生物化学总结

临床生物化学：阐明有关疾病的生物化学基础和疾病发生发展过程中的生物化学变化，偏重于论述疾病的生物化学机制。医学决定水平（MDL）：临床上按照不同病情给予不同处理的指标阈值。危急值：是指医学检验检查中出现的那些可能危及生命的特定数值或特定结果。当这种结果出现到挽救，否则可能会出现不良后果。准确度：诊断试验检出的真阳性和真阴性例数之和占全部受试者的百分比，称为准确度。特定蛋白：在机体内具有某种生理功能，疾病状态时又有着特定的病理生理意义的蛋白质，临床上称为特定蛋白。ROC曲线：即受试者工作特征曲线，以真阳性率（灵敏度）为纵坐标、假阳性率（1－特异度）为横坐标，将相对应的各临界值连接起来的折线图。质量管理体系：在质量方面指挥和控制组织的管理体系，涉及通用管理活动，资源供给与管理，分析前、分析中和分析后过程，评估和持续改进，实施立体化、全过程的流程管理。临床诊断试验：临床上用于确定或排除疾病的项目。（medicaldecisionlevel，MDL，DL）：值。DL（或用Xc表示）可以用来排除或确定某一临床情况或预告将会出现某一生理变化现象。金标准（goldstandard）：指当前医学界公认的诊断某种疾病最准确的方法，常用的有活检、尸检、外科手术、影像学检查等，又称确诊试验或标准诊断。似然比：诊断试验检测的患某病者中阳性率、阴性率分别与未患某病者中之比称为似然比(likelihoodratio，LR)（性质稳定，不应流行率的改变而改变）参考区间：指95％的正常人指标分布范围，属于个体间生物学变异。引用文献报告、试剂厂商等提供的参考区间前需要对本实验室的检测系统、检测人群进行确认后才能转移使用。在具体运用到某一个人时还应考虑到个体内生物学变异与分析前变异的来源，进行自身前后对照。决定性方法：是指准确度最高，系统误差最小，经过详细的研究，没有发现产生误差的原因或在某些方面不够明确的方法。总误差（TE）：指从样本收集开始到发出报告所有来源的检验误差，由不精密度（随机误差）和偏倚（系统误差）构成精密度：在规定条件下对同一样本多次重复测量结果之间的接近程度正确度：指大批测量结果的均值与真值的一致程度酶活性单位：（IU）国际单位在特定条件下，1分钟能转化1微摩尔底物（µmol/min）的酶量为一个“国际单位”连续监测法又称速率法，是在测定酶活性或用酶法测定代谢产物时，连续选取时间－吸光度曲线中线性期内4个以上测光点作为读数点，并以其单位时间系广度变化值计算结果。（将酶与底物在特定条件（缓冲液、温度等）下孵育，每隔一定时间应过程中某一底或产物的特征信号的变化，从而计算出每分钟的信号变化速率。连续监测法是在多个时间点连续测定产物生成量或底物消耗量，选取线性期的速率来计算酶活性，又称速率法。）连续监测法按原理来分可分为色素原底物、脱氢酶指示系统、氧化酶指示系统等同工酶：同一种属中由不同基因或等位基因编码的多肽链单体、纯聚体或杂化体，具有相同的催化作用，但其分子构成、空间构像、理化性质、生物学性质以及器官分布或细胞内定位不同的一组酶称为同工酶（isoezyme）最适条件（optimumcondition）:指能满足酶发挥最大催化效率所需的条件酶法分析（enzymaticmethod）：是以酶促反应为基础，酶作为主要试剂测定酶促反应的底物、辅酶、辅基、激活剂或抑制剂，以及酶偶联法测定酶活性等的一类方法。分为平衡法和速率法代谢物酶法分析：用酶法分析的方法来测定人体内的代谢物或代谢产物的技术。平衡法：是指标本中待测物经过酶促指示反应信号达到平衡，测定底物的总变化量，即测定的是“浓度”。该法的关键是要确定好达到平衡所需的时间速率法(rateassay)又称动力学法，测定的是速度（通常指的是初速度），依据是当底物的消耗量较小时(<5%)，酶促反应呈一级反应，此时的反应速度（v）与代测物的浓度成正比例酶偶联法：酶促反应的底物或产物如果没有可直接检测的组分，将反应某一产物偶联到另一个酶促反应中，从而达到检测目的的方法称酶偶联法（最常用的偶联指示系统有两个：一个是脱氢酶指示系统，另一个为过氧化物酶指示系统试剂酶：是指作为诊断试剂来测定化合物浓度或酶活性的一类酶。或氧化型辅酶Ⅱ(NADP+)变为还原型NAD(P)H340nm将还原型NAD(P)H变为氧化型NAD(P)+340nm处吸光度的下降来计算被测物浓度过氧化物酶指示系统测定法反应）：共用的指示反应最早由Trinder氏等人提出，被称为Trinder500nm醇、甘油三酯等项目的测定。离子选择性电极（ionselectiveelectrode，ISE）：是一类用特殊敏感膜制成，对溶液中某种特定离子具有选择性响应的电化学传感器(bloodgasanalyzer)：是应用电化学分析技术和原理，采用电极对血液中的pHPCO2PO2进行测定的临床分析仪器即时检验技术（point-of-caretesting，POCT)：在接近病人治疗处，由未接受临床实验室学科训练的临床人员或者病人（自我检测）的一切检验急性时相反应蛋白（APP）：在急性炎症性疾病如感染、手术、创伤、心肌梗死和肿瘤等情况下，AAT、AAG、Cp、CRP、Hpα1-、C4、纤维蛋白原等血浆蛋白浓度会显著升高；而血浆PA、AlbTRF反应蛋白。苯丙酮酸尿症（PKU）一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出37420μmol/L350μmol/L排泄障碍或嘌呤代谢紊乱引起双缩脲反应：血清中蛋白质的两个相邻肽键（-CO-NH-）在碱性溶液中能与二价铜离子作用产生稳定的紫色络和物。此反应和双缩脲在碱性溶液中与铜离子作用形成紫红色的反应相似，因此将蛋白质与碱性铜的反应称为双缩脲反应。痛风（gout）：是长期嘌呤代谢障碍及（或）尿酸排泄减少，血尿酸增高引起组织损伤的一组临床性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石糖尿病（DM）：是一组由胰岛素分泌不足和（或）作用缺陷所引起的以慢性血糖水平增高为特征的代谢性疾病胰岛素抵抗（LR）：是指胰岛素作用的靶器官（主要是肝脏、肌肉和脂肪组织）对正常浓度的胰岛素不能产生正常的生物学反应，即胰岛素敏感性降低。OGTT：指口服一定量葡萄糖后，进行系列血浆葡萄糖浓度测定，以评价机体对血糖调节能力的标准方法LDL被化学修饰（如乙酰化修饰），LDL-R“乙酰化LDL-R”进入细胞。由于这类受体识别范围广，能与多种配体结合，因此现称清道夫受体。LDL受体途径：LDL或其他含ApoB100的脂蛋白如VLDL与LDL受体结合后，内吞入细胞，经溶酶体酶作用，胆固醇脂水解成游离，后者进入胞质的代谢库，供细胞膜等膜结构利用的代谢过程。RCT：HDL将外周细胞中过剩的胆固醇移出并转运至肝脏进行转化和清除。血浆脂蛋白：血浆中的脂类与载脂蛋白组成的一类水溶性复合物，是血脂的存在及运输形式。高脂血症是指血浆中chol和或TG,严格说来应称为高脂蛋白血症。浆中[HCO3-]、[H2CO3]的浓度及其比值的变化超出正常范围标准碳酸氢盐标准状态下（37℃，PCO240mmHgPO2100mmHg的混合气体平衡后测定的血浆HCO3-的含量缓冲碱（BB）全血中具有缓冲作用的阴离子总和，包括HCO3-、和无机磷酸盐碱剩余（BE）37℃和PCO240mmHg1LpH7.40所需强酸或强碱的mmol数阴离子隙（AG）血清中所测定阳离子总数和阴离子总数之差微量元素与维生素微量元素：占人体总重量的1/10000以下，每人每日需要量在100mg以下的元素。缺铁性贫血:是由体内储存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要，而发生的小细胞低色素性贫血。为最常见的营养性贫血。功能性铁：约70%的铁存在于血红蛋白、肌红蛋白、血红素酶类中称功能性铁。地方性甲状腺肿：甲状腺代谢性肿大，不伴有明显甲状腺功能改变。地方性克汀病：全身性碘缺乏疾病，生长发育迟缓、身材矮小、智力低下、聋哑、神经运动障碍及甲状腺功能低下等。血清总铁结合力TIBC：指能与100ml血清中全部转铁蛋白结合的最大铁量骨代谢异常骨代谢疾病（骨代谢异常：等矿物质、成骨细胞和/或破骨细胞功能异常，造成骨基质、骨细胞代谢紊乱，使骨组织处于异常的疾病状态血钙：血浆中的钙约占机体总钙的0.1%成骨作用（osteogenesi：骨的生长、修复或重建过程钙化（calcificatio：成骨过程中，成骨细胞合成和分泌胶原和蛋白多糖等细胞间质成分，形成“骨质”，继后将钙、磷吸收到纤维的孔隙中进行沉淀结晶的过程溶骨作用（osteolysis：骨的溶解和消失，包括基质的水解和骨盐的溶解，主要由破骨细胞引起又称：骨吸收boneresorptio、脱钙decalcificatio）高钙血症（hypercalcemi：血钙浓度超过2.75mmol/L清等，病程长时可发生组织内钙沉积低钙血症（hypocalcemia：血钙浓度低于2.25mmol/L高磷血症（hyperphosphatemia ：血磷浓度成人大于1.61mmol/L儿、童大于1.90mmol/L，表为低钙血症、骨质钙化障碍低磷血症（hypophosphatemi：血磷浓度小于0.8mmol/性骨折、精神错乱、抽搐和昏迷等低镁血症（hypomagnesemi：血清镁低于0.75mmol/，表现为神经常高镁血症（hypermagnesemi：血清镁高于1.25mmol/其它疾病维生素D抵抗（vitaminDresistanc机体对正常剂量甚至大剂量的维生素D或1,25-(OH)2D3低反应或无反应现象骨质疏松症：是一种全身性的骨量减少，以骨组织显微结构退化为特征，并引起骨脆性增加、骨强度降低的疾病。此时骨矿物质和骨基质等比例减少，基本特点在于单位体积内骨组织量减少。肝胆疾病胆汁酸肠肝循环：被肠管重吸收的胆汁酸经门静脉回到肝脏，肝细胞将其中的游离胆汁酸再合成为结合胆汁酸，重吸收与新合成的结合胆汁酸再随胆汁进入肠道，此即肠肝循环前清蛋白(Prealbumin)：是甲状腺素结合蛋白，转运15~20%T4，同时协助转运视黄醇结合蛋白（Rbp）高胆红素血症（hyperbilirubinemi：发生障碍，使血中胆红素增高。黄疸（jaundic：吲哚菁绿（ICG）清除试验：在体内不经代谢立即从肝脏迅速排出利多卡因、咖啡因、氨基比林清除试验：需经肝细胞微粒体内药物代谢酶作用而清除肾脏疾病HHCO3-继发性肾小球肾炎：由糖尿病性肾病、系统性红斑狼疮及过敏性紫癜等全身性疾病所引起肾病综合症（NS：由多种肾小球病变引起的临床综合征。大量蛋白尿（＞3.5g/24h症（＜30g/、严重水肿和高脂血症继发性肾病综合症：由全身性疾病或其他原因引起，如感染性疾病、糖尿病性肾小球硬化、肿瘤等肾功能衰竭（renalfailur紊乱、氮质潴留及其他各系统症状的一系列临床综合征。急性肾功能衰竭ARF：是由各种病因引起肾功能急骤、进行性减退而出现的临床综合征。急性肾小管坏死(acutetubular小管缺血性或肾毒性损害导致肾功能急骤减退的一组疾病的总称。尿毒症（uremi：与肾脏有关的多种内分泌功能失调而引起的一系列自体中毒症状肾清除率肾脏在单位时间内将多少血浆中的某物质全部清除由尿排出，min/ml肾小球滤过率GFR:是指在单位时间（min）内通过肾小球滤过的血浆量（ml）渗透清除率(clearanceosmoticCosm)质清除出去。蛋白尿(proteinuria)：尿液中蛋白质超过150mg/24h或者超过100mg/24h时，尿蛋白定性试验呈阳性肾小球性蛋白尿：由于肾小球滤过屏障损伤或缺陷导致血浆蛋白大量滤入原尿，超过肾小管重吸收能力而产生的蛋白尿。溶菌酶(Lys)是吞噬细胞溶酶体中的一种碱性蛋白，特异性较差。尿素(urea)又称脲，是体内氨基酸分解代谢的终末产物，不与血浆蛋白结合，相对分子质量仅为60，主要经肾小球滤过而从尿液中排泄。(creatinine,Cr)滤过能力，在一定程度上可反映肾小球滤过功能。心血管疾病动脉粥样硬化（AS）:动脉内膜的脂质、血液成分的沉积，平滑肌细胞及胶原纤维增生，伴有坏死及钙化等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程危险因素（riskfactor）:指标，若异常增加了患病可能性相对危险度（relativerisk,RR）值。RR>1才有意义，越大则预测价值越高高敏C反应蛋白hs-CRP：用检出限≤0.3mg/L方法检测到的CRP（通常在3mg/L以下）肌钙蛋白：Ca2+抑制亚单位、钙结合亚单位三个亚单位组成，分别称为肌钙蛋白T（troponinT，TnT、肌钙蛋白I（troponinI，TnI）和肌钙蛋白C（troponinC，TnC心肌损伤标志物：心肌损伤坏死时心肌细胞膜完整性被破坏，细胞内结构蛋白和其他大分子释放到心肌间质，从而可在血液中被检出，这类物质称为心肌损伤标志物。急性冠状动脉综合征（acutecoronarysyndrome,ACS：是指由急性心肌缺血引起的一系列临床症候群。心力衰竭（heartfailure,HF）是心脏不能泵出足够的血液以满足人体组织需要的一种状态或过程。其结果血液淤积在肺和组织，引起充血，被称作充血性心力衰竭。高血压（hypertension）WHO定义为：成人在安静状态下血压的数值持续高于正常上限，收缩压≥140mmHg(18.6kPa)和/或舒张压≥90mmHg(12.0kPa)。肾性高血压：实验室检查肾素和醛固酮皆升高；肾功能检测血肌酐、尿素升高；因蛋白尿可致血浆清蛋白降低；严重者可出现电解质异常。原发性醛固酮增多症：实验室检查肾素降低而醛固酮升高，血浆醛固酮（ng/dl）/血浆肾素（ng/mlh）>25>50可确诊为原醛。中晚期有血钾偏低。内分泌疾病激素的允许作用：某些激素本身并不能对某器官、组织或细胞直接发生作用，但它的存在却是另一种激素能够产生效应的必要条件，这种现象称为激素的允许作用。甲状腺功能亢进：是指各种原因引起的甲状腺功能异常升高产生的内分泌疾病，病因复杂多样，以弥漫性甲状腺肿伴甲亢即Graves病为常见。甲状腺功能减退：是各种原因引起的甲状腺功能异常低下的多种内分泌病的统称。皮质醇增多症：又称库欣综合征Cushinssyndrome,CS的征候群的统称。病因为ACTH过多或肾上腺增生性病变，临床大量使用药物可致医源性的皮质醇增多症。原发性醛固酮增多症：简称为原醛，由于肾上腺皮质增生或肿瘤引起醛固酮分泌增多，导致水钠储留，体液容量扩张，表现为高血压、低血钾及相应的征候群。性早熟指青春期提前出现。青春期延迟：18岁，女性到17性发育者为青春期延迟，指发育延迟；性幼稚症垂体2019及第二性征仍未发育或发育不全者,多为先天发育异常、遗传缺陷或后天病损所致的原发或继发的性腺功能低下。性机能减退指男性睾丸功能不全或衰竭,病。女性为继发性闭经，指曾有过正常月经，而又停经3个月以上者。毒物（toxicant）是指在一定条件下，进入生物体后通过物理或化学作用，侵害机体的组织和器官，破坏机体正常的生理功能，引发机体功能性或器质性病变，甚至危及生命造成死亡的物质中毒（poisoning）指机体受到一定量的毒物作用而引起功能性和器质性改变后出现的疾病状态或死亡室内质量控制(internalqualitycontrol,IQC，室内质控)主要是监控测定过程的精密度室间质量评价(externalqualityassessment，EQA，室间质评)和室间比对是评价准确度的重要手段报告单在发放前，应对监测数据有（确认）和（审核）两个程序并由两人签字以示对其负责。临床实验室量值溯源主要有（产品校准物定值）和（检验结果）两个环节。可靠性评价指标：重复进行试验得到相同结果的稳定程度，包括变异系数、符合率和Kappa数有效性评价指标：灵敏度与漏诊率，特异度与误诊率，尤登指数，似然比生化检验最常用的标本是（血液）。LPL激活剂的载体蛋白是apoCII，抑制剂是apoCIII。正常人血清TP60-80g／L，Alb35-55g／L57-68%MDL为医学决定水平，ROC为曲线下面积级参考物和二级参考物价、分析灵敏度性能评价、回收试验和干扰试验、以及基质效应评价//运输和贮存、分析性能分析性能包括线性范围、精密度、准确度、试剂空白吸光度、试剂空白吸光度自变化、稳定性应用最多、最成熟的光谱分析技术：（紫外－可见光谱分析技术）；重要的分析分离方法：（析分析技术）；日益普及的技术：（质谱技术）临床医师在选择检验项目时一般考虑一下原则：针对性、阶段性、时效性、经济性乳酸脱氢酶（LD／LDH）H、M5种同工酶。聚合或解离增加都可造成进入非线性期。选定酶活性测定条件时，若要求测定上限越高，则线性期越短。酶法测定代谢物时试剂中酶是（核心），它的质量是酶试剂质量的（决定性因素）代谢物酶法分析中，最常用的偶联指示系统有两个，脱氢酶指示系统，过氧化物酶指示系统。Km值是酶的（特征性常数），当反应温度、缓冲液pH是一个（定值）衡量试剂酶纯度的主要指标是（酶的比活性）和（杂酶含量）酶的活性测定方法是（定时法）和（连续监测法）分立式是目前应用最广的自动生化分析仪。自动生化分析仪的分析方法分为平衡法和连续监测法，透射比浊法应用（平衡法）；一种特殊情况为（固定时间法）。连续监测法又称（速率法），其读数时间应选择在（线性期ISE基本结构：通常由电极管、内电极、电极内充溶液和电极膜（或称敏感膜）四个部分组成浊度法，胶乳凝集比浊（或粒子强化免疫浊度法）和速率抑制免疫浊度法。离子选择电极点位定量分析方法的校准方式有：标准比较法、标准曲线法、标准加入法血气分析仪的结构由电极系统，管路系统和电路系统三大部分组成。即时检验技术特点：利用便携式设备能快速得到检测结果参考方法是原子吸收分光光度法。调节血糖浓度的主要因素：神经、内分泌激素和肝脏。血浆蛋白质中Cp最主要的作用在于协助Wilson病的诊断，TRF可用于贫血的鉴别诊断。Alb是血浆中主要的载体蛋白，许多水溶性差的可以通过与其结合增加亲水性而便于运输。血糖测定的参考方法是己糖激酶法，常规方法是葡萄糖氧化酶法。按照WHO7.0mmol／L，或OGTT2h11.1mmol/L糖尿病的急性并发症常见的有糖尿病酮症酸中毒，糖尿病非酮症高渗性昏迷，乳酸酸中毒。血糖降低，促进脂肪和蛋白合成，抑制其分解CO2物理溶解（8.8%）2.HCO3-结合2.Hb结合成氨基甲酸血红蛋白血脂主要包括甘油三酯、磷脂、胆固醇酶、游离胆固醇、游离脂肪酸。血浆脂蛋白根据各类脂蛋白中所含脂类比例的不同，可用密度分离法分为HDL（小到大）。用电泳法可将血浆脂蛋白氛围B－脂蛋白，B－脂蛋白，a－脂蛋白。CM在小肠黏膜上皮细胞合成，经淋巴进入血液，主要成分是TG，主要功能是转运外源性TG。（VLDL肝细胞内源性；LDL由VLDL转变而来，功能将CH由肝内转运到肝外；HDL在肝脏和小肠合成，功能外到内）胆固醇合成原料为乙酰CoA，HMGCoA主要在肝脏合成。胆固醇在体内主要转化为胆汁酸，类固醇激素，维生素D。血浆脂蛋白分类方法有（电泳分类法）和（超速离心法）PTHD3升高血钙、升高血磷。能在肝病早期帮助临床判断是否存在肝细胞蛋白合成能力下降的常用蛋白检测项目是（前清蛋白34.2umol/L，即称为显性黄疸。。慢性肾功能衰竭按照肾功能损害程度，可分为肾功能不全代偿期，肾功能不全失代偿期（症期），肾功能衰竭期（尿毒症早期），肾功能衰竭终末期（尿毒症晚期）。目前临床上多采用尿免疫球蛋白GSPI尿低分子量蛋白是一组可自由通过肾小球滤过膜、能被肾近曲小管完全重吸收的蛋白质，包括生化诊断指标。外周血中的cTnI既有游离形式，又有其他复合物的形式，cTnI－TnC，cTnI－cTnT以及cTnT－cTnI－TnC。在AMI病人中，90%以上是cTnI－TnC复合物形式。生类。毒品现场检验；胃内容物：常被忽视，通过化学反应定性检测；唾液：毒品监测及毒驾检测，不易作假；头发：砷中毒、滥用药物筛查等1.血标本1、采集部位：静脉血、动脉血2、采集后处理与采血管的选择血标本：为全血、血浆和血清标本采血管：普通管、促凝剂管、分离胶管和抗凝管3、注意事项早晨空腹或禁食6小时以上进行，血脂检查需空腹12小时后方可采血紧急或特殊危重症病人可随时采血，不能从输液端采集。压脉带包扎时间不宜超过1分钟含添加剂的采血管采血后颠倒混匀10次尿标本：1、采集方法：根据检验目的，一般采用晨尿、随机中段尿或24小时尿2、采集后处理晨尿和随机中段尿：2小时之内送检24小时尿：根据检验目的，加入适当的防腐剂脑脊液、采集方法：有临床医生行腰椎穿刺获得。采集量一般为2、采集后处理312管用作临床生物化学检验3管用作细胞计数防止细胞破坏和糖类分解，应立即送检室内指控强调的环节？1.建立制度和标准操作规程2.质控品的选择3.质控方法的选择4.质控图的选择5.失控后的处理及原因分析6.检测数据的确认7.检测数据的审核SI单位或可参比至一个自然常数或其他规定的参考值，则应用何方法？的溯源文件，但所提供的试剂、程序或检测系统必须是已被国家权威机构认可的仪器和设备的校准新购置的仪器在投入使用前，仪器停用后经过修复再次使用前，仪器的关键参数或量值发生改变时，每年一次全面维护保养和校准绿色黄色（部分缺陷不影响功能，校准合格）红色（维修，校准不合格）保证检测系统的完整性和有效性核实检测系统性能：精密度和准确度确认检测系统性能：精密度、准确度和结果可报告范围评价检测系统性能：精密度、准确度、结果可报告范围、分析灵敏度、分析特异性和参考区间检测系统相同，检测人群相似：参考区间可以直接进行转移，不需要进行确认检测系统相同，检测人群不同：需要进行实验确认后，参考区间可以转移：20个小样本结果中落在参考区间之外的不超过2个检测系统不同，检测人群相似：则需要利用涵盖正常人与病人标本进行方法学比较试验评估总误差，若在规定的可接受范围内，则参考区间可以转移临床生化液体双试剂型试剂盒的特点：1.提高了抗干扰反应的能力2.稳定性能优良3.试剂组分高度均一代谢物