复习人类遗传病与优生高三上课用

复习人类遗传病与优生高三上课用本节复习要点人类遗传病种类与遗传的主要特点优生2021/4/272

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障2021/4/273家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症2021/4/274遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者2021/4/275人类遗传病种类与遗传的特点单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）

单基因遗传病的类型显性遗传病

隐性遗传病单基因遗传病的遗传特点常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一般隔代相传，男女发病率都相等。X连锁显性遗传病代代相传，女性患者多于男性患者；X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传，男性患者多于女性患者。常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、进行性肌营养不良2021/4/276人类遗传病种类与遗传的特点多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病）

多基因遗传病的病例：

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等

多基因遗传病的遗传特点：

家族聚集现象易受环境因素影响在群体中发病率较高2021/4/277人类遗传病种类与遗传的特点染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人 类遗传病）

染色体异常遗传病的种类：染色体异常遗传病的遗传特点：

引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至

在胚胎期就引起自然流产。

常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良2021/4/278人类遗传病的分类

⑴单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病染色体病例隐性遗传病（隔代交叉遗传）常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病显性遗传病（世代遗传）常染色体显性遗传病并指、软骨发育不全、多指X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症2021/4/279⑵多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病①特点：Ⅰ、常表现出家族聚集现象；Ⅱ、还比较容易受环境因素的影响。②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病⑶染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型病例常染色体病21三体综合症；猫叫综合症性染色体病性腺发育不良（Tuner综合症）2021/4/2710优生优生

让每一个家庭生出健康的孩子优生学

应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学优生的措施禁止近亲结婚：最简单有效的办法。（结亲结婚的情况下，双方从共同的祖先继承同一种致病基因的机会大大增加，使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）遗传咨询：主要手段。诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议提倡适龄生育：女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病2021/4/27111960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性优生学也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性优生学也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。2021/4/27122进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。2021/4/27133提倡“适龄生育”

女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。2021/4/27144产前诊断

又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。2021/4/2715苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:西红柿女孩酶损伤神经系统另一种酶2021/4/2716遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2021/4/2717危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染2021/4/2718小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。2021/4/2719遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。资料2021/4/2720一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩遗传病的监测和预防方法：遗传咨询和产前诊断1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2021/4/2721反馈苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病2021/4/2722遗传病的解题步骤是：第一步：判断性状显隐性；无中生有，“有”的为隐性性状有中生无，“有”的为显性性状第二步：判断基因在什么染色体上；先判断是否在常染色体，再判断是否在Y染色体，最后判断是否在X染色体。2021/4/2723

案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charlesarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。2021/4/27241禁止近亲结婚

禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

2021/4/2725近亲结婚近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属原理

目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是5～6种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随机婚配高出几倍、几十倍。危害1.子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；3.后代早期死亡率高法规我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”2021/4/2726达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧2021/4/2727祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨2021/4/2728祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲2021/4/2729祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑孙子女子女贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝钗舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲2021/4/2730遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?2021/4/27317118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚2021/4/2732三、人类基因组计划1990年正式启动，到2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。其中中国是惟一参与的发展中国家，承担了1%的测序任务。人类基因组计划中，测序是测定人的多少条染色体？A、23B、24C、25D、462021/4/2733什么是人类基因组计划？计划的目的？测几条染色体？哪些国家参与？进展情况？2021/4/2734人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划15年，也就是预计在2005年9月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。2021/4/2735我国作为第六个参与国，于1999年9月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了1%的人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体上3000万个碱基的草图。2021/4/2736例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例2021/4/2737例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。2021/4/2738例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”2021/4/2739例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近