地中海贫血护理查房胡海霞

会计学1地中海贫血护理查房胡海霞广西地贫发病率中小学生幼儿园小孩筛查阳性率20%α15%β5%婚前孕前新生儿筛查阳性率12-26%α9-18%β3-10%广西地贫发病率居全国前列第1页/共26页疾病介绍地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否孕育下一代，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。第2页/共26页地中海贫血的症状一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。第3页/共26页图片第4页/共26页遗传第5页/共26页α地中海贫血.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。4.重型一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。第6页/共26页β地中海贫血

.轻型无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。2.中间型与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。3.重型此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。第7页/共26页地中海贫血症状第8页/共26页地中海贫血的预防措施1.了解相关知识查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。2.做好婚前检查患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。3.做好产前检查如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。第9页/共26页患者基本情况介绍患儿韦正珂男3岁母亲广西大化县人第10页/共26页患者一般情况及病史资料

确诊地中海贫血14月。现病史：患儿缘于入院前14月因反复发热于广西医科大学第一附属医院住院治疗，行骨髓穿刺检查后诊断为“地中海贫血”，间断给予输血治疗11次（大约每35天1次）第11页/共26页入院查体

T36.8℃P108次/分R25次/分BP85/50mmHg

发育正常，贫血貌，神志清楚，精神反应可，查体不合作，全身皮肤粘膜无黄染，面色苍白，全身浅表淋巴结未及明显肿大。头颅无畸形，双侧眼睑无浮肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，耳鼻无异常，口唇苍白，伸舌居中，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈部对称无畸形，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称无畸形，两侧呼吸动度一致，触觉语颤均等，叩清音，肺肝浊音界位于右侧锁骨中线第五肋间，两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，触无震颤，心界不大，心率108次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾触诊不满意，叩鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音正常存在。肛门及外生殖器未见明显异常，脊柱及四肢无畸形，活动自如，双侧肱二头肌反射及膝腱反射无亢进，双侧Babinsiki’s第12页/共26页入院诊断

地中海贫血第13页/共26页诊疗经过：1、儿科护理常规，一级护理，陪护。

2、予完善相关检查：三大常规、肝肾功能、电解质、心肌酶、输血前检查、血型鉴定。3地米静点，悬浮红细胞1单位静点，苯海拉明肌注。第14页/共26页患儿地中海贫血诊断明确，血常规回报：血红蛋白88g/L，有输血指针，患儿家属签署输血同意书后，予以申请输血纠正贫血，继观。第15页/共26页护理诊断及相关的护理措施1、活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。护理措施：根据患儿的活动耐受情况安排休息与活动、一般不需要卧床，但应避免剧烈运动。当贫血严重时适当限制活动，协助满足其日常生活所需，保持患儿心情愉快，防止烦躁，哭闹而增加需氧量；效果评价：现儿患儿舒适改善，活动耐力增强。2、营养失调：与血细胞破坏，血红蛋白减少有关护理措施：避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等)，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。加强营养，养成良好的饮食习惯，以保证能量和营养素的摄入。第16页/共26页护理诊断及相关护理措施3、有感染的危险：与机体免疫功能低下有关护理措施：注意保护性隔离，防止交叉感染，增强体质，提高免疫力。第17页/共26页护理诊断及相关护理措施4、知识缺乏：缺乏地中海贫血护理措施：向家属讲解疾病的有关知识和护理要点，教会家属如何预防感染，出现异常及时就医，鼓励患儿参与体格锻炼，增强抗病能力。效果评价：患儿及家长能得到相关疾病知识，面对现实，积极配合治疗和护理。第18页/共26页治疗方法目前治疗方法有两种：（1）坚持定期输血和去铁，去铁药物包括去铁胺去铁酮，每3-6个月动态检测一次血清铁蛋白。（2）进行骨髓移植。

重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。第19页/共26页重型β地贫预期寿命不输血-5岁不规则输血-18-19岁规则输血但不除铁》20岁规则输血加足量除铁或成功干细胞移植-较长久存活。第20页/共26页现状据了解，南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，完全的配型成功率为14%，有希望的配型成功率为20%－30%。没有合适的血源，病情就只能拖着，可是手术最佳时间是3岁到6岁。错过了最佳时间，就只能保险治疗，也就是输血加排铁。更无奈的是，即便等来了合适配型，移植床位也相当难等，甚至许多排上队的地贫患者又不得不将来之不易的救命机会让给白血病等高危患者。截至2011年7月31日，南方医院已有210位重型地贫儿在排队等待手术，安排完这些病人大概需要三年。还有一个不争的现实。即便有了这种“救命”技术，也是治“根”不治“本”。专家称，就目前技术而言，造血干细胞移植术只能解决患者本身的问题，而不会改变自身基因。这意味着他们的下一代又将携带着地贫基因。第21页/共26页现状造血干细胞移植术可治愈，但也是治“根”不治“本”输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。基因无法改变第22页/共26页输血指针Hb>100g/L,一般不需要输血Hb<60g/L,才需要输血

Hb在60-100g/L，结合病人心肺功能情况以及术后是否有继续出血可能而决定是否输血。