新筛工作情况通报及网络平台使用

新生儿疾病筛查工作情况通报

及网络平台使用贵州省疾控中心妇保所张宏红新生儿疾病筛查简介是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿疾病筛查的发展历史1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。60年代在美国普及了该法。1970年—1980年甲状腺功能低下也列入了筛查项目，以后在欧美国家普遍开展。1987年召开质量控制国际会议，建立了国际新生儿筛查组织（ISNS），1990年于悉尼召开首届ISNS会议，1993年在日本召开了首届亚太地区分会会议，1995年在香港召开第二届亚太地区会议。新生儿疾病筛查项目在我国的发展历程80年代：1981年，上海开始进行新生儿疾病筛查

1982年，北大组织浙江等11个省市对PKU的筛查90年代：1994年颁布《中华人民共和国母婴保健法》中芬政府新筛合作项目卫生部临检中心对18个筛查中心进行实验室能力对比检验成立新筛学组，召开第一次全国学术交流会2001-2002年：2001年国务院颁布《母婴保健法实施办法》出台2002年《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划2002-2010》出台2004年：《新生儿疾病筛查技术规范》出台2009年：《新生儿疾病筛查管理办法》出台卫生部成立新生儿疾病筛查专家组2010年：《新生儿疾病筛查技术规范》2010版新生儿疾病筛查是《母婴保健法》及《实施办法》规定的母婴保健专项技术服务项目之一，是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，施行的专项检查，是降低出生缺陷，提高人口素质的三级预防重要措施之一。二级预防：产前诊断一级预防：婚检、健教新筛——三级预防体系三级预防：新筛（早发现、早治疗）发病孕前出生孕期先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症G6PD缺乏症先天性肾上腺皮质增生症卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》《技术规范（2010年版）》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范;新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范;苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范;新生儿遗传代谢病筛查操作流程;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书;新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。《技术规范（2010年版）》与2004年版的技术规范相比，《技术规范（2010年版）》有以下六个方面特点:《技术规范（2010年版）》特点一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求；二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容；三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法；《技术规范（2010年版）》特点四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）”内容；五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”；六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。3.血斑无污染。4.血斑无渗血环。滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。血片勿光照、勿热烤不合格血片重复滴血不合格血片血片污染不合格血片血斑小不合格血片渗透不全《技术规范（2010年版）》

实施原则与职责（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。（六）必须建立以下实验室规章制度：《技术规范（2010年版）》

实验室规章制度1.人员分工责任制度。2.各种技术操作程序。3.质量控制管理制度。4.仪器管理及校准制度。5.试剂材料管理制度。6.标本登记保存制度。7.安全制度。8.应急预案。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010年版）

召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。新生儿遗传代谢病预防关键出生一个月治疗，智力与体格发育可完全正常出生一月后治疗，其智力发育即受到影响早期筛查、及时发现。在新生儿出生72小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。2012年工作情况填报单位实际筛查数血片合格率活产筛查率CH召回复查率PKU召回复查率贵阳市新筛分中心3893799.93%102.00%59.93%53.10%毕节地区新筛分中心5080193.73%62.10%93.85%80.40%安顺市新筛分中心1868998.57%58.90%55.00%60.00%遵义市新筛分中心6368599.58%77.90%91.94%97.60%贵州省CDC新筛中心省级网络医院959099.42%86.50%81.82%66.70%六盘水市1436998.95%50.20%81.58%45.50%铜仁地区2487398.95%54.80%71.88%88.90%黔南州2868198.87%62.70%79.76%57.10%黔东南州2846598.92%55.10%69.01%72.70%黔西南州2277198.81%63.30%80.43%64.30%省中心合计12874998.99%62.10%77.41%65.87%合计30086198.57%67.35%76.52%68.63%省新筛中心2012年7月-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱1黔东南州妇幼保健院1591214120350.22%2631.65%1012黔南州妇幼保健所1507613621250.17%1731.15%43黔西南州妇幼保健院1296511408140.11%1130.87%104铜仁市妇幼保健院1411312306200.14%1110.79%325六盘水市妇幼保健院80137106160.20%510.64%66省级医院4870455920.04%290.60%0

合计70949631201120.16%7401.04%153黔东南州2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱1雷山县妇幼保健院50339120.40%203.98%02贵医二附院57248410.17%223.85%03剑河县计划生育妇幼保健服务中心85677900.00%273.15%04施秉县计划生育妇幼保健服务中心79371300.00%253.15%05镇远县计划生育妇幼保健服务中心70461410.14%212.98%816从江县妇幼保健院92979120.22%252.69%17岑巩县妇幼保健院51550461.17%132.52%08麻江县计划生育妇幼保健服务中心903822101.11%222.44%19榕江县妇幼保健所83771800.00%182.15%010台江县妇幼保健站52650700.00%91.71%0黔东南州2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱11黄平县妇幼保健站108392350.46%131.20%1512天柱县妇幼保健院2042187300.00%180.88%013黔东南州人民医院25220000.00%20.79%014丹寨县计划生育妇幼保健服务中心62452500.00%40.64%015凯里市妇幼保健院63559600.00%40.63%316锦屏县计生妇幼保健中心101387100.00%60.59%017黎平县妇幼保健院2066187360.29%110.53%018三穗县妇幼保健院98286820.20%30.31%019黔东南州中医院776800.00%00.00%0合计1591214120350.22%2631.65%101黔南2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱1贵定县计划生育妇幼保健中心96587460.62%525.39%32罗甸县计划生育妇幼保健服务中心1239109770.56%262.10%03贵医三附院58752200.00%91.53%04平塘县妇幼保健院111399630.27%151.35%05龙里县妇幼保健院86277610.12%80.93%06独山县妇幼保健院118899300.00%110.93%07荔波县妇幼保健院36432800.00%30.82%08福泉市妇幼保健院1639146800.00%120.73%0黔南2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱9黔南州人民医院71267520.28%50.70%010长顺县罗湖妇幼保健院90985310.11%60.66%011瓮安县妇幼保健院1579148920.13%100.63%112黔南州中医院58354300.00%30.51%013惠水县妇幼保健院1662154410.06%70.42%014三都县妇幼保健所100583510.10%40.40%015都匀市人民医院66962810.15%20.30%0

合计1507613621250.17%1731.15%4黔西南2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱1普安县妇幼保健院62753950.80%314.94%02安龙县妇幼保健院77466310.13%192.45%03册亨县计划生育妇幼保健院60853300.00%142.30%04黔西南州中医院14413410.69%32.08%05贞丰县计划生育妇幼保健院102186500.00%121.18%06兴义市顶效镇卫生院21219100.00%20.94%77兴仁县计划生育妇幼保健院2151189700.00%130.60%2黔西南2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱8黔西南州人民医院1581135710.06%70.44%09望谟县计划生育妇幼保健院76766900.00%20.26%010黔西南州妇产儿童医院1451132120.14%30.21%011晴隆县妇幼保健站100289000.00%20.20%012兴义市计划生育保健院2617233840.15%50.19%113黔西南州妇幼保健院101100.00%00.00%0

合计1296511408140.11%1130.87%10铜仁2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱1铜仁市九洲医院857200.00%33.53%02松桃苗族自治县妇幼保健院20801749100.48%301.44%23铜仁市碧江区妇幼保健院61952100.00%81.29%04万山区计生和妇幼保健服务中心32225710.31%41.24%05德江县妇幼保健院1994173830.15%241.20%206印江县妇幼保健站1170105020.17%141.20%47思南县计生妇幼保健中心1497134400.00%90.60%48沿河县妇幼保健院104987900.00%50.48%09玉屏县妇幼保健所1209107110.08%50.41%0铜仁2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱10江口县妇幼保健院100386300.00%40.40%011石阡县妇幼保健院1542135510.06%50.32%012铜仁市妇女儿童医院40436220.50%00.00%213铜仁市第二人民医院22821100.00%00.00%014铜仁市协和医院676400.00%00.00%015铜仁市妇幼保健院36933100.00%00.00%016铜仁市第一人民医院41939100.00%00.00%017铜仁市华夏医院564800.00%00.00%0

合计1411312306200.14%1110.79%32六盘水2012年7-12月序号机构名称血样标本采集量筛查总数复采复采率不合格不合格率未洗脱1钟山区妇幼保健站104188660.58%201.92%52水城县妇幼保健站18916900.00%31.59%03六盘水市妇幼保健院2842257470.25%120.42%14盘县妇幼保健站2929262030.10%120.41%05六枝特区计生妇幼保健服务中心101285700.00%40.40%0

合计80137106160.20%510.64%62013年工作要求规范开展新生儿疾病筛查工作新筛活产筛查率达70%以上国家卫生部及“两纲”均要求2015年新筛筛查率达到80%网络平台的使用1、智能工作平台的进入2、业务登录窗口3、家属查询窗口4、采血医院工作操作页面网络平台的使用1.每天登陆www.LDXXW.网站输入用户名输入密码家属查询窗口网络平台的使用采血医院工作窗口2个显示区域：1、通知公告；2、功能菜单。6个工作区域：1、系统管理；2、血样标本预警；3、血样标本管理；4、统计分析；5、阳性病例管理；6、资金管理。系统管理：1.【用户注册】日常工作人员用户名、密码的变更和修改采血信息登记2、血样标本预警（1）时效预警（2）复采预警（3）每日标本采集量卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》附件一：《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》规定标本收集与审核:各地新筛管理办公室应及时到各采血机构收集血片并及时录入。滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查检测机构。

1.在时效预警处查询各新筛办运送超时血片点击此处查看运送超时的血片在途天数不应超过10天2.查询各新筛办需要复采的血片，并及时通知家长复采根据复采原因及时通知家长复采点击此处查看需要复采的血片每日标本采集量

查看本单位每日血样标本采集数量采血信息登记3、血样标本管理（1）采血登记（2）信息登记（3）血样标本管理采血信息登记（1）采血登记点击【采血登记】即可进入登记页面，输入（或扫描）采血卡条形码号，选择【初采】、【采血医院】、填写【采血人】、选择【采血时间】，点击【保存】即可完成工作如需进行新生儿信息登记，点击窗口下方【保