普通遗传学孟德尔定律

第一章孟德尔定律本章内容第一节分离规律第二节自由组合规律第三节统计学原理在遗传学中的应用第四节基因在性状发育中的作用第一节分离规律一、一对性状的杂交试验

二、分离现象的解释三、分离定律的验证四、分离定律的实质五、分离定律的意义种豌豆的修道士

孟德尔

GregorJohannMendel(1822-1884)1822捷克多瑙河畔1843布尔诺修道院1851－1853维也纳大学1853布尔诺修道院1856－1864八年实验1866《植物杂交实验》1868修道院院长相关概念性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。单位性状(unitcharacter)：每一种能被具体区分的性状。相对性状(contrastingcharacter)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。豌豆的7个单位性状及其相对性状选择豌豆作为材料的理由1.豌豆具有稳定可以区分的性状：红花、白花等；(真实遗传)2.自花授粉；3.籽粒留于豆荚中，便于计数。补充“模式生物”一、一对性状的杂交试验连续几代一直表现为红色的品种，与连续几代一直表现为白色的品种杂交（品种，真实遗传？）红花×白花亲代

ParentgenerationP

红花子一代

FirstfilialgenerationF1

红花：白花子二代

705：224≈3：1SecondfilialgenerationF2（并且无论是红花为母本，白花为父本，还是反过来结果都一样）（正交，反交）七对相对性状杂交试验结果成对性状的个体进行杂交，F1代只出现一种性状，似乎另一性状消失，而到F2时，又表现为两种性状，消失的性状又重新出现了，且后代分离比例都接近3：1

相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。

豌豆的7个单位性状及其相对性状隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离现象(charactersegregation)。第一、遗传性状是由基因决定的，每个单位性状是由一对基因所控制的。第二、基因在体细胞内是成对存在的，一个来自父方，一个来自母方。第三、在形成配子时，每对基因能均等地分配到不同的配子中，结果每个配子中只含有成对基因中的一个。第四、配子的结合是随机的。第五、在一对杂合的遗传因子中，一种遗传因子对另一种为显性，另一种为隐性。二、孟德尔对实验结果即分离现象的解释

－－遗传因子假说若以C：c分别来表示红花和白花所对应的遗传因子，则有：P红花

×白花

CCcc↓↓

生殖细胞（卵）花粉（精子）

Cc↘

↙

红花

Cc

花粉卵细胞1/2C

：1/2c————————————————————

1/2C

1/4CC

1/4Cc1/2c1/4Cc1/4cc

1/4CC：2/4Cc：1/4cc

红花：白

3

：1

1909，W．Johanson将孟德尔的遗传因子（Geneticfactors）给了一个更为形象的名词，基因（gene）。等位基因（allele)：在体细胞内处于同源染色体相同位置上并控制统一性状的基因。C,c基因座（genelocus)：基因处于染色体上的固定位置。基因型(genotype)：指一个个体染色体上基因的集合。CC,Cc,cc表现型(phenotype)：指生物体在基因型控制下加上环境条件的影响下所表现的性状组合。三、表现型和基因型纯合体(homozygote)：在一定座位上带有两个相同的等位基因的个体。纯合基因型(homozygousgenotype)杂合体(heterozygote)：在一定座位上带有两个不同的等位基因的个体。杂合基因型(heterozygousgenotype)显性基因（dominantgene）：控制显性性状的基因。隐性基因（recessivegene）：控制隐性性状的基因。三、分离定律的验证(一)测交法(二)自交法(三)F1花粉鉴定法(一)测交法测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型的方法。测交妙处：隐性亲本性状不能遮盖显性，但能显出纯隐性性状，所以这样的测交结果才能直接反应出待测亲本所能产生配子的类型和数目。从测交子代的表型可以直接判断杂合体的基因组成。(二)自交法F2的显性性状植株中，2/3是杂合体，1/3是纯合体。如果真如此，则前者自交产生的F3群体就应该又有分离而后者自交产生的F3群体就应该一律表现显性。且这两类性状的F2植株的比例接近2:1.F2基因型及其自交后代表现推测后人把孟德尔的上述假说叫做分离定律，又叫孟德尔第一定律。其核心内容是：生物个体的性状表现是由基因决定的，基因在二倍体个体中成对存在且保持其相对独立性，在（F1代）形成配子时彼此分离，分别进入不同生殖细胞当中，每个生殖细胞得到其中一个基因。(三)配子形成时发生分离的证明——F1花粉鉴定法玉米花粉的糯性及非糯性是由花粉的基因型直接决定的，非糯性由Wx基因决定，花粉中含直链淀粉，遇碘液呈兰黑色。糯性wx基因决定，花粉中含枝链淀粉，遇碘液红褐色。实际情况确实这样，杂种一代花粉经染色明显的可分为红褐、兰黑两种。四、分离比例实现的条件第一、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。第二、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。第三、减数分裂过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。第四、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。第五、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。五、分离定律的意义

分离规律的理论意义◆从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因形式存在的◆从理论上说明了生物界由于杂交和分离出现变异的普遍性在遗传育种工作中的应用◆在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用◆在品种选育工作中的应用

第二节自由组合定律一、两对性状的杂交试验二、自由组合现象的解释三、自由组合定律的验证四、自由组合定律的实质五、多对基因的自由组合六、自由组合定律的意义一、两对性状的杂交试验黄色：绿色=（315+101）：（108+32）=416:140≈3:1圆粒：皱粒=（315+108）：（101+32）=423:133≈3:1二、自由组合现象的解释现在关键时Yy和Rr之间是一种什么关系。当Yy与Rr间一种情况是一种独立分配，互不干涉的关系时。

YyRr↓↓

（1/2Y：1/2y）（1/2R：1/2r）最后所得的生殖细胞（或配子）为两个比例关系的乘积（1/4YR：1/4Yr：1/4yR：1/4yr）即两个比例关系表现为自由组合的关系。另外一种情况是它们之间有某种关连，不能独立分配。所形成配子就不会是1/4：1/4：1/4：1/4的比例。先假设说YyRr间是一种独立分配、互不相干关系，那么不同遗传因子间就呈现出一种自由组合的关系，形成后带如下：

YyRr

↓

雄配子

1/4YR：1/4Yr：1/4yR：1/4yr雌配子1/4YR1/16YYRR1/16YYRr1/16YyRR1/16YyRr1/4Yr1/16YYRr1/16Yyrr1/16YyRr1/16Yyrr1/4Yr1/16YyRR1/16YyRr1/16yyRr1/16yyRr1/4yr1/16YyRr1/16Yyrr1/16yyRr1/16yyrr合并9/16Y-R-：3/16Y-rr：3/16yyR-：1/16yyrr

黄色饱满黄、皱绿、饱绿、皱因此孟德尔推断：不同对的基因在形成配子时自由组合，即等位基因分离，非等位基因自由组合。这就是孟德尔第二定律，又叫独立分配定律，又叫自由组合定律。三、自由组合定律的验证（一）测交法1.F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期2.实际测交试验结果3.结论（一）棋盘法（二）分支法四、多对基因的自由组合两对相对性状遗传分析：表现型两对相对性状遗传分析：基因型杂交分离基因对数F1代形成配子种类F2代雌雄配子组合数F2代基因型种类F2代纯合基因型种类F2代杂合基因型种类F2代完全显性表型种类F2代表型比例F2代基因型比例1234•••n2=214=228=23244434 24 34-24 24

（3+1）4

（1:2:1）4••••••••••••••••••••••••2n4n3n 2n 3n-2n 2n

（3+1）n

（1:2:1）n

4=413=312=211=31-212=21

（3+1）1（1:2:1）116=429=324=22

5=32-224=22（3+1)2（1:2:1）264=4327=338=23

19=33-238=23（3+1）3（1:2:1）3独立分配规律的理论意义：揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。在遗传育种中的应用1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。六、自由组合定律的意义实践上：1．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；2．在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。例如：水稻P有芒抗病(AARR)×无芒感病(aarr)↓F1有芒抗病

AaRr↓F2

2/16

aaRr

与1/16aaRR为无芒抗病其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。如F3要获得10个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。第三节统计学原理在遗传学中的应用一、概率的应用二、二项式展开的应用三、X2测验一、概率的应用(一)、概率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二)概率基本定理1.乘法定理：

两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。P（A•B）=P（A）•P（B）例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。(二)概率基本定理2.加法定理：

两个互斥事件的发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。P（A+B）=P（A）+P（B）互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：掷色子。

又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc。二、二项式展开的应用采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。N=估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n-r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4×3×2×1=24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。二、二项式展开的应用三、Х2测验用于测定实际分离比例是否符合理论分离比例。

（实得数-预期数）2χ2=Σ_______________越小说明实际离预期数理论比例程度轻并查自由度df=n-1时（n个数值）的理论值,χ20.01=?χ20.05=?Df指在各项预期值决定后，实得数中有几项能自由变动。一般若计算所得χ2∠χ20.05,差异不显著，符合理论比例。χ2≥χ2

0.05

，差异显著，不符合理论比例。

一对性状：当df=n-1=1时

（I实得数-预期数I-0.5）2χ2=Σ_________________0.5为矫正值。预期数例：红花×白花是否符合3：1的理论分离比例呢？

CCcc↓①首先计算预期数

F1红花红花预期值=（705+224）×3/4=696.8Cc白花预期值=（705+224）×1/4=232.3↓F2红花：白花

705224929株

（实得数-预期数-0.5）2χ2=Σ_________________

预期数

=(705-696.81-0.5)2/696.8+(224-232.31-0.5)2/232.3=0.085+0.0336=0.1186

查df=n-1=2-1=1时，χ20.05=3.84χ2∠χ20.05符合理论比例。二对性状黄、饱×绿、皱①计算预期数

YYRRyyrr556×9/16=312.75↓556×3/16=104.25

黄饱YyRr556×3/16=104.25↓556×1/16=34.75

黄、饱：黄、皱：绿、饱：绿、皱

YYR-Y-rryyR-yyrr理论9/163/163/161/16实际31510110832总数556预期数312.75104.25104.2534.75

（实得数-预期数）2χ2=Σ_________________

预期数

=（315-312.75）2+（101-104.25）2+(108-104.25）2+（32-34.75）2312.75104.25104.2534.75

=0.016+0.101+0.135+0.218=0.470

查df=n-1=4-1=3时χ0.052=7.81χ2∠χ20.05,符合理论分离比例。

人类家谱分析中常用的符号

男男女患者女男女携带者不知性别⊙性连锁携带者婚配流产儿或死胎近亲婚配已故家庭成员生育子女先证者同卵双生I

人类家谱谱系

II

异卵双生123

先证者:第一次被发现的具有某种异常性状的人第四节基因在性状发育中的作用

一、基因的作用与环境的关系二、等位基因的相互作用三、复等位基因四、非等位基因的相互作用一、基因的作用与环境的关系

生物的生长和发育不是孤立的，它们均处于一定的环境中。从基因型到表现型，即从遗传的可能性到性状表现的现实性之间，有一个个体发育的过程，其中包括一系列相当复杂的形态、生理生化以及分化等过程。这些错综复杂的变化，离不开生物体内在和外在环境条件的作用，因此，表现型是基因型和内外环境条件相互作用的结果，可用“基因型+环境=表现型”来表示这层关系。

个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。例如，黑腹果蝇的残翅表型是隐性基因vg纯合时表现的简单的孟德尔性状，其双翅变小且边缘缺损而不完整。在发育过程中残翅果蝇表现明显地受温度的影响。在31℃高温条件下培养的残翅果蝇，比正常温度25℃条件下培养的残翅果蝇的翅长很多，某些个体的翅膀可发育到正常大小的2/3以上，而且出现了大约25种不同大小的残翅类型，但其共同特征仍表现为双翅的末端边缘有不同程度的残缺。

由于环境的影响，显性可以由一种性状表现变为另一种性状表现，这种现象也称为条件显性。例如曼陀罗茎杆颜色的遗传，当紫茎和绿茎个体杂交后，F1个体在夏季的田间生长时，茎是紫色的，说明紫茎对绿茎为显性；但在温度较低、光照较弱时，F1个体则表现为淡紫色茎，说明显隐性可依条件而转化。

生物的显隐性表现在同一世代个体不同的发育时期还可以发生变化。如香石竹的花苞颜色有白色和暗红色之分，让开白花的植株与开暗红花的植株杂交，F1的花最初是纯白色的，以后慢慢渐变为暗红色。这是因为体内的酸碱度在开花时发生了变化，影响了花的颜色。喜马拉雅白化兔

25ºC的环境里，在兔子身体上体温容易较低的部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。2。外显率和表现度（1）．外显率：一定基因型个体表现预期表型比率。如黑腹果蝇正常翅膀×间断翅膀

IIii↓

正常翅膀Ii↓互交

正常翅膀：间断翅膀

3/4I-1/4ii25%

实际只出现10%左右reaction2．表现度与外显率表现度（expressivity）

外显率（penetrance）

表现度：同一基因型的个体形状表现程度的差异。二、等位基因的相互作用

显隐性关系的四种类型：1.完全显性(completedominance)2.不完全显性(incompletedominance)3.共显性(codominance)4.镶嵌显性(mosaicdominance)孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状)；也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定——完全显性。1.完全显性

2.不完全显性杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；也叫半显性(semidominance)F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。例1花色遗传例2安德鲁西鸡羽毛颜色遗传家蚕一个品种白色，另一品种黑缟（除间膜外各节间有色素沉积）

P黑缟×白色

PsPspp

↓F1淡黑缟Psp

↓互交（兄妹互交）

1/4黑缟：2/4淡黑缟：1/4白色

PsPsPsppp由此可见Ps对p为不完全显性。例3家蚕体色遗传3.共显性

(codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。

P

M型×N型

LMLMLNLN↓F1MN型红细胞上即有

LMLNM抗原又有N抗原

↓

F2LMLMLMLNLNLN1/4M型：2/4MN型：1/4N型

MN血型系统：MN血型系统是由兰德斯特勒和列维利两人在1927年发现的，它根据红细胞上所含M、N抗原的不同，将人体血液分为M型、N型和MN型三种。红细胞中含有M抗原的为M型，含有N抗原的为N型，MN两种抗原都有的为MN型。MN血型系统是独立于ABO血型系统之外的又一个红细胞型系统。M、N抗原在ABO系统四种血型的血液中都可以见到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以划分为M、N和MN三型，形成12种血型。

MN血型系统与输血的影响不大，但是法医实践中运用得比较广泛的一个系统.

例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形(HbA)，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形(HbS);镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。4.镶嵌显性(mosaicdominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。与共显性并没有实质差异。例1：黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。例2：黑缘型鞘翅瓢虫（SAUSAU，翅前缘黑色）与均色型瓢虫SESE，翅后缘黑色）杂交，F1（SAUSE）前后缘均为黑色。二、复等位基因(multiplealelles)

上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。复等位基因(multiplealelles)遗传学上的概念，复等位基因是指在同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因。一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为【n(n+1)/2】-n。控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。复等位基因(multiplealelles)根据ABO血型系统的遗传规律，可将血型系统作为亲子鉴定的一个指标。表4-12可说明父母亲血型与子女血型的关系。但注意，不要断言下得太早了，在ABO血型当中有一种罕见的孟买型，这种人的O型是假“O”型。一般人都含有H抗原，它是形成A、B抗原的前体，H抗原由显性基因H控制的，正常人HH或Hh。而孟买型基因型为hh，其血型不能形成H抗原，这样即使其ABO血型对应表型应该为A型或B型，也表现不出来。假设上述夫妇的表型及基因型如下：

P表型：A型דO”型

P基因型：IAi

IBi(或IBIB

或IAIB)F1基因型：=1/4IAIB：1/4IAi：1/4IBi

：1/4iiF1表型：1/4AB

：1/4A：1/4B：1/4OH抗原表型：H抗原×h抗原

H抗原基因型：HHhhF1抗原基因型：=Hh

F1抗原表型：H抗原

F1后代都有H抗原，所有ABO抗原都能表现。

三、致死基因孟德尔定律发现不久，Cuenot（1907）在研究鼠类遗传时发现：

黄鼠×黑鼠→黄鼠2378：黑鼠2398≈1：1

黑鼠×黑鼠→黑鼠黄鼠×黄鼠→黄鼠2396：黑鼠1235≈2：1那么Aa×Aa

→1/4AA：2/4Aa：1/4aa黄鼠：黑鼠（3：1）为何会是2：1呢？后来发现黄×黄每窝所生小鼠总比黑×黑、黄×黑少1/4只，AA型即纯合黄色小鼠在胚胎期即死掉了。原来A基因不仅决定小鼠毛色，而且决定是其生命力。在决定毛色方面为显性基因，但在决定死亡方面为隐性致死基因，即AA两个碰到一起时死亡，一般致死都为隐性致死，显性致死很难向下传递后代。四、非等位基因的相互作用互补作用积加作用重叠作用显性上位作用隐性上位作用抑制作用香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)1.互补作用(complementaryeffect)两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementarygene)。C-P叫互补基因

P-R,p-r

叫互补基因

2.积加作用(additiveeffect)当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：P圆球形(AAbb)×圆球形(aaBB)↓F1

扁盘形(Aa