遗传的细胞学基础详解演示文稿

遗传的细胞学基础详解演示文稿当前1页，总共103页。（优选）遗传的细胞学基础当前2页，总共103页。2.1细胞的结构和功能一原核细胞：没有核结构，各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成。二真核细胞：不仅含有核物质，还有核结构，所有的高等生物，以及单细胞藻类、真菌和原生动物等都属此类。真核细胞的结构：（1）细胞膜；（2）细胞质；（3）细胞核。具有重要遗传功能的细胞器：线粒体、叶绿体、核糖体和内质网。当前3页，总共103页。基本概念细胞(cell)是多细胞生物最小的“建筑”单位，细胞只可能由另一个细胞通过分裂而产生。原核生物(prokaryote)是最简单的单细胞生物，如细菌。原核生物缺乏由膜包被的核，以二等分裂(binaryfission)来繁殖。原核生物的遗传物质是单个环状的DNA分子，DNA上结合有少量的蛋白质。真核生物(eukaryote)的细胞中，遗传物质位于有膜包被的核中，遗传物质分布在各条线状染色体上，每条染色体都由很多蛋白质和DNA组成。当前4页，总共103页。真核细胞亚显微结构模式图当前5页，总共103页。植物细胞和动物细胞的区别当前6页，总共103页。

真核细胞与原核细胞的比较

原核细胞和真核细胞无论在结构上还是在功能上都有许多相同之处，但真核细胞具有许多原核细胞所没有的特点。

原核细胞真核细胞细胞膜有有细胞质有有细胞核无，仅有一个DNA分子组成原核，无组蛋白与DNA结合。有，有核膜、核仁、核液，有DNA与组蛋白形成的染色质。细胞器无有内质网等细胞器当前7页，总共103页。一、细胞膜

细胞膜又称质膜（plasmamembrane），是一切细胞不可缺少的表面结构，是包被着细胞内原生质的一层薄膜。它的厚度通常为7nm～10nm，由脂类和蛋白质组成。在电子显微镜下观察细胞的结构，不仅可以看到细胞膜的超微结构，而且还可以看到细胞内许多物体也具有膜的结构。一是膜相结构：细胞膜、内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、核膜等。另一类是非膜相结构：核糖体、中心粒、微管、微丝、中间纤维、细胞基质、核仁、染色质、核基质。当前8页，总共103页。电镜显示细胞膜当前9页，总共103页。二、细胞质细胞质(cytoplasm)是指细胞膜以内到细胞核以外的原生质部分，它是细胞内完成各种主要生命活动的基地，在这个区域内有细胞基质、细胞骨架和各种细胞器。细胞器是具有一定化学组成和形态并表现某些特殊功能的结构，如内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、核糖体、过氧化物酶体及中心粒等。细胞基质在生活状态是透明的胶状物质。当前10页，总共103页。（一）线粒体线粒体普遍存在于动植物的需氧细胞中，在光学显微镜下，线粒体成颗粒状或短杆状，横径约0.2m～1µm，长约2µm～8µm，相当于一个细菌的大小。线粒体的数目随不同细胞而不同。分泌细胞中线粒体多，大鼠肝细胞中线粒体可达800多个。反之，某些鞭毛虫细胞只有一个线粒体。当前11页，总共103页。线粒体基粒结构图

当前12页，总共103页。线粒体模式图

当前13页，总共103页。线粒体是细胞进行有氧呼吸和供能的场所。细胞内的能源物质(如糖类、脂类、蛋白质等)经线粒体彻底氧化分解后，可释放出大量的能量，其中有40％～50％贮存在ATP分子中，可随时为细胞的新陈代谢、分裂、运动、物质合成、神经传导、主动运输、生物发光等活动提供能量，一部分则以热能形式散发。细胞中95％以上的能量来自线粒体的氧化作用。因此，线粒体是细胞的供能中心，有“动力工厂”之称。

在人体内，不同类型的细胞和细胞不同的发育阶段。其线粒体的数量和大小也不一致。细胞发育早期较小，成熟时较大。细胞生命活动旺盛时多，疾病、营养不良、代谢水平下降时少。成熟的红细胞没有线粒体，而肝、肾、心等器官的细胞中线粒体非常丰富。当前14页，总共103页。（二）质体质体（plastid）是植物细胞内特有的细胞器，在光学显微镜下可以明显看见，但是在根、茎等顶端分生组织的幼期细胞中尚未完全分化，称为前质体（proplastid）。质体分为叶绿体（chloroplast）、白色体（1eucoplast）和有色体（chromoplast）三种，它们都是由前质体分化而来。当前15页，总共103页。（三）内质网

细胞质内有一列囊腔和细管，彼此相通，形成一个隔离于细胞溶质的管道系统，即是内质网，内质网是真核细胞重要的细胞器。

电镜下内质网当前16页，总共103页。

内质网分为两类：管腔膜的外表面有核糖体附着的，称为粗面内质网；其外表面无核糖体附着的，称为光面内质网。内质网是一种动态结构的细胞器，它的形状、大小、位置以及它在细胞内分布的总量和两种内质网的比例都随着细胞的类型、发育时期和活动水平而有所不同。幼年细胞内质网较少，成熟细胞、机能旺盛时就多,衰老细胞、机能减退时则少。电镜下粗面内质网当前17页，总共103页。

（四）核糖体

核糖体为非膜相结构，是由核糖体核糖核酸(rRNA)和蛋白质所构成的椭圆小体。由大亚基、小亚基两个亚单位构成，大亚基的体积约为小亚基的两倍。其中rRNA和蛋白质的比例为1:l，蛋白质分子排列于表面，rRNA分子被包围于中央。

核糖体存在于所有的活细胞中，它可以单体的形式存在，也可由mRNA串联起来，形成针簇形、菊花形或念珠形的多聚核糖体。mRNA串连核糖体数目的多少，主要取决于mRNA的长度和合成的多肽链的长度。

当前18页，总共103页。核糖体模式图

核糖体的大小亚基

当前19页，总共103页。三、细胞核1、核膜：为核的表面膜，膜上有核孔，在细胞分裂的前期核膜解体，分裂的后期核膜重新形成。2、核液：3、核仁：为园形，数目1-几个，有短暂消失和重新聚集行为。4、染色质和染色体：为核中被碱性染料染色的网状物，是遗传物质的载体，在细胞分裂的不同时期，其形态发生系列变化。染色质和染色体是同种物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。当前20页，总共103页。当前21页，总共103页。2.2染色体一、染色体的形态特征和类型染色体：细胞核中最重要的组成部份。几乎所有的生物细胞中，包括噬菌体在内，在光学显微镜或电子显微镜下都能看到染色体的存在。染色体是遗传物质的载体。各物种的染色体都有特定的形态特征。有丝分裂的中期，染色体收缩得最粗最短，也最明显和典型，是观察染色体的最好时期。当前22页，总共103页。基本概念二倍体细胞具有二套染色体，分别来自于两个亲本，每对染色体的两个成员被称为同源染色体(homologouschromosome)，单倍体真核细胞仅有一套染色体。着丝点是主缢痕处的一种和纺锤丝微管相接触的结构，是微管蛋白聚合的中心，着丝点区域又被称为主缢痕。

在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体（satellite）当前23页，总共103页。染色体的分类：1、中间着丝点染色体：“V型”2、近中着丝点染色体：“L型”3、近端着丝点染色体：“棒状”4、端着丝点染色体：“棒状”5、粒状染色体：“颗粒状”当前24页，总共103页。长臂短臂随体

副缢痕着丝粒中间着丝粒近端着丝粒端着丝粒当前25页，总共103页。当前26页，总共103页。当前27页，总共103页。(a)中间着丝粒(b)近端着丝粒(c)端着丝粒(a)(b)(c)当前28页，总共103页。二、染色体的精细结构

染色质:间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种无定形物质。组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA染色质丝：10nm，含有一条DNA分子（一）染色质的基本结构单位

当前29页，总共103页。染色质的基本结构单元核小体nuclesome8个组蛋白分子组成核小体的核心（H2A、H2B、H3、H4）DNA在八聚体缠绕1.75圈，大约146bp组蛋白H1结合在DNA分子的出口和入口处两个核小体之间有连接DNA，8～114bp当前30页，总共103页。（二）染色质到染色体的四级结构模型四级结构:由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm,÷40)二级结构：串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm,÷6)一级结构：无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）

当前31页，总共103页。（三）异染色质和常染色质

常染色质是构成染色质的主要成分，用碱性染料染色时染色较浅且着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。

异染色质是指间期核中，染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。根据其性质又可进一步分为结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。当前32页，总共103页。（四）染色体核型和带型核型一词在20世纪20年代首先由苏联学者T.A.Levzky等人提出。核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。

随着制片技术的改进和完善，可以制备出很多处于有丝分裂中期染色体分散较好的材料，再经过显带处理，能够识别更加微细的染色体形态特征，这就是染色体的分带或显带，也叫染色体分染

当前33页，总共103页。三、染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。当前34页，总共103页。部分生物的染色体数目物种二倍体数物种二倍体数人类46水稻24猕猴42小麦42黄牛60玉米20猪38大麦14狗78陆地棉52猫38豌豆14马64烟草48鸡78番茄24鸭80甘蓝18果蝇8洋葱16蜜蜂雌32雄16松24当前35页，总共103页。四、特异染色体在某些生物的细胞中，特别是在它们生活周期的某些阶段中，可以观察到一些特殊的染色体。它们的特点是体积巨大，相应的细胞核及整个细胞的容积也随之增大，此类染色体称为巨大染色体包括动物卵母细胞中所看到的灯刷染色体及双翅目昆虫的幼虫中所见的多线染色体。有些生物的细胞中除具有正常恒定数目的常染色体以外，还常出现额外的染色体，称为B染色体，也称超数染色体或副染色体。

当前36页，总共103页。（一）灯刷染色体当前37页，总共103页。

（二）多线染色体多线染色体较有丝分裂及减数分裂的染色体大上百倍。

在果蝇唾液腺染色体经9～10次内源有丝分裂而形成具有1024或2048条染色线的多线染色体。多线染色体不仅可对染色体变异进行细胞学鉴定，还可以对其基因活性的差别进行研究。当前38页，总共103页。果蝇唾腺染色体当前39页，总共103页。（三）B染色体

有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为A染色体；把这种额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体(supernumerarychromosome)。至于B染色体的来源和功能，尚不甚了解。

原核生物具有染色体，通常为DNA分子(细菌、大多数噬菌体和大多数动物病毒)或RNA分子(植物病毒，某些噬菌体和某些动物病毒)，没有与组蛋白结合在一起；在形态上，有些呈线条状，有些连接成环状。通常在原核生物的细胞里只有一个染色体。当前40页，总共103页。2.3细胞分裂细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。

19世纪末，FlemmingW(1882)和BoveriT(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗传的染色体学说提供了理论基础。当前41页，总共103页。一、无丝分裂无丝分裂也称直接分裂，是一种简单而常见的分裂方式。细胞分裂时，核仁先行分裂，细胞核伸长，核仁向核的两端移动，而后在核的中部从一面或两面凹进横溢，使核形成“8”字状，然后再从细胞中部直接收缩成两个相似的细胞。其间不经过染色体的变化，故称无丝分裂。当前42页，总共103页。细胞周期(cellcycle)：从一个新产生的细胞到它分裂产生子细胞这一过程称为细胞周期。它可分成四个阶段：M期、S期、G1期和G2期。M是分裂期，通常是细胞周期中最短的时期，约占整个时期的5-10%的时间。DNA的合成发生在S期(systhesis).G1(gap1)和G2(gap2)是S期和M期之间的两个间隙期。G1、S、G2合称为间期(interpahse)。此期染色质均匀地分布于核中，所以在显微镜下看不到染色体。二、细胞周期当前43页，总共103页。S期,40%2-4nDNAG1期,25%2nDNAG2期,25%4nDNAM期,10%当前44页，总共103页。nucleolus间期(interphase)当前45页，总共103页。细胞周期时间的测定

标记有丝分裂百分率法是一种常用的测定细胞周期时间的方法。其原理是对测定细胞进行脉冲标记、定时取材、利用放射自显影技术显示标记细胞，通过统计标记有丝分裂细胞百分数的办法来测定细胞周期。当前46页，总共103页。分子机制控制细胞周期

细胞周期的控制

当前47页，总共103页。三、有丝分裂可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期1、前期(prophase)

染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体(chromatids)，互称为姐妹染色单体(sisterchromatids)，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。（一）有丝分裂的过程当前48页，总共103页。染色体核仁中心体早前期(earlyprophase)(图例为洋葱根尖切片)当前49页，总共103页。晚前期(lateprophase)当前50页，总共103页。2、中期(metophase)在此期纺缍体(spindle)逐渐明显，这个鸟笼状的结构在核区形成，由细胞两极间一束平行的纤丝构成。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板(equatorialplane)移动当前51页，总共103页。纺缍丝中期(metophase)当前52页，总共103页。Scanningelectronmicrographofthecentromericregionofametaphasechromosome当前53页，总共103页。3、后期(anaphase)在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色体是单条的，称为子染色体当前54页，总共103页。着丝粒后期(anaphase)当前55页，总共103页。Fluorescentmicroscopeimageofaculturedcellinanaphase.当前56页，总共103页。4、末期(telophase)末期子细胞的染色体凝缩为一个新核，在核的四周核膜重新形成，染色体又变为均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。末期结束时，纺缍体被降解，细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果产生了两个子细胞，其染色和原来细胞中的完全一样。当前57页，总共103页。末期(telophase)当前58页，总共103页。早前期晚前期早后期晚后期末期中期间期当前59页，总共103页。间期早前期晚前期中期后期末期形成两个子细胞当前60页，总共103页。（二）特殊有丝分裂内源有丝分裂：指在一个间期核内，染色体复制以后，染色体发生凝缩，然后又分开、伸长，但不发生核分裂和细胞质分裂的一种现象，其结果是长期处于间期状态。质内有丝分裂核内有丝分裂多次有丝分裂体细胞联会当前61页，总共103页。（三）有丝分裂的意义保持生物的遗传稳定性有丝分裂是生物进化的产物，是一种比较完善和理想的细胞分裂方式，促进了生物由低级向高级的进化发展。维持了个体的正常生长和发育。当前62页，总共103页。四、减数分裂(meiosis)减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。两次连续的核分裂分别称为第一次分裂和第二次分裂。每次分裂都可以分成前、中、后、末四期。其中最复杂和最长的时期是前期I，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。当前63页，总共103页。两次分裂的不同：第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。当前64页，总共103页。1、相关概念同源染色体(homologouschromosome)：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同源染色体(nonhomologouschromosome)。当前65页，总共103页。联会(synapsis)：

同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会。联会始于偶线期，中止在双线期。当前66页，总共103页。联会复合体(synaptonemalcomplex,SC)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。交叉(chiasma)：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果。交换(crossingover)：非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。当前67页，总共103页。2、减数分裂Ⅰ(meiosisⅠ)（1）前期I(prophaseI)

和有丝分裂一样，DNA的合成发生在S期，但复制的产物直到晚前期I才能看见。前期I经历时间较长，又可分为五个亚时期。1)细线期(leptotene)

此期染色体呈细长线状，核仁依然存在。在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。2)偶线期(zygotene)

同源染色体开始联会，出现联会复合体。当前68页，总共103页。姊妹染色单体非姊妹染色单体交换染色体断裂二价体(bivalents)：配对的一对同源染色体。当前69页，总共103页。3)粗线期(pachytene)

染色体完全联会，缩短变粗，但核仁仍存在。一对配对的同源染色体称二价体(bivalent)或四联体(tetrad)。非姐妹染色单体间可能发生交换。4)双线期(diplotene)

染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色彼此分开。在非姐妹染色单体间可见交叉结，交叉结的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。5)终变期(diakinesis)

染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。当前70页，总共103页。玉米减数分裂前期I中的几个亚时期当前71页，总共103页。前期I细线期偶线期粗线期双线期终变期当前72页，总共103页。一个来自蝗虫的四联体结构，示5个交叉当前73页，总共103页。（2）中期I(metophaseI)

核仁、核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，着丝粒分居于赤道板的两侧，附着在纺缍丝上，而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上。中期I着丝粒并不分裂。（3）后期I(anaphaseI)

双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。当前74页，总共103页。（4）末期I(telophaseI)

此末期和随后的间期也称分裂间期(interkinesis)，并不是普遍存在的，在很多生物中没有这一阶段，也没有核膜重新形成的过程，细胞直接进入第二次减数分裂。在另一些生物中，末期I和分裂间期是短暂的，但核膜重新形成。在很多情况下，此期不合成DNA，染色体的形状也不发生改变。以着丝点来计算染色体的条数，减数分裂I可称为“减数分裂”(reductiondivision)，而减数分裂II则称为“等数分裂”(equationaldivision)。当前75页，总共103页。玉米减数分裂I示中期、后期、末期和间期当前76页，总共103页。3、减数分裂Ⅱ(meiosisⅡ)（1）前期II(prophaseII)

与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。（2）中期II(metophaseII)

染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联逐渐部分地分离。（3）后期II(anaphaseII)

着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。（4）末期II(telophaseII)4个子细胞形成。当前77页，总共103页。玉米减数分裂II当前78页，总共103页。中期I后期I末期I中期II后期II当前79页，总共103页。4、减数分裂的特点具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。每个子细胞遗传信息的组合是不同的。当前80页，总共103页。5、减数分裂的遗传学意义通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色体（N），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。减数分裂中同源染色体的随机拉向两极，非同源染色体在子细胞中的2N种自由组合方式，同源染色体非姐妹染色单体之间的多种可能交换方式，为生物的多样性提供了重要的物质基础。当前81页，总共103页。中期I后期II当前82页，总共103页。当前83页，总共103页。有丝分裂减数分裂分裂细胞类型体细胞原始生殖细胞（孢母细胞）细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂二次子细胞数目２４染色体数目变化２n→2n2n→nDNA分子数变化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染色单体数目变化0→4n→00→4n→2n→0同源染色体行为不联会、无四分体形成联会后形成四分体可能发生的变异基因突变和染色体变异基因突变、染色体变异和基因重组意义有丝分裂使生物在个体发育中亲代细胞与子代细胞之间维持遗传性状的稳定减数分裂和受精作用使上下代生物之间保持染色体数目的恒定，减数分裂时发生的高频率的基因重组是生物进化的主要原因。有丝分裂与减数分裂的区别当前84页，总共103页。生殖是生物繁衍后代的过程，生物的生殖方式可以分为三种：有性生殖（sexualreproduction）、无性生殖（asexualreproduction）和无融合生殖（apomixis）。

2、4染色体周史一、生物的生殖方式

当前85页，总共103页。无性生殖：通过营养体插植直接繁衍后代（不产生种子）生殖方式有性生殖：精卵受精结合→胚→种子→后代无融合生殖:不经过精卵受精结合→胚→种子→后代当前86页，总共103页。（一）有性生殖1.配子形成高等动物配子形成过程示意图当前87页，总共103页。高等植物配子形成过程示意图当前88页，总共103页。2.受精雄配子（精子）和雌配子（卵子）融合为一个合子或受精卵的过程，称为受精

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