人类遗传病与优生

第三节人类遗传病与优生1人类遗传病主要内容2(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病什么叫人类遗传病？包括哪些类型？一、人类遗传病概述31.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性遗传病隐性遗传病常染色体上显性遗传X染色体上显性遗传常染色体上隐性遗传X染色体上隐性遗传4常染色体上显性遗传病并指软骨发育不全的患儿多指5X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病患儿6常染色体上隐性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症7进行性肌营养不良患儿8苯丙酮尿症引起的原因患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变为

氨酸，只能转变为

。该物质在体内的积累会对婴儿

造成伤害。苯丙氨酸代谢途径如下:苯丙氨酸酪氨酸黑尿酸乙酰乙酸黑色素苯丙酮酸CO2+H2O酶①酶②酶③酶④酶⑤酶⑥9X染色体上隐性遗传病色盲血友病102.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病特点群体中发病率高、易受环境影响、家族聚集现象。113.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病1221三体综合征13猫叫综合征14特纳综合症（性腺发育不良）15二.遗传病对人类的危害形势对策16我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:17除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:18---让每一个家庭生育出健康的孩子1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施19遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。20产前诊断措施B超检查（外观、性别检查）羊水检查（染色体异常遗传病检查）孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血）基因诊断（遗传病）21调查人群中的遗传病22注意调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。调查遗传病的发病率，调查的群体要足够大。调查遗传病的传递方式，则要对多个家庭进行家系分析。23遗传病类型遗传特点遗传规律诊断方法单基因遗传病常显连续、男女相等遵循孟德尔定律遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传）常隐隔代、男女相等伴X显连续、女多于男伴X隐隔代交叉、男多于女多基因遗传病家族聚集、易受环境影响染色体遗传病结构异常不遵循孟德尔定律产前诊断（染色体数目、结构检测）数目异常24（一）问题探讨1.人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。25有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。26（二）练习基础题1.（1）×；（2）×；（3）×。2.列表总结遗传病的类型和实例。

27拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。28遗传病与环境的关系任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素共同作用的结果。但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三者之间并无严格的界限，例如，维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表现型是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。29遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。遗传病不应与先天性疾病（congenitaldisease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenitalanomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病（primaryhematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。30遗传病也应与家族性疾病（familialdisease）加以区别。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用。但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。31人类基因组计划2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加人类基因组计划研究的美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖人类基因组97%的DNA序列图谱，其中85%的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约31.6亿个碱基对的正确排序,已发现的基因约为3.0-3.5万个。人们认为人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑。预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。这一计划还包括对一系列模式生物的基因组的全序列测定，如大肠杆菌、酵母、拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等。对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能所不可缺少的。

32人类基因组计划（HGP）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息。参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国。中国：3号染色体，1%的测序任务。33人类基因组计划及其影响正面效应及其观点1、2、3、4、34人类基因组计划及其影响负面效应及其观点1、2、3、35后基因组时代的展望随着人类基因组大规模测序工作接近尾声，生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。它的研究将为人们深入理解人类基因组遗传语言的逻辑构架，基因结构与功能的关系，个体发育、生长、衰老和死亡机理，神经活动和脑功能表现机理，细胞增殖、分化和凋亡机理，信息传递和作用机理，疾病发生、发展的基因及基因后机理（如发病机理、病理过程）以及各种生命科学问题提供共同的科学基础。功36自我检测的答案和提示一、概念检测判断题1.×。2.√。3.×。4.×。5.×。6.√。选择题B。识图作答题1.雌；含有两条х染色体。2.4；2。画概念图3738二、知识迁移由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。39三、技能应用

提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。40四、思维拓展1.酶①或酶⑤。2.酶③。3.提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。413、（09全国卷Ⅱ,34）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

⑥

之分，还有位于⑦上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱