2023广东省天河区高考生物一轮复习专项检测试题95人类遗传病的检测和预防

人类遗传病的检测和预防021.〔1〕人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③别离比例。“汉水丑生的生物同行〞超〔2〕系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有⑥之分，还有位于⑦上之分。〔3〕在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中⑧少和⑨少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩，并进行合并分析。答案〔1〕染色体异常环境因素孟德尔〔2〕亲子关系世代传显性和隐性，常染色体和X染色体〔3〕世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔别离比例。⑵从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。2.三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③答案：A3.以下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请答复以下问题：〔1〕甲病属于，乙病属于。A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐陛遗传病E．伴Y染色体遗传病答案：(1)甲病是A，乙是D。3.以下图为甲种遗传病〔基因为A、a〕和乙种遗传病〔基因为B、b〕的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请答复以下问题〔概率用分数表示〕。〔1〕甲种遗传病的遗传方式为___________。〔2〕乙种遗传病的遗传方式为___________。〔3〕Ⅲ-2的基因型及其概率为。〔4〕由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩那么表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩那么表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。答案：〔1〕常染色体隐性遗传〔2〕伴X染色体隐性遗传〔3〕AAXBY，1/3或AaXBY，2/3〔4〕1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩4．阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人A．体细胞的细胞质B．生殖细胞的细胞质C．体细胞的细胞核D．生殖细胞的细胞核答案：D5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。以下与优生无关的措施是A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别【答案】D【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而到达优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。6．〔8分〕单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。以下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。(1)从图中可见，该基因突变是由于引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丧失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳别离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条，突变基因显示条。(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是，Bb的个体是，bb的个体是。【答案】〔8分〕(1)碱基对改变(或A变成T)21(2)放射性同位素(或荧光分子等)…UGCACAA…(3)Ⅱ一l和Ⅱ一4Ⅱ一3Ⅱ一27.我国控制人口增长的根本国策是A.优生 B.教育 C.方案生育 D.降低出生率【答案】C【解析】考查了