维生素缺乏性佝偻病

关于维生素缺乏性佝偻病第1页，共58页，2023年，2月20日，星期五病例

患儿，男，7月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L，血生化检查血磷0.7mmol/l，血钙1.75mmol/l，骨强度测试结果为骨强度严重不足。第2页，共58页，2023年，2月20日，星期五病例思考：

1、临床诊断是什么？

2、诊断依据是什么？

3、如何治疗？第3页，共58页，2023年，2月20日，星期五

维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofVDDeficiency

临床学院

第4页，共58页，2023年，2月20日，星期五

掌握：维生素D缺乏性佝偻病的病因、临床表现和诊断熟悉：维生素D的来源及其在体内的转化维生素D缺乏性佝偻病的治疗和预防了解：维生素D缺乏性佝偻病的发病机制及鉴别诊断重点：维生素D缺乏性佝偻病的临床表现难点：维生素D缺乏性佝偻病的发病机制学习目的第5页，共58页，2023年，2月20日，星期五

维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿时期的常见病，因体内维生素D缺乏，使钙、磷代谢紊乱，导致以骨骼病变为特征的一种全身慢性营养不良性疾病。概述第6页，共58页，2023年，2月20日，星期五日光照射皮肤合成VitD来源天然食物

（次要来源--外源性）（主要来源--内源性）出生2周第7页，共58页，2023年，2月20日，星期五1.内源性：即皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外线照射后转变为胆骨化醇,即维生素D32.外源性：即从摄入的食物和药物中获取的。植物中麦角固醇经紫外线照射转变为麦角骨化醇，即维生素D2

动物性食品中主要含有维生素D3，常见食品如下表格：第8页，共58页，2023年，2月20日，星期五富含维生素D食物一览表(国际单位/100克)品名含量品名含量鱼肝油1.9万鸡肝60沙丁鱼1300猪肝45鲱鱼315牛肝26大比目鱼44奶油50鸡蛋55人乳18蛋黄400牛乳0.35第9页，共58页，2023年，2月20日，星期五D2

、D3+VitD结合蛋白1，25-(OH)2D325-（OH)D325羟化酶1-α羟化酶维生素D的代谢第10页，共58页，2023年，2月20日，星期五促进肾小管对钙磷的重吸收肾促进小肠粘膜对钙磷的吸收小肠促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化骨维生素D的生理功能1，25-(OH)2D3第11页，共58页，2023年，2月20日，星期五体内钙磷代谢的调节

1,25-（OH)2D3、甲状旁腺素（PTH）、降钙素(CT)共同维持人体的钙磷平衡。促进肠对钙磷吸收，促进肾对钙磷的重吸收，促进旧骨溶解，增加细胞外液钙磷浓度，有利于骨盐沉着。

1、1,25-（OH)2D3的生理功能促进小肠粘膜对钙磷的吸收促进肾近曲小管对钙磷的重吸收。促进旧骨吸收和新骨的形成。第12页，共58页，2023年，2月20日，星期五

2、PTH的生理功能：促进肠道对钙磷的吸收；促进旧骨溶解，但不能使新骨钙化；促进肾小管排磷，重吸收钙。3、CT的生理功能：抑制骨盐溶解，使血钙降低；抑制肾小管对磷的重吸收。第13页，共58页，2023年，2月20日，星期五

日光照射不足(主要病因)1cm2皮肤在日光（296-360nm）下照射3小时,可产生20单位VitD,约相当于1个鸡蛋中VitD的含量.患病率:春季>秋季；北方>南方；城市>郊区；与肤色有关

摄入不足生长过快疾病影响药物影响

病因第14页，共58页，2023年，2月20日，星期五小肠Ca、P吸收PTH调节PTH功能亢进破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生--骨样组织堆积肾重吸收P低血磷细胞外液(CaxP<40)骨正常钙化障碍VitD血钙神经肌肉兴奋性增加发病机制第15页，共58页，2023年，2月20日，星期五初期：

症状：发病年龄一般在3-6个月，主要表现为神经精神兴奋性增高，烦躁易怒，夜惊，多汗。体征：枕秃实验室检查：Ca可维持在正常低限；PCa×P；ALPX线检查：无明显改变。临床表现第16页，共58页，2023年，2月20日，星期五激期：

症状：神经精神症状更显著体征：突出表现为骨骼的改变(一)头颅(1)<6个月:颅骨软化、乒乓头。(2)6∼12个月:方颅。(3)囟门增大,闭合延迟。(4)出牙延迟。(二)胸廓:(多见于1岁左右)

肋骨串珠、肋膈沟、漏斗胸、鸡胸。第17页，共58页，2023年，2月20日，星期五(三)四肢

(1)6月∼1岁：手、足镯

(2)>1岁：X型腿或O型腿

(3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆后突、侧突、骨盆畸形实验室检查：Ca可；PCa×P<30；ALP第18页，共58页，2023年，2月20日，星期五

X线检查：（一）、干骺端临时钙化带模糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷样，并有杯口状改变.（三）、骨骺软骨明显增宽，与干骺端距离加大.（四）、骨皮质脱钙,密度减低，可有骨干变形.第19页，共58页，2023年，2月20日，星期五正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第20页，共58页，2023年，2月20日，星期五正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第21页，共58页，2023年，2月20日，星期五恢复期：症状恢复较快。体征没有改变。实验室检查：可在数天内恢复正常。X线：2-3周后临时钙化带重现，骨密度恢复正常。第22页，共58页，2023年，2月20日，星期五后遗症期：年龄：2或3岁以上的小儿症状：无体征：留有各种骨骼畸形实验室检查：正常X线检查：无动态变化。第23页，共58页，2023年，2月20日，星期五先天性佝偻病（胎儿佝偻病）：多见于北方寒冷地区。母孕期有VD缺乏的病因和症状，导致小儿出生后在新生儿期即可出现典型的佝偻病症状。第24页，共58页，2023年，2月20日，星期五（一）病史：日光照射不足及VD缺乏（二）临床表现：症状：在疾病初期开始出现烦躁易怒，夜惊，多汗等神经精神症状体征：在疾病激期开始出现以颅骨、四肢骨、胸骨为主的骨骼改变（三）实验室检查：表现为Ca、P、Ca×P、ALP数值的异常（四）特殊检查：X线检查（其中后两条为金标准）诊断第25页，共58页，2023年，2月20日，星期五★

粘多糖病★

先天性甲低★

先天性软骨发育不良★脑积水★

VitD抵抗性佝偻病鉴别诊断第26页，共58页，2023年，2月20日，星期五

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。

第27页，共58页，2023年，2月20日，星期五先天性甲减：智力低下、短肢型矮小、痴呆面容7岁第28页，共58页，2023年，2月20日，星期五先天性软骨发不良：长骨短，呈短肢型矮小第29页，共58页，2023年，2月20日，星期五

脑积水：头大，前囟进行性增大，“日落症”

第30页，共58页，2023年，2月20日，星期五

（一）一般治疗

多晒太阳,合理喂养,避免负重,防治并发症。（二）药物治疗

1）口服法

VD：2000-6000IU/d

1,25-（OH）2D3:0.5-2.0ug

临床症状和X线改善后可改为预防量

治疗第31页，共58页，2023年，2月20日，星期五

2）肌注法

VD3：30万IU，一次（三）矫形

1）轻度畸形可自行恢复。

2）重度畸形影响行走者,4岁以后作矫形术。第32页，共58页，2023年，2月20日，星期五

多晒太阳补充VD制剂，预防剂量为400-800IU/d

提倡母乳喂养，及时添加辅食积极治疗原发病孕妇多户外活动，注意营养预防第33页，共58页，2023年，2月20日，星期五

1、该病的病因是由于日光照射不足、VD摄入不足及其他因素引起体内VD缺乏，钙磷代谢失常，

2、临床表现以神经精神症状及骨骼改变体征为主

3、及时口服VD、1,25-（OH）2D3或肌注VD3可对该病起到治疗和预防作用。总结第34页，共58页，2023年，2月20日，星期五病例分析

患儿，男，7月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L，血生化检查血磷0.7mmol/L，血钙1.75mmol/L，骨强度测试结果为骨强度严重不足。第35页，共58页，2023年，2月20日，星期五病例分析

1、诊断：维生素D缺乏性佝偻病（激期）。

2、诊断依据：（见病例）

3、治疗：给予肌注维生素VD330万单位，间隔1个月后再给予肌注1次，并嘱其多晒太阳，同时给予钙剂每日0.5克。第36页，共58页，2023年，2月20日，星期五维生素D缺乏性佝偻病的临床表现。维生素D缺乏性佝偻病的治疗。复习思考题第37页，共58页，2023年，2月20日，星期五谢谢第38页，共58页，2023年，2月20日，星期五枕秃第39页，共58页，2023年，2月20日，星期五方颅

第40页，共58页，2023年，2月20日，星期五漏斗胸第41页，共58页，2023年，2月20日，星期五鸡胸第42页，共58页，2023年，2月20日，星期五手、足镯第43页，共58页，2023年，2月20日，星期五肋膈沟第44页，共58页，2023年，2月20日，星期五肋骨串珠第45页，共58页，2023年，2月20日，星期五第46页，共58页，2023年，2月20日，星期五X型腿第47页，共58页，2023年，2月20日，星期五O型腿第48页，共58页，2023年，2月20日，星期五第七节

VD缺乏性手足搐搦症

（TetanyofVitaminDDeficiency）第49页，共58页，2023年，2月20日，星期五维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。

第50页，共58页，2023年，2月20日，星期五发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦症（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第51页，共58页，2023年，2月20日，星期五正常总血钙2.2～2.6mmol/L其中游离Ca2＋1.25mmol/L当：总血钙<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)

游离Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神经肌肉兴奋性极度增高，出现抽搐第52页，共58页，2023年，2月20日，星期五症