遗传与生物进化讲稿课件

1遗传与生物进化

2009.4·

重庆20092孟德尔遗传定律2、孟德尔第二定律（自由组合规律）1、孟德尔第一定律（分离规律）分离比实现的条件？意义？3P黄圆×绿皱

RRYY

rryy配子RY

ryF1

RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:11/16rryy1/16rrYy1/16Rryy1/16RrYy¼ry1/16rrYy1/16rrYY1/16RrYy1/16RrYY¼rY1/16Rryy1/16RrYy1/16RRyy1/16RRYy¼Ry1/16RrYy1/16RrYY1/16RRYy1/16RRYY¼RY¼ry¼rY¼Ry¼RYF29黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱5第二定律：

两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。自由组合规律的实质是什么？63、多对基因的杂交基因对数F1配子

类型F1配子

组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4n2n4n3n2n(3+1)n74、人类的系谱分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X连锁隐性

基因携带者性别不详死产或流产910

常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病，为携带者；②男女发病机会均等；③散发。115、统计学原理在遗传学中的应用132)分枝法(branchingprocess)Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例¼YY½Yy¼yy¼RR½Rr¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR½Rr¼rr¼RR½Rr¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrr14Yy×YyRr×Rr后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩表型及其比例分枝图153)多对基因杂交概率的计算

五对互不连锁的基因的杂交组合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AABBCcDdee概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

表型

ABCDe概率P=1

×3/4×1×1×1/4=3/16172)不对称分布若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子第二个孩子概率分布正常正常3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患儿3/4×1/4=3/16

患儿正常1/4×3/4=3/16

患儿患儿1/4×1/4=1/16P(qq)=1/162P(pq)=6/16183)计算单项概率若我们研究的是多个孩子的家庭，即二项式的方次较高时，往往我们要求的不是其全部，而是某一项的概率。则可用如下公式：n!x!(n-x)!pxqn-x

19白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布

P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，x为正常孩子数，则(n-x)为患儿数。1/2561×(3/4)0×(1/4)44012/2564×(3/4)1×(1/4)33154/2566×(3/4)2×(1/4)222108/2564×(3/4)3×(1/4)11381/2561×(3/4)4×(1/4)004P白化正常n!x!(n-x)!pxqn-x

21

紫花(Aa)×白花(aa)

紫花(Aa)白花(aa)1:1

实验结果：

14株6株

问实得比数是否符合理论比？

(20!/14!6!)×(1/2)14×(1/2)6=0.0376、适合度的测验(goodnessoffit)221)统计的标准

P>0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；

P<0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；

P<0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。232)2测验(chi-squaretest)

2=∑(O－E)2/E1.71454454总计1.1028.434绿、马0.2885.190紫、马0.28255.4247紫、缺0.0585.183绿、缺EO(O－E)2E如番茄紫茎、缺刻叶(AACC)和绿茎、马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？

df=4-1=3，查2表知p>0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。孟德尔分析的扩展26水毛茛

同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水面上的呈掌状。

一、环境的影响和基因的表型效应292.并显性

并显性（codominance）或共显性一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的现象。例：人类MN血型遗传血型基因型红细胞表面抗原

M型LMLMM型抗原

N型LNLNN型抗原

MN型LMLNM、N型抗原30

3.镶嵌显性

两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象，是一种特殊的共显性现象。31瓢虫鞘翅色斑的遗传324.显隐性可随依据的标准而更改人类的镰刀型贫血（sicklecellamemia）镰刀型贫血显隐性的相对性二、复等位基因

复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。

一般而言，n个复等位基因的基因型数目为[n+n(n-1)/2]，其中纯合体为n个，杂合体为n(n-1)/2。34（一）ABO血型A型IAIA

或IAiB型IBIB

或IBiAB型IA

IBO型ii

由IA、IB、i3个复等位基因决定的，IA和IB互为共显性，但对i为显性。35

思考：

双亲的基因型为IAi

和IBi，他们子女的血型如何？

O型血的母亲有一个A型血的孩子，B型和O型的男子可能是他的亲生父亲吗？36（二）孟买型与H抗原为什么第三代表现AB型？原来ABO血型的表现还必须有H基因的存在，而H基因的等位基因hh可以抑制IA或IB的表现。37IAA抗原＋少量H抗原

HIB前体H抗原

B抗原＋少量H抗原

i

H抗原

hh

前体物未变，缺乏ABH

抗原

ABO血型中A、B抗原和H抗原的合成38（三）自交不亲和

高等植物中，烟草是自交不育的。已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1、S2…S15，构成了一个复等位基因。

39

在人类大部分组织细胞有组织相容性抗原（MHC），由于这种抗原一般以白细胞为检测对象，故又叫人类白细胞抗原，即HLA。白细胞抗原的遗传基础是一群复等位并显性基因，它们位于人类第六对染色体上，包括A、B、C、D和DR五个主要位点。（四）人类复等位并显性遗传系统

——HLA系统40以上每一个位点都有一个复等位基因系统如：

HLA-A有55个复等位基因

HLA-B有212个复等位基因

HLA-C有51个复等位基因

HLA-D有100多个复等位基因

HLA-DR有100多个复等位基因41三、非等位基因间的相互作用42例题：

有人用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交后，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，黄颖106，白颖36。（1）请说明颖壳颜色的遗传方式；（2）写出F2中白颖和黄颖植株的基因型；（3）进行2测验，实得结果符合你的理论假定吗？43

基因互作(interactionofgenes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。基因互作的层次：基因内互作(intragenicinteraction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。

基因间互作(intergenicinteraction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。44（一）上位效应

一对等位基因影响了另一对等位基因的效应，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis）。45隐性上位（recessiveepistasis）

是一对隐性基因（aa）掩盖了下位基因（B）的作用，孟德尔遗传比率被修饰为9：3：4。例：家兔的毛色遗传

P:灰色(CCDD)×白色(ccdd) ↓F1:灰色(CcDd) ↓F2:灰色(9C_D_):黑色(3C_dd):白色(3ccD_+1ccdd)46显性上位（Dominantepistasis）

是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:3:1。例：燕麦颖色遗传P:黑颖(BByy)×黄颖(bbYY) ↓F1:黑颖(BbYy)↓F2:黑颖(9B_Y_+3B_yy):黄颖(3bbY_):白颖(1bbyy)47香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F2

9紫花(C_P_):7白花

(3C_pp+3ccP_+1ccpp)无色的色素元无色的中间产物紫色素CP例1：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遗传。（二）互补作用48（三）修饰作用

某些可以影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因（modifies）。根据修饰基因的作用分类强化基因（intensifier）：加强其他基因的表型效应的基因。限制基因（restrictiongene）：减弱其他基因的表型效应的基因。抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因的表型效应的基因。49抑制基因（inhibitor）

一个基因抑制非等位的另一个基因，使它的作用不能显现出来，而本身并没有引起外观性状的基因叫做抑制基因。孟德尔比率为13:3。家蚕黄白茧色遗传显性白茧×黄茧

↓

F1

白茧↓

F213白茧：3黄茧

IIyy

iiYYIiYy9I-Y-3iiY-3I-yy1iiyy白

黄白白50（四）重叠效应（duplicateeffect）

两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一，即可表现该性状，遗传比率为15：1。例：荠菜果形遗传P:三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2) ↓F1:三角形(T1t1T2t2) ↓F2:三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):卵形(1t1t1t2t2)5152各种基因互作所出现的被修饰的表型比率类型9A_B_3A_bb3aaB_1aabb表现型比例无互补抑制隐性上位显性上位重叠99991215331733311449:3:3:19:713:39:3:412:3:115:153连锁交换定律与伴性遗传54基因连锁的发现

1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆两对性状的遗传。一对是花的颜色,紫花对红花为显性，一对是花粉粒形状，长形对圆形为显性。

紫长紫圆红长红圆

P_L_P_llppL_ppll观察数284212155按孟德尔理论数215717124紫长PPLL×红圆ppll紫长PpLl花色和花粉形状分离比符合3:1，表明都是由单基因控制的，但不符合两对因子的分离比9:3:3:1X2＝3371.58一、连锁交换与基因定位55

紫长紫圆红长红圆

P_L_P_llppL_ppll

观察数22695971按孟德尔理论数235.878.578.526.2紫圆PPll×红长ppLL紫长PpLl结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比理论数多，重组组合比理论数少。X2＝32.4056Punnet认为似乎两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因更倾向于进入同一配子，此叫做相引(coupling)，原来属于不同亲本的两个基因之间在形成配子时相互排斥，称为相斥(repulsion)。当两个非等位基因a和b处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A、B时，这些基因被称为处于相引相(couplingphase)(AB/ab)；若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，则称为相斥相(repulsionphase)(Ab/aB)。571910年,Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交实验，提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。♀红长

×♂紫残

PPVVppvv红长PpVv×♂紫残

ppvv红长

紫残红残紫长PpVvppvvPpvvppVv13391195151154果蝇红眼对紫眼为显性，长翅对残翅为显性58♀红残

×♂紫长

PPvvppVV红长PpVv×♂紫残

ppvv红长

紫残红残紫长PpVvppvvPpvvppVv157146965

1067

结果同Bateson等一样，都是亲本组合多于理论数，重组组合少于理论数，存在相引和相斥的现象。59pvpvPPVVPpvPV配子PVpvF1两对位于同一染色体上等位基因的简单遗传60pvPVPVpvpPvV减数分裂中染色体的交换亲代染色体减数分裂交换的染色体染色体交换61他们的假设归纳起来主要有三个论点：①相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。其实按现代的概念，相引就是顺式(cis)，相斥就是反式(trans)。②同源染色体在减数分裂时发生交换(cross-over)重组(1910年)；③1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。连锁和交换的重组称为染色体内重组，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组。(孟德尔遗传的随机分离与相引Science,1911,34,384)

62连锁交换定律：处在同一染色体的两个或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。连锁和交换的重组称为染色体内重组(intra-chromosomalrecombination)，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组(inter-chromosomalrecombination)。63重组率测定玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。杂交亲本为相引相时，有如下结果：有色饱满×无色凹陷

CSh/CShcsh/csh×无色凹陷

csh/csh有色饱满

有色凹陷无色饱满无色凹陷

CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh40321491524035有色饱满

CSh/csh重组型重组率RF=301/8368×100％=3.6%64例题：已知在果蝇中棘眼(ec)、截翅(ct)和横脉缺失(cv)这三个隐性突变基因都是X连锁的。把棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配,得到三个基因的杂合体ecct+/++cv，取其中三杂合体雌蝇再与三隐性体ecctcv/Y雄蝇测交，测交后代如下页表。试求：ec、ct、cv的连锁关系，并构建连锁图。65序号表型实得数1ecct+2125亲本型2++cv22073ec+cv273单交换I型4+ct+2655ec++217单交换II型6+ctcv2237+++5双交换型8ecctcv3合计5318ecct+/++cv×ecctcv/Y测交后代数据66解题分析：1、归类2、确定正确的基因顺序

用双交换型与亲本类型相比较，发现改变了位置的那个基因一定是处于中央的位置，因为双交换的特点是旁侧基因的相对位置不变，仅中间的基因发生变动。于是可以断定这3个基因正确排列顺序是eccvct或ctcvec。亲本型ecct+++cv双交换型+++ecctcv673、计算重组值，确定图距(1)、计算ct—cv的重组值忽视表中第一列(ec/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第二、三列：(ec)ct+2125非重组(+)+cv2207(ec)+cv273非重组(+)ct+265(ec)++217重组(+)ctcv223(+)++5重组(ec)ctcv3ct—cv间重组率=(217+223+5+3)/5318=0.084=8.4%=8.4cM683、计算重组值，确定图距(2)、计算ec—cv的重组值忽视表中第二列(ct/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、三列：ec(ct)+2125非重组+(+)cv2207ec(+)cv273重组+(ct)+265ec(+)+217非重组+(ct)cv223+(+)+5重组ec(ct)cv3ec—cv间重组率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM693、计算重组值，确定图距(3)、计算ec—ct的重组值忽视表中第三列(+/cv)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、二列：ecct(+)2125非重组++(cv)2207ec+(cv)273重组+ct(+)265ec+(+)217重组+ct(cv)223++(+)5非重组ecct(cv)3ec—ct间重组率=(273+265+217+223)/5318=18.4%=18.4cM704、资料整理表型实得数比例重组发生在ec—cvcv—ctec—ctec+ct212581.5%+cv+2207eccv+27310.1%√√++ct265ec++2178.3%√√+cvct223+++50.1%√√eccvct3总计5318110.2%8.4%18.4%715、绘染色体图eccvct10.28.418.4≠18.6在计算ec—cv和cv—ct的重组值时都利用了双交换值，可是计算ec—ct时没把它计在内，因为它们间双交换的结果并不出现重组。所以ec—ct之间的实际双交换值应当是重组值加2倍双交换值。即18.4%+2×0.1%=18.6%。当三点测交后代出现8种表型时，表明有双交换发生，此时需用2倍双交换值来作校正。若3个基因相距较近，往往不出现双交换类型，后代只有6种表型，无需校正。72基因间的距离越长，发生交换的机会越多，因此交换值(crossing-overvalue)的大小可以用来表示基因间距离的长短。但由于无法直接测定交换率，只有通过基因的重组率来估计交换频率。重组频率(RF)=重组型配子数目/(亲组型配子数目+重组型配子数目)。单位是图距单位m.u.(mapunit)或厘摩(centimorgan,cM)。有时虽发生了交换(如双交换)，但没有导致重组，因此，重组值并不完全等于交换值，而是重组值≤交换值。在少数的生物中如雄果蝇和雌家蚕都不发生重组，称为完全连锁。1922年英国的J.B.S.Haldane提出，凡较少发生交换的个体必定是异配性别个体这也称为霍尔丹定律。73应用：

限制性片段长度多态性（RestrictionFragmentLengthPolymorphism,RFLP）1、分子标记与基因定位74原理：多态性是由于限制性内切酶酶切位点或位点间DNA区段发生突变引起的。限制性内切酶是一种能识别DNA上特定碱基组成的序列并在这些序列位点上切断DNA分子的酶。这些特定碱基组成的序列叫做相应内切酶的识别位点或限制性位点，长度一般在4－8个碱基对之间。如Pst的限制性位点是：5´C

TGCA

G3´3´G

ACGT

C5´751.酶切位点突变产生RFLP的原理示意图：W1M110.58.08.02.510.5酶切位点探针W1M1762.插入突变产生RFLP的原理示意图：W2M29.68.08.02.59.6酶切位点探针W2M21.62.5773.缺失突变：产生RFLP的原理示意图：W3M36.58.08.02.56.9酶切位点探针W3M31.12.5788081822、思考题

在西红柿中圆形(L)对长形(l)是显性,单一花序(F)对复状花序(f)是显性。若这两对基因是连锁的，图距为20cM,你预期：Lf/lF×Lf/lF杂交结果，下一代的表型及比例将如何？

(1)Lf：0.24；(2)lF：0.24；(3)LF：0.51；(4)lf：0.01。

83真菌类的遗传学分析84链孢霉（Neurosporacrassa）的生活史

分生孢子(conidia)

交配型（matigtype） 子囊果(perithecium)子实体 子囊(ascus)

子囊孢子(ascospore)8586四分子分析（terardanalysis）顺序四分子（Orderedtetrad）分析的优点：

(1)子囊孢子是单倍体；

(2)子囊孢子在子囊中直线排列；

(3)着丝粒可看成是一个基因座位(locus)87着丝粒作图原养型（prototroph）营养缺陷型（auxotroph）(一)第一次分裂分离（firstdivisionsegregation）(二)第二次分裂分离（seconddivisionsegregation）88AAAAA

MⅠAMⅡ

AAaa→Aaaaaaaa第一次分裂分离

89AAAAA

MⅠ

aMⅡaaAAaaAaaAaa

第二次分裂分离90

第一次分裂分离:

＋＋－－－－＋＋

第二次分裂分离:＋－＋－

＋－－＋－＋＋－－＋－＋

8个子囊孢子排列类型91着丝粒作图（centromeremapping）重组率=交换型子囊数÷

总子囊数×1/2×100％92链孢霉的连锁作图nic+（nicotinic)烟酸依赖型

+ade（adenine）腺嘌呤依赖型

PD为亲二型（parentalditype）

NPD为非亲二型(nonparentalditype)T为四型（tetratyne）93nic+×+ad得到不同子囊型的后代

（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7)

＋

ad＋＋＋＋＋ad

＋ad

＋＋＋＋＋

ad＋＋＋adnicadnic＋

nicadnicad

nic+nicadnic＋＋＋＋ad

＋＋＋ad

nic+nicadnicadnic＋

nic＋

nicadnic＋

M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2

（PD）（NPD） （T） （T）（PD）（NPD）（T)

8081 905 90 1 5 94各种子囊的起源PDNPDTTPDNPDT95RF（着丝粒-nic）

=[(4)(5)(6)(7)÷1000]×1/2×100%=[(5+90+1+5)÷1000]×1/2=5.05%=5.05(cM)RF（着丝粒-ad）

=

[(3)(5)(6)(7)÷1000]×1/2×100%=[(90+90+1+5)÷1000]×1/2=9.30%=9.30(cM)

96

(1)XY型：

人类，哺乳动物，大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于XY型的。雄性为异配性别XY；雌性为同配性别XX。二、生物的性别决定97(2)ZW型：

主要包括鸟类，鳞翅目昆虫以及某些两栖爬行类等动物。雌性是异配性别（ZW）雄性是同配性别（ZZ）

98人类和果蝇中性别和性指数的关系XYXXXXXXXYXOXYY性指数（nX:2A）0.511.510.50.5人的性别男女超雌男女超雄果蝇的性别雄雌超雌(不能存活）雌雄雄

果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，而是取决于性指数（Sexindex），即性染色体（X）数和常染色体组数A的比。（3）性指数(sexindex)决定性别99pseudoautosomalregions（PARs）nonrecombiningregionoftheY（NRY）人类性别决定100在性染色体上的基因叫做伴性基因。与性别相联系的由伴性基因决定的遗传叫伴性遗传。三、人类的伴性遗传101X-连锁的隐性遗传

人类X-隐性连锁遗传现已发现2000多种，最常见的是红绿色盲，较罕见的是血友病、进行性肌营养不良和自毁容貌症等。

102人类的红绿色盲103

女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型正常正常(携带者)色盲正常色盲

色盲病遗传的特点：患色盲的男性远远多于女性；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孙常常有色盲；女性色盲者的儿子一定患色盲。104X-连锁显性遗传

（X-linkeddominantinhertance）X-连锁显性遗传的特点：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女儿都是患者；女性患者的子女患病的机会为1/2。典型的佝偻病的谱系

105人类的Y连锁遗传

Y连锁遗传决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿，呈限性遗传现象。106四、人类的性别畸型1、克兰费尔特综合征

:(Klinefelter’ssyndrome）47，XXY也叫先天性睾丸发育不全症

2、特纳氏综合征

:（Turner’ssyndrome）

45XO3、XYY综合征超雄

(supermale)4、XXX综合征超雌(superfemale)群体遗传学108基因频率（allelefrequency）

群体中某个座位上的某个基因在这个座位上所有等位基因中所占的比例。

某个座位上特定基因的数目基因频率=—————————————

该座位上所有等位基因的总数基因型频率（genetypefrequency）某种基因型的个体在群体中所占的比例。109理想群体（假设）1.群体无限大。2.随机交配。3.没有基因突变发生。4.没有自然选择。5.没有迁移

等位基因的频率不会随时间而改变。基因型的频率也不会改变。110(p+q)2=p2+2pq+q2=1p+q=1Hardy-Weinberglaw的数学表达111影响群体中基因频率的因素一、突变（mutation）对基因频率的影响突变是一切新遗传变异的来源。1.突变率：

每一代中每百万个基因中发生的突变数。n×10-6/代。2.突变存在时的遗传平衡A突变为a的突变率是u；a突变为A的突变率是v，（1）设：112（2）突变结果每一代中都应当有pu个A突变为a；同时也有qv个a突变为A。（3）遗传平衡条件pu=qv（A和a的频率保持不变）因为p+q=1，所以上述等式可以写成

实际上突变本身改变基因频率很慢，群体很少能达到突变的平衡。pn＝p0（1-u）n113二、自然选择（naturalselection）对基因频率的影响1.适合度（fitness）

进化分两个阶段：遗传变异的产生和不同等位基因的增加或减少。

一种基因型能在一定环境下生存并将其基因传给下一代的相对能力。用字母W表示。当W=1说明最适合环境。

一般用同一个环境条件下，不同个体间的相对生育率来表示。114

在丹麦对软骨发育不全症进行调查，发现108名患者共生育了27个孩子，但这些患者的457名同胞共生育了582个孩子。该病的适合度计算：软骨发育不全患者们的生育率是：27/108，而正常同胞们的生育率是：582/457。患者与正常人的相对生育率（适合度）：27/108W=———=0.20582/457例：1152.选择系数（selectioncoefficient）代表适合度的降低程度。数学表示为：S=1－W3.选择的作用每种基因型对下一代的贡献是：开始时的基因型频率乘以适合度。A1A1A1A2A2A2基因型频率p22pqq2适合度W11W12W22选择后的基因型频率p2W112pqW12q2W22116例：某小麦群体中，感病性植株（rr）有9％，抗病性植株可正常生长、开花和结实。而感病性植株的幼苗致死。经三代随机交配后，该小麦群体中感病性植株的百分比是多少？分析：此题为选择对隐性纯合体不利的群体分析。在原始群体中，基因频率分别为：r为0.3，R为0.7。所以，在群体中基因型频率为：RR＝0.72=0.49，Rr=2×0.7×0.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于选择对隐性纯合体完全淘汰，所以此时S（选择系数）为1。117亲本淘汰后，基因R、r的概率分别为：

r=1/2×2×0.3×0.7/(1-1×0.32)=0.2308，R=0.7692随机交配一代后，基因R、r的概率分别为：

r=1/2×2×0.2308×0.7692/(1-1×0.23082)=0.1840，R=0.8160随机交配二代后，基因R、r的概率分别为：

r=1/2×2×0.1840×0.8610/(1-1×0.18402)=0.1554，R=0.8446所以，随机交配三代后，基因型rr(感病性植株)的频率为：

0.15542＝0.0215，即2.15%。118三、迁移（migration）对基因频率的影响m：群体Ⅱ从群体I得到的基因比例。当基因从群体Ⅰ单向迁移至群体Ⅱ时：（迁移者在混合后的群体Ⅱ中所占的比例）群体I群体Ⅱm1-m119

由于样本的太小，几率因子（如迁移、灾难建立者效应等）容易使基因频率发生随机波动。例：棕色眼（AA、Aa）；蓝色眼（aa）四、遗传漂变（geneticdrift）设想：在一个小岛上的小群体中也叫Wright效应（由S.Wright于1930年提出）。12010位居民：5名棕色眼+5名蓝色眼4名蓝色眼幸存！5名棕色眼+1名蓝色眼遇难…..只剩下aA突然消失！灾难：台风、火山、海难等↙↘↓↓

小群体中，一次突如其来的自然灾害极可能造成某个基因频率的大幅度降低甚至基因消失。121数量遗传学122数量性状

某一性状在群体中的表现型可以分为许多变异型，各变异型之间的区别不明显，总体上呈连续变异（continuousvariation）。如：

人的身高、相貌、肤色的深浅、体重；棉花的纤维长度、奶牛的泌乳量等等。资料变异程度用以衡量群体数量资料的变异程度(也称离中性/分散程度)的参数主要有：方差/均方(variance,

V

/S2)；标准差(standarddeviation,S)。总体资料的参数由样本的统计量估计：方差的计算公式；V=Σ（x-x）2n-1x:资料中每一个观察数n:观察的总个数＝Σx2_n(Σx)2n-1当样本容量大于30时，可用n代替n-1计算方差与标准差。几组概念对照表变异variation效应值value方差variance表型phenotype表型变异phenotypic~表型值phenotypic~表型方差phenotypic~基因型genetype遗传变异genetic~基因型值genetypic~遗传方差genetypic~加性效应additiveeffect加性方差additive~显性效应dominanceeffect显性方差dominance~非加性non-additive上位性效应epitasiseffect上位性方差epitasis~环境environment环境变异environment~环境效应environmenteffect环境方差environment~遗传率的概念与定义公式遗传率(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率；狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。细胞质遗传与植物雄性不育性127一、植物雄性不育性概念

不育(sterility)：一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。

雄性不育性（malesterility）：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之为雄性不育性。128二、植物雄性不育的分类

1、细胞核雄性不育（genicmalesterility）（1）不受光温影响的核雄性不育（2）光温敏核雄性不育1292、核质互作型雄性不育（gene-cytoplasmicmalesterility，也叫质核互作雄性不育）△孢子体不育：花粉的育性受孢子体（植株）基因型控制，而与花粉本身所含基因无关。孢子体RR，Rr→花粉全部可育（R或r）→F1可育孢子体rr→花粉全部不育（r）→F1不育△配子体不育：花粉育性直接由配子体（花粉）本身的基因所决定。孢子体Rr→R花粉可育，r花粉不育。130三、植物雄性不育性的遗传

1.质核互作型不育

131质核互作型不育性的示意图132三系：不育系、保持系和恢复系●S（rr）×N（rr）→S（rr）F1不育

S（rr）→不育系N（rr）→保持系●S（rr）×N（RR）→S（Rr）F1可育

N（RR）→恢复系1332.光温敏核雄性不育的遗传（简单遗传）高温或长日不育适温短日可育134RNA转录与翻译1351957年Crick提出了中心法测(centraldogma)

DNA→RNA→蛋白质

1970年Crick又作了部分修改：

136中心法则的修正与发展1、RNA的复制2、RNA反向合成DNA3、RNA的自催化剪接4、DNA水平的分子重排5、RNA编辑6、基因中内含子的切除和外显子的连接7、Prion的感染及繁殖问题与表观遗传变异137确定有义链1963J.Marmur和DotySpiegelnan区分有义链。采用枯草杆菌的SP8噬菌体为材料，SP8DNA双链有“轻”、“重”差异明显。现在将作为转录模板的DNA单链称为模板链或反义链（antisenestrand），非模板链称为有义链（sensestrand）或编码链。在体外DNA的两条链都可作为RNA合成的模板。138139

遗传密码与蛋白质合成氨基酸缩写：Phe－苯丙氨酸；Leu－亮氨酸；Ile－异亮氨酸；Met－甲硫氨酸；Val－缬氨酸；Ser－丝氨酸；Pro－脯氨酸；Thr－苏氨酸；Ala－丙氨酸；Tyr－酪氨酸；His－组氨酸；Gln－谷氨酰胺；Glu－谷氨酸；Asn－天冬酰胺；Lys－赖氨酸；Asp－天冬氨酸；Cys－胱氨酸；Trp－色氨酸；Arg－精氨酸；Gly－甘氨酸。140一、遗传密码的特点(1)遗传密码是三联体密码。(2)遗传密码无逗号。(3)遗传密码是不重迭的。(4)遗传密码具有通用性。(5)遗传密码具有简并性。(6)密码子有起始密码子和终止密码子。(7)反密码子中的“摆动”（wobble）141AUG是起始密码子三个终止密码子:UAA叫赭石（ochre）密码子；UAG叫琥珀(amber)密码子；UGA叫蛋白石（opal）密码子。142二、tRNA与遗传密码1、反密码子中的“摆动”问题1432、tRNA的种类起始tRNA和延伸tRNA同工tRNA校正tRNA1443、密码子的例外与特殊属性线粒体密码子的偏离密码子的使用情况（偏爱性）稀有密码子（UGA编码硒代半胱氨酸）145146真核细胞基因组1471.细胞核的DNA组织基因组中只有一份或几份拷贝。占基因组40%-70%；（2）重复序列（repetitivesequence）基因组中有多份拷贝。（1）单一序列（uniquesequence）基因组：一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因。148149①高度重复序列（highlyrepetitivesequence）是一些简单的短序列，重复10万次以上。特点：G-C