细胞遗传学基础

第一节细胞的结构和功能第二节染色体第三节细胞分裂第四节动物配子发生与染色体周史第五节动物性别决定第二章细胞遗传学基础生物非细胞结构：病毒（如：噬菌体）细胞结构原核细胞支原体细菌蓝藻放线菌真核细胞所有动物、种子植物苔藓植物蕨类植物藻类植物（水绵、衣藻等）真菌（如酵母菌、食用菌、霉菌）原核生物如葡萄球菌破伤风杆菌乳酸菌大肠杆菌肺炎双球菌结核杆菌第一节细胞的结构和功能一、知识归纳（一）细胞壁（植物特有）1、成分：2、功能：纤维素核果胶支持和保护作用（二）细胞膜1、成分：2、特性：3、功能结构特点：生理特性：保护细胞内部控制物质出入细胞磷脂分子和蛋白质分子具有一定的流动性选择透过性膜自由扩散主动运输（三）细胞质基质细胞器1、线粒体结构：层膜、嵴、基粒、基质成分：含有与有氧呼吸有关的酶，少量和功能：的主要场所，产生ATP双DNARNA有氧呼吸2、质体（植物特有）白色体：不含色素叶绿体结构：内外层膜、基粒、基质成分：色素（叶绿素、类胡萝卜素）、少量DNA和RNA、酶功能：的场所有色体：含有胡萝卜素和叶黄素两光合作用3、内质网结构：由管状、泡状、扁平囊状的膜结构连成网，内连，外连分类：滑面内质网和粗面内质网功能：是蛋白质等的运输通道核膜细胞膜与蛋白质、脂类和糖类的合成有关4、核糖体成分：蛋白质、和酶功能：将氨基酸合成蛋白质的场所RNA5、高尔基体结构：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成功能植物细胞：与形成有关动物细胞：与形成有关细胞壁细胞分泌物6、中心体结构：含有两个中心粒，垂直排列。功能；与细胞有丝分裂有关7、液泡结构：膜泡状结构，内有细胞液成分：细胞液中有有机酸、生物碱、糖类、蛋白质等动能：单层对内环境起调节作用依据是否有膜的结构及单层膜和双层膜划分细胞器无膜结构：核糖体、中心体有膜结构单层膜结构：内质网、高尔基体、液泡双层膜结构：线粒体、叶绿体小结细胞器成分植物特有的细胞器动物和低等植物特有的细胞器功能能产生水的细胞器能产生ATP的细胞器

能复制的细胞器含RNA的细胞器

与有丝分裂有关的细胞器与分泌蛋白合成、分泌相关的细胞器能发生碱基互补配对的细胞器叶绿体、液泡中心体线粒体、叶绿体、核糖体线粒体、叶绿体线粒体、叶绿体核糖体、线粒体、叶绿体核糖体、线粒体、高尔基体、中心体核糖体、内质网、高尔基体、线粒体线粒体、叶绿体、核糖体氨基酸脱水缩合多肽蛋白质缠绕折叠成熟的蛋白质核糖体合成内质网加工运输高尔基体加工分泌细胞膜分泌小泡小泡细胞核提供mRNA（四）细胞核1、结构：核膜（上有核孔）、核仁、染色质2、染色质（染色体）成分为蛋白质和DNA（有丝分裂间期）染色质高度螺旋解螺旋染色体（有丝分裂分裂期）3、功能：储存遗传物质DNA，在核内进行DNA复制双层（五）原核细胞1、结构特点1）没有成形的2）无，只有DNA3）细胞器只含有4）有细胞壁，成分是实例：蓝藻、细菌、支原体核膜染色体核糖体肽聚糖细胞大小染色体细胞核细胞器细胞壁细胞膜分裂方式原核细胞真核细胞较小较大无染色体一个细胞只有一条DNA一个细胞有几条染色体无核膜和核仁有核膜和核仁有核糖体无其他细胞器有核糖体和其他细胞器成分是肽聚糖植物细胞是纤维素和果胶有，成分和结构与真核细胞相似有二分裂方式、出芽无有丝分裂能进行有丝分裂区别原核生物和单细胞的真核生物（原生生物）1、单细胞的原生动物如常见的草履虫、变形虫、疟原虫2、凡是“菌”字前面有“杆”字、“球”字、“螺旋”及“弧”字的都是细菌病毒1）主要由核酸和衣壳2）有些病毒的衣壳外面，还有一层蛋白质、多糖和脂类构成的囊膜3）每种病毒仅含有一种核酸，DNA或RNA4）衣壳具有保护核酸、决定病毒抗原特异性功能第二节染色体一、基本概念

1、原核细胞（prokaryote）——其DNA存在的区域没有外膜包裹是其主要特征。也无线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体等有膜的细胞器。

病毒、细菌、蓝藻、绿藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。

2、真核细胞（eukaryote）——细胞核和细胞器有膜包被是主要特征。有结构独立的细胞核以及发育完全的细胞器。绝大多数生物都是真核生物。原核生物和真核生物染色体的区别真核细胞的结构真核细胞的结构染色体（Chromosome）——在细胞分裂中期可以看到的由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA的载体。容易被碱性染料染色。3、真核细胞的染色体染色体的重要性

任何细胞的分裂都要保持遗传物质的连续性，染色体不仅必须精确地复制，而且必须有精密的机制保证把每条染色体的一份复本传递给每个子细胞，否则就会出现遗传的问题（见染色体畸变）。核小体常染色质（euchromatin）——真核生物染色体在细胞分裂时表现正常浓缩周期变化的部分。在细胞分裂中期就称为染色体。异染色质（heterochromatin）——细胞分裂中呈相对浓缩状态的染色质。4、染色质

染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量的RNA组成，DNA和组蛋白是染色质的稳定成分。染色质的基本结构单位是核小体，核小体的核心是由2×（H2A－H2B－H3－H4）组蛋白八聚体组成，长度大约为200bp的DNA双螺旋盘绕于组蛋白八聚体外面，H1组蛋白的作用是将外测DNA进出端封住，稳定核小体结构。染色质的化学组成和结构

异染色质和常染色质的比较异染色质常染色质数量和分布着丝粒，端粒，核形成中心，染色体其它区域一般占染色体的极大部分染色反应特有染色反应（过深或过浅）正常染色反应DNA复制DNA晚复制DNA正常复制浓缩程度折叠紧密折叠疏松固缩行为异固缩正常螺旋，解旋组成特征结构异染色质含不转录DNA，功能异染色质含有可能转录的基因含单一和重复序列，能转录化学性质无差别无差别二、从染色质到染色体从染色质到染色体DNA核小体螺线管超螺线管染色单体核小体模式图染色体的四级结构串珠模型一级结构螺线管二级结构超螺线管三级结构染色体四级结构从染色质到染色体小结：染色质染色体和基因的关系染色质是真核生物的遗传物质在细胞分裂间期存在的形式。染色体是细胞分裂中期遗传物质存在的形式。二者只是在不同细胞周期的表现形式不同，而不是化学组成的不同。基因是有功能的DNA片段,它们缠绕和连接着众多的核小体。因此我们通常说染色体是基因的载体。三、

染色体的形态结构和数目（一）染色体的结构着丝粒和染色体臂次缢痕和随体端粒着丝粒

着丝粒（又叫主缢痕）是染色体最显著的特征，碱性染料着色浅，且表现缢缩，它将染色体分成两个臂（长臂－q和短臂－p）。功能：①把两个姐妹染色单体结合在一起。②是纺锤丝附着于染色体的位点根据长臂和短臂的比值将染色体分成4类型：

染色体的形态类型染色体类型

符号

臂比

分裂后期形态中间着丝粒染色体

M

1.00～1.67V

近中着丝粒染色体

SM

1.68～3.00L

近端着丝粒染色体ST

3.01～7.00I顶端着丝粒染色体T

7.01～I∞染色体的形态类型1.00～1.671.68～3.003.01～7.00

7.01～∞次缢痕和随体和NOR

除主缢痕外，在染色体上还有其他的浅染缢缩部位称为次缢痕。它的外侧称为随体（见下图）。核仁组织区（nucleolarorganizingregion，NOR）位于染色体的次缢痕部位，与核仁形成有关。用硝酸银染色可以使其特异性着色（Ag－NOR）。次缢痕和随体次缢痕随体核仁组织区位于此处端粒端粒（Telomere）——染色体末端的特化部分，正常染色体不可缺少，将染色体末端封闭起来。由富含G的短的串联重复序列DNA和端粒蛋白构成。端粒的功能主要是保持染色体的完整性和稳定性，与同原染色体的配对有关。现发现与细胞的寿命有关。（二）染色体核型

核型（karyotype）——指染色体在有丝分裂中期的表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。核型分析——对生物染色体进行配对、分组、编号……（如下图是家猪的染色体核型）用途：可以诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等。家猪的染色体核型

男人的染色体分裂相正常男人的染色体核型有关概念1、性染色体（Sexchromosome）——有性生殖的同类个体，雌雄性别不同是由于一对染色体的形态不同，这对与性别决定有关的染色体称为性染色体(X、Y；Z、W)。2、常染色体(Autosomes)——不直接参与性别决定的染色体。家猪的性染色体和常染色体母猪性染色体公猪性染色体

（三）研究染色体的材料处于分裂旺盛期的组织：（1）动物的骨髓、外周血淋巴细胞、睾丸等。（2）果蝇三龄幼虫的唾腺（3）植物的根尖（如洋葱）

（四）研究染色体的方法1、非切片法

滴片法－－细胞培养材料、骨髓压片法－－果蝇唾腺，植物的根尖2、材料获取直接获取细胞（骨髓、唾腺）细胞培养（猪淋巴细胞培养法）{{

（四）研究染色体的方法（续）3、碱性染料染色后生物显微镜观察记数4、拍照、剪贴配对制成核型。5、染色体分带技术：G、C、Ag-NOR等

鸡骨髓细胞染色体核型

用物理、化学因素处理染色体标本,再用染料对染色体进行分化染色,使染色体上呈现出特定的深浅不同宽窄不一的稳定带纹。

染色体分带技术（1970年发现）

G带G带——热处理染色体制片后，在胰酶液中消化，然后用低浓度的Giemsa染色，可以看到深浅相间的稳定带纹（见图）。施立明（1978）用G带比较研究，发现赤麂和小麂这两种动物有密切的亲缘关系。

人的染色体G带正常男人的染色体G带模式图近年来的研究表明，用Trypsin

处理染色体标本可以从染色体上抽取蛋白质的特定组成部分。Giemsa

是噻嗪－曙红染料，染色首先取决于二个分子同DNA结合，在此基础上它们结合一个曙红分子，其次取决于有助于染料沉淀物累积的疏水环境，通过Trypsin

预处理可以使阴性G带区的疏水蛋白被除去或使它们的构型变为更疏水状态。由此可见在G带中抽取蛋白往往是疏水的，而且主要来自阴性G带区．G带技术的原理G带技术的用途1、增加了核型配对的准确性。2、研究动物亲缘关系和进化（1978年，施立明）。3、准确判断染色体的变异部位4、基因的物理定位（例如用原位杂交法将胰岛素基因定位于11p15）。

21三体G带核型

原位杂交的步骤

制备中期染色体

DNA原位变性

变性放射性或非放射性标记探针

杂交（在载玻片上）

洗膜

放射性标记：放射自显影

检测非放射性标记荧光染料与抗体或蛋白结合记录杂交信号结合染色体形态进行基因定位单色FISH

多色FISH

C带（用HCL处理染色体）——显示的是异染色质区。如着丝粒区域或异染色质部位、次缢痕及Y（或w）染色体、染色体其它部位浅染。C带可以用于判断异染色质的部位，禽类的雌雄鉴别。C带

C带

银染法检测核仁组织者区与随体联会分析。计数银染色阳性的核仁组织者区，观察随体联会情况，可了解有活性的核糖体RNA基因的动态变化及其转录活性。已广泛应于染色体病及某些单基因病和多基因病的鉴别诊断。银染法（Ag－NOR

）第三节细胞分裂

基本概念有丝分裂（mitosis）——高等生物细胞的主要分裂方式。细胞周期主要包括有丝分裂过程和两次分裂的间期。无丝分裂（amitosis）——细菌等的主要分裂方式。在高等动物的胎膜、肌肉、肿瘤或愈伤细胞等也进行无丝分裂。一、基本概念

细胞周期（cellcycle）——从一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束为止的一段历程。一个周期包括细胞分裂期（M期）和间期，一般间期大约占细胞周期的90％～95％；分裂期大约占细胞周期的5％～10％。细胞的种类不同，细胞周期的长短也不相同。（见下表）几种真核细胞的周期

细胞类型细胞周期几各期时间(h)G1SG2M周期人白细胞25.912.84.190.6343.5金鱼

5

912173周龄兔肝脏8周龄兔肝脏

9

91.81.721.5281681.747.5哺乳动物离体细胞10

94124间期

间期为细胞分裂作准备，间期又分为：G1——RNA和蛋白质的合成，为进入S期作物质准备。S——DNA合成期，DNA含量加倍。G2——从DNA合成后到细胞开始分裂前的间隙期，有少量DNA和蛋白质合成。

细胞周期的遗传调控

细胞周期中一个重要的控制点就是决定细胞是否进入S期。如果在G1后期发生DNA损伤，就会影响G1期细胞周期蛋白及其CDK的作用，从而阻止细胞进入S期，该位点的调控是十分精确的，该控制点的失控往往会导致肿瘤的发生（Russel，2000）。（CDK——依赖于周期蛋白的激酶）。遗传调控发生在G1期的后期S期G1期G2期前期中期后期末期间期非分裂细胞减数分裂胞质分裂细胞周期二、有丝分裂过程动物细胞有丝分裂

1、前期

染色质螺旋化、折叠、缩短变粗，向染色体过渡，核仁逐渐消失，核膜裂解。在中心体周围形成放射状星体并向两极移动，开始形成纺锤丝。2、中期

中期的开始以核膜破裂消失为标志，染色体达到最大程度的盘绕，形态特征最为典型。染色体向赤道方向移动，排列在赤道板上，纺锤体呈现典型的纺锤样，中期是研究染色体形态和计数的最佳时期。3、后期

每条染色体的着丝点分裂为二，这时各条染色单体已经各成为一个染色体。受纺锤丝的牵引，每条染色体分别向两极移动，因而两极各具有与原来细胞同样数目的染色体。4、末期

在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体又变得松散细长，核仁重新出现。于是在一个母细胞内形成两个子核。接着细胞质分裂，成为两个细胞，又恢复为分裂前的间期状态。三、有丝分裂的遗传学意义

1、是多细胞生物生长的基础，所以又称为体细胞分裂。2、核内染色体准确的复制并分裂为二，保证了子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样。保证了物种的连续性和稳定性。

3、由于细胞器在胞质中分布是不均匀的，在分裂时难以保证均等分裂，因此，由线粒体决定的表现是不可能与染色体决定的有一样的遗传规律。四、减数分裂发生在配子形成期的一种分裂方式，其中染色体复制一次，细胞分裂两次，结果子细胞的染色体数目减半。

减数分裂过程

前期Ⅰ，中期Ⅰ，后期Ⅰ，末期Ⅰ前期Ⅱ，中期Ⅱ，后期Ⅱ，末期Ⅱ减数分裂减数分裂前期Ⅰ

减数分裂前期Ⅰ变化最为复杂，又被分为5个连续的时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。1、细线期

细胞内出现细长染色体，好象一团细线缠绕在一起，此时已经复制为双重结构，但在光学显微镜下难以识别。2、偶线期

主要特点是同源染色体联会，形成联会复合体。这样联会的一对同源染色体称为二价体(四分体)。★

3、粗线期

二价体进一步凝缩变粗，每个二价体的4条染色单体互相缠绕在一起，在某些部位可能发生非姐妹染色单体之间某些节段的交换（crossing-over）和重组，产生新的等位基因组合。染色体的形态结构BvvVVBbb减数分裂时,非姐妹单体交换时上面的基因也发生交换。连锁的基因

在少部分的性母细胞中发生了交换BvbbVV连锁的基因

在大部分性母细胞中是不交换的Bv在大部分性母细胞中

姐妹染色单体是不交换的，

雄果蝇所有的精母细胞都是这样的：同源染色体及等位基因姐妹染色单体和非姐妹染色单体12344、双线期

染色体继续缩短变粗，联会复合体解体。出现交叉，交叉是交换的结果。这个时期较长，如人的卵母细胞双线期从胚胎期的第五个月开始，到性成熟结束，长的要四十多年，到生育期结束。5、终变期

染色体收缩达到最大程度，是减数分裂时期进行染色体计数的最佳时期。这时可以见到交叉向二价体的两端移动，渐渐接近末端。减数分裂中期Ⅰ

减数分裂后期Ⅰ减数分裂末期Ⅰ注意：在减数分裂末期Ⅰ后有一个短暂的停顿期，称为中间期（interkinesis），不进行DNA的复制，许多动物没有中间期，直接进入减数Ⅱ。第四节、动物配子发生和染色体周史（一）高等动物配子的形成

雄性的精原细胞和雌性的卵原细胞通过多次有丝分裂产生许多精原细胞和卵原细胞——繁殖期。精原细胞——初级精母细胞卵原细胞——初级卵母细胞生长期生长期细胞质增多，体积增大，然后进入成熟期（减数分裂期）1.精子形成：初级精母细胞经过第一次减数分裂产生两个次级精母细胞，再经过弟二次减数分裂产生4个精子细胞。

2.卵子形成：初级卵母细胞经过第一次减数分裂产生两个大小悬殊的细胞，大的叫次级卵母细胞，小的叫极体再经过第二次减数分裂又产生大小不同的两个细胞，大的就是卵细胞，小的叫第二极体。精子的形成

精子的形成卵子的形成（二）受精作用

精子卵子受精卵染色体倍数在高等动物生活史中的周期变化

精子（n）卵子（n）受精卵（2n）成年个体（2n

）精子（n）卵子（n）小结:减数分裂的特点1.减数分裂只发生在配子形成期。而有丝分裂几乎在一生中,各种组织中都进行。2.减数分裂的前期I有同源染色体的联会，非姐妹染色单体可能发生交换，从而使基因重组。3.减数分裂时染色体复制一次，细胞分裂两次，子细胞中染色体数目减半。有丝分裂与减数分裂的比较六、减数分裂的意义1.减数分裂使染色体数目减半，精卵结合后又恢复成二倍体，从而保证了物种世代间染色体数目的稳定。2.同源染色体（非姐妹染色单体）的交换和非同源染色体间的随机重组，导致配子的多样性。3.减数分裂时非姐妹染色单体片段的交换是研究连锁交换的细胞学依据。第五节动物的性别决定性染色体与性别决定

1、性染色体性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体常染色体：其余各对染色体,以A表示，同型染色体

2、性别决定方式雄杂合型:XY型-♀AA+XX,♂AA+XY

果蝇、鼠、牛、羊、人

XO型-♀AA+XX,♂AA+X