【课件】4.2基因表达与性状的关系（人教版2019必修2）

4.2基因表达与性状的关系新教材•人教版•必修二【教学过程】TeachingProcess1.概念图3.教学总结、综合2.课堂教

学内容4.课堂练习巩固典型习题规律总结基因表达与细胞分化表观遗传基因的表达与性状关系

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论：

1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？

2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的问题探讨1.基因表达产物与性状的关系性状体现【思考】基因如何控制生物的性状？一.基因表达与性状的关系复制转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录中心法则图解（虚线表示少数生物的遗传信息的流向）①性状对比②基因对比：（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因实例1：豌豆的圆粒与皱粒1.基因表达产物与性状的关系一.基因表达与性状的关系实例1：豌豆的圆粒与皱粒基因酶代谢过程性状编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低淀粉含量低，失水皱缩一.基因表达与性状的关系编码淀粉分支酶的基因插入DNA序列

白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。基因AmRNA酪氨酸酶酪氨酸中间产物黑色素转录翻译合成黑色素的代谢途径一.基因表达与性状的关系实例2：人的白化病1.基因表达产物与性状的关系实例2：人的白化病1.基因表达产物与性状的关系一.基因表达与性状的关系实例1：豌豆的圆粒与皱粒

基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状结论（1）：酶的合成代谢过程这是一种间接控制途径实例3：囊性纤维病编码CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白转运_______的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损基因蛋白质结构性状表现CFTR蛋白________发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子1.基因表达产物与性状的关系一.基因表达与性状的关系实例4：镰刀型细胞贫血症编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型容易破裂，患溶血性贫血基因性状表现蛋白质结构1.基因表达产物与性状的关系一.基因表达与性状的关系实例4：镰刀型细胞贫血症基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状这是一种直接控制途径结论（2）：蛋白质的结构直接实例3：囊性纤维病1.基因表达产物与性状的关系一.基因表达与性状的关系蛋白质直接参与生命活动（1）基因通过控制__________来控制_________，进而控制生物体的性状酶的合成代谢过程（2）基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状蛋白质的结构直接基因对性状的间接控制和直接控制大多数是通过蛋白质来起作用的。1.基因表达产物与性状的关系一.基因表达与性状的关系转录翻译蛋白质DNARNA作为酶来控制代谢过程性状检测的3种细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。2.基因的选择性表达与细胞分化思考•讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果一.基因表达与性状的关系检测的3种细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，

但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。2.基因的选择性表达与细胞分化一.基因表达与性状的关系

细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。（1）细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA

①不变细胞的数目②变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能2.基因的选择性表达与细胞分化一.基因表达与性状的关系细胞中的基因有些表达，有些不表达。不同细胞中表达的基因所有细胞中都表达的基因只在某类细胞中特异性表达的基因2类维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质核糖体蛋白基因ATP合成酶基因举例卵清蛋白基因胰岛素基因举例①管家基因：②奢侈基因：

（2）表达的基因分类2.基因的选择性表达与细胞分化（3）细胞分化的本质：基因的选择性表达与基因表达的调控有关基因的选择性表达。一.基因表达与性状的关系案例1：纯合黄色小鼠（AvyAvy）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1（Avya）代没有表现出黄色，反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。亲本：F1：3.表观遗传思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传•一.基因表达与性状的关系小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，a基因表现为黑色。为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？决定Avy基因差异表达的因素是什么？首先，F1小鼠均处于相同的培养条件下，目的是

；排除环境因素对性状的影响；再者，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是

；排除了基因突变发生3.表观遗传一.基因表达与性状的关系为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？决定Avy基因差异表达的因素是什么？第三，早在20世纪80年代，已经证实，哺乳动物细胞中的DNA甲基化水平会影响基因的转录水平，且两者呈负相关。推测：F1的表型与Avy基因的甲基化水平有关。小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，a基因表现为黑色。3.表观遗传一.基因表达与性状的关系在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。如其所愿，不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。确切来说，是Avy

基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy

基因的表达。调控序列的甲基化程度越低，Avy

基因的表达量越高，小鼠毛色越黄。该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着（与体外）类似的调控作用，拓展了人们对“基因控制性状”的认知。这意味着在基因（碱基序列）不变的前提下，表观遗传也能导致性状的改变。小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，a基因表现为黑色。3.表观遗传一.基因表达与性状的关系案例2：柳穿鱼是一种园林花卉，不同株开的花的形态结构不同，其他方面都相同。

经研究发现，柳穿鱼的花形态结构不同与Lcyc基因的表达直接相关。它们体内基因序列的相同只是植株A的Lcyc基因再开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化有关，科学家将植株A和植株B杂交，F1代花和A相似，F1自交，F2绝大部分植株的花与植株B相似。植株A植株B3.表观遗传一.基因表达与性状的关系Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达柳穿鱼性状改变的原因甲基化柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化3.表观遗传一.基因表达与性状的关系Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；F1的花为什么与植株A相似？甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度

甲基化植株B开花时不表达×3.表观遗传P：F1：一.基因表达与性状的关系F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的·Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？3.表观遗传一.基因表达与性状的关系(1)概念生物体基因的碱基序列_________，但_________和_____发生___________的现象；保持不变基因表达表型可遗传变化(2)特点:①DNA不变；②可遗传；(3)调控机制:①DNA甲基化修饰；(主要抑制转录)③染色体组蛋白甲基化、乙酰化等；②非编码RNA干扰（例如miRNA）；(主要抑制翻译)③可逆性；④普遍性3.表观遗传一.基因表达与性状的关系(3)调控机制:3.表观遗传DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码RNA②非编码RNA干扰（例如miRNA）；一.基因表达与性状的关系(3)调控机制:③染色体组蛋白甲基化、乙酰化等；3.表观遗传H3组蛋白修饰与染色质活性的关系一.基因表达与性状的关系(4)发生时期:3.表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；柳穿鱼花形遗传某种小鼠毛色遗传同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异蜂王和工蜂的差异(5)实例:健康提示：

吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；一.基因表达与性状的关系例1.（P75拓展应用3.控制X染色体失活）某种猫的毛色由X染色体上的基因所决定.雄猫有2种表现型：黄色（XOY）、黑色（XBY），而雌猫除了黄（XOXO）、黑色（XBXB）以外，还有一种表现为黑黄相间（XOXB）的毛色。3.表观遗传一.基因表达与性状的关系科学家通过对染色体变异的研究，得出结论：正确的染色体数是保证正常性状的基础。一旦染色体数目发生改变，其所携带基因的拷贝数必然发生变化，进而影响后续的表达。例如，21三体综合征的患者体内并没有相关致病基因，其发病原因为“多余”的21号染色体上基因过量（异常）表达。然而，生命科学的魅力就在于那些容易让人忽略的例外中——“雌猫有两条X染色体，而雄猫只有一条，如何保证X染色体上的基因正确表达呢？”例1.（P75拓展应用3.控制X染色体失活）3.表观遗传一.基因表达与性状的关系猫的毛色受毛囊中的黑色素细胞所影响，具体而言，受该细胞中X染色体上色素合成相关基因所决定。首先，科学家们检测了黄色雄猫（XOY）和雌猫（XOXO）中色素基因的表达情况，结果显示XO基因的表达水平在两者中一致。这意味着，尽管染色体数目不同，但X染色体上的基因表达水平在两性中基本相同。这一现象被称为剂量补偿，提出假说：雌性个体携带2条X染色体，但在发育早期（胚胎时期）会随机失活一条。例1.（P75拓展应用3.控制X染色体失活）3.表观遗传一.基因表达与性状的关系为什么雌猫（XOXB）会呈现黑黄相间的“共显性”表型呢？科学家们发现，在早期发育过程中，胚胎细胞的确发生了染色体失活的现象。简单来说，基因型相同的多个胚胎细胞（XOXB），在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞（另一条染色体上的基全部失活）。随着细胞分化，XO或XB黑色素细胞相间分布，因此表达出黑黄相间的表型。例1.（P75拓展应用3.控制X染色体失活）3.表观遗传一.基因表达与性状的关系例1.（P75拓展应用3.控制X染色体失活）3.表观遗传【讨论】一.基因表达与性状的关系例2：（2021河北一模）如图为结肠癌发生机理示意图，其中DNA去甲基化是在不改变碱基序列的前提下使基因由沉默状态转变为活性转录状态，下列叙述正确的是（

）A.正常结肠细胞中存在基因APC、DCC、p53,但不存在基因K-rasB.结肠癌发生过程中基因的相关变化都属于基因突变C.结肠癌细胞膜表面的糖蛋白会减少，利于癌细胞在体内分散转移D.抑癌基因的作用主要是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程C一.基因表达与性状的关系例3：（2021淡水高三周测）在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（）A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合B一.基因表达与性状的关系（1）多基因效应：（2）基因的多效性：（3）基因的特异性：一个性状可以受到多个基因的影响一个基因可以影响多个性状一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；多基因效应基因的多效性基因的特异性同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：

表型=基因型+环境基因型相同，表型可能不同，基因型不同，表型也可能相同；实例：人的身高实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；4.基因与性状的关系总结：后天的营养和锻炼等对人的身高也有重要作用一.基因表达与性状的关系提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？

酶与温度的关系是怎样的？

这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇残翅果蝇25℃下培养它们产生的后代果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应（2）酶是在基因指导下合成的（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。一.基因表达与性状的关系一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇残翅果蝇25℃下培养它们产生的后代果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。一.基因表达与性状的关系例1.诱导果蝇的基因发生突变、研究表明：残翅果蝇幼虫在25℃的环境中培养，最终都表现为残翅。而将卵化后4〜7天的长翅果蝇幼虫在31〜37℃环境下处理6〜24小时后，得到了某些长翅果蝇，这些残翅果蝇在25℃下产生的后代仍是残翅果蝇。此实验说明（）A.此变异属于可遗传的变异B.低温诱导果蝇的基因发生突变C.生物的性状只由遗传物质决定D.环境会影响生物的表现型D一.基因表达与性状的关系一、概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。(1)基因与性状之间是一一对应的关系。（）(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（）×√练习与应用（P75）一、概念检测2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（）A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C练习与应用（P75）二、拓展应用1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。练习与应用（P75）二、拓展应用1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。练习与应用（P75）2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。练习与应用（P75）2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。你怎样看待科学实验的可重复性?科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；练习与应用（P75）第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。一、选择题1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是(

)A.10%B.20%C.40%D.无法确定2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有(

)A.500个和1000个

B.1000个和2000个C.1500个和1500个

D.1500个和3000个D复习与提高（P78）D一、选择题3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是(

)A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNAD.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是(

)A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同C复习与提高（P78）C一、选择题5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内(

)A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遗传信息不同C复习与提高（P78）1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是

。（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”）

，判断的理由是

。在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，