第四章 孟德尔式遗传分析-2

基因的作用及其与环境的关系基因型+环境=表型环境外环境：个体和细胞外部的信息内环境：细胞内生理生化条件，基因间相互作用或基因组遗传背景的影响。

藏报春（Primula

sincnsis）

在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。

喜马拉雅白化兔

25ºC时在体温较低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。

Temperaturemayaltertheactivityofenzymessothattheyfunctionnormallyatonetemperaturebutarenonfunctionalatanother.AnexampleisfurcolorinHimalayanrabbits.a. Thesewhiterabbitsdevelopdarkerfuronthecoolerpartsoftheirbodies(ears,noseandpaws).Sinceallbodycellshavethesamegenotype,thisfurpatternmightresultfromenvironmentalinfluences.ThiswastestedbyraisingHimalayanrabbitsunderdifferenttemperatureconditions:Rabbitsrearedabove30°Cwereentirelywhite.ii.

Rabbitsraisedat25°ChadthetypicalHimalayanphenotype.iii.

Rabbitsraisedat25°Cwithpartofthebodyexperimentallycooledtobelow25°C,hadadarkspotontheexperimentallycooledpart.外部环境红色花×淡黄色

↓

光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系第一节环境的影响和基因的表型效应

各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现；环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成性状差异。反应规范(reactionnorm)（描述基因、环境和表型三者的关系）遗传型对环境反应的幅度。某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表型。基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。环境的影响和基因的表型效应

环境条件的作用与基因的作用有着重要区别：外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在其亲代配子受精时就决定。基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因，表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。

(一)外显率(penetrance)

某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。

(二)表现度(expressivity):

杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。表现度（expressivity）

外显率（penetrance）

（三）表型模拟(phenocopy)：

环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的现象短肢畸形孕妇在妊娠期服用一种“反应停”的安眠镇静药，使胎儿发育致畸，幼年期的表型类似Holt-Oram综合征的表型。该病是一组骨骼、肌肉及心血管畸形综合征，又名心肢综合征。临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，有时呈三指节畸形，严重者桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不全。属于常染色体显性遗传。影响形态发生过程的致畸剂或其他因子可使胚胎畸形，模拟某突变基因所致的突变型表型。侏儒

先天性软骨发育不全

生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等等位基因间的相互作用最基本的基因间的相互作用是同一基因座上等位基因间的相互作用。等位基因间的相互作用主要表现为显、隐性和并显性关系。孟德尔研究过的豌豆的7对性状中，杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，其中只有一个的表型效应得以完全表现，这是种最简单的等位基因之间的相互作用即完全显性。但后来发现由一对等位基因决定的相对性状中，显性是不完全的，或是出现其他的遗传现象。但这并不有悖于孟德尔定律，而是其进一步的发展和扩充。（一）完全显性（completedominance）

F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。（二）不完全显性（incompletedominance）

又称半显性（semidominance）

F1表现为双亲性状的中间型。

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕

↓↓↓

F1

粉红灰羽灰缟蚕

↓↓↓

F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼

↓↓

F1

淡棕半透明

↓↓

F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1：2：11：2：1

马的皮毛金鱼身体的透明度

(d)(e)

不完全显性的遗传方式（三）并显性（

codominance

）

F1同时表现双亲性状特征。MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫做并显性遗传。(四)镶嵌显性(mosaicdominance)

F1在身体不同的部位同时表现双亲性状特征。(四)致死基因(lethalgenes)指那些使生物体不能存活的等位基因。

致死作用可以发生在个体发育的各个时期。出生后较晚才导致死亡的致死基因，称为亚致死或半致死基因。

在1904年，法国遗传学家L．Cuenot在小鼠中发现黄色皮毛的品种不能真实遗传：

黄鼠×黑鼠→黄鼠2378，黑鼠2398

黄鼠×黄鼠→黄鼠2396，黑鼠1235

黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色

1/21/21/32/3

黄鼠AYa×黄鼠AYa

↓(1AYAY)：2AYa：1aa

死亡黄鼠黑鼠

致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段

配子致死(gameticletha1)在配子期致死。

合子致死(zygoticlethal)在胚胎期或成体阶段致死。隐性致死基因（recessivelethal）

隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。显性致死基因（dominantlethal）杂合状态即表现致死作用的基因。

由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长人单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。显隐性的相对性

1.标准不同显隐性不同2.不同环境条件对显隐性的影响外部环境红色花×淡黄色

↓

光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系(五)复等位基因(multiplealleles)

复等位基因

在染色体同一座位上存在的两个以上的、决定同一单位性状的基因称为为复等位基因。

复等位现象

一个基因存在很多等位形式的现象。1.人类的ABO血型的遗传

人的ABO血型由IA,IB,i这3个复等位基因决定着红细胞表面抗原的特异性，但任何一个人不会同时具有这3个等位基因，而是只有其中任意两个而表现出一种特定的血型。ABO血型系统的4种表型及其可能的基因型如下：

血型表型基因型

OiiAIAIAorIAiBIBIBorIBiABIAIB

人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物

(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,Iai

A β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶

BIBIB,Ibi

B α（抗A)IB(9q34)

半乳糖转移酶

ABIAIB

AB- 二者兼有

O ii - αβ（抗A抗B）

i(9q34)

无相应产物

2.孟买血型与H抗原

O

□

〇B

A

□

〇“O”

O

〇

〇

AB

孟买型血型的谱系

O

□

〇B

A

□

〇“O”

HH

hh

O

〇

〇

AB

Hh

Hh

孟买型血型的谱系孟买血型与H抗原O型血父母生出B型血宝宝成谜确系亲生骨肉

2007年10月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下一男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是B型，而夫妻两人的血型都是O型。广西一对壮族夫妇的血型均为O型，而他们新生宝宝的血型报告却显示B型，与血型遗传规律不符。血型检验表明，除了宝宝父亲血型呈“O型”外，宝宝的祖父母与两个姑姑都是B型血。中国免疫血液和遗传学专家吴国光教授带领南宁输血医学研究所科研人员，经过血型基因序列分析研究发现，宝宝父亲的O型血型只是一个假相，实际上是一类奇异的B型血。他有来自父母亲的B型血缘，但这个B型血不能现身出来，在常规检查中找不到它，因为帮助它生成的两个H基因是一种失去功能的特异的H基因。研究者分析发现，宝宝的祖父母都是B型血型，又各自带有一个这类特异H血型基因，宝宝父亲凑巧“捡到”父母双方的H特异基因，在两个无法生成B型的特异H基因的共同作用下，宝宝父亲呈现O型血的假相。这样，他与真正O型血的妻子生下B型血宝宝。而宝宝和他的祖父母由于各自只有一个特异H基因，所以不影响他们的B型血的出现。

ABO血型的遗传基础

IA基因对H抗原修饰，产生A抗原，表现为A型；IB基因对H抗原修饰，产生B抗原，表现为B型；IAIB基因对H抗原修饰，产生AB抗原，表现为AB型;ii基因不能对H抗原进行修饰，表现为O型。H抗原的产生受另一对等位基因H/h的控制。免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的血型抗原结构是一种糖蛋白分子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡糖侧链通过羟基与主干联结。血型抗原的特异性不是取决于氨基酸多肽而是取决于寡糖侧链糖分子的组成。抗原糖链末端若由Gal(D—半乳糖)和Gnac(N—乙酰氨基葡糖胺)以β1-3位联结则组成血型物质的I型前体物质(precursor)，以β1-4位联结则为Ⅱ型前体。Fuc(L—岩藻糖)与前体物的Gal以α1-2位联结构成H物质，这便是O型血的抗原。A型抗原是在H物质基础上，GalNac(N—乙酰基半乳糖胺)与Gal以β1-3位联结而成。B型抗原则是以Gal取代了GalNac与H物质的Galβ1-3位联结。非等位基因间的相互作用

两对基因是自由组合的，这并不意味着它们在作用上是没有关系的。在这些自由组合的基因中，有些基因影响着同一器官的形状和色泽，从而在它们之间出现了各种形式的相互作用。

基因互作(geneinteraction):几对基因相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象。多数情况下，遗传分析可以检测出主要基因间复杂的相互作用。

非等位基因相互作用的典型结果是孟德尔比率被修饰。一、互补作用(complementaryeffect)当两对基因中都有显性基因存在时个体表现为一种性状，当两对基因中只有一对基因显性或两对基因均为纯合隐性时，个体表现为另一种性状，这种基因互作类型称为互补作用，孟德尔比率被饰为9：7。互补基因(complementarygene)发生互补作用的基因。一、互补作用

香豌豆(Lathyrusodoratus)杂交試驗

P红花品种×白花品种A

红花品种×白花品种B

↓↓

红花

红花

P

白花品种A

×白花品种B

↓F1

红花

↓F2

红花白花

97

P

白花品种A

白花品种B

CCrr×

ccRR↓F1

红花

CcRr↓F2

红花白花白花白花

9C_R_3C_rr3ccR_1ccrr

一、互补作用

人类，某些聋人之间婚配生下的小孩全部为先天耳聋，有些聋人夫妇的所有子女都听力正常。

根据家系分析，人听力由2对等位基因控制，其中只要有一对基因为隐性纯合aaBB或AAbb，个体就表现耳聋。如果上述两种基因型的聋人结婚，子代就会全部正常，因为显性基因A和B相互补充，使耳聋的缺陷完全得到克服。二、基因互作

(geneinteraction）非等位基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。

在家鸡中有4种能够稳定遗传的冠形；如采航鸡的单片冠，温多德鸡的玫瑰冠；布拉马鸡中的豆冠等。遗传分析证明:

玫瑰冠与单冠是一对基因决定的，玫瑰冠为显性，单冠为隐性。豆冠与单冠的关系又是由另一对不同的基因决定的，单冠仍为隐性。

P

玫瑰冠×

豌豆冠

↓

F1

胡桃冠

↓

F2

胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠

9331

P

玫瑰冠(RRpp)

×

豌豆冠(rrPP)

↓

F1

胡桃冠(RrPp)

↓F2

胡桃冠(R_P_)

玫瑰冠(R_pp)

豌豆冠(rrP_)

单冠(rrpp)9331

三、积加作用积加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的性状。

例如，南瓜有不同的果形，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。如果用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形，F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形，A和B同时存在时，则形成扁盘形。四、重叠作用重叠作用是指两对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15∶1的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。

例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2分离为15/16三角形蒴果∶1/16卵圆形蒴果。（图）由于每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现15∶1的比例。五、抑制作用(inhibitingeffect)抑制作用是指一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用。抑制基因(inhibitinggene)

表现有抑制作用的基因。一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因称为抑制基因。

抑制作用使孟德尔比率被修饰为13:3（一）、家蚕茧色的遗传家蚕有结黄茧的，有结白茧的，这也是品种特征之一。

P黄茧（中国）×白茧（欧洲）

↓

F1

白茧↓

F2

白茧黄茧

133

P

白茧（IIyy）×黄茧（iiYY）

↓

F1

白茧（IiYy）

↓

F2

白茧（I_Y_）白茧（I_yy）黄茧（iiYy）白茧（iiyy）

9331

（二）、水稻叶色的遗传水稻(Oryzasativa)中，Pr基因为显性紫色基因，pr为隐性绿色基因，当绿叶(IIPrPr)水稻与绿叶(iiprpr)水稻杂交，F1表现为绿叶，F2中出现绿叶和紫叶两种类型，比例为13：3。

P

绿叶×绿叶

↓

F1

绿叶

↓

F2

绿叶紫叶

133

P

绿叶(IIPrPr)

×绿叶

(iiprpr)

↓F1

绿叶

(IiPrpr)

↓

F2

绿叶(I_Pr_)

绿叶(I_prpr)

绿叶(iiprpr)

紫叶(iiPr_)

9313（三）鸡羽毛颜色的遗传白羽毛莱杭鸡（♀）和温德鸡（♂）杂交。F1代全为白羽毛，F2群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（图）基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛。F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。五、上位作用（epistaticeffect）

一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epitasis）。两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。上位性与显性相似，因为这两者都是一个基因掩盖了另一基因的表达。区别:

显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用

上位效应是非等位基因间的掩盖作用掩盖者称为上位基因(epistaticgene)，也称为异位显性。被掩盖的称为下位基因(hypostaticgene)．显性上位起遮盖作用的是显性基因，称为显性上位作用.隐性上位起遮盖作用的是隐性基因，称为隐性上位作用。1、隐性上位(recessiveepistasis)表现特点：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。

隐性上位作用使孟德尔比率被修饰为9：3：4

家兔毛色遗传

P

灰色×白色

↓

F1

灰色

↓

F2

灰色黑色白色

934

P

灰色(CCGG)

×白色(ccgg)

↓F1

灰色(CcGg)↓F2

灰色(C_G_)

黑色(C_gg)

白色(ccG_)白色(ccgg)

9331

用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。老鼠皮毛颜色遗传

P

棕色×白色

↓

F1

黑色↓

F2

黑色棕色白色

934P

棕色(CCbb)

×白色(ccBB)

↓

F1

黑色(CcBb)↓

F2

黑色(C_B_)棕色(C_bb)白色(ccB_)白色(ccbb)9331

控制老鼠皮毛颜色的基因中，c基因属于隐性上位基因，B为黑色皮毛基因，b为棕色皮毛基因。

2、显性上位表现特征：当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用才能表现出来。

显性上位作用使孟德尔比率被修饰为12:3:1燕麦颖色遗传P黑颖×黄颖

↓F1

黑颖↓F2