人类染色体的正常核型

一、染色质chromatin二、染色体chromosome三、人类染色体的正常核型

thenormalhumankaryotype

四、染色体的多态性

chromosomepolymorphism第二节遗传的细胞基础CellularBasisofInheritance(一)染色质的分子结构chromatinstructure(二)常染色质和异染色质

euchromatinandheterochromatin(三)性染色质(sexchromatin)XchromatinYchromatinChromatin一、染色质（1）?Chromatin一、染色质（2）1Chemicalcomponentsofchromatin:DNA、protein、alittleofRNA2Higherlevelsofchromatinstructure:FourlevelsofDNApackingChromatin一、染色质（3）30nmchromatinfiberofpackednucleosomes.SectionofchromosomeinanextendedformChromatid“Beads-on-a-string”formofchromatin.Higherlevelsofchromatinstructure:FourlevelsofDNApackingCellHistonesDNAChromatin一、染色质（4）核小体/nucleosomeChromatin一、染色质（5）

DNAnucleosomeChromatid×7×6×40×5×8400Chromatin一、染色质（6）30nmchromatinfiberofpackednucleosomes.Sectionofchromosomeinanextendedform染色质chromatin

Interphase。染色体chromosome

MphaseChromatin一、染色质（7）常染色质(heterochromatin)和异染色质(euchromatin)

euchromatin:active,lesscompact。

Heteromatin:repressed,concentrated。heterochromatineuchromatinChromatin一、染色质（8）

1949，BarrBarrbodyXbodyChromatin一、染色质（9）X染色质(Xchromatin)：female,interphase,1μmbody,heterochromatinChromatin一、染色质（10）1961年，LyonX染色体失活假说(Lyonhypothesis)：①onlyoneofthetwoX-chromosomesisgeneticallyactiveinfemalecells.TheinactiveXchromosomeissilencedbypackagingintotranscriptionallyinactiveheterochromatin

②ThechoiceofwhichXchromosomewillbeinactivatedisrandominplacentalmammalssuchasmiceandhumans,butonceanXchromosomeisinactivateditwillremaininactivethroughoutthelifetimeofthecell.?Chromatin一、染色质（11）Dosagecompensationeffect剂量补偿效应

Y染色质(Ychromatin)：maleinterphase

0.3μmbody,Q-brightregionofYchromosomeChromatin一、染色质（12）structure;:短臂p长臂q 着丝粒

centromere

主缢痕primaryconstriction端粒telomere次缢痕secondaryconstriction随体satellite二、染色体(1)ChromosomeStructure,typeandnumberType二、染色体(2)ChromosomeMetacentricchromosome:1/2-5/8Submetacentricchromosome:5/8–7/8Acrocentricchromosome:7/8-telomere(一)非显带核型Karyotypewithoutband核型karyotype

核型分析karyotypeanalysis三、人类染色体的正常核型（1）Thenormalhumankaryotype

typemethodsGbandingtrypsin,Giemsa

QbandingquinacrinemustardQMRbandingNaCl,GiemsaTbandingHeat,GiemsaCbandingNaOH,GiemsaNbandingAgNO3三、人类染色体的正常核型（2）Thenormalhumankaryotype

QbandingGbandingModelofG-andR-banding染色体显带

Q-;G-;R-;C-;三、人类染色体的正常核型（3）Thenormalhumankaryotype

界标landmark区region带band

1p35高分辨显带Highresolutionbanding三、人类染色体的正常核型（4）Thenormalhumankaryotype

karyotypewithband三、人类染色体的正常核型（5）Thenormalhumankaryotype

三、人类染色体的正常核型（6）Thenormalhumankaryotype

Numberandstructure男性染色体

46,XY女性染色体46，XX四、染色体的多态性（1）chromosomepolymorphismFISHX染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体四、染色体的多态性（2）chromosomepolymorphism四、染色体的多态性（3）Detectionoftumor人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)p—短臂

q—长臂del—缺失

dup—重复i—等臂

inv—倒位rob—罗氏易位

t—易位der—衍生染色体

ter—末端

46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染色体组成，染色体变化染色体号；臂号；区号；