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考点三伴性遗传与人类遗传病1.分析性染色体不同区段遗传规律(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY):X只能传给女儿,Y则传给儿子。②女性(XX):其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。(2)仅在X染色体上基因的遗传特点①伴X染色体显性遗传病的特点a.发病率女性高于男性;b.世代遗传;c.男患者的母亲和女儿一定患病②伴X染色体隐性遗传病的特点a.发病率男性高于女性;b.隔代交叉遗传;c.女患者的父亲和儿子一定患病(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点①涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遗传性状与性别的关系如下:♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA♀XaXa(♂全为显性、♀全为隐性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa♂XaYa、XAYa(♀、♂中显隐性均为1∶1)2.遗传系谱图题目一般解题思路1.(2020·江苏,21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图,下列叙述不正确的是()A.FH为常染色体显性遗传病B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供答案D解析由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知,该遗传病为常染色体显性遗传病,A正确;显性遗传病世代连续遗传,即患者的显性致病基因来自父母一方或双方,因此患者双亲中至少有一人为FH患者,B正确;假设FH遗传病的相关基因为A、a,由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000可知,在人群中AA的基因型频率约为1/1000000,由遗传平衡公式可知,A的基因频率约为eq\r(1/1000000)=1/1000,a的基因频率约为999/1000,杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知,Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa,因此Ⅲ6的基因型可能是AA,也可能是Aa,其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能来自其中一方,D错误。2.(2021·江苏,24)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A,aa时眼色白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图,请据图回答下列问题。(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,证明了__________________。(2)A基因位于______染色体上,B基因位于______染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用表型为______________________的果蝇个体进行杂交。(3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为__________,F2中紫眼雌果蝇的基因型有______种。(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生的时期有____________________________,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有________________________________________________________________。(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,由此推测该对果蝇的______性个体可能携带隐性致死基因;若继续对其后代进行杂交,后代雌雄比为__________时,可进一步验证这个假设。答案(1)基因位于染色体上(2)常X红眼雌性和白眼雄性(3)AaXBXb4(4)减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO(5)雌4∶3解析(1)摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,利用假说演绎法,证明了基因位于染色体上。(2)据题意可知,A基因位于常染色体上,B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAXbXb)和白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,子代为AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性),即可证明。(3)据题意可知,F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb,F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY,杂交后,F2中紫眼雌果蝇的基因型为A-XBX-,有2×2=4(种)。(4)P纯系白眼雌为aaXBXB,若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生在减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离),产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。P红眼雄(AAXbY)产生的精子为AXb和AY,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,说明雄性个体有一半致死,雌性正常,致死效应与性别有关联,则可推测是该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因,则该F2亲本为XBXb和XBY杂交,F3为:雌性1/2XBXB、1/2XBXb,雄性为XBY、XbY(致死)。若假设成立,继续对其后代进行杂交,后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY(致死),雌雄比为4∶3。3.(2018·江苏,33)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题:(1)鸡的性别决定方式是______型。(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为______,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为______。(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为__________。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为______________________,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________________________________________________________________________。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)______________________________________。答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZb×TtZbW3/16(5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW解析(1)鸡的性别决定方式是ZW型,雌鸡的性染色体组成为ZW,雄鸡的性染色体组成为ZZ。(2)根据题意分析,TtZbZb与ttZBW杂交,后代芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为1/2×1/2=1/4;用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为1/2×1/4=1/8。(3)芦花羽雄鸡的基因型为T_ZBZ-,与ttZbW杂交,子代中芦花羽(T_ZB_)∶全色羽(T_Zb_)=1∶1,说明该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,子代中出现了白色羽鸡,说明两个亲本都含有t,后代出现了3只全色羽,说明父本含有b基因,因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,则子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例为3/4×1/4=3/16。(5)利用纯合亲本杂交,TTZbZb×TTZBW,后代雌鸡全部是全色羽,雄鸡全部是芦花羽;TTZbZb×ttZBW,后代雌鸡全部是全色羽,雄鸡全部是芦花羽;ttZbZb×TTZBW,后代雌鸡全部是全色羽,雄鸡全部是芦花羽。思维延伸——判断正误(1)一对表型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2(2018·海南,16节选)(√)(2)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是丁(2017·海南,22节选)(√)(3)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,则亲本雌蝇的基因型是BbXRXr(2017·全国Ⅰ,6节选)(√)(4)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表型。据此可推测这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死(经典高考题)(√)(5)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡(2022·全国乙·6)(×)题组一辨析伴性遗传规律1.(2022·江苏连云港三模)两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼,与野生型眼色差异很大,受两对基因控制。科研人员进行了如下杂交实验,下列相关叙述错误的是()项目亲本F1F2杂交1A♂×B♀201♀野生型,199♂野生型151♀野生型,49♀猩红眼,74♂野生型,126♂猩红眼杂交2A♀×B♂198♂猩红眼,200♀野生型?A.控制果蝇眼色的两对基因遵循自由组合定律B.野生型果蝇至少有两个控制眼色的显性基因C.杂交1的F2野生型雌果蝇中杂合子占2/3D.杂交2的F2中猩红眼占5/8,其中雌性个体占1/2答案C解析两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼,根据表格数据,用A和B进行了正反交实验,发现正反交结果不一致,说明与性别有关系,且杂交1的F1均为野生型,可以推测野生型为显性性状,由于受两对基因控制,假设由A/a和B/b控制,根据杂交1的F1交配结果F2中,雌性中野生型∶猩红眼≈3∶1,雄性中野生型∶猩红眼≈3∶5,可以推测同时含有A和B基因是野生型,其余是猩红眼。因此杂交1的亲本基因型是aaXBXB和AAXbY,F1是AaXBXb、AaXBY,均为野生型,符合题意。杂交2的亲本是AAXbXb和aaXBY,F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩红眼),符合题意。根据以上分析可知,一对等位基因位于常染色体上,另一对等位基因位于X染色体上,因此这两对基因符合基因的自由组合定律;同时含A和B基因才表现为野生型;杂交1的F1是AaXBXb、AaXBY,那么F2野生型雌果蝇基因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb=1∶1∶2∶2,因此杂交1的F2野生型雌果蝇中杂合子占5/6;杂交2的亲本是AAXbXb和aaXBY,F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩红眼),则F2的野生型A_XB_等于3/4×1/2=3/8,那么猩红眼就等于1-3/8=5/8。F2中猩红眼有AAXbY∶AaXbY∶aaXBY∶aaXbY∶AAXbXb∶AaXbXb∶aaXBXb∶aaXbXb=1∶2∶1∶1∶1∶2∶1∶1,其中有一半是雌性。2.(2022·江苏模拟预测)家蚕的性别决定类型为ZW型,其体色有黄体和透明体(A/a),蚕丝颜色有彩色和白色(B/b),且两对基因均不位于W染色体,现让一黄体蚕丝彩色雌蚕与一纯合透明体蚕丝白色雄蚕杂交,F1为黄体蚕丝白色和透明体蚕丝白色个体,让黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交,F2中黄体蚕丝白色(♂)∶透明体蚕丝白色(♂)∶黄体蚕丝彩色(♀)∶透明体蚕丝白色(♀)=1∶1∶1∶1,不考虑突变和互换。下列相关叙述正确的是()A.黄体对透明体为显性,且A/a基因位于常染色体上B.若只考虑蚕丝颜色,则亲本中雄蚕的基因型为BB或ZBZBC.若让F2个体自由交配,则子代会出现黄体∶透明体=9∶7D.让F2中的黄体雌蚕与透明体雄蚕杂交,子代均为蚕丝白色答案D解析黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交,F2出现4种表型,若A/a基因位于常染色体上,考虑性别,子代应出现8种表型,因此A/a基因位于Z染色体上,A错误;若只考虑蚕丝颜色,F2中白色∶彩色=3∶1,白色对彩色为显性,而雌、雄个体在蚕丝颜色上个体比例不同,其中雄蚕只有白色,说明控制蚕丝颜色的基因位于性染色体(Z染色体)上,亲本中雄蚕的基因型为ZBZB,B错误;只考虑体色,F2个体基因型为1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW,雄配子种类及比例为1/4ZA、3/4Za,雌配子比例为1/4ZA、1/4Za、1/2W,雌雄配子随机结合,透明体比例为eq\f(3,4)×eq\f(1,4)+eq\f(3,4)×eq\f(1,2)=eq\f(9,16),黄体∶透明体=7∶9,C错误;F2中的黄体雌蚕蚕丝颜色是彩色,基因型为ZbW,透明体雄蚕的蚕丝颜色为白色,基因型为ZBZB,两者杂交之后,子代均为蚕丝白色,D正确。题组二遗传系谱图中的相关推断与计算3.如图遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲遗传病,另一种遗传病在人群中的发病率为eq\f(1,10000)。下列叙述错误的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为红绿色盲B.Ⅱ6的基因型为AaXBXb,Ⅱ7的基因型为AaXbYC.Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一孩子患甲病的概率为eq\f(1,303)D.Ⅰ3个体可能同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因答案C解析分析遗传系谱图:Ⅱ5和Ⅱ6都正常,但他们有一个患甲病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病男正非伴性”,说明甲病为常染色体隐性遗传病;又甲、乙病其中一种为红绿色盲遗传病,则乙病为红绿色盲,是伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(XbY)可知,Ⅱ6的基因型为AaXBXb;根据Ⅲ12(aa)可知,Ⅱ7的基因型为AaXbY,B正确;只考虑甲病,Ⅱ5和Ⅱ6个体的基因型均为Aa,他们再生一孩子患甲病的概率为eq\f(1,4),C错误;根据Ⅲ12(aaXbY)可知,Ⅱ8个体同时携带两种病的致病基因,由此可推知Ⅰ3个体也可能同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因,D正确。4.研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体
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