先天性甲状腺功能减低症的诊疗

先天性甲状腺功能减低症

congenitalhypothyroidism以前称为呆小病、克汀病，现已屏弃。

散在性：主要因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺乏所造成。分两类少数有家族史，国内发病率1/7000。地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，其发病率已明显下降。

【病因】（一）甲状腺不发育或发育不全：约90%先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺发育障碍所致，女孩发病两倍于男孩，1/3病例甲状腺完全缺如。（二）甲状腺异位：甲状腺位于颈部气管前下方、环状软骨前，分左右两叶及峡部。

（三）甲状腺激素合成缺陷：

合成步骤：

经血液

过氧化物酶碘化酶偶联酶偶联酶以上步骤在甲状腺滤泡上皮细胞内甲状腺球蛋白（TG）上完成。碘甲状腺无机碘活性碘酪氨酸碘化二分子二碘酪氨酸DIT甲状腺素T4一分子二碘酪氨酸DIT二分子一碘酪氨酸MIT三碘甲腺原氨酸T3重要！（四）促甲状腺激素缺乏（TSH）

﹡因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下症，常见特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的较为多见。

﹡TSH缺乏常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存，单一缺乏者甚为少见。

（五）甲状腺或靶器官反应性低下（罕见病）

﹡对TSH不反应；

﹡对T3、T4不反应。

（六）碘缺乏孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。（七）新生儿暂时性

甲状腺功能减低症

由于母体内的促甲状腺素受体阻断抗体（TRBAb

；亦称甲状腺结合抑制免疫球蛋白）通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6．5天，通常在3个月内消失。【临床表现】（一）新生儿期症状：

﹡常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸延长，出生后即有腹胀、便秘，常误诊为巨结肠。

﹡常处于睡眠状态，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑。体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹、硬肿。

﹡以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。（二）典型症状：

1．特殊面容和体态：

﹡头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外。

﹡腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1．5。2．神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。3．生理功能低下：

﹡精神、食欲差，不善活动，体温低而怕冷，安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑。

﹡脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等。

﹡全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘多见。（三）地方性甲状腺功能减低症★“神经性”综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下。★“粘液性水肿”综合征：显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下。（四）多种垂体激素缺乏症状

TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状，如低血糖（ACTH缺乏），小阴茎（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。【实验室检查】（一）新生儿筛查：（二）血清T4、T3、TSH测定：（三）TRH刺激试验：（四）骨龄测定：（五）放射性核素检查：

99m-TC以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）：检查甲状腺有无异位、结节及发育情况等。由于其半衰期仅6小时，故对患儿损伤甚少。【鉴别诊断】（一）佝偻病（二）21-三体症（三）先天性巨结肠（四）软骨发育不全

佝偻病

21-三体症

21-三体症

21-三体症

21-三体症先天性巨结肠

软骨发育不良【治疗】

早期发现、早期甲状腺素终生替代治疗。

L-T4

婴儿：8~14ug/kg；

儿童：4ug/kg。

甲状腺干粉片（猪、牛）：含T3使血中T3浓度增高。开始小剂量，每1~2周增加一次剂量，直至临床症状改善，血清T4和TSH正常即为维持量使用。

▲不足：身高和骨骼生长过缓；

▲过量：烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等，要随访，及时调整剂量，个体差异大；每2周随访一次，T4、TSH正常，3个月一次。

▲一般1~2个月开始治疗，不遗留神经系统损害。流行性腮腺炎

epidemicparotitis【病因】﹡腮腺炎病毒属副粘病毒科，仅有一个血清型，因与副流感病毒有共同抗原，故有轻度交叉反应。﹡患儿唾液、脑脊液、血、尿、脑和其他组织中可分离出病毒。【流行病学】﹡本病主要经呼吸道传播。潜伏期为12~22天。﹡四季都可流行，以晚冬、早春多见。年长儿多见。﹡在腮腺肿大前6天至肿后9天从唾液中分离到病毒，其传染期则约自腮腺肿大前24小时至消肿后3天。

【发病机理】

腮腺炎病毒

口、鼻上呼吸道上皮细胞内局部炎症免疫反应病毒再次入血循环第一次未曾侵入的器官血循环病毒血症腮腺、中枢神经系统临床呈现不同器官相继出现病变的症状【临床表现】

﹡前驱症状：体温中度增高，头痛、肌痛。﹡腮腺肿大：以耳垂为中心，向前、后、下扩大，边缘不清，触之有弹性感，有疼痛及触痛，表面皮肤不红，可有热感，张口、咀嚼特别是吃酸性食物时疼痛加重。肿痛在3~5天达到高峰，一周左右消退。常一侧先肿2~3天后对侧肿大。

﹡合并症状：1．可同时有颌下腺肿大，或仅有颌下腺肿大。2．腮腺管口红肿，同侧咽及软腭可有肿胀，扁桃体向中线移位。3．喉水肿；4．上胸部水肿；5．中度发热，持续5~7天消退；6．躯干偶见红色斑丘疹或荨麻疹。

【并发症】（一）脑膜脑炎：为儿童期最常见的并发症。机制：①神经元为原发感染，表现为腮腺炎与脑炎同时发生。

②感染后脑炎伴有脱髓鞘病变，此型脑炎常在腮腺肿大后10天左右发生。（二）睾丸炎：早期症状为发热、寒战、头痛、恶心、下腹疼痛，患侧睾丸有明显疼痛、肿胀、触痛，邻近皮肤水肿、发红。（三）卵巢炎：发热、呕吐、下腹疼痛及压痛。（四）胰腺炎：上腹疼痛及压痛，伴发热、寒战、呕吐和虚脱。血清淀粉酶活力增高有助于诊断。（五）其他：

﹡心肌炎：心前区疼痛、心动过缓及疲乏，心电图示ST段下降。

﹡肾炎：腮腺炎后10~14天出现症状。

【实验室检查】（一）血清和尿淀粉酶测定：（二）血清学检查：

S抗体：疾病早期75%患者中检出，为最近感染证据，6~12个月后逐渐下降消失；

V抗体：起病后一个月达高峰，维持6个月，2年后达低水平并持续存在。（三）病毒分离：患者唾液、脑脊液、尿或血中分离出病毒。【鉴别诊断】（一）化脓性腮腺炎：腮腺剧烈疼痛及触痛，导管中有脓液流出，白细胞总数和中性粒细胞增高。（二）其他病毒性腮腺炎：流感病毒、副流感病毒、巨细胞包涵体病毒、AIDS病毒（HIV）均可造成腮腺肿大。（三）其他原因引起的腮腺肿大：口眼干燥关节炎综合征、白血病、镰状细胞贫血、唾液结石阻塞腺管等均可引起腮腺肿大。（四）颈、耳前淋巴结炎：肿块边缘清楚，质地较坚硬，肿胀不以耳垂为中心。

【治疗】﹡为自限性疾病，抗病毒药物无效；