医学伦理学第十一章遗传服务的伦理道德

第一节遗传病预防的伦理道德第二节遗传病检查与诊断中的伦理道德第三节遗传病治疗中的伦理道德当前1页，总共53页。第一节遗传病预防的伦理道德一、遗传病与遗传服务概述（一）遗传病（二）遗传服务的目的与特点当前2页，总共53页。（一）遗传病遗传病（geneticdisorder）是指人体细胞内的遗传物质发生变异所引起的疾病，它包括基因突变或染色体畸形人类遗传病可分为三类：即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病当前3页，总共53页。

（二）遗传服务的目的与特点

遗传服务（geneticservice）应用遗传学知识和相关技术为患有遗传病的病人提供医学服务包括：遗传咨询、遗传检查、遗传病的诊断和治疗其首要目的是为预防和减少遗传病的发生，促进生育健康，提高人口素质当前4页，总共53页。

遗传服务的目的帮助有遗传病问题的人们和他们的家庭获得尽可能得以正常地生活与生育在生殖和健康问题上作出知情选择帮助他们进入相关的医疗服务（诊断、治疗、康复或预防）或社会支持系统帮助他们适应独特的处境知道医学上的有关新发展当前5页，总共53页。遗传服务的特点遗传物质变异引起的疾病如遗传病具有终身性在现阶段，许多遗传病还缺乏有效的治疗手段遗传咨询、遗传病的检查和处理不仅关系到患者本人，也牵涉到其他家庭成员和亲属，可能引发一系列的个人心理和社会伦理的问题当前6页，总共53页。二、遗传病预防的伦理道德2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”。“老百姓误以为取消婚检，全国婚检率陡降。”卫生部妇社司有关负责人悦，2004年全国婚检率由80%降至2.67%，一些地方直接归“零”。

尽管一些地方推出免费婚检、“一站式”服务以及个别省份恢复强制婚检，直到2011年，全国平均婚检率仍只有41%。

同时，我国出生缺陷率则上升明显。全国妇幼卫生监测数据显示，2003年出生缺陷率为129.8／万，2006年是145.5／万，2011年则升为153.23／万。当前7页，总共53页。为遏制婚检率急剧下降，2004年开始许多省市推出免费婚检。但这一政策并没有挽住“狂澜”，什至在一些地区还遭到“冷遇”。如北京免费婚检后仍以7%居全国倒数第一。北京市卫生局的调查表明，认为婚前保健不是婚姻登记必要程序，没必要做的占86.77%；认为检查耽误时间、不方便的占27%；仅有13.75%的人认为会增加经济负担当前8页，总共53页。以上现象从一个侧面反映人们对遗传服务工作的“冷漠”态度，及其对遗传病预防工作的不利影响。而要人们认识到婚检的重要性，遗传服务宣传教育不可或缺。当前9页，总共53页。现状一方面许多人对遗传服务知识知之甚少，而另一方面许多人关心这些知识可能被滥用。有关开展人类健康教育的遗传学知识的教育，应当在所有的文化中对所有的人都要适当加以强调。在向人们宣传医学遗传服务知识的同时，应保证人类和医学遗传学的发展能以合乎伦理的方式使个人、家庭和社会群众真正得益。当前10页，总共53页。遗传病预防的伦理道德（一）遗传服务宣教中的伦理道德（二）遗传咨询中的伦理道德当前11页，总共53页。（一）遗传服务宣教中的伦理道德目前遗传服务宣教形式主要为婚前检查门诊和广大基层优生优育、医疗服务工作队，及遗传咨询门诊、临床各科的遗传医学服务、网络咨询等。当前12页，总共53页。遗传服务宣教中的伦理道德（1）促进公正（2）自主自愿（3）尊重妇女（4）诚信为先（5）谨慎守密（6）热情指导（7）科学宣传当前13页，总共53页。（二）遗传咨询中的伦理道德遗传咨询geneticcounseling：对遗传怀有不安和烦恼的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预测），不良基因携带者的检出，产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。当前14页，总共53页。涉及的信息包括家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族等。根据采集到的信息诊断咨询对象的遗传病种类和其遗传方式。根据诊断出的遗传病种类和其遗传方式进行发病风险估计并预测其子代患病风险。根据风险评估得出的结果，指导采取产前诊断的方法。由于涉及到大量患者及家系的信息，并考虑到遗传病咨询者的心理，故要遵循相应的伦理道德。当前15页，总共53页。遗传咨询中的伦理道德（1）正确把握遗传咨询的对象（2）严格遗传咨询的程序（3）遗传咨询医师伦理道德要求当前16页，总共53页。遗传咨询中的伦理道德（1）正确把握遗传咨询的对象根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者曾生育过遗传病患儿的夫妇不明原因智力低下或先天畸形儿的父母当前17页，总共53页。不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇婚后多年不育的夫妇35岁以上的高龄孕妇长期接触不良环境因素的育龄青年男女孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇常规检查或常见遗传病筛查发现异常者当前18页，总共53页。（2）严格遗传咨询的程序1.采集信息2.确定遗传病3.风险评估4.产前诊断当前19页，总共53页。（三）遗传咨询医师伦理道德要求1.体察同情，减轻咨询者的心理压力2.平等相待，热情关怀3.尊重咨询者的隐私权4.坚持自愿和知情同意的道德原则5.坚持自主决定的道德原则6.规范服务内容，自觉提高遗传服务质量7.倡导互助精神，扩大遗传服务受益面。当前20页，总共53页。第二节遗传病检查与诊断中的伦理道德一、遗传测试中的伦理道德二、产前诊断的伦理道德三、新生儿筛查的伦理道德四、家系风险成员遗传病检查中伦理道德五、其他当前21页，总共53页。一、遗传测试中的伦理道德遗传病检查与诊断是遗传病预防和治疗、判断遗传方式、计算再发风险和产前诊断的基础。遗传测试包含遗传筛查和遗传检查当前22页，总共53页。遗传筛查以群体为对象，检测个人是否携带致病基因(通常指隐性遗传病基因)，或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传检查是分析一些特定基因的状态，可确定有症状的遗传状态的一种特异性诊断，确定检查时无症状者将要发生某些遗传病的基因状态，确定存在家族倾向性的一些诸如恶性肿瘤或心血管疾病的多基因遗传病的易感基因状态等当前23页，总共53页。遗传测试中的伦理争论①遗传测试与遗传筛查人群的确定以及被选对象是否是自由选择，还是带有政策性和强制性②遗传筛查与测试反对强制性推行，但如本人自愿，是否应得到受试者的知情同意；在研究机构和临床单位之间进行的遗传筛查与测试是否有差别③使用的技术和方法是否正确，对受检人是否无伤害当前24页，总共53页。遗传测试中的伦理争论④在遗传测试及筛查中发现有问题的个体，是否会受到社会的歧视和伤害⑤有问题的个体利益，如婚姻、生育的自由及其与社会群体利益是否会发生冲突⑥对筛查出有问题的个体能否得到社会的经济援助，在医疗救助服务中能否体现公正、公平和人人享有的机会⑦对儿童遗传病检查是否享有知情同意权和生存权等当前25页，总共53页。WHO的伦理准则建议1.遗传筛查和遗传检验应为自愿而非强制性的，应获得本人知情同意并对其身份保密2.在遗传筛查和遗传检验之前，应对筛查或检验的目的和可能的结果，以及有几种合适的选择向受筛查者提供适当的信息3.筛查使用的技术和方法应是科学的、安全的、对人体是无伤害的当前26页，总共53页。WHO的伦理准则建议4.向接受筛查者告知检查可能带来的好处和风险，包括社会上的和心理上的5.未经个人同意，不应将结果透露给雇主、保险商、学校或其他人，以避免产生可能发生的歧视6.在极少的情况下，透露信息可能符合个人或公共安全的最佳利益，这时医疗卫生服务提供者可与受检者一起工作，让受检者自行作出决定当前27页，总共53页。WHO的伦理准则建议7.得出检验结果后应随即向接受筛查者提供遗传咨询，尤其是在检验结果对受检者不利的时候8.如存在或可以得到有效的治疗或预防措施，应尽早予以公平、公正地提供9.如早期诊断和治疗有益于新生儿，则对新生儿筛查可列为必要性且不予收费10.如果对一名儿童或未成年人作为研究规划的一部分而加以检验，应寻求其监护人及本人的同意，并向其监护人及本人说明该检验可能产生的利弊当前28页，总共53页。WHO的伦理准则建议11.接受筛检后的个人和家属无论作出什么决定，他们的医疗卫生服务不会受到危害12.因研究作饰查检验时，应告知受检者对他人和对科学研究可能带来的好处；以及给个人和家属带来的不便和风险13.告知受检者有关研究的问题或在发生研究损伤时与谁联系14.个人有在任何时候撤回不接受筛检的权利.当前29页，总共53页。二、产前诊断的伦理道德产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。2、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。3、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。当前30页，总共53页。产前诊断的伦理道德（一）严格控制产前诊断的对象（二）认真做好产前诊断的各项准备（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊断伦理准则当前31页，总共53页。（一）严格控制产前诊断的对象①35岁以上的高龄孕妇②有生育染色体异常患儿史的孕妇③夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇④有生育神经管畸形儿史的孕妇⑤有性连锁遗传病家族史的孕妇当前32页，总共53页。（一）严格控制产前诊断的对象⑥羊水过多或过少者⑦有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）⑧夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者⑨有生育代谢性疾病患儿史者⑩具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇当前33页，总共53页。（二）认真做好产前诊断的各项准备医务人员和孕妇及其亲属都要做好充分准备包括：医务人员的技能和相应的设备；孕妇及其亲属对胎儿可能患某种遗传病的风险、危害、结果；诊断的可行性、危险性、必要性、可靠性以及诊断结果的处理等，都要做好操作上、心理上的准备和必要的手续办理。当前34页，总共53页。（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊断伦理准则①遗传咨询应在产前诊断之前②包括产前诊断在内的遗传服务应得到公平分配，首先要给予最需要医疗服务的人群，而不管他们的支付能力或任何其他因素③产前诊断在性质上应为自愿，应由未来的父母自行决定当前35页，总共53页。（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊断伦理准则④如在医学上有产前诊断的指征，不论夫妻所述的关于流产的观念如何，都应提供产前诊断。在有些情况下，产前诊断可为出生有病的孩子进一步的诊治作准备⑤产前诊断仅给父母和医师提供有关胎儿健康的信息，不应利用产前诊断作父子关系检验（除了强奸或乱伦）或作性别选择（除非是性连锁疾病）当前36页，总共53页。（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊断伦理准则⑥在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑所作的产前诊断，对资源分配的优先权应次于有医学指征的产前诊断⑦医师应将所有与临床有关的产前诊断发现透露给妇女或夫妻，包括所涉及疾病症状的整个变异范围⑧在家庭和谐和国家法律、文化及社会结构的框架内，妇女或夫妻对受累胎儿妊娠的选择应得到尊重与保护当前37页，总共53页。新生儿筛查的伦理道德但是，在实际操作中，由于儿童无法实现知情同意的权利在疾病较重是遭受歧视，检查为人工流产提供依据而剥夺胎儿出生权利，儿童、家长、社会的利益哪个优先考虑难以权衡与协调等。特别是在我国还要考虑到患儿家庭是否准生二胎及最近的二胎放开问题，我国的经济环境，人口压力等，患儿能否得到平等的待遇仍然需要时间去解决。当前38页，总共53页。三、新生儿筛查的伦理道德新生儿筛查是对已经出生的新生儿，在某些遗传病临床症状尚未表现之前或有轻微表现时所作的症状前诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。需要进行新生儿筛查的疾病往往发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。当前39页，总共53页。新生儿筛查的伦理道德（参考规范）①检验提供的信息将被用于预防对检验者或对配偶、家属、未来孩子或他人可能带来的危害②应向受检验者充分告知该检验的限度，包括提供信息不可能预期确定发病年龄或出现症状的严重性③对儿童和未成年人的检验，只应在对儿童和未成年人可能在医学上能带来好处时才予进行④不应让雇主、保险商、学校、政府部门或是其他单位的第三者，接触检查结果⑤应遵守遗传信息透露与保密的伦理准则当前40页，总共53页。新生儿筛查的伦理道德（参考规范）⑥应为受检验者提供对该疾病一定时间和有效的遗传咨询⑦在要求检查孩子时，如没有能够通过预防或治疗使其在医学上获得好处时，对成年才发病的遗传病的症状前检验或易感性检验，通常最好是延迟到成年阶段，那时年轻的成人可作出她（他）自己的决定。在咨询过程中，遗传学家要给父母们解释检查对孩子的潜在好处和潜在害处当前41页，总共53页。四、家系风险成员遗传病检查中伦理道德基本原则：自主决定知情同意保密有益无害当前42页，总共53页。下面请观看一个真实的案例但是实际操作中，我们应注意到我国在这方面做得还不够好，一线医护人员的对这方面的整体认识还有待提高，普通民众中相关教育有待加强。当前43页，总共53页。我们应当肯定技术进步带来的便利，但是遗传病及遗传病基因检测等可能引发的伦理、法律问题离我们还遥远吗？现在的技术已经让遗传物质快速检测成为可能，我们可以获得更多有关于自身遗传状况的一些信息。当前44页，总共53页。２００９年４月，小周、小谢、小唐参加了佛山市公务员考试，并顺利通过笔试、面试进入体检环节。但体检时小唐等人都被检测出“平均红细胞体积偏小”需要复查。经过一项名为“地中海贫血基因分析”的复查后，小唐等人被认定为“携带地中海贫血基因”或“α－地中海贫血１基因缺失”，体检结果不合格，因此失去了公务员考试的录用资格。这一案件被法律界人士称为“中国基因歧视第一案”。当前45页，总共53页。第三节遗传病治疗中的伦理道德一、遗传病手术治疗中的伦理要求二、药物治疗的伦理要求三、饮食疗法的伦理要求四、遗传病基因治疗及其伦理道德当前46页，总共53页。一、遗传病手术治疗中的伦理要求①应用外科手术对病损器官进行切除、修补或替换，以改善某些遗传病的症状，减轻病痛②器官和组织移植，如对先天性肾炎、糖尿病、先天性肾病综合症等十多种遗传病进行肾移植治疗应遵守外科手