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文档简介

腹膜后肿物病例汇报刘月平李芳

患者，女性，52岁，右下腹间断隐痛半月。体检右下腹可触及一大小约6cm×5cm×5cm的包块，固定，质硬。

CT：右下腹腹膜后可见不规则含脂性混杂密度肿物，最大层面大小约12.5cm*9.1cm，肿瘤上部可见脂肪密度影，内及边缘可见多发增粗迂曲血管影，可见肾动脉分支进入，周围脂肪间隙模糊，肿物与右肾上极分界不清，考虑恶性肿瘤且由右肾动脉分支供血，间叶源性肉瘤？腹膜后及腹腔内多发脂肪密度影，转移？

全消化道造影及实验室检查未见异常。

既往史：患者1999年于河北医大二医院确诊为“食管裂孔疝”，具体治疗不祥。术前穿刺

免疫组化结果：Vim（+），CD34（-），CD117（+），DOG-1（-），Ki-67（阳性细胞数20%），S-100（-），Act（-），Des（-）。

诊断：根据免疫组化及形态学改变，符合间叶源性肿瘤，不除外：1胃肠间质瘤；2未分化肉瘤；3纤维肉瘤；4去分化脂肪肉瘤。建议进一步基因检测。术中所见剖腹探查：于腹腔处可见一大小约16cm囊实性肿物，质硬，形状不规则，活动度可，与部分回肠粘连致密。肿物过大，与右肾上极关系密切。肿物16cm*16cm*10cm，切面灰黄质韧略细腻,部分区域可见黏液变性及囊性变。

？CD34（+）CD117（+）DOG-1DesActS-100Ki-67？诊断：间叶源性肿瘤，不除外(1)胃肠间质瘤，(2)去分化脂肪肉瘤，建议进一步基因检测。？会诊结果免疫组化：CD34（+），CD68（少数+），Vim（+），P16（少量+），CD117（-），DOG-1（-），MCK（-），S-100（-），Ki-67（10%-20%阳性），SMA（-），MDM2（-）。诊断：（腹腔）中-低恶性度纤维性肿瘤，目前难以确定类型。

注：目前GIST可能性小，建议行C-KIT基因突变检测以进一步除外。部分细胞弱表达P16需要进一步鉴别去分化软骨肉瘤，需要FISH检测MDM2，如果（+），可以诊断去分化脂肪肉瘤，为纤维为主型。

FISH检测结果MDM2基因可见扩增支持高分化/去分化脂肪肉瘤。CD117除在GIST中表达外，还表达于：肥大细胞疾病、精原细胞瘤、恶性黑色素瘤存在争议的部分肿瘤：小细胞肺癌、儿童神经母细胞瘤、腺样囊性癌、尤文肉瘤、乳腺叶状肿瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤、血管平滑肌脂肪瘤、结直肠神经内分泌癌、肾脏嫌色细胞癌、睾丸间质细胞瘤。表达存在争议的肿瘤：肠纤维瘤病、食管癌肉瘤。CD117在其他肿瘤尤其是软组织肿瘤中的表达，可能造成诊断上的困难，如脂肪肉瘤，甚至平滑肌肉瘤，可偶有CD117局灶性弱阳性表达。对于CD117阳性的病例需要结合其他标记物及形态学，必要时加做基因检测做出诊断。

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