基因突变和染色体变异

基因突变和染色体变异第1页/共49页第一节基因突变一、基因突变的概念及其类别基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改变，又称为点突变，突变的结果是使一个基因突变为它的等位基因之一。自发突变：指自然情况下产生的基因突变。诱发突变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变，又称为人工诱变。第2页/共49页突变的类型从突变带来的表型改变将分为4类1.形态突变型菌落形态、噬菌斑形态、孢子颜色、残翅、白眼、矮茎、侏儒等。2.致死突变型：造成个体死亡的突变型，如小鼠的AyAy胚胎致死、植物的白化、人的镰刀型贫血……还包括半致死突变型，是使个体生活力下降的突变型。3.条件致死突变型：最常见的是温度敏感突变型Ts(ts)。4.生化突变型：失去某种生化功能。最常见的是营养缺陷型。突变体（mutant）：由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称为突变体。第3页/共49页二、基因突变的时期和部位生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变型个体；体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官变异。体细胞突变→嵌合体；对芽变进行选择→新种

基因突变的时期第4页/共49页性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。(等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。突变时期不同，其表现也不相同第5页/共49页生物类型突变时期显性突变隐性突变

(或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物

(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状不同生物基因突变时期与性状表现第6页/共49页三、基因突变的特征

（一）基因突变的重演性

同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。表6-2列举玉米子粒的7个基因的前6个在多次试验中都出现过类似的突变。（二）基因突变可逆性

显性基因A可以突变为隐性基因a，反之亦可。通常把A→a称为正突变，a→A为反突变。通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变u

A===========a反突变v(回复突变)

自然突变大多为隐性突变，故正突变率总是大于反突变率。第7页/共49页（三）基因突变的多方向性突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：Aa1a2a3Aa复等位基因(multipleallele)：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因。产生的原因：由于基因突变的多方向性，在同一基因位点上可能出现多种等位基因形式。第8页/共49页复等位基因广泛存在于生物界如烟草属，实验中发现有15个自交不亲和性的复等位基因（S1、S2、S3…S15）。第9页/共49页如人的ABO血型遗传

血型是由三个复等位基因IA、IB和i决定。

IA、IB对i为显性，IA和IB无显性隐性关系，可各自发生作用，组成6种基因型和4种表现型。表现型（血型）基因型

AIAIA，IAi

BIBIB，IBi

ABIAIB

Oii根据上述遗传知识，可以鉴别亲子间的血缘关系。如果父母是O血型，其子女只能是O血型；父母有一方为AB型，另一方为O型，子女即可能为A型，也可能为B型。第10页/共49页（四）突变的有害性和有利性突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。第11页/共49页多数突变对生物的生长和发育往往是有害某一基因发生突变↓长期自然选择进化形成的平衡关系被打破或削弱↓进而打乱代谢关系↓引起程度不同的有害后果↓一般表现为生育反常或导致死亡。第12页/共49页突变的有利性突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的。对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变、果蝇残翅突变、鸡的卷羽等。对人类有利的突变：如雄鼠不育突变；作物成熟子粒不落突变。第13页/共49页基因突变的有害性和有利性是相对的高秆→矮秆：有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。第14页/共49页（五）突变的平行性

亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象称为基因突变的平行性。如：小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似的变异类型。第15页/共49页四、基因突变率及其测定（一）基因突变率基因突变率是指在一个世代中和其他规定的单位时间中，在特定条件下，一个细胞发生某一突变的概率。突变率通常是用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目的配子中的突变配子数表示。第16页/共49页在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为10-5～10-10，细菌中为10-4～10-10。范围大、突变频率比动植物高在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的。不同生物以及不同基因的突变率是不相同的。例如玉米粒7个基因的自然突变率彼此各不相同。第17页/共49页如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表基因控制的性状测定配子数观察到的突变体数每百万个配子中平均突变率R子粒色554,7106273492.0I抑制色素的形成265,391210106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,6710,73642.4Y黄胚乳1,745,210042.2Sh饱满粒2,469,210531.2Wx非糯性1,503,74400第18页/共49页人类中某些遗传病的基因突变频率白化病210x10-6苯丙酮尿症25x10-6血友病27x10-6色盲210x10-6鱼鳞病11x10-6肌肉退化症43x10-6小眼球症5x10-6第19页/共49页（二）基因突变的鉴定基本方法之一是将突变体与原始亲本放在相同的条件下种植观察。如果变异体仍是变异，则为真实遗传。另一方法就是让突变体与原始亲本杂交，观察F1代、F2代的表现。如矮杆突变体，与原始亲本杂交，如果F1表现高杆，F2出现分离，则为隐性突变，且突变体为纯合体。第20页/共49页原始亲本AAX突变体Aa原始亲本aaX突变体AaF1AAAa(显性性状)(显性性状)Aaaa（隐性性状）F2AA1AA2Aa1aa1AA2Aa1aaaa第21页/共49页大突变和微突变基因突变引起性状变异的程度是不同的。突变效应表现明显，容易识别，称为大突变。质量性状的突变大都属之。大突变容易被发现和选择。变效应表现微小，较难察觉，称为微突变。数量性状的突变属之。微突变可以积累→大的变化微突变中出现的有利突变>大突变。所以微突变对育种有利。第22页/共49页（三）基因突变率的测定最简单是采用花粉直感(胚乳直感）法来测定。用诱变剂处理显形性状的个体，再与隐性个体授粉杂交，如测定玉米籽粒由非甜粒（Susu）的突变率。理论上F1果穗上都应为非甜，但2万粒中却出现个别甜粒（2粒），就说明父本的2万粒花粉中有2粒花粉的基因由Su突变成su，说明基因Su的突变率为万分之一。第23页/共49页第二节染色体结构变异染色体结构变异主要有四种类型——缺失、重复、倒位、易位。染色体结构的变异可以自发地产生，也可诱发产生。一、缺失（一）缺失的类别缺失是指染色体失去了片段，其中所含的基因也随之丢失了，从而引起变异的现象。缺失是1917年美国遗传学家Morgan的学生在黑腹果蝇中首先发现的。

第24页/共49页顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端。中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段。如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。

如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。

如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。第25页/共49页

缺失的细胞学鉴定→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失无着丝粒断片：→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等。顶端缺失：中间缺失：→减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。第26页/共49页缺失染色体的联会第27页/共49页(二)缺失的遗传效应：

缺失影响个体的生活力。1、缺失杂合体产生两种类型的配子一种带有正常的一组染色体，一种带有缺失染色体。在高等植物中，含缺失染色体的花粉一般是败育的，而含缺失染色体的卵子败育率较低，所以在植物中缺失染色体主要是通过雌配子而遗传的（缺失染色体的卵子×正常精子）。2、缺失杂合体常表现假显性（pseudodominance）。

由于一个显性基因的缺失，致使原来不能显现的隐性等位基因的效应得以表现。第28页/共49页例如：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫)和pl(绿)在第6对染色体的长臂的外段(紫株是显性性状)。紫株玉米与绿株玉米杂交的F1植株应该都是紫色。

第29页/共49页二、重复（一）重复的类别重复是指染色体增加了片段。一般有两种情况：一种是同一染色体的某些区段重复了如：顺接重复

反接重复

另一种是重复片段来自非同源染色体如：

重复区段内一般没有着丝点。如着丝点所在区段重复了，则重复染色体就变成双着丝点染色体。就会继续发生结构变异，很难稳定成型。123434512344351234785第30页/共49页重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。第31页/共49页重复的细胞学鉴定：

→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复环。或染色体末端不配对而突出。→若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难。第32页/共49页重复杂合体染色体联会第33页/共49页注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环第34页/共49页会产生剂量效应和位置效应

重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复纯合体的细胞内是4个，因而会表现基因的剂量效应。基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。（二）、重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。第35页/共49页例如：野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。如果果蝇第1染色体(X染色体)的16区A段因不等交换而重复了，则红色小眼数量显著减少。果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应第36页/共49页三、倒位（一）倒位的类别染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转并引起变异的现象叫倒位。如果倒位发生在着丝点的一侧（倒位区段未包括着丝点），叫臂内倒位，又称为一侧倒位。如果倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两条臂，则叫臂间倒位，又称为两侧倒位。第37页/共49页倒位的类型与形成第38页/共49页

倒位的细胞学鉴定根据倒位杂合体减数分裂的联会形象来鉴别倒位。→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态。→如果倒位区段比较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状。→若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征第39页/共49页倒位杂合体染色体联会图第40页/共49页倒位圈内交换与配子败育机制臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换正常正常到位到位重复-缺失重复-缺失第41页/共49页有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。1、倒位杂合体能产生部分败育的，导致部分不育。2、倒位杂合体的重组值大大降低。3、倒位可以形成亲物种，促进生物进化。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。（二）倒位的遗传效应第42页/共49页四、易位

（一）、易位