《高考零距离》2012年高考生物一轮复习 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2

第3节人类遗传病一、人类遗传病的主要类型及特点1．单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病(注意不是单个基因控制)。根据控制基因的位置和显隐性又可分为：隔代遗传，子女患病机会均等

代代相传，子女患病机会均等

隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病)

代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病)传男不传女，只有男性患者没有女性患者母病子女全病

2.多基因遗传病：指受⑦控制的人类遗传病，突出特点是⑧。常见病例有原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如⑨引起的猫叫综合征，又如⑩引起的21三体综合征。两对以上的等位基因群体中发病率比较高(或家族聚集倾向)，容易受环境影响染色体结构异常染色体数目异常二、遗传病的调查、优生优育1．遗传病的调查一般程序：选择所要调查的遗传病―→分组―→选择⑪的多个家系―→汇总数据―→计算发病率，分析遗传特点。2．优生的措施(1)禁止⑫结婚(2)进行遗传咨询(3)适龄结婚发病率较高近亲羊水检查3．人类基因组计划目的是测定人类基因组的⑭，员解读其中包含的遗传信息。

人类遗传病的类型的判断1．用典型图判断人类遗传病全部DNA序列①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病。②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中②在已确定是显性遗传的系谱中(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测：【易错易混】遗传系谱图判定口诀①父子相传为伴Y，子女同母为母系。②无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)。③有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。【突破题】下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病【解题指导】甲家庭母亲正常，而儿子患病，不可能属于X染色体显性遗传病；乙家庭的病还可能是常染色体显性遗传病或X染色体隐性遗传病；丙家庭都患病，不好判断；丁家庭是双亲正常，而子女中有一人患病，“无中生有”应该是隐性遗传病。【答案】DA.甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病一、患病男孩与男孩患病的概率1．常染色体上的基因控制的遗传病(1)男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。(2)患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。【演绎题1】肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？生白化孩子的概率？。【解题指导】白化男孩的概率为1/8，男孩白化概率＝女孩白化概率＝白化孩子概率＝1/4。1/81/41/4【演绎题2】一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是()A．12.5%B．25%C．75%D．50%【解题指导】人的肤色白化基因(a)位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。这对肤色正常的夫妇的基因型都是Aa，其子女中的基因组合是AA、Aa、aa分别占1/4、1/2和1/4。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为1/4(aa)×1/2(XY)＝1/8。【答案】A2．性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。3．当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。【演绎题3】双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？再生一个男孩色盲的概率是多大？。【解题指导】色盲男孩的概率为1/4(以全部孩子为考查对象)；男孩色盲的概率为1/2(以男孩作为考查对象)。1/41/2备选题调查中发现一男生患色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如图5－3－1所示：图5－3－1若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中同时患两种遗传病的概率是__________。在当地人群中约100个表现型正常的人群中有一个白化基因携带者。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们生一个患白化病的女孩的概率为__________。【答案】1/121/1200(2/3×1/100×1/4×1/2)二、用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：图5－3－2(1)两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率。(2)只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率＝甲病×乙正。(3)只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率＝乙病×甲正。(4)只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率×2。(5)患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率。(6)正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。(7)归纳如下【演绎题4】甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子。请据此回答：这对夫妇的基因型是

和

，他们所生的那个既患甲病又患乙病的孩子的性别是。如果他们再生育一个孩子，则该孩子表现正常且不携带致病基因的概率是。如果他们再生育一个孩子，则该孩子只患一种病的概率是。RrXBYRrXBXb男1/8(1/2×1/4＝1/8)3/8(1/4＋1/4－2×1/4×1/4＝3/8)【解题指导】根据“一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子”，可得出夫妇的基因型是RrXBY和RrXBXb。根据伴性遗传的性状推断后代的性别的应用(1)应用一：推断致病基因来源、后代发病率，指导人类的优生优育。①若一对夫妇，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩100%是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型还是正常的。②若患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们生男孩。因为他们所生女孩100%是抗维生素D佝偻病患者，而男孩则正常。(2)应用二：根据性状推断后代的性别，指导生产实践鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW，雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。家鸡羽毛芦花(B)对非芦花(b)是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。对于早期的雏鸡可根据羽毛的特征把雌雄分开，从而做到多养母鸡、多产蛋。备选题有一种雌雄异株的草本经济植物，属XY型性别决定，但雌株是性杂合子，雄株是性纯合子。已知其叶片上的斑点是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。(1)某园艺场要通过杂交培育出一批在苗期就能识别雌雄的植株，则应选择表现型为__________的植株做母本，其基因型为__________；表现型为__________的植株做父本，其基因型为__________。(2)子代中表现型为__________的是雌株，子代中表现型为__________的是雄株。【答案】(1)无斑点XBY有斑点XbXb(2)有斑点无斑点【解析】要想在苗期就能识别植株的雌雄，则基因(b)只能在雌性或雄性中表达，有两种可能：一是XbY和XBXb，由此推知亲本为XBY和XbXb；二是XBY和XbXb，此时无法推出其亲本。1.(2011年惠州第二次调研)人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图5－3－3所示，若统计某种遗传病的发病率，发现女性患)者多于男性，则该病的致病基因最可能是(

图5－3－3A．位于Ⅰ片段上，为隐性基因B.位于Ⅰ片段上，为显性基因C.位于Ⅱ片段上，为显性基因D.位于Ⅲ片段上，为隐性基因【解析】女性患者多于男性，最有可能的就是致病基因位于X性染色体上(男性没有此基因)的显性基因。【答案】B2．(2011年深圳一模)下列遗传系谱图中，Ⅱ6

不携带致病基因， 甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因)用B或者b表示，分析正确的是(

图5－3－4A．Ⅰ2

的基因型为aaXBXB

或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型为BbXAXA

的可能性是1/4C．Ⅳn

为患两种遗传病女孩的概率为1/32D．通过遗传咨询可确定Ⅳn

是否患有遗传病【答案】C本章知识整合一、细胞分裂、遗传规律、伴性遗传、可遗传变异的综合1．与分离规律的关系(1)伴性遗传遵循基因的分离定律。伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。(2)伴性遗传有其特殊性①雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式。②有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在单个隐性基因控制的性状也能表现，如XbY或ZbW。③Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。④性状的遗传与性别相联系：在写表现型和统计后代比例时一定要与性别相联系。2．与基因自由组合规律的关系在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理，整个则按自由组合定律处理。【例题】分析图5－1，请回答下列问题：图1图3图2(1)图1中的细胞Ⅱ名称是__________，该细胞中有__________对同源染色体，体细胞的细胞核中有__________个DNA分子。(2)图2表示的过程应该在图1方框__________(填①或②)的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是(3)图3是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a)。4号个体的基因型为________。8号个体的基因型为____________。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是__________。【综合考点】包括减数分裂、遗传方式、遗传病发病率、遗传规律等内容。【答案】(1)次级精母细胞04(2)②基因突变或交叉互换(3)AaXBXbaaXBXB

或aaXBXb1/3【考题预测】某研究小组从蛙的精巢中提取一些细胞(足够多)，并测定这些细