基因和染色体的关系

第二章

基因和染色体的关系【课程标准】:1、阐明细胞的减数分裂并模拟分裂过程中染色体的变化。2、观察细胞的减数分裂。

3、举例说明配子的形成过程。

4、举例说明受精过程。搜集有关试管婴儿的资料，

评价其意义及伦理问题5、概述伴性遗传【考试大纲】:ⅡⅡⅡⅡ（1）细胞的减数分裂（2）动物配子的形成过程（3）动物的受精过程（4）伴性遗传

第2节：基因在染色体上

第3节：伴性遗传知识要点：1萨顿假说内容2染色体与基因行为平行关系

3基因在染色体上实验证据4类比推理法（与假说—演绎法比较）5孟德尔遗传规律的现代解释：（分离定律、自由组合定律）6伴性遗传概念：7性别决定方式

9伴性遗传与分离定律、自由组合定律关系8伴性遗传特点一、基因在染色体上

萨顿的假说

:(内容)基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。依据：

基因和染色体存在着明显的平行关系杂合子在形成配子时，等位基因的分离减数第一次分裂时，同源染色体的分离平行关系比较这两幅图，你还能发现基因和染色体之间有其他的平行关系吗？孟德尔分离定律的核心DdDd减数分裂的核心科学研究方法之一看不见染色体假说：基因在染色体上推理基因看得见类比平行关系类比推理DdDd——染色体行为基因行为特征形态结构的稳定性在细胞中的存在情况来源自由组合情况染色体在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构。在体细胞中染色体成对存在。在配子中成对的染色体中的一条。体细胞中成对的染色体也是一个来自父方,一个来自母方。非同源染色体在减数第一次分裂后期是自由组合的。基因在杂交过程中保持完整性和独立性。在体细胞中基因成对存在。在配子中成对的基因只有一个。体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方。非等位基因在形成配子时自由组合（减数1后期）基因位于染色体上的实验证据（摩尔根与他的果蝇）1926年发表《基因论》创立了现代遗传学的基因学说。

作为实验动物，果蝇有很多优点。①首先是饲养容易.

用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。②繁殖快.

在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。孟德尔以豌豆为实验材料，一年才种植一代。③果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别.雌性雄性常染色体性染色体XXXY性染色体与常染色体：与性别决定有关的染色体就是性染色体;与性别决定无关的染色体是常染色体雌性雄性性染色体常染色体果蝇有4对染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。其中♀用XX表示，♂用XY表示。④果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色.PF1F2×红眼（雌、雄）摩尔根的果蝇杂交实验红眼是显性性状3：1的性状分离比符合分离定律

红眼白眼3/41/4（雌、雄）（雄）白眼果蝇都是雄的？疑惑

为什么白眼性状的表现，总是与性别相联系？红眼（雌）白眼（雄）XWXWXwY纯合亲本中红眼（雌）和白眼（雄）杂交产生F1的遗传图解假说

控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因XWXW红眼（雌）XwY白眼（雄）XWXwY×P配子F1XWXw红眼（雌）XWY红眼（雄）XWYXWXWXW红眼（雌）XWY红眼（雄）XwXWXw红眼（雌）XwY白眼（雄）F2XWXw×XwYXWXwYXw配子XWXwXWYXwXwXwY测交后代红眼：白眼

1:1假说的验证－－－测交摩尔根首次把一个特定的基因（如决定果蝇眼睛颜色的基因）和一个特定的染色体（X染色体）联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上（染色体是基因的载体。）归纳摩尔根的实验疑惑假说假说的验证归纳假说－－演绎法摩尔根基因在哪里？类比推理法萨顿假说：基因在染色体上摩尔根：果蝇杂交实验证据假说－演绎法总结：

人只有23对染色体，却有几万个基因，基因与染色体之间的对应关系一条染色体上有很多个基因。基因在染色体上呈线性排列二、孟德尔遗传规律的现代解释AaaA等位基因随同源染色体的分开而分离分离定律基因分离定律的实质是：

在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。AaBbAbaBBAab非同源染色体上的非等位基因自由组合自由组合定律

基因自由组合定律的实质是：

位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因在染色体上萨顿的假说基因和染色体存在着明显的平行关系内容：基因在染色体上依据：基因位于染色体上的证据果蝇的杂交实验结论：基因在染色体上孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质基因的自由组合定律的实质小结：1、下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是（）A.染色体是基因的主要载体B.基因在染色体上呈线性排列C.一条染色体上有多个基因D.染色体就是由基因组成的D练习：2、下列生理活动，能使基因A和基因a分别进入两个子细胞中的是（）A.有丝分裂B.减数分裂C.细胞分化D.受精作用3、下列各项中，肯定含有Y染色体的是（）A.受精卵和初级精母细胞B.受精卵和次级精母细胞C.精子和男性口腔上皮细胞D.初级精母细胞和男性小肠上皮细胞BD4、下列各项中，能证明基因与染色体具有平行关系的实验是（）A、摩尔根的果蝇杂交实验B、孟德尔的豌豆杂交实验5、豌豆的杂交实验中，高茎与矮茎杂交，F2中高茎和矮茎的比为787：277，上述实验结果的实质是（）

A、高茎基因对矮茎基因是显性的

B、F1自交，后代出现了性状分离

C、控制高茎和矮茎的基因不在一条染色体上

D、等位基因随同源染色体的分离而分开

A

D6、右图示果蝇的原始生殖细胞，图中1、1′……4、4′表示染色体,B、b、W、w分别表示控制不同性状的基因。果蝇的红眼和白眼分别由位于X染色体上的W、w控制，请据图回答下列问题：（1）该细胞是__________。（2）图中的______________________________属常染色体，而__________属性染色体。卵原细胞1和1′，2和2′，3和3′

4和4′(3)该细胞中有_____个DNA分子。（4）该果蝇基因型可写成____________________。（5）经减数分裂它可产生__________种基因型的配子。8BbXWXw4

控制性状的基因位于性染色体上，所以遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。二、伴性遗传女性男性人类染色体组型人类染色体组型女性男性染色体性染色体常染色体与性别决定有关的染色体与性别决定无关的染色体性别：是由染色体来决定的男性：XY女性：XX（一）、性别决定22+X22+Y配子22+X22对+XX子代22对+XY受精卵

22对+XY22对+XX亲代人的性别决定过程：比例1：11：1男性：XY女性：XX芦花鸡非芦花鸡zbzbzＢwzb×亲代zＢw配子子代zBzbzbw♀非芦花鸡♂芦花鸡♂芦花鸡♀非芦花鸡（二）、伴性遗传——道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton1766--1844色盲症的发现关于红绿色盲的解释（1）症状：红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。（2）基因特点：红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的，Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体同源区段而没有这种基因，红绿色盲的等位基因（正常基因B）是显性基因，也只位于X染色体上。女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型正常正常(携带者)色盲正常色盲人类正常色觉与红绿色盲的表现型和基因型

XBXBXBXbXbXbXBYXbY1234婚配方式××XBYXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbYXBXBXbY1234遗传图解伴X隐性遗传病的特点：

1、患者男性多于女性：因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。（7％）（0.5％）

2、通常为交叉遗传(隔代遗传)

色盲典型遗传过程是外公－>女儿－>外孙。XbYXBXbXbY

3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲（母患子必患，女患父必患）

血友病

19世纪，英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折，很难活到成年。这就是血友病。这种病之所以在皇族流传，是因为他们为了亲上加亲、门当户对、为保持尊贵血统而进行近亲婚配造成的。

如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样?病例：抗维生素D佝偻病1、写出基因型2、归纳遗传特点抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

女性男性基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY表现型患者患者正常患者正常人类抗VD佝偻病个体与正常个体的表现型和基因型

XAXAXAXaXaXaXAYXaY3214婚配方式××XdXdXDY1XdY2XDXD34遗传图解XDXdXdYXdXdXDXdXdYXDYXDXdXDYXDXdXDXDXdYXDY伴X显遗传病的特点：

（1）患者女性多于男性；（2）连续遗传（3）男性患病，其母亲和女儿必患病。伴X隐性遗传病的特点

1、患者男性多于女性

2、通常为交叉遗传(隔代遗传)3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲

如果某致病基因位于Y染色体上，其遗传特点是怎样的？

父传子，子传孙，传男不传女。例如：外耳道多毛症。

患者全部是男性；伴Y遗传病：外耳道多毛症伴性遗传在实践中的应用：小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩？______生女孩.指导人类的优生优育，提高人口素质遗传图谱的分析方法1.判断是否为Y染色体上遗传患者全为男性,男性患者的父亲,儿子定是患者2.判断显性还是隐性无中生有为隐性有中生无为显性可能为隐性也可能为显性一般优先考虑显性。如果是显性一般有连续性，如果是隐性一般隔代遗传3.判断是否为X染色体上遗传X隐性遗传，则男患者多于女患者，母患子必患，女患父必患。X显性遗传，则女患者多于男患者，子患母必患,，父患女必患。例题分析1.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色盲,则他们生育的男孩是色盲概率是多少?2.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色盲,则他们生育色盲男孩的概率是多少?4.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病患者.预计他们生育一个白化病男孩的概率是多少?3.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病患者.预计他们生育一个男孩是白化病的概率是多少?(1/4)(1/8)(1/4)(1/8)例5.父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问：（1）这对夫妇的基因型？夫妇（2）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？AaＸbＹAaＸBＸb116例题分析遗传图谱的分析例题6:某种遗传病的遗传系普图如下图所示,该病由一对基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a。请分析回答:1）该遗传病的致病基因位于______染色体上,是______性遗传病。2)Ⅰ2和Ⅱ