儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良课件_第1页
儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良课件_第2页
儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良课件_第3页
儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良课件_第4页
儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良课件_第5页
已阅读5页，还剩17页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

儿科学2进行性肌营养不良

progressivemusculardystrophy3概述定义：一组遗传性肌肉变性疾病临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能

假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型5临床症状进行性肌无力和运动功能倒退：易跌倒不能登楼不能跳跃不能奔跑6鸭步

翼状肩

游离肩

Gower征假性肌肥大和广泛肌萎缩临床体征7鸭步9翼状肩10Gower征11腓肠肌假性肥大13实验室检查肌肉活体组织检查肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失14正常肌肉活体组织检查

患者肌肉活体组织检查患肌免疫组织化学染色15实验室检查遗传学诊断通过多重PCR方法可发现98%的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变17鉴别诊断

与其他神经疾病鉴别脊髓性肌萎缩肌张力低下型脑性瘫痪

18鉴别诊断与其他类型肌营养不良鉴别

Emery-Dreifuss肌营养不良面肩肱型肌营养不良肢带型肌营养不良19治疗综合治疗：康复训练合理营养积极防治呼吸道感染定时心电图和心脏超声检查21思考题1.假肥大型肌营养不良的遗传模式2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？3.试述本病的临床表现及典型体征22

人人文库> 全部分类> 行业资料 > 医学制药

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论