-医师-临床执业医师助考题库-章节练习-儿科疾病-第六节遗传性疾病(共18题)

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1.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做解析：苯丙酮尿症的新生儿筛查为新生儿喂奶3日后采集足跟血一滴，采用Guthrie细菌生长抑制试验测定其中的苯丙氨酸浓度；尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查，血清苯丙氨酸浓度测定及苯丙氨酸耐量试验用于确诊，故选项B、E错误，尿甲苯胺蓝染色试验用于诊断黏多糖病，故选项D错误，所以本题选C答案：(C)A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验

2.可在新生儿期进行筛査的疾病是解析：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。答案：(E)A.先天性巨结肠B.癫痫C.21-三体综合征D.黏多糖病E.先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症

3.男孩，5岁，因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心肺听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是解析：根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。答案：(E)A.智力测定B.血清T3、T4检测C.头颅CTD.超声心动图检查E.染色体核型分析

4.孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为唐氏综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为解析：对于生育过唐氏综合征的孕妇以及其他高危孕妇（如高龄孕妇），应在怀孕期间过行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。答案：(C)A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C.羊膜腔穿刺性染色体检查D.行孕早期唐氏筛查E.行孕中期唐氏筛查

5.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是解析：先天性甲状腺功能减低症临床表现为特殊面容，表情淡漠，皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸。神经系统功能障碍，智力低下，运动发育障碍。生长发育停滞，四肢短。心血管功能低下。消化功能紊乱。故本题选C。答案：(C)A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

6.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是解析：苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选项D正确答案：(D)A.唐氏综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

7.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断解析：唐氏综合征有其特殊面容如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手，这些表现均是21-三体综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减低症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽，眼裂小，鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。答案：(A)A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

8.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,－14,+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为解析：该患儿少一条14号染色体，由21号染色体代替，故有三条21号染色体，其母为平衡易位染色体携带者，说明其母有两条21号染色体而少一条14号染色体，故其核型为45，XX，－14，－21，+t（14q21q），故本题正确答案为A。答案：(A)A.45，XX,－14,－21,+t（14q21q）B.45，XX,－15,－21,+t（15q22q）C.46，XXD.46，XX,－14,+t（14q2lq）E.46，XX,－21,+t（14q21q）

9.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选解析：根据题干“6岁，智能发育落后，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，”可初步诊断为苯丙酮尿症。较大儿童做筛查可以选择尿三氯化铁试验，故本题选C。答案：(C)A.脑电图检查B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血钙、磷检测

10.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是解析：根据患儿的临床表现（间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐），可基本判断为苯丙酮尿症，为明确诊断可以检测尿中苯丙氨酸，若呈现黄色沉淀则为阳性结果，也可以做血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。故此题选C正确。答案：(C)A.染色体核型分析B.血钙C.尿有机酸分析D.脑电图E.血TSH、T4

11.3岁男孩，出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是解析：苯丙酮尿症的神经系统表现为智能发育落后，该患儿在3岁仍不会走路，说明智能发育落后；外貌约90%的患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发，皮肤和虹膜色泽变浅；由于尿和汗液中可排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿样臭味，该患儿可以诊断诊断为苯丙酮尿症。尿氯化三铁试验用于较大婴儿的筛查，可将三氯化铁试剂滴入尿液，如尿中Phe浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果，故该题目选E。答案：(E)A.血钙测定B.脑电图C.血镁测定D.尿甲苯胺蓝试验E.尿三氯化铁试验

12.女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是解析：根据题干“女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。”考虑为21-三体综合征，诊断的话主要依据染色体检查。答案：(E)A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析

13.男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是解析：根据题干，患儿“出生时正常，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高”，符合苯丙酮尿症的典型表现，故本题选C。其他选项的临床表现与题干不符，故不选。答案：(C)A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫

14.男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是解析：根据题干，“患儿出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高”，符合苯丙酮尿症的临床表现，且患儿3岁，属于较大儿，故应做尿三氯化铁试验进行诊断。答案：(E)A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验

15.男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是解析：C．Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿苯丙酮尿症的筛查，故本题选C。选项B．尿三氯化铁试验用于较大儿的筛查，故不选。其他选项均不正确。答案：(C)A.尿24-二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T3、T4、TSH测定E.染色体核型分析

16.儿童苯丙酮尿症的筛选采用的方法是解析：①新生儿筛查：Guthrie试验（哺乳3日以上）。②较大婴儿或儿童初筛:尿三氯化铁