高中生物人教版必修二53

第五章基因突变和其他变异§5.1基因突变和基因重组ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGAT

TA

ACCGCTGGCGATTA

AT基因突变类型：ACCGCTGGCG替换增添缺失思考：哪种方式产生的影响最大？由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。物理因素：化学因素：生物因素：1、基因突变的原因：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。外因内因：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等二、基因突变的原因和特点P81(1)普遍性;(2)随机性;(3)不定向性;(4)低频性;(5)多害少利性2.基因突变的特点：非同源染色体随机重组①自由组合②交叉互换BBbbbBBb非姐妹染色单体交叉互换三、基因重组一、染色体变异

染色体变异类型包括：(1)染色体结构变异(2)染色体数目变异缺失重复易位倒位一染色体结构变异类型个别染色体数目的增加或减少染色体组成倍的增加或减少正常增多减少二、染色体数目的变异

染色体数目的变异：

1、个别染色体数目增加或减少21三体综合征正常人染色体2.染色体组成倍的增加或减少细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，称为一个染色体组。特点：①一个染色体组中无同源染色体，无等位基因。

②一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信息，不能重复，不能缺少。P86ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣⅣ减数分裂果蝇的精子或者卵细胞中的一组染色体就组成了一个染色体组。例：分析对照图，从ABCD中确认出表示标含一个染色体组的细胞，是图中的（）BABCD对照染色体组数目判别方法：4个染色体组3个染色体组a.根据染色体形态判断:细胞中形态相同的染色体（即同源染色体）有几条，则含有几个染色体组。注意如图：基因型为Aaaabbbb的细胞中有

个染色体组

基因型为AAabbb的细胞中有

个

染色体组AaaabbbbAaAbbbb.根据基因型判断：控制同一性状的等位基因出现几次，就含有几个染色体组；即：一种字母（大小写）有几个就为几组431、如图所示的细胞中含有几个染色体组？A．1B．2C．3D．43、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜体细胞中含有几个染色体组：

A．2B．4C．6D．8B2、某生物的基因型为AAaaBBbbCCcc,那么它有多少个染色体组：

A、2B、3C、4D、8CC判断下列细胞的染色体组数：1.根据染色体形态判断：大小、形态相同的染色体有几条就有几个染色体组2.根据基因型判断：控制同一性状的基因个数4组(3条/组)1组(4条)3组(2条)3组(3条/组)2组(4条/组)1组(4条)4组(1条)2组(2条)4组(2条)同一种字母（包括大小写）2组(2条)二倍体和多倍体由受精卵发育的个体，体细胞中含有两个染色体组的称为二倍体(2n)；体细胞含有三个或三个以上染色体组的统称为多倍体。几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体（2n）。P87马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体多倍体的特征多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。P871.概念个体，体细胞内含有本物种配子中染色体数目。发育配子1.二倍体的配子发育成的个体体细胞内有同源染色体吗？2.单倍体体细胞中只有一个染色体组吗？思考：不一定，如四倍体个体的配子发育成的单倍体中含2个染色体组。没有2.单倍体植株的特点与正常植株相比，单倍体植株长得弱小且高度不育AdAAdd秋水仙素单倍体二倍体（纯合体）花药离体培养花药（dT）3.单倍体育种方法：原理：优点：花药离体培养秋水仙素处理染色体变异得到的都是纯合子，育种年限短单倍体P87染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特征多倍体单倍体数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异：小结：第五章基因突变和其他变异§5.3人类遗传病1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病人类遗传病的类型：人类常见遗传病的类型P90常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症多指，并指，软骨发育不全常染色体显性遗传病。软骨发育不全白化病

常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。镰刀型细胞贫血症常染色体隐性遗传病。患者肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良（X，隐）外耳道多毛症伴Y染色体

遗传病2.多基因遗传病

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：群体中发病率高无脑儿3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟1）染色体结构异常；2）染色体数目异常特纳氏综合征，染色体核型是45，X__，即缺少一条性染色体X。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经（没有月经）和不育。

克氏综合征病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。在男孩中该疾病的患病率是1/1000。男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲症

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断P92提出建议和对策推算出

后代再发风险率分析遗传病的

传递方式检查身体，

了解家庭病史遗传咨询的内容和步骤为---

进行遗传咨询羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断方法：过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大