遗传病和人类健康 北师大版

第20章生物的遗传和变异第6节遗传病和人类健康

复习可遗传变异：凡性状的变异能在后代重复出现的叫可遗传的变异，是由遗传物质的改变，也就是基因组成的改变引起的。不可遗传变异：仅由环境条件引起的并不涉及遗传物质发生改变的变异叫不可遗传变异引入性状变异可遗传变异不可遗传变异疾病遗传病非遗传病

遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。遗传病了解几种遗传病白化病血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症色盲唇裂先天性愚型

患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。

白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常隐图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下。

唇裂唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。血友病与欧洲皇室

血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。血友病病源英国皇室（中间右座为维多利亚女王）一、遗传病就在我们身边

据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。提示：1、危害人类健康，降低人口素质；2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3、某些精神病患者给社会治安带来危害。另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。遗传病的危害及原因

学生讨论危害

原因遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化学污染案例我国遗传病的发病现状：我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者（白痴）约200万。案例引入选择好对象——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧阅读课本P111小资料思考:

1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？

提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。

2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？

提示：不得在氏族内部近亲通婚。达尔文达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。二、近亲结婚危害大

近亲是指

两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指

三代之内有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法规定

禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。

P112学生活动：

识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指

从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。

依法他们之间禁止结婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲讨论分析1近亲为什么不宜结婚？其理由是：

提示：1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚

三、遗传咨询

遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。

预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义讨论分析2提示：1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；

2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；

3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？课堂小结

1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。课堂练习（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（）（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（）（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（）（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判断下列各题正误：

2、右图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：（1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？

（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4）这种病与传染病有哪些区别？答案：（1）可能（2）生殖（3）会（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染再见

广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患