必修二第四单元第二讲人类遗传病

必修二第四单元第二讲人类遗传病第1页/共68页第2页/共68页第3页/共68页第4页/共68页第5页/共68页1.人类遗传病的来源及种类第6页/共68页2．人类遗传病比较遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断(基因诊断)性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性第7页/共68页遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测第8页/共68页

遗传特点病因分析诊断方法染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、

结

构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离第9页/共68页3．优生的措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)第10页/共68页优生措施具体内容提倡适龄生育随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)第11页/共68页1．(2010·临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是(

)①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．①

B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥第12页/共68页解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。答案：A第13页/共68页2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是

(

)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断第14页/共68页解析：选项A，子代女孩基因型为XBXb，不患病，是色盲基因携带者；选项B，生男生女后代患病比例相同；选项C，男孩(XaY)都不患病；选项D，产前基因诊断，可行。答案：B第15页/共68页步骤现象及结论的口诀记忆图解表示首先确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有”(若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病)②“有中生无”(若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病)第16页/共68页步骤现象及结论的口诀记忆图解表示其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上Y遗传父病子病女不病X显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病；②父病女不病或者子病母不病第17页/共68页步骤现象及结论的口诀记忆图解表示其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上X隐性遗传①双亲正常子病；②母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传①双亲正常子女病；②母病子不病或女病父不病第18页/共68页步骤现象及结论的口诀记忆图解表示不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续性遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传―→第19页/共68页(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良

等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。第20页/共68页(3)伴性遗传与常染色体遗传的比较①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。第21页/共68页3．(2010·汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(

)第22页/共68页A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②第23页/共68页解析：①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。答案：C第24页/共68页第25页/共68页下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第26页/共68页[解析]人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。[答案]

D第27页/共68页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的第28页/共68页先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症第29页/共68页多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(

)①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．③④C．②③ D．①④第30页/共68页[解析]

21三体综合征为染色体数目变异，抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。[答案]

D第31页/共68页各种遗传病的名称和类型记忆口诀(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、

苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色

体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、

软骨发育不全)。第32页/共68页(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发

性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性

愚型、猫叫综合征)。第33页/共68页在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。第34页/共68页第35页/共68页(1)该遗传病不可能的遗传方式是_________________。(2)该种遗传病最可能是____________遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ—5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为______________________________________。(3)若Ⅳ—3表现正常，那么该遗传病最可能是______________，则Ⅳ—5的女儿的基因型为_____。第36页/共68页[解析]

(1)Ⅱ－1、Ⅲ－4、Ⅳ－1不患病，排除伴Y遗传。Ⅱ－4有病而Ⅲ－4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。因Ⅱ－4×Ⅱ－5→Ⅲ－3则Ⅱ－4为XAXa。Ⅲ－5为XAXa，与Ⅲ－6XaY生出女儿为1XAXa、1XaXa，则她与本地区一正常男子结婚可生出XAXa概率为1/4×1/10000＝1/40000，XaXa概率为3/4×9999/10000＝29997/40000，XAXa概率为9999/40000＋3/40000＝10002/40000。(3)Ⅳ－3正第37页/共68页常，则Ⅲ－1未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知Ⅳ－5基因为Aa或aa，则后代基因型可能为AA、Aa、aa。[答案]

(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa第38页/共68页第39页/共68页本讲实验调查人群中的遗传病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发

病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种

遗传病的被调查人数)×100%第40页/共68页第41页/共68页(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别第42页/共68页

项目调查内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型第43页/共68页(2009·全国Ⅱ)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。第44页/共68页(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于__________________________上之分。第45页/共68页(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________，并进行合并分析。第46页/共68页[解析]

(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。第47页/共68页[答案]

(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可)(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可)第48页/共68页第49页/共68页[随堂高考]1．(2009·全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响第50页/共68页解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。答案：D第51页/共68页2．(2009·广东高考)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是(

)A．10/19

B．9/19C．1/19 D．1/2第52页/共68页解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型频率为2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比例为Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝(18/100)/(1/100＋18/100)＝18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa＝18/19×1/2＝9/19，患病的概率为1－9/19＝10/19。答案：A第53页/共68页3．(2009·山东高考)人类常染色体上β­珠蛋白基因(A＋既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 (

)A．都是纯合子(体) B．都是杂合子(体)C．都不携带显性突变基因

D．都携带隐性突变基因第54页/共68页解析：由题意可知，A对A＋为显性，A＋对a为显性，aa和AA＋为患病，A＋A＋和A＋a为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA＋。答案：B第55页/共68页4.(2008·广东高考)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关

系如图所示，预防该遗传病的

主要措施是(

)①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③

B．①②C．③④

D．②③第56页/共68页解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。答案：A第57页/共68页5．(2008·广东高考)下图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：第58页/共68页(1)甲病属于________，乙病属于________。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病第59页/共68页(2)Ⅱ－5为纯合体的概率是________，Ⅱ－6的基因型为________，Ⅲ－13的致病基因来自于________。(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。第60页/共68页解析：由Ⅱ3、Ⅱ4患病，Ⅲ9正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由Ⅱ7患病，Ⅱ8正常，而Ⅲ12正常，Ⅲ13患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6基因型分别为：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。Ⅱ4的基因型为AaXBXb(或AaXBXB)，Ⅱ3基因型为AaXBY，所以Ⅲ10为2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，Ⅲ13基因型为aaXbY，Ⅲ10与Ⅲ13个体婚配，有2/3Aa×aa→(2/3×1/2)aa，第61页/共68页正常概率为1/3，故后代中患甲病概率为1－1/3＝2/3。对乙病来说，1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY，后代中患乙病的概率为1/16＋1/16＝1/8，不患乙病概率为7/8，两病均不患的为1/3×7/8＝7/24。答案：(1)A

D

(2)1/2

aaXBY

Ⅱ－8

(3)2/3

1/8

7/24第62页/共68页6．(2008·江苏高考)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基