下列遗传病各属于何种类型①苯丙酮尿症A、常隐②21三体综合征B、常显③抗维生素D佝偻病C、X隐④软骨发育不全D、X显⑤进行性肌营养不良E、多基因遗传病⑥青少年型糖尿病F、常染色体病⑦性腺发育不良G、性染色体病2、属于人类多基因遗传病的是

A.白化病B.多指C.并指D.原发性高血压

E.苯丙酮尿症F.冠心病G.色盲H.血友病

I.哮喘病J.21三体综合征K.青少年型糖尿病

L.唇裂、M.抗维生素D佝偻病

D

FI

KL第34页，共119页，2023年，2月20日，星期一3、人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是

A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症

C．猫叫综合症D．多指症C第35页，共119页，2023年，2月20日，星期一5、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；

B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；

C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条；

D.单基因病是指受一个基因控制的疾病。4、下列有关遗传病的叙述中，正确的是

A．仅基因异常而引起的疾病

B．仅染色体异常而引起的疾病

C．基因或染色体异常而引起的疾病

D．先天性疾病就是遗传病DC第36页，共119页，2023年，2月20日，星期一判断：1、凡是先天性的疾病都是遗传病？

2、遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病？

3、遗传病具有终身性，所以无法治疗？

4、遗传病都是家族性疾病。X人类遗传病的特点1、遗传性和家族性：患者通过致病基因传递给后代，使家族中成员发病。2、先天性：由于致病基因在受精时已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期已形成疾病，致使自然流产；有的出生后开始发病；有的到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。3、终身性：多数遗传病是终生性，经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。4、在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。×

×

×第37页，共119页，2023年，2月20日，星期一序

（1）遗传病：由遗传物质决定，不能在个体间传播、传染，但能由亲代传给下一代（2）传染病：致病生物引起，能在个体间传播、传染。

例：下列属于遗传病的是（）A、乙型脑炎B、肝炎C、白化病D、夜盲症C1、遗传病与传染病的区别第38页，共119页，2023年，2月20日，星期一2、遗传病与先天性疾病的区别先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病3、家族性疾病与遗传病的区别

遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）

家族性疾病不一定都是遗传病第39页，共119页，2023年，2月20日，星期一先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病第40页，共119页，2023年，2月20日，星期一家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。

但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。家族性疾病与遗传病

第41页，共119页，2023年，2月20日，星期一先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的第42页，共119页，2023年，2月20日，星期一先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症第43页，共119页，2023年，2月20日，星期一二、调查：人群中的遗传病第44页，共119页，2023年，2月20日，星期一1、调查发病率：2、调查遗传方式：在人群中调查分析家族系谱图第45页，共119页，2023年，2月20日，星期一(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%调查人群中的遗传病第46页，共119页，2023年，2月20日，星期一第47页，共119页，2023年，2月20日，星期一

项目调查内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式第48页，共119页，2023年，2月20日，星期一补充：人类遗传病遗传方式的判断方法1、几种人类遗传病的特点（1）伴X染色体隐性遗传（2）伴X染色体显性遗传（3）Y染色体遗传①男性患者多于女性；②隔代遗传、交叉遗传；③女性患者的儿子和父亲一定是患者。①女性患者多于男性；②世代连续（代代有患者）；③男性患者的母亲和女儿一定是患者。①患者全部为男性；②致病基因是由父亲→儿子→孙子。第49页，共119页，2023年，2月20日，星期一2、遗传系谱图的判断方法（1）判断显、隐性

①正常双亲生下有病子女，则为隐性遗传遗传病。②有病双亲生下正常子女，则为显性遗传遗传病。

③显性遗传病一般有明显的连续性，且双亲中至少有一个是患者。④隐性遗传病一般隔代遗传，且患病双亲的后代全部为患者，不会有正常表现型。（2）判断致病基因的位置

①如果正常双亲生下患病女儿，则致病基因在常染色体上；②如果有病双亲生下正常女儿，则致病基因在常染色体上。人类遗传病遗传方式的判断方法第50页，共119页，2023年，2月20日，星期一人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传第51页，共119页，2023年，2月20日，星期一遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。第52页，共119页，2023年，2月20日，星期一推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结论常显常隐常隐或x隐质基因遗传第53页，共119页，2023年，2月20日，星期一有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是

；最可能是

。X－显性X－隐性第54页，共119页，2023年，2月20日，星期一遗传系谱图的判定方法（1）先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（2）确定是否为母系遗传①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。（3）确定是显性遗传病还是隐性遗传病①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。第55页，共119页，2023年，2月20日，星期一（4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传；b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。②在已确定是显性遗传的系谱中a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3．遗传系谱图判定口诀

父子相传为伴Y，子女同母为母系；

无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)；

有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。第56页，共119页，2023年，2月20日，星期一口决：无中生有为隐性，有中生无为显性。隐性看女病，女病男正为常染色体。显性看男病，男病女正为常染色体。传男不传女，为伴Y遗传。分析：1、无中生有为隐性，有中生无为显性。2、已确定隐性遗传:女病男正为常染色体（1）父亲正常女儿有病：一定是常染色体隐性遗传（2）母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传3、已确定显性遗传:男病女正为常染色体（1）父亲有病，女儿正常：一定是常染色体显性遗传（2）母亲正常，儿子有病：一定是常染色体显性遗传第57页，共119页，2023年，2月20日，星期一口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性。即伴X隐性病由“女性患者的父亲和儿子均患者”来判断；伴X显性病由“男性患者的母亲和女儿均患者”来判断；第58页，共119页，2023年，2月20日，星期一遗传病的遗传方式的判断方法图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传第59页，共119页，2023年，2月20日，星期一遗传病的遗传方式的判断方法常显或X显父母有病儿子有正常者一定是显性连续遗传最可能X显父母有病女儿全有病最可能X显连续遗传患者女性多于男性非X隐母亲有病儿子都正常非X隐隔代遗传最可能Y上父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者第60页，共119页，2023年，2月20日，星期一下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲基因的传递途径：

。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为

，是色盲女孩的概率为

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0第61页，共119页，2023年，2月20日，星期一Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体的几率是________。（3）若

生出色盲男孩的几率是______;生出白化病女孩的几率______;生出两病兼发孩子的几率________。Ⅰ1

Ⅰ2

Ⅱ5

Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/36AaXYBAaXXbB第62页，共119页，2023年，2月20日，星期一蜜蜂的孤雌生殖

一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是A．aabb×ABB．AaBb×AbC．aaBB×AbD．AABB×ab答案:C第63页，共119页，2023年，2月20日，星期一7、右图为某家系遗传病的系谱图，该病不可能是

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体隐性遗传病

D.细胞质遗传病6、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

A.①③②④

B.③①④②

C.①③④②

D.①④③②CC第64页，共119页，2023年，2月20日，星期一伴性遗传是由于异型性染色体之间存在“非同源区段”①在同源区段中，X和Y染色体都有等位基因，在遗传上与基因的分离定律一样，X与Y的分离的同时，等位基因也分离。②在非同源区段中，基因可能只存在于X或Y上，如只在Y上，则遗传为伴Y遗传—限雄遗传。如只在X染色体上，则伴X遗传。③性别决定方式只在有性别的生物才有；性别决定的方式有多种，XY型性染色体决定性别是一种主要方式。④由性染色体决定性别的生物才有性染色体。性染色体是一对同源染色体，既存在于体细胞，也存在于生殖细胞。第65页，共119页，2023年，2月20日，星期一XY同源区段Y非同源区段X非同源区段X染色体Y染色体许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。第66页，共119页，2023年，2月20日，星期一下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传ⅠⅡⅢⅣⅤ第67页，共119页，2023年，2月20日，星期一对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：345678910111213141512ⅠⅡⅢ（2）若Ⅲ10与Ⅲ15婚配，生一个有病孩子的概率为＿＿＿＿＿＿。生一个正常女孩的概率为＿＿＿＿＿。（1）该病的遗传方式为＿＿＿＿。常、隐AA2AaAa1/65/12第68页，共119页，2023年，2月20日，星期一

为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：12345678910ⅠⅡⅢ（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。（3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。男女正常色盲白化aaXBXB或

aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/121/24第69页，共119页，2023年，2月20日，星期一

某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，该校高一年级的一研究性学习课题组走访了这个家庭，走访记录如下：该男孩的祖辈均无此病，但该男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母亲有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双生弟弟，且他们的表型均正常。请你根据上面所提供的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图，并回答问题。第70页，共119页，2023年，2月20日，星期一ⅠⅡⅢ（1）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是＿＿＿＿。（2）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是＿＿＿＿。（3）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是＿＿＿。01/31/12第71页，共119页，2023年，2月20日，星期一三、遗传病的检测和预防（2）产前诊断：孕妇血细胞检查、B超检查、羊水检查、基因诊断（1）遗传咨询：身体检查，了解家庭病史，做诊断判断遗传病类型推算后代发病率提出防治对策、方法和建议第72页，共119页，2023年，2月20日，星期一进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率第73页，共119页，2023年，2月20日，星期一1、优生咨询由医生或其他专业人员对遗传病或先天畸形患者或其亲属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、预防、防治以及在亲属与子女中再发此病的风险率等问题进行解答，并就患者及其亲属的婚配与生育等问题提出建议与指导。通过咨询可杜绝不良基因的扩散，提高了人群的健康素质，防止残缺儿的产生。第74页，共119页，2023年，2月20日，星期一2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B第75页，共119页，2023年，2月20日，星期一产前诊断2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。1、检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病第76页，共119页，2023年，2月20日，星期一2.产前诊断(1)羊膜腔穿刺术。该技术抽取羊水进行胎儿细胞学检查，染色体分析，酶的生化测定，判明胎儿性别作性连锁遗传病诊断，认识某些遗传病或畸胎，了解胎儿的成熟度及母儿血型不合时，胎儿的受累程度等；还可注入显影剂诊断胎儿软组织畸形。当前，这一技术在世界范围内已得到广泛应用，并取得可喜的成果。(2)绒毛活检法。羊水诊断一般始于16～20孕周，绒毛活检可在6～10孕周作出诊断。绒毛活检原为我国鞍钢医院于1973年首创，目的是鉴别胎儿性别。(3)胎儿镜检查。胎儿镜检查主要用于超声显像技术不能显示的胎儿体表的微小畸形，并用于采取能显示遗传特征的胎儿组织标本，而此类遗传特征又是不能通过羊水或绒毛检查确诊的，如镰刀型细胞贫血、地中海贫血、血友病、肌营养不良、多发性关节弯曲、腭裂及某些酶缺陷等遗传病。第77页，共119页，2023年，2月20日，星期一(4)B超检查。B超检查的正确性较高，检查无痛苦。欧美各国已将它列为孕妇的常规检查。利用B超检查在6孕周即可确定妊娠，孕3～4月可诊断胎儿严重畸形、存活情况及生长速度，并可指导定位穿刺及绒毛取材。(5)羊膜腔造影和胎儿造影技术。此项技术常在妊娠24周以后进行。采用水溶颜料作羊膜腔造影，可确定胎盘种植位置和形态，能诊断胎儿肠胃道畸形，也可用作胎儿宫腔内输血的标记；采用油溶颜料作胎儿造影，可诊断胎儿体表某些软组织畸形。(6)限制性内切酶技术。这是近年来发展的新技术。DNA片段的缺失或碱基顺序异常的缺陷基因，用基因探针检出，可用羊水细胞绒毛细胞直接测定。1982年有人运用它分析滋养层组织的DNA，已成功地进行2例β－地中海贫血症和1例症的产前诊断。第78页，共119页，2023年，2月20日，星期一(7)杂合子检出。有些隐性遗传病需作杂合子检查才能确诊。如镰形红细胞病，其杂合子所含的镰形红细胞血红蛋白（HbS）量处于正常人和患者之间。(8)孕妇血和尿检查。检查孕妇血和尿，在产前诊断中具有一定价值。如通过检查孕妇血清中甲胎蛋白浓度，可筛选无脑畸形和脊柱裂胎儿，通过双亲Rh血型的检查，有助于诊断胎—母Rh血型不合的胎儿溶血症。用荧光免疫法可从母血中分离出胎儿淋巴细胞作性别鉴别，8～10孕周时可作细胞学诊断。母血锌含量降低时，胎儿有中枢神经系统畸形，亦有用孕妇尿诊断胎儿代谢病者。第79页，共119页，2023年，2月20日，星期一遗传病对人类的危害1、我国遗传病的发病状况：统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。第80页，共119页，2023年，2月20日，星期一2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第81页，共119页，2023年，2月20日，星期一意义：指导人类优生优育，提高人口素质。优生是指让每一个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。（1）禁止近亲结婚（2）提倡适龄生育（3）进行遗传咨询（4）产前诊断：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”：女子生育的最适年龄为25到29岁。：预防遗传病发生最简便有效的方法。：在怀孕早期及时确定胎儿患遗传病或其它先天性疾病的概率，有效避免遗传病胎儿的出生。第82页，共119页，2023年，2月20日，星期一隐性遗传病非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1:145001:1700白化病1:400001:3000全色盲1:730001:4100黑蒙性白痴1:3100001:86008.513.517.535.5第83页，共119页，2023年，2月20日，星期一例一生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能第84页，共119页，2023年，2月20日，星期一

长子：无生育能力；次子：有神经质，爱谈论他人病痛；三子：患精神忧郁症；四子：无生育能力；五子：多病，一直处在母亲照料之下；六子：2岁时死亡；长女：10岁时患猩红热而死；次女：出生后即死亡；三女：无生育能力；四女：终身未嫁。达尔文与表姐埃玛相恋，婚后生育10个儿女：第85页，共119页，2023年，2月20日，星期一例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第86页，共119页，2023年，2月20日，星期一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例第87页，共119页，2023年，2月20日，星期一自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第88页，共119页，2023年，2月20日，星期一我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿直系血亲：

从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿

祖父

父亲外祖父

祖母

外祖母

母亲

女儿

孙女血亲图（1）第89页，共119页，2023年，2月20日，星期一旁系血亲（2）：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。第90页，共119页，2023年，2月20日，星期一优选怀孕年龄：

女方24一29岁，男方25一35为佳。人类三体征的出现与母亲的怀孕年龄有很大关系。

以21三体综合征为例：23岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/1440；28岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/650；33岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/210。第91页，共119页，2023年，2月20日，星期一

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50第92页，共119页，2023年，2月20日，星期一8、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是：①避免近亲结婚；②提倡适龄生育；③选择剖腹分娩；④鼓励婚前检查；⑤进行产前诊断

A、①②③④B、①②④⑤

C、②③④⑤D、①③④⑤B第93页，共119页，2023年，2月20日，星期一四、人类基因组计划与人体健康第94页，共119页，2023年，2月20日，星期一四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：2、人体基因组组成：3、主要内容：4、意义及影响：31.6亿个碱基对，基因3～3.5万个物理图、遗传图、序列图、转录图DNA分子序列（携带的全部遗传信息）人类基因组计划(humangenomeproject)：①正式启动于1990年，②目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗传信息。③美、英、德、日、法、中六国参与。④2001年，人类基因组工作草图公布发表。⑤2003年，人类基因组的测序任务圆满完成。正面／负面效应24条染色体：22+X+Y第95页，共119页，2023年，2月20日，星期一四、人类基因组计划与人体健康1、概念：用正常基因取代或修补有缺陷的基因。2、原理：基因重组第96页，共119页，2023年，2月20日，星期一人类基因组计划HumanGenomeProject,HGP第97页，共119页，2023年，2月20日，星期一㈠简介㈡目的㈢进展及成果

㈣意义第98页，共119页，2023年，2月20日，星期一

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。第99页，共119页，2023年，2月20日，星期一研究内容:HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。BACK遗传图谱转录图谱0.7cM或kb

序列图谱物理图谱100kbSTSmap第100页，共119页，2023年，2月20日，星期一人类基因组计划的目的

为什么选择人类的基因组进行研究？在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。

HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

BACK第101页，共119页，2023年，2月20日，星期一

人类基因组计划（Humangenomeproject）由美国于1987年启动，我国于1993年加入该计划，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务。2000年6月28日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。

第102页，共119页，2023年，2月20日，星期一重大发现第103页，共119页，2023年，2月20日，星期一1、分析得知：全部人类基因组约有39000多个基因；其中G+C含量偏低，仅占38%，而2号染色体中G+C的含量最多；到目前仍有9%的碱基对序列未被确定，19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少等等。第104页，共119页，2023年，2月20日，星期一2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因，发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。3、基因数量少得惊人第105页，共119页，2023年，2月20日，星期一4、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义。第106页，共119页，2023年，2月20日，星期一5、男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用。6、人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。第107页，共119页，2023年，2月20日，星期一

目前基因组学的研究出现了几个重心的转移：一是将已知基因的序列与功能联系在一起的功能基因组学研究；二是从作图为基础的基因分离转向以序列为基础的基因分离；三是从研究疾病的起因转向探索发病机理；四是从疾病诊断转向疾病易感性研究。BACK第108页，共119页，2023年，2月20日，星期一HGP对人类的重要意义1、HGP