基因的显性和隐性 【知识建构+备课精研】八年级生物 课件 （人教版八年级下册）

即将上课，请做好学习准备！D1.下列各组生物的性状，属于相对性状的是（

）A.绵羊的卷毛和山羊的直毛B.小萌的双眼皮和小丽的双眼皮C.人的身高和体重D.小明的A型血和小刚的B型血〖我会解答〗〖想一想·议一议〗

能卷舌（假设基因组成为AA）的父亲和不能卷舌（假设基因组成为aa）的母亲，他们的基因是如何传给子代的？请完成下面的遗传图解。AAaa(父方细胞)(母方细胞)()()(受精卵)AaA精子a卵细胞能够卷舌不能卷舌请你推测：子代能否卷舌？为什么？第三节

基因的显性和隐性01020304目

录CONTENTS现代遗传学之父——孟德尔孟德尔的豌豆杂交实验禁止近亲结婚中国拥抱“基因世纪”1现代遗传学之父——孟德尔现代遗传学之父——孟德尔

格雷戈尔·孟德尔（GregorJohannMendel，1822年7月20日-1884年1月6日），奥地利帝国生物学家，遗传学的奠基人，被誉为现代遗传学之父。1822年7月20日，孟德尔出生在奥地利帝国西里西亚（现属捷克）海因策道夫村的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家（外祖父是园艺工人）。孟德尔童年时受到园艺学和农学知识的熏陶，对植物的生长和开花非常感兴趣。他通过豌豆实验，发现了遗传学三大基本规律中的两个，分别为分离规律及自由组合规律。豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文《植物杂交试验》发表，但未能引起当时学术界的重视。

1900年，来自荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律，该年因此成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。除了进行植物杂交实验之外，孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外，他还进行了长期的气象观测，他生前是维也纳动植物学会会员，并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。2孟德尔的豌豆杂交实验2.1孟德尔为什么选择豌豆做实验材料？——豌豆相对性状明显豌豆的高茎和矮茎豌豆的圆粒和皱粒2.1孟德尔为什么选择豌豆做实验材料？——豌豆是自花闭花传粉植物豌豆是自花闭花传粉植物，自然状态下是纯合体（纯种），性状稳定。2.2孟德尔的高茎豌豆和矮茎豌豆杂交实验左为高茎豌豆，右为矮茎豌豆把矮茎豌豆的花粉授给去雄的高茎豌豆（或反之）获得了杂交子一代种子由杂交子一代种子长成的植株都是高茎的2.2孟德尔的高茎豌豆和矮茎豌豆杂交实验将子一代杂种高茎豌豆种子种下去矮茎高茎高茎：矮茎=3:12.2孟德尔的高茎豌豆和矮茎豌豆杂交实验纯种豌豆杂交纯种杂交子一代都表现出高茎，杂种自交子二代有高茎也有矮茎的，矮茎的少的多。子一代杂种豌豆自交2.3纯合体（纯种）和杂合体（杂种）纯合体——由两个基因型相同的配子结合而成的个体。

如显性纯合体DD，隐性纯合体dd。杂合体——由两个基因型不同的配子结合而成的个体。如杂合体Aa。DDDddd基因型→表现型→高茎高茎矮茎2.4实验解释一：相对性状有显性性状和隐性性状之分。显性性状：具有相对性状的两个纯种个体杂交时，子一代表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个纯种个体杂交时，子一代未表现出的性状。显性性状隐性性状2.4实验解释二：控制相对性状的基因有显性和隐性之分。显性基因：控制显性性状的基因。→→隐性基因：控制隐性性状的基因。DDdd基因型D×dDd2.4实验解释二：控制相对性状的基因有显性和隐性之分。显性基因：有两种显性纯合体DD，显性杂合体Dd。表现型均为高茎。DD隐性基因：只有一种，隐性纯合体dd。表现型为矮茎。ddDd2.4实验解释三：体细胞中的基因是成对存在的，生殖细胞只有成对基因中的一个。DDddDd基因型表现型生殖细胞（配子）DDdd2.4实验解释四：隐性基因控制的性状在子一代中不会表现但可以遗传。基因组成为Dd的，基因d控制的性状在子一代中不会表现但可以遗传。DdDdDDDdDdddDdDdDDDdDdddDdDd〖学以致用〗子代能否卷舌？子代的基因型能说明什么问题？AAaa(父方细胞)(母方细胞)()()(受精卵)AaA精子a卵细胞能够卷舌不能卷舌子代的基因型说明基因有显性和隐性之分，隐性性状在子代不能表现但可以遗传。子代的性状为能卷舌〖学以致用〗若D为高茎基因，d为矮茎基因，尝试写出DD×DD，dd×dd，DD×Dd，Dd×dd的遗传图解。DD×DDDDDDdd×ddddddDDDdDDdDD×DdDDDdDdddDdDdDd×Dd3禁止近亲结婚3.1直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚3.1直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚

据估计，每个正常人身上都可能携带有几个隐性致病基因，亲缘关系越近，基因组成也越相近，在近亲婚配的情况下，两个同种致病基因结合到一起的概率远远大于非近亲婚配的人。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的概率也就大大增加。AAAaAaaaAaAaAa×Aa3.2人类遗传病——唐氏综合征（先天性愚型、21三体综合征）唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。患儿临床特征：①患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小等。②常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。③男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。④患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。3.2人类遗传病——猫叫综合征（5号染色体部分缺失综合征）

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。

有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5；童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高；脸呈圆形，“满月状”；两眼距离过宽，外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。3.2人类遗传病——寄生双胞胎和早衰症寄生胎是一种罕见的先天性疾病，遗传学上又称“胎中胎”，发病率为五十万分之一，是指完整胎体的某个部分寄生有另一个或几个不完整的胎体。（图为巴基斯坦表兄妹结婚生出罕见六腿男婴）早老症（儿童早老症）属常染色体隐性遗传病

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，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。（图为印度近亲结婚8个子女6人患早衰症，平均寿命13—15岁）3.2人类遗传病——红绿色盲（伴性遗传病）18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈认为这是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。红绿色盲是部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿色，看成两色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。

红绿色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病，视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。3.2人类遗传病——苯丙酮尿症（不能吃肉和鸡蛋的遗传病）3.2人类遗传病——镰刀型细胞贫血症（隐性遗传病）镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病

，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，可引起手足关节肿胀、充血、疼痛，称手足综合征。此外，镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。正常红细胞镰刀型红细胞4中国拥抱“基因世纪”4.1二十一世纪的领先科学——基因工程基因工程（geneticengineering）又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。基因工程是生物工程的一个重要分支，它和细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程共同组成了生物工程。二十一世纪是基因工程世纪！人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。中国“人类基因组计划”1994年在谈家桢、吴旻、强伯勤、陈竺、沈岩、杨焕明等科学家倡导下启动。1999年9月，中国成为美、英、日、法、德之外，第六个参与“人类基因组计划”的国家，也是唯一的发展中国家。人类基因组包含近2万个编码蛋白质的基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体之中。中国在“人类基因组计划”中负责测定和分析3号染色体短臂上从端粒到标记D3S3610间大约30厘摩尔(相当于3千万个核苷酸)的区域，因此被称为人类基因组计划“1%项目”。2001年8月，中国科学家完成“1%项目”的基因序列图谱，提前两年高质量完成任务。

中国科学家参与完成人类基因组计划“1%项目”，既让这个人类科技史的重要里程碑上刻有“中国”二字，也带动中国基因测序技术从追赶实现