世代平均数的遗传分析加性显性模型的基因效应估计

世代平均数的遗传分析I•加性一显性模型的基因效应估计莫惠栋AGeneticAnalysisofGenerationMeansI.EstimationofGenicEffectsforAdditive－DominanceModel一、概述控制一个数量性状的多基因系统，其个别基因的效应，一般都不可能用孟德尔的归类法进行分析。因为这些基因的个别效应太小而又极易受环境的影响，难以划分不同基因型舰的界限。但是，一切数量性状，都有着一个特定的多基因系统（遗传作用）加环境修饰而形成的频率分布，这是在任何数量遗传实验中都可以观察到的。而频率分布，我们知道，其特征是可以用以诸如平均数、方差、协方差等统计数描述的。因此，计算这些统计数，并理解其遗传学意义（这是至关重要的），同样可对多基因控制的性状作出遗传分析。只是应注意到：（1）这类分析通常都是将多基因系统作为一个整体来处理，因而其结果是该系统中全部基因成员的一种总的或平均的性质，个别基因的作用一般不是很清楚；（2）这类分析多是依赖于“黑箱”理论的一种最佳估计，如果一系统中的各别基因皆能在细胞学上定位，并在生物化学上明了其作用方式，分析当然可以更为深入。数量性状的遗传分析，在遗传理论和育种实践上，都有重要意义，而且又是一个相当庞大的论题。我们将从自花授粉植物世代平均数的遗传分析入手，联系我国育种实际，逐步展开讨论。二、世代平均数的加性－显性模型设某性状仅由一对等位基因A-a控制，其中A对a为增效（A表示增效，a表示减小），且纯合体AA和aa的平均值（中亲值）为m。则AA和aa的基因型值可分别记为AA=m+d和aa=m-d，而杂合体Aa的基因型值可记为Aa=m+h。这里，d=（AA-~a^2,是纯合情况下以等位基因A替代a的平均效应，称加性效应；h是杂合体Aa的基因型值对m的离差（其加性期望的离差），即h=Aa-m，表示了等位基因A和a的交互作用，称显性效应。为简化表达，可以m为原点记各基因型值，即AA-d,Aa-h和aa--d。这样显然可得：(1)若h=0或h；d=0(即AA=m+d,Aa=m,aa=m—d)，不存在显性。(2)若0<h<d或0<(hfd)<1(即m<Aa<(m+d))，为正向部分显性。若0>h>—d或0>(hd)>—1(即(m—d)<Aa<m),为负向部分显性。若Ih\=d或Ih：d1=1(Aa=(m+d)或(m—d))，为完全显性。(A对a为显性，A对a为隐性)若Ih\>d或Ih/d\>1(即Aa>(m+d)或<(m—d))，为超显性。一般称上述(1)为加性模型，即等位基因A对a只有加性效应；(2)~(5)为加性－显性模型，即等位基因A对a除纯合时的加性效应外，在杂合时尚有显性效应。以上推断皆是就基因型而言，未考虑随机误差。有了上述概念，就可方便地导出自花授粉植物纯系杂交后，各世代平均数的遗传分量。例如：亲本AA(P)和aa(P)杂交，F代皆为Aa，故F基因型值为F=m+h；F121112代为+A+A1+-Aa，故？年基因型平均数为4242F=+(m+d)++(m+h)++(m—d)=m++h；F代为3AA++Aa+3aa，故242423848F=3(m+d)++(m+h)+3(m—d)=m++h；FxP的B代为+AA++Aa，故3 8 4 8 4 1 1 1 2 2B=i(m+6)+i(m+h=m+-d+；hFxP的B代为+aa++Aa，故1222212222B=i(m一d-+(m+h二m—；十…•等。其有关结果列于表1“一对等位基22222因”栏下。将上述模式推广于有k对独立等位基因的多基因系统时，情况要复杂些。例如，在有A—a、B—b两对独立基因，且A对a、B对b为增效时，各种基因型的遗传分量就要写成：AABB=m+d+d，aabb=m—d—d，AaBb=m+h+h， 等（这里121212d和d和d分别为A和B的加性效应，h和121h分别为Aa、Bb德显性效应)。由于2微效多基因的各别基因效应在实际上不能辨别，故将多基因系统看成一个整体时，就可用参数[d]=工d和i[h]=Sh(i=1,2, ,k)来表示有关基ii因的总的加性效应和显性效应。这样，大值纯系亲本(P)平均数的遗传分量可记为1P=m+d+d+ +d=m+[d]，小112k表1自花授粉植物世代平均数的遗传分量(加性一显性模型)世代'一对等位基因k对等位基因mdhm[d][h]p1101101P1-101-102F1011011F10-10-222B1丁111112222B1—111—1122222F10110丁344F1010488FxP11111丁212222FxP1—111—11222222FxF10110丁2122B自交11-11-124242/狗自交1—1丁1—1丁值纯系亲本（P）可记为P=m-d-d--dtm，-d可记为2212k1F=m+h+h++hLi,"h•等。其有关结果列于表1“k对等位基因”栏1 1 2 k下。注意，这里的和［h］仍是对两纯系亲本中亲值m的离差。但在推断显性的性质（无显性、部分显性、完全显性或超显性）时，应注意［d］和［h］与d和h是由区别的。应当分清两种情况：（1）如果控制某一性状的有关基因在两纯系亲本中的分布是联合态的（并且各d近i似相等的情况下，所有都是增效或减效），即在P和P上是分别集中了所有增效和减效等12位基因(如P1为AABBCC，P2为aabbcc)，则势能比(potenceratio)[h]

td!gid]尸1］[h]

td!gid]212反映了显性在所有位点上的平均性质。（尽管不能反映各个位点的显性性质，但可反映所有位点的平均性质）⑵如果有关基因在两纯系亲本中的分布是分散态的，即p和Pp分别集中了部分增效和减效等位基因（如P为AABBcc，P为aabbCC；或P为AABBcc，P为aaBBcc1212等），则1^1［d］一般与每一位点上的显性性质不相干。因为在此情况下，［d］不是一个所基因系统的所有增效基因的加性效应之和，［h］也可能不是所有杂合基因的显性效应之和。例如，设某性状受3对等位基因控制，且d—d—d—3,h=h—h—2，即每一位1 2 3 1 2 3点都属于正向部分显性。当P为AABBcc，P为aabbCC时，F为AaBbCc，得121［d］—3+3-3—3,h］—2+2+2—6h/［dl—63—。氮一fhl/Td］—2表明F代出现了超亲的杂种优势，但各位点上的基因都没有超亲效应。同样，若出现了超亲的杂种优势也不能肯定是由超显性造成的。在数量遗传和植物育种实验中，控制数量性状的基因在两亲中的分布，通常都是不同程度的分散态，极少为联合态。而且，即使某一性状可能达到联合态，其余性状一般仍是不同程度的分散态。所以，［hl［d］通常是不能用来推断显性性质。三、加性－显性模型的遗传分析1、实验设计在加性一显性模型下，要估计纯合体平均数m、加性效应［d］和显性效

应［h〕3个遗传参数，因而至少要有在遗传分量中包含有m、［d］和匕］的3个世代平均数（如P、P和F）。但这样所得的估计数误差大，且因期望平均数皆等于观察平均数，121没有剩余的自由度可供测验模型的适合性。为了更精确地估计和发现在加性－显性模型中未予考虑而实际上可能存在的上位性效应，一般宜有P、P、F、F、B和B6个世121212代平均数。这些平均数需经三个生长季节的工作才可以获得，即：第一个生长季节，以PxP（或PxP）获得F；第二个生长季节，以PxF、PxF和F自交，分别获得1221111211B、B和F，并保留（或复制）部分F种子；第三个生长季节，将P、P、F、F、12211212B和B植于可比较的环境中（环境设计一般用完全随机或随机区组），得到6个平均数12计其误差方差。若希望有更广泛的信息，则可再添加F自交（F）、B自交、B自交和2 3 1 2FxP、FxP、FxF等世代，但这样就要到第四个生长季节才能进行比较。2122212、统计分析这一分析包含三项内容：（1）由观察结果，应用最小平方和法求的遗传分量m、［d］和丘］的估计值m、〃和h的：设有k个世代平均数Y（i=1,2,k）及其误差方差V参加分析，我们可以一」L」 i i定义A为平均数遗传分量系数的结构矩阵（kx3.阶）、b为未知元的三维列向量，Y为k个观察平均数的k维列向量，V为k个平均数误差方差的对角阵，既有：XXX1112XXX21XXX1112XXX2122XXX23k1 k2k313/,V=diag(V，-, V)=1 2 k(V1V2Vk丿在计算时各家系均应以其平均数的精确系数f（V的倒数）为加在计算时各家系均应以其平均数的精确系数f（V的倒数）为加iiii权值，以使误差较大的平均数具有较小的权，误差较大的平均数具有较大的权。因而需要再引入：f=v-1=diag(V,,-L)=diag(f,打1 2 k这样k个观察平均数的方程组即可写成:(fA)b=(fY)根据最小平方和原理，在(1)的两侧同时左乘以A的转置矩阵AT，即得正规方程组:At(fA)b二At(fY)At(fA)b二At(fY)2)或简写为:Jb二k(2‘)(2‘)中的:'工fX2工fXX(乙fXX13J=At(fA)=1X2fX2

工fXX2工fXX)E1 3fXX2 3乙fX2丿3 7,K=At(fY)=YY12fXfX3)因此，列出各家系得f、X1、X、2和Y，通过简单的乘、加运算。即可得(2)。砸次计算中，由于X(m的系数)在任一家系皆为1，故有:1fXX=工fX,工fXY=工fY13 3 1工fX2=工fX=工f,fXX=工fX,工fXY=工fY13 3 111122可注意应用。由(2)即可解得各遗传分量估计值：b二J-1K(4)(4)中的J-1=(c)，为J的逆阵。ij3x3(2)测验观察结果是否符合加性一显性模型：得到b后，可进而算出根据加性一显性模型的各家系平均数期望值列向量Y(k维)：Ab=Y(5)由于统计数X2系正态标准离差的平方和，因而即可得出：x2=(Y-Y)tf(Y-Y)=丫f(Y-Y)2(6)此X2值的自由度为(k-3)，当其＜X2 时，表示性状遗传是符合加性一显性模型0.05,(k-3)的；如果＞x2 ，则表明该性状遗传不符合加性一显性模型，需考虑用加性一显性一0.05,(k-3)上位性模型，方法见下期。这里需要注意到，以上计算实际上只是以各世代的m、［d］和丘］的系数(表1所列)为X、X和X变数，以世代平均数为Y变数的较为简单的三元线性回归分析。Y123变数的总变异平方和工fy2被分解为回归于加性一显性模型的平方和u和离回归平方和Q两部分，其值为：=工fY2-=工fY2-E(fY)2fEfU=bEfxy(EQ=Ef(Y-彳)2、所以在大样本时，fxy=EfXY-(EJX)(EfY)；Efi i=Efy2-U7)(7)中的Q即(6)的X2值。(3)测验各遗传分量m、「d]和「h]与0的差异显著性，即测验H:m=0,H:[d]=0和H:\h\=0。根据多元分析理论，各遗传分量估计值b的标准误为：TOC\o"1-5"\h\z0 0 iS= '~^\o"CurrentDocument"b iiei8)(8)中c..为J-1中的主对角线之素，£为离回归标准误：£=x/Q;'(k-3)iJ e e(9)10)可测验上述各H0被接受或否定。如有接受H0的分量，应予剔除(方法见下期)，以使保留的基因效应都是显著不同于0的(模型适合性测验的X2值及其自由度亦要根据保留的基因效应重新计算)。这里可注意，(9)根号内的分子Q为X2值，而分母则为该X2值的自由度数V(在此》=k-3)。根据统计理论，当在同一正态总体抽样时，X2的数学期望为其自由度数V,即E(X2)=V或E(X2/V)=1。因而，K.Mather等曾建议*当观察结果符合模型时,遗传分量估计值的标准误可简为：遗传分量估计值的标准误可简为：11)这就是假定£=1。作者检查过几百组6家系资料，认为以之作为遗传分量与0的差异显e著性的近似测验，是可行的。对实际资料进行上述分析还需注意一个前提，即模型的建立是以表2桂花黄(P)X阿抱罗(P2)有关家系的出穗期观察结果*家系平均数方差样本容量 平均数方差P和P在被研究性状上的基因组成12Ys2ns2n有着真实的差异为基础的。因此，P125.73.69870.04241在选用两亲时，就应使用其在被研P28.26.80590.11525F20.05.48130.421541F17.6114.55791.45000B26/921.443.85182.436111B19.2138.47187.69278*江苏农学院数量遗传研究室1983年实验

究性状上的差异尽可能大（即基因分布尽可能接近联合态）；在统计分析时，则应首先证实两亲本的平均数间是有显著差异的。一般的说，两亲平均数的差数，应大于其差数标准误的两倍；如果不是这样，就不适于作遗传分析。因为环境误差已大到不能识别亲本差异，丧失了估计基因效应的基础。四、实例粳稻桂花黄（P1）X阿抱罗（P2）有关6个家系的出穗期（以7月31日为0）资料列于表2。该结果的两亲差异为：t=（25.7—8.2）,0.04241+0.11525=44.07，为极显著，故可进一步作基因效应的遗传分析。为：根据加性－显性模型，这里的有关矩阵和向量+2—+2b1b=212著，故可进一步作基因效应的遗传分析。为：根据加性－显性模型，这里的有关矩阵和向量+2—+2b1b=212十22丿(23.57724b3=h」丿'25.7、8.220.017.621.4J9.2‘fXXXY23.5772411025.78.676471—108.22.3722610120.00.6896610117.60.41049112121.4220.129991—119.2表3求表2资料的正规方程组8.676472.372260.689660.410490.12999丿?便于求得正规方程组，可将上述结果列成表3式样。由表3得到：fX2丄fX=Ef=35.85611,2fX2=32.38883,2fX2=2.679795X==15.01402,2fXX=2fX=2.98733,X=0.0701252 2 3 3 2 3Y=2fY=747.945632,Y=537.932353,2fXY=59.1543551 2 3因而既有表2资料的正规方程组为：表4求表2资料正规方程组系数矩阵J的逆阵J—135.8561115.041022.9873310015.0410232.388830.0701250102.987330.0701252.67979500135.856110.419482760.083314390.027889250015.0410226.07938142-0.04536183-0.016084840.0383444702.98733-1.183008432.37724400-0.043051070.019081690.420655180.03904253-0.01803772-0.04305107J-1-0.039210050.019081690.01803772-0.019081690.420655180.04305107

(35.8561115.014022.98733'(7 八、b=m1 八(747.945632'15.0140232.388830.070125b=[2]c=537.932353、2.987330.0701252.679795丿2〔b=[h]\、59.154355丿3J(二AtfA)b K(==AtfY)在表4解得J的逆阵J-1。故根据（4）和（11），得到各遗传分量估计值及其标准误为：r i 八、b=m1(0.03904253—0.01803772—0.04305107丫747.945632](16.9520土0.1976]b=[d]o=—0.018037720.039210050.01908169537.932353=8.7299土0.19802Ib=[h]),—0.043051070.019081690.42065518?k59.154355丿k2.9484土0.6486丿3b J-i K说明这里的遗传分量m、「d~\和「hI都是显著的。为测验表2资料结果是否符合加性－显性模型，算得各家系平均数的期望值为：1Y2Y3Y4YI1Y2Y3Y4YIY6(111-100+2—+201十2+2‘1